• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Genetické a chromozomálne stavy

Čo sú to gény a chromozómy?

Gény sú súčasťou buniek vo vašom tele. Ukladajú pokyny na to, ako vaše telo rastie, vyzerá a funguje. Vaše gény vás robia takými, akí ste – pomáhajú kontrolovať veci, ako je vaša výška, kučeravé vlasy a farba vašich očí. Po rodičoch dedíte (dostávate) gény.

Niekedy sa pokyny v génoch menia. Toto sa nazýva zmena génu alebo mutácia. Génové zmeny môžete odovzdať svojim deťom. Niekedy môže zmena génu spôsobiť zdravotné stavy, ako je cystická fibróza a kosáčikovitá anémia. Zmena génu môže tiež spôsobiť vrodené chyby, ako sú srdcové chyby. Nazývajú sa to poruchy jedného génu a vyskytujú sa v rodinách. Vrodená chyba je zdravotný stav, ktorý je prítomný u dieťaťa pri narodení. Vrodené chyby menia tvar alebo funkciu jednej alebo viacerých častí tela. Môžu spôsobiť problémy v celkovom zdraví, v tom, ako sa telo vyvíja alebo v tom, ako telo funguje.

Chromozómy sú štruktúry v bunkách, ktoré obsahujú gény. Každý človek má 23 párov chromozómov, teda celkovo 46. Pre každý pár dostanete jeden chromozóm od matky a jeden od otca. Rovnako ako gény, aj chromozómy sa niekedy menia. Môže byť príliš veľa alebo príliš málo chromozómov alebo časť chromozómu môže chýbať. Tieto zmeny môžu spôsobiť chromozomálne stavy u dieťaťa. Jedným z najbežnejších chromozomálnych stavov je Downov syndróm (keď existujú tri kópie chromozómu 21). Rodičia môžu preniesť chromozómové zmeny na svoje deti alebo k nim môže dôjsť samy, keď sa bunky vyvíjajú.

Akýkoľvek stav súvisiaci s génmi alebo chromozómami možno nazvať genetickým stavom.

Čo je genetické poradenstvo?

Genetické poradenstvo vám pomôže pochopiť, ako sa gény, vrodené chyby a iné zdravotné problémy vyskytujú v rodinách a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa. Genetické poradenstvo vám poskytne genetický poradca. Táto osoba je vyškolená, aby vedela o genetike, vrodených chybách a iných zdravotných problémoch, ktoré sa vyskytujú v rodinách. Môže vám pomôcť porozumieť príčinám genetických stavov, aký druh testovania je k dispozícii a aké sú vaše šance mať dieťa s genetickým ochorením. Ak chcete nájsť genetického poradcu vo vašej oblasti, porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti alebo kontaktujte Národnú spoločnosť genetických poradcov.

Ako môžete zistiť, či je vaše dieťa ohrozené genetickým ochorením?

Vaše dieťa môže byť vystavené zvýšenému riziku genetického ochorenia, ak:

• Vy alebo váš partner máte genetické ochorenie.
• Máte dieťa s genetickým ochorením.
• Genetický stav sa vyskytuje vo vás alebo v rodine alebo etnickej skupine vášho partnera. Etnická skupina je skupina ľudí, často z rovnakej krajiny, ktorí zdieľajú jazyk alebo kultúru. Určité genetické stavy, ako je kosáčikovitá anémia a Tay-Sachsova choroba, sú bežnejšie u ľudí z určitých etnických skupín. Napríklad ľudia, ktorí sú aškenázskymi Židmi, majú väčšiu pravdepodobnosť ako iní, že majú Tay-Sachs a iné genetické stavy.

Váš poskytovateľ a genetický poradca používajú vašu rodinnú zdravotnú anamnézu, aby sa dozvedeli viac o génoch, chromozómoch a veciach vo vašom živote, ktoré môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa. Rodinná zdravotná anamnéza je záznamom všetkých zdravotných stavov a liečení, ktoré ste vy, váš partner a všetci členovia vašej rodiny podstúpili. Použite náš formulár rodinnej anamnézy a zdieľajte ho so svojím poskytovateľom.

Aké testy môžete absolvovať pred otehotnením, ktoré vám pomôžu zistiť genetické stavy, ktoré môžu ovplyvniť vaše dieťa?

Pred otehotnením môžete absolvovať skríningové testy nosičov, ktoré skontrolujú vašu krv alebo sliny, aby ste zistili, či nie ste nosičom určitých genetických stavov. Ak ste prenášačom, sami túto chorobu nemáte, ale máte pre ňu génovú zmenu, ktorú môžete preniesť na svoje dieťa.

Ak ste vy aj váš partner nositeľmi rovnakého ochorenia, zvyšuje sa riziko, že vaše dieťa bude mať tento stav. Testovanie pred tehotenstvom vám a vášmu partnerovi môže pomôcť pozrieť sa na riziko vášho dieťaťa a rozhodnúť sa o otehotnení. Otestovať sa môže aj váš partner. Skríning dopravcu je vašou voľbou. Nemusíte ho mať, ak ho nechcete, aj keď vám to váš poskytovateľ odporúča.

Všetky ženy, ktoré uvažujú o otehotnení, sa môžu nechať vyšetriť na:

• Cystická fibróza (tiež nazývaná CF). CF je stav, ktorý ovplyvňuje dýchanie a trávenie. Trávenie je spôsob, akým vaše telo spracováva jedlo, ktoré prijímate.
• Spinálna svalová atrofia (nazývaná aj SMA). SMA je ochorenie, ktoré napáda nervové bunky v mieche. Oslabuje svaly a môže ovplyvniť plazenie, chôdzu, dýchanie, prehĺtanie a ovládanie hlavy a krku.
• Talasémia. Ide o krvné stavy, ktoré spôsobujú, že telo tvorí menej zdravých červených krviniek a menej hemoglobínu ako normálne. Hemoglobín je proteín v červených krvinkách.
• Hemoglobinopatie. Tieto stavy ovplyvňujú červené krvinky v tele.

Niektoré ženy podstupujú skríning nosičov na určité stavy, ktoré sa vyskytujú v rodinách alebo etnických skupinách. Etnická skupina je skupina ľudí, často z rovnakej krajiny, ktorí zdieľajú jazyk alebo kultúru. Váš poskytovateľ odporúča skríning operátora na stavy na základe vašej rodinnej histórie alebo etnickej skupiny vrátane:

• Syndróm krehkého X. Tento stav nastáva, keď telo nedokáže vytvoriť dostatok bielkovín, ktoré potrebuje na rast a vývoj mozgu. Ak sa vo vašej rodine vyskytuje syndróm Fragile X, váš poskytovateľ vám môže odporučiť testovanie operátora.
• Tay-Sachsova choroba. Toto je stav, ktorý spôsobuje odumieranie nervových buniek v mozgu a chrbtici. Je to bežnejšie u ľudí, ktorí sú stredoeurópski a východoeurópski Židia (nazývaní aj aškenázski Židia), francúzsko-kanadskí, Louisiana Cajun alebo starí Amishovia z Pennsylvánie.

Ak ste vy alebo váš partner prenášačom (boli ste testovaní, aby ste to zistili) a podstupujete liečbu neplodnosti nazývanú in vitro fertilizácia (tiež nazývaná IVF), možno vás bude zaujímať test nazývaný preimplantačné testovanie (tiež nazývaný preimplantačné genetické diagnóza alebo PGD). Pri IVF sa vajíčko a spermie kombinujú v laboratóriu, aby sa vytvorilo embryo (oplodnené vajíčko), ktoré sa potom implantuje (vloží) do vašej maternice. Tento test kontroluje bunky z embrya na génové zmeny predtým, ako sa implantujú do vašej maternice. Implantujú sa iba zdravé embryá (bez zmeny génu). Váš poskytovateľ alebo genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť výsledky vašich testov a šance na prenos genetického ochorenia na vaše dieťa.

Po akomkoľvek testovaní sa vy a váš partner porozprávate so svojím poskytovateľom a genetickým poradcom, aby ste pochopili výsledky a ako môžu ovplyvniť vás, vaše dieťa a vašu rodinu. Vedieť, či je vaše dieťa ohrozené vrodenou chybou alebo nie, vám môže pomôcť pri rozhodovaní o budúcnosti vášho dieťaťa a pri plánovaní starostlivosti a liečby vášho dieťaťa po narodení.

Aké testy môžete absolvovať počas tehotenstva, aby ste zistili genetické stavy, ktoré môžu ovplyvniť vaše dieťa?

Testy, ktoré možno budete chcieť počas tehotenstva, zahŕňajú:

• Skríningové testy vrátane bezbunkového testovania fetálnej DNA, skríningu v prvom trimestri a skríningu krvi matky (nazývaný aj štvornásobný screening). Tieto testy vám povedia, či je vaše dieťa ohrozené určitými genetickými stavmi. Tieto testy môžete absolvovať ako súčasť prenatálnych testov v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva. Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov odporúča, aby poskytovatelia zdravotnej starostlivosti ponúkali všetkým tehotným ženám skríningové testy na chromozomálne stavy vrátane Downovho syndrómu. V závislosti od výsledkov testov môže váš poskytovateľ odporučiť diagnostické testy, aby ste sa uistili, že vaše dieťa má genetické ochorenie.
• Diagnostické testy vrátane amniocentézy (nazývanej aj amnio) a odberu vzoriek choriových klkov (nazývaných aj CVS). Ak skríningový test ukáže, že vaše dieťa môže byť ohrozené určitým ochorením, váš poskytovateľ vám poskytne diagnostický test, ako je amnio alebo CVS, aby ste to s istotou zistili. Váš poskytovateľ môže tiež skontrolovať krv vášho dieťaťa na určité genetické stavy po jeho narodení.

Po akomkoľvek testovaní sa môžete vy a váš partner porozprávať so svojím poskytovateľom a genetickým poradcom o tom, ako môžu výsledky testov ovplyvniť vás, vaše dieťa a vašu rodinu.

Aké sú výhody a riziká testovania?

Výhody testovania sú učenie sa a poznanie stavu vášho dieťaťa:

• Môžete sa dozvedieť, že vaše dieťa nie je ohrozené alebo nemá genetické ochorenie.
• Ak zistíte, že vaše dieťa môže mať ochorenie, môžete sa dozvedieť o spôsoboch, ako tomuto stavu predchádzať, alebo sa dozvedieť o ďalších testoch.
• Ak zistíte, že vaše dieťa má nejaký problém, môžete rozhodnúť o jeho starostlivosti. Možno budete chcieť porodiť v nemocnici, ktorá má najlepších poskytovateľov a vybavenie na liečbu a starostlivosť o vaše dieťa. A o liečbe a službách, ktoré sú k dispozícii, sa môžete dozvedieť po tom, ako si dieťa vezmete domov.

Medzi riziká testovania patria:

• Testovanie môže ovplyvniť vaše pocity. Môžete sa cítiť nahnevaný, smutný alebo nervózny z výsledkov testov.
• Testovanie môže ovplyvniť členov rodiny. Môžete sa dozvedieť o zdravotnom stave, ktorý sa vyskytuje vo vašej rodine, a nie každý vo vašej rodine môže chcieť o tomto stave vedieť alebo o ňom hovoriť. Nie každý člen vašej rodiny môže chcieť zdieľať zdravotné informácie.
• Testovanie vám nemusí povedať všetko, čo potrebujete vedieť o stave vášho dieťaťa. Napríklad vám nemusí povedať, aký závažný je stav alebo či sa môže časom zhoršiť. Alebo môže byť test nepresvedčivý. To znamená, že neposkytuje dostatok informácií o stave vášho dieťaťa. Ak sú výsledky nepresvedčivé, možno budete chcieť alebo potrebovať ďalšie testy.
• Aj keď viete o stave svojho dieťaťa, nemusí existovať žiadna alebo obmedzená liečba.

Fyzické riziká testovania sú malé. Mnohé testy používajú iba vzorku krvi alebo slín. Testy ako amnio a CVS majú malé riziko potratu, pretože odoberajú vzorku tekutiny alebo tkaniva z okolia dieťaťa.

Aké problémy môžu spôsobiť genetické stavy počas tehotenstva a po ňom?

Niekedy môžu genetické podmienky spôsobiť potrat alebo mŕtve narodenie. Potrat je, keď dieťa zomrie v maternici pred 20. týždňom tehotenstva. Viac ako polovica potratov je spôsobená chromozomálnymi stavmi. Mŕtve narodenie je, keď dieťa zomrie v maternici pred narodením, ale po 20 týždňoch tehotenstva.

Každé dieťa narodené s genetickým ochorením je iné. Problémy závisia od toho, ktoré chromozómy sú ovplyvnené. Niektoré deti nemajú vážne problémy. Niektorí môžu mať mentálne postihnutie alebo vrodené chyby alebo oboje. Intelektuálne postihnutie sú problémy s fungovaním mozgu, ktoré môžu spôsobiť, že osoba bude mať problémy alebo oneskorenia vo fyzickom vývoji, učení, komunikácii, starostlivosti o seba alebo vychádzaní s ostatnými.

Spôsobujú gény a chromozómy všetky zdravotné stavy a vrodené chyby?

Nie. Spôsobujú niektoré, ale nie všetky. Nepoznáme všetky príčiny, ale ktorákoľvek z týchto vecí pred tehotenstvom alebo počas neho môže zvýšiť pravdepodobnosť, že sa vaše dieťa narodí so zdravotnými problémami alebo vrodenými chybami:

• Fajčenie
• Pitie alkoholu
• Užívanie pouličných drog
• Zneužívanie liekov na predpis
• Kontakt so škodlivými chemikáliami

Viac informácií

• Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC)
• CDC Ukáž svoju lásku kampaň
• Centrum Einsteina Victora pre prevenciu židovských genetických chorôb
• Genetická aliancia
• JScreen na Emory University
• Národné centrum pre vzdelávanie o zdraví matiek a detí
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD)
• Národná spoločnosť genetických poradcov

Posledná kontrola:máj 2017