Genetické a chromozomálne stavy

Čo sú gén a chromozomy?

Gény sú časťou buniek vo vašom tele. Ukladajú inštrukcie pre spôsob, akým vaše telo rastie, vyzerá a funguje. Vaše gény vás robia takými, akými ste – pomáhajú ovládať veci ako vaša výška, kríčavosť vlasov a farba vašich očí. Dedicáte (dostávate) gény od svojich rodičov.

Niečasy sa inštrukcie v génach zmenia. To sa volá genetická zmena alebo mutácia. Môžete preniesť genetické zmeny vašim deťom. Niečasy genetická zmena môže spôsobiť zdravotné stavy, ako cystic fibrosis (cystická fibróza) a sickle cell disease (srdečná anémia). Genetická zmena môže spôsobiť aj vady vývinu, ako srdcové vady. Tieto sa volajú jednogenové poruchy, a bežia v rodinách. Vada vývinu je zdravotný stav, ktorý je prítomný u dieťača pri narodení. Vady vývinu menia tvar alebo funkciu jednej alebo viacerých častí tela. Môžu spôsobiť problémy v celkovom zdraví, v tom, ako sa telo vyvíja alebo v tom, ako telo funguje.

Chromozomy sú štruktúry v bunkách, ktoré držia gény. Každá osoba má 23 párov chromozómov, alebo 46 spolu. Pre každý pár dostávate jeden chromozóm od svojej matky a jeden od svojho otca. Práve ako gény, niekedy sa chromozomy menia. Môže byť príliš veľa alebo príliš málo chromozómov, alebo časť chromozómu môže chýbať. Tieto zmeny môžu spôsobiť chromozomálne stavy u dieťača. Jeden z najbežnejších chromozomálnych stavov je Downov syndróm (keď sú tri kópie chromozómu 21). Rodičia môžu preniesť zmeny chromozómov svojim deťom, alebo sa môžu stať same, kým sa bunky vyvíjajú.

Akýkoľvek stav súvisiací s génmi alebo chromozomami sa môže volať genetický stav.

Čo je genetické poradenstvo?

Genetické poradenstvo vám pomáha porozumieť tomu, ako gény, vady vývinu a iné medicínske stavy bežia v rodinách, a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vašej dieťača. Dostávate genetické poradenstvo od genetického poradcu. Táto osoba je vyškolená na to, aby vedela o genetike, vádach vývinu a iných medicínskych problémoch, ktoré bežia v rodinách. Môže vám pomôcť porozumieť príčinám genetických stavov, aký druh testovania je k dispozícii, a vaše šance na to, že rodíte dieťa s genetickým stavom. Ak chcete nájsť genetického poradcu vo vašej oblasti, poradajte sa so svojím lekárom alebo kontaktujte Národnu spoločnosť genetických poradcov.

Ako môžete zistiť, či je vaše dieťa v riziku genetického stavu?

Vaše dieťa môže byť v zvýšenom riziku genetického stavu, ak:

  • Vy alebo váš partner máte genetický stav.
  • Máte dieťa s genetickým stavom.
  • Genetický stav beží vo vašej alebo vašho partnerovej rodine alebo etnické skupine. Etnická skupina je skupina ľudí, často z tej istej krajiny, ktorí zdieľajú jazyk alebo kultúru. Určité genetické stavy, ako sickle cell disease (srdečná anémia) a Tay-Sachsova choroba, sú bežnejšie u ľudí z určitých etnických skupín. Napríklad ľudia, ktorí sú Aškenázi Židia, sú pravdepodobnejší ako iní, aby mali Tay-Sachs a iné genetické stavy.

Váš lekár a genetický poradca používajú vašu rodinnú zdravotnú anamnézu, aby sa dozvedeli viac o génoch, chromozomoch a veciach vo vašom živote, ktoré môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vašej dieťača. Rodinná zdravotná anamnéza je záznam o akýchkoľvek zdravotných stavoch a liečbách, ktoré ste mali vy, váš partner a všetci vo vašich rodinách. Použite náš formulár rodinnej zdravotnej anamnézy a zdieľajte ho so svojím lekárom.

Akú testy môžete dostať pred tehotenstvom, aby ste zistili o genetických stavoch, ktoré môžu ovplyvniť vaše dieťa?

Pred tehotenstvom môžete mať prenosné screenovacie testy, ktoré skontrolujú vašu krv alebo slinu, či ste prenosník určitých genetických stavov. Ak ste prenosník, nemáte stav sami, ale máte genetickú zmenu pre neho, ktorú môžete preniesť vašiemu dieťaťu.

Ak ste oba vy a váš partner prenosníkmi rovnakého stavu, riziko, že vaše dieťa má stav, sa zvyšuje. Testovanie pred tehotenstvom vám a vášmu partnerovi môže pomôcť pozerať sa na riziko vašej dieťača a robiť rozhodnutia o zatehotnení. Váš partner sa môže testovať, too. Prenosné screenovanie je vaša voľba. Nemusíte ho mať, ak nechcete, aj keby váš lekár ho odporučil.

Všetky ženy, ktoré uvažujú o zatehotnení, sa môžu screenovať na:

  • Cystic fibrosis (tzv. CF). CF je stav, ktorý ovplyvňuje dýchanie a trávenie. Trávenie je spôsob, akým vaše telo spracováva jedlo, ktoré jete.
  • Spinal muscular atrophy (tzv. SMA). SMA je choroba, ktorá útočí na nervové bunky v chrbtici. Oslabuje svaly a môže ovplyvniť pliazanie, chodenie, dýchanie, hltanie a kontrolu hlavy a krku.
  • Thalassémiy. Tieto sú krvné stavy, ktoré spôsobujú, že telo vyrába menej zdravých červených krvotocných buniek a menej hemoglobínu ako normálne. Hemoglobín je bielkovina v červených krvotocných bunkách.
  • Hemoglobinopatie. Tieto stavy ovplyvňujú červené krvotocné bunky v tele.

Niektoré ženy dostávajú prenosné screenovanie pre určité stavy, ktoré bežia v rodinách alebo etnických skupinách. Etnická skupina je skupina ľudí, často z tej istej krajiny, ktorí zdieľajú jazyk alebo kultúru. Váš lekár odporučuje prenosné screenovanie pre stavy na základe vašej rodinnej anamnézy alebo ethnickej skupiny, vrátane:

  • Fragile X syndróm. Tento stav nastáva, keď telo nemôže vyrábať dostatok bielkoviny, ktorú potrebuje pre rast a vývoj mozgu. Ak Fragile X syndróm beží vo vašej rodine, váš lekár môže odporučiť prenosný test.
  • Tay-Sachsova choroba. Toto je stav, ktorý spôsobuje, že nervové bunky v mozgu a chrbtici zomierajú. Je bežnejšia u ľudí, ktorí sú Stredoeurópskí a Východoeurópskí Židia (tzv. Aškenázi Židia), Francúzsko-kanadskí, Louisiana Cajun alebo Starý poriadok Amish z Pennsylvánie.

Ak vy alebo váš partner ste prenosník (bolo ste testovaní, aby ste zistili) a máte liečbu neplodnosti zvanú in vitro fertilizáciu (tzv. IVF), možno budete zainteresovaní o teste zvanom preimplanatčný test (tzv. preimplanatčná genetická diagnostika alebo PGD). Pri IVF sa vajíčko a spermička spájajú v laboratóriu, aby sa vytvoril embryón (oplodnené vajíčko), ktorý sa potom implantuje (vloží) do vašej maternice. Tento test skontroluje bunky z embryónu na genetické zmeny predtým, ako sú implantované do vašej maternice. Len zdravé embryá (bez genetických zmen) sú implantované. Váš lekár alebo genetický poradca vám môže pomôcť porozumieť vašim výsledkom testov a šanciam na prenesenie genetického stavu vašiemu dieťaťu.

Po akomkoľvek testovaní vy a váš partner rozprávate so svojím lekárom a genetickým poradcom, aby ste porozumeli výsledkom a ako môžu ovplyvniť vás, vaše dieťa a vašu rodinu. Vedomie o tom, či je vaše dieťa v riziku vady vývinu, vám môže pomôcť robiť rozhodnutia o budúcnosti vašej dieťača a robiť plány na starostlivosť a liečbu vašej dieťača po narodení.

Akú testy môžete dostať v tehotenstvi, aby ste zistili o genetických stavoch, ktoré môžu ovplyvniť vaše dieťa?

Testy, ktoré možno budete chcieť v tehotenstvi, zahŕňajú:

  • Screenovacie testy, vrátane testovania slobodnej fetálnej DNA, screenovania v prvom trimestri a maternálnej krvnej screenovania (tzv. quad screen). Tieto testy vám hovoria, či je vaše dieťa v riziku určitých genetických stavov. Môžete mať tieto testy ako súčasť vašich prenatálnych testov v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva. Americká kolegia pôrodníckych lekárov a gynekológov odporučuje, aby zdravotníci ponúkali všetkým tehotným ženám screenovacie testy pre chromozomálne stavy, vrátane Downovho syndrómu. V závislosti od výsledkov testov, váš lekár môže odporučiť diagnostické testy, aby zistil naisto, či vaše dieťa má genetický stav.
  • Diagnostické testy, vrátane amniocentezy (tzv. amnio) a chorionickej bioptiky (tzv. CVS). Ak screenovací test ukazuje, že vaše dieťa môže byť v riziku stavu, váš lekár vám dá diagnostický test, ako amnio alebo CVS, aby zistil naisto. Váš lekár môže tiež skontrolovať krv vašej dieťača pre určité genetické stavy po narodení.

Znovu, po akomkoľvek testovaní vy a váš partner môžete porozprávať so svojím lekárom a genetickým poradcom o tom, ako výsledky testov môžu ovplyvniť vás, vaše dieťa a vašu rodinu.

Akú sú výhody a riziká testovania?

Výhody testovania sú učenie a vedenie o stave vašej dieťača:

  • Môžete sa dozvedieť, že vaše dieťa nie je v riziku ani nemá genetický stav.
  • Ak sa dozviete, že vaše dieťa môže mať stav, môžete sa dozvedieť o spôsoboch, ako predísť stavu alebo zistiť o ďalšom testovaní.
  • Ak sa dozviete, že vaše dieťa má stav, môžete robiť rozhodnutia o jeho starostlivosti. Možno budete chcieť rodíť v nemocnici, ktorá má najlepších poskytovateľov a zariadenia na liečbu a starostlivosť o vaše dieťa. A môžete sa dozvedieť o liečbe a službách dostupných po tom, čo vezmete svoje dieťa domov.

Riziká testovania zahŕňajú:

  • Testovanie môže ovplyvniť vaše pocity. Môžete cítiť hnev, smútok alebo nervóznosť z výsledkov testov.
  • Testovanie môže ovplyvniť členov rodiny. Môžete sa dozvedieť o zdravotnom stave, ktorý beží vo vašej rodine, a nie všetci vo vašej rodine môžu chcieť vedieť o stave ani o ňom hovoriť. Nie všetci vo vašej rodine môžu chcieť zdieľať zdravotné informácie.
  • Testovanie vám nemôže povedať všetko, čo potrebujete vedieť o stave vašej dieťača. Napríklad, nemôže povedať, ako závažný stav je alebo či sa môže zhoršiť v čase. Alebo test môže byť nevyrovnaný. To znamená, že nedáva dostatočné informácie o stave vašej dieťača. Ak sú výsledky nevyrovnané, možno budete chcieť alebo budete potrebovať viac testovania.
  • Aj keby ste vedeli o stave vašej dieťača, môže byť žiadna liečba alebo obmedzená liečba pre neho.

Fyzikálne riziká testovania sú malé. Mnohé testy používajú len krvnú alebo slinnú vzorku. Testy ako amnio a CVS majú malé riziko spontánneho abortu, pretože berú vzorku tekutiny alebo tkánky z okolia dieťača.

Akú problémy môžu genetické stavy spôsobiť počas a po tehotenstvi?

Niečasy genetické stavy môžu spôsobiť spontánny abort alebo mŕtve narodené dieťa. Spontánny abort je, keď dieťa zomrie v maternici pred 20. týždňom tehotenstva. Viac ako polovina spontánnych abortov je spôsobená chromozomálnymi stavmi. Mŕtve narodené dieťa je, keď dieťa zomrie v maternici pred narodení, ale po 20. týždni tehotenstva.

Każde dieťa narodené s genetickým stavom je iné. Problémy závisia od toho, ktoré chromozómy sú ovplyvnené. Niektoré deti nemajú závažné problémy. Niektoré môžu mať intelektuálne nedokonalosti alebo vady vývinu alebo oboje. Intelektuálne nedokonalosti sú problémy s tým, ako mozog funguje, ktoré môžu spôsobiť, že osoba má problémy alebo oneskorenia v fyzickom vývoji, učení, komunikácii, starostlivosti o sebe alebo vzťahoch s inými.

Spôsobujú gény a chromozomy všetky zdravotné stavy a vady vývinu?

Nie. Spôsobujú niektoré, ale nie všetky. Nevieme všetky príčiny, ale akákoľvek z týchto vecí pred alebo v tehotenstvi môže urobiť, že vaše dieťa bude pravdepodobnejšie narodené s zdravotnými stavmi alebo vádami vývinu:

  • Fajčenie
  • Pitie alkoholu
  • Užívanie uličných drog
  • Zneužívanie predpisových liekov
  • Kontakt s škodlivými chemikáliami

Viac informácií

  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Center for Education on Maternal and Child Health
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Posledná revízia: máj 2017

Previous:

Next: