Genetické poradenstvo
Čo je genetické poradenstvo?
Genetické poradenstvo vám pomôže pochopiť, ako sa gény, vrodené chyby a iné zdravotné stavy vyskytujú v rodinách a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa.
Gény sú časti buniek vášho tela, ktoré uchovávajú pokyny na to, ako vaše telo rastie a funguje. Gény sa prenášajú z rodičov na deti. Vrodená chyba je zdravotný stav, ktorý je prítomný pri narodení. Vrodené chyby menia tvar alebo funkciu jednej alebo viacerých častí tela. Môžu spôsobiť problémy v celkovom zdraví, v tom, ako sa telo vyvíja alebo v tom, ako telo funguje.
Genetické poradenstvo vám poskytne genetický poradca. Vaším poradcom môže byť:
- Certifikovaný genetický poradca (nazývaný aj CGC). Toto je niekto, kto má špeciálne školenie ako genetický poradca.
- Lekár alebo zdravotná sestra so špeciálnym školením v oblasti genetického poradenstva
Genetické poradenstvo môžete získať kedykoľvek, pred alebo počas tehotenstva. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže pomôcť nájsť genetického poradcu vo vašej oblasti. Alebo kontaktujte Národnú spoločnosť genetických poradcov.
Kto by mal dostať genetické poradenstvo?
Genetické poradenstvo možno budete potrebovať, ak:
- Máte alebo si myslíte, že máte genetické ochorenie, alebo máte dieťa s genetickým ochorením, ako je cystická fibróza alebo kosáčikovitá anémia alebo vrodená chyba, ako je srdcová chyba alebo rázštep pery alebo podnebia. Tieto stavy sa môžu vyskytnúť vo vašej rodine alebo etnickej skupine. Etnická skupina je skupina ľudí, často z rovnakej krajiny, ktorí zdieľajú jazyk alebo kultúru. Niektoré genetické podmienky prebiehajú v etnických skupinách. Napríklad ľudia, ktorí sú aškenázskymi Židmi, majú väčšiu pravdepodobnosť než ostatní, že budú mať Tay-Sachsovu chorobu a iné genetické stavy.
- Máte 35 alebo viac rokov. Ak ste pri otehotnení starší ako 35 rokov, je pravdepodobnejšie, že budete mať dieťa s vrodenou chybou ako mladšie ženy.
- Vy a váš partner ste sesternice alebo iní pokrvní príbuzní. Pokrvní príbuzní sú príbuzní narodením (ako deti, bratia, sestry, bratranci a sesternice), nie manželstvom (ako sestra alebo švagor).
- Vaša práca, životný štýl alebo anamnéza môžu zvýšiť pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať genetické ochorenie alebo vrodenú chybu. Napríklad práca s určitými chemikáliami, ako sú prípravky na ničenie buriny alebo žiarenie, môže dieťaťu počas tehotenstva spôsobiť problémy. Užívanie pouličných drog alebo zneužívanie liekov na predpis môže tiež ovplyvniť vaše dieťa. Niektoré lieky, ktoré užívate na liečbu zdravotného stavu alebo infekcie, môžu byť počas tehotenstva pre vaše dieťa škodlivé.
- Ultrazvuk alebo iný prenatálny test ukáže, že vaše dieťa môže byť vystavené zvýšenému riziku genetického ochorenia alebo vrodenej chyby. Ultrazvuk využíva zvukové vlny a obrazovku počítača na zobrazenie obrázku vášho dieťaťa v maternici. Prenatálne testy sú lekárske testy, ktoré absolvujete počas tehotenstva. Pomáhajú vášmu poskytovateľovi zistiť, ako sa máte vy a vaše dieťa.
- Výsledky novorodeneckého skríningu vášho dieťaťa ukazujú, že vaše dieťa môže byť ohrozené genetickým ochorením. Bábätká absolvujú novorodenecký skríning predtým, ako opustia nemocnicu po narodení, aby sa skontrolovali niektoré zriedkavé, ale vážne zdravotné stavy.
- Mali ste dva alebo viac potratov alebo detí, ktoré zomreli po narodení. Potrat je smrť dieťaťa v maternici pred 20. týždňom tehotenstva.
Čo sa stane v genetickom poradenstve?
Keď idete navštíviť genetickú poradkyňu, ona:
- Zoberie históriu zdravia vašej rodiny. Váš poradca používa tieto informácie, aby zistil, ako môže zdravie vašej rodiny ovplyvniť vás a vaše deti.
- Môže vám nastaviť stretnutia na testy na kontrolu genetických stavov. Niektoré z týchto testov môžete absolvovať ešte pred tehotenstvom, aby ste pochopili, aké sú vaše šance na prenos genetického ochorenia na vaše dieťa.
- Pomáha vám porozumieť výsledkom testov a riziku genetického ochorenia vášho dieťaťa. Váš poradca spolupracuje s vami a vaším poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, aby vám pomohol pri rozhodovaní o zdraví vášho dieťaťa.
- Odkáže vás na lekárov, vzdelávacie zdroje a podporné skupiny, ktoré sa zameriavajú na stav vášho dieťaťa. Podporná skupina je skupina ľudí, ktorí majú rovnaký druh obáv, ktorí sa stretávajú, aby si navzájom pomohli.
Viac informácií
- Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC)
- Kampaň CDC Ukáž svoju lásku
- Centrum Einsteina Victora pre prevenciu židovských genetických chorôb
- Genetická aliancia
- JScreen na Emory University
- Národné centrum pre vzdelávanie o zdraví matiek a detí
- Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD)
- Národná spoločnosť genetických poradcov
Posledná kontrola:november 2016
-
Dobrou správou je, že škola je opäť v kurze a rodičia všade majú trochu viac pokoja a ticha, ako aj nejakú štruktúru ich dňa. Zlé správy? Domáca úloha. Veľa, veľa a veľa domácich úloh. Tu sú najzábavnejšie tweety od rodičov o domácich úlohách, od ou -
Nie je žiadnym tajomstvom, že výchova detí je drahá, no úprimný príspevok jednej mamy o cene pôrodu stále krúti hlavou. Marina Mogilko, populárna osobnosť a mama YouTube, ktorá žije v Kalifornii, sa nedávno na TikTok podelila o účet, ktorý dostala po -
Koľkokrát vám niekto povedal, aby ste sa vybrali na túru? Je pravdepodobné, že sa netýkali vášho kardiovaskulárneho zdravia. Pokiaľ ide o zdravie a spoločné trávenie času ako rodina, ísť na túru je skvelá voľba. Tu je niekoľko spôsobov, ako môžete pr
