• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Genetické poradenstvo

Čo je genetické poradenstvo?

Genetické poradenstvo vám pomáha porozumieť tomu, ako gény, vady vývinu a iné medicínske stavy bežia v rodinách, a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vašej dieťača.

Gény sú časti buniek vášho tela, ktoré ukladajú inštrukcie pre to, ako vaše telo rastie a funguje. Gén sa prenášajú z rodičov na deti. Vada vývinu je zdravotný stav, ktorý je prítomný pri narodení. Vady vývinu menia tvar alebo funkciu jednej alebo viacerých častí tela. Môžu spôsobiť problémy v celkovom zdraví, v tom, ako sa telo vyvíja alebo v tom, ako telo funguje.

Dostávate genetické poradenstvo od genetického poradcu. Váš poradca môže byť:

• Certifikovaný genetický poradca (tzv. CGC). Toto je niekto, ktorý má špeciálny tréning na to, aby bol genetickým poradcom.
• Lekár alebo sestra so špeciálnym tréningom v genetickom poradenstve

Môžete dostať genetické poradenstvo kedykoľvek, pred alebo v tehotenstvi. Váš lekár vám môže pomôcť nájsť genetického poradcu vo vašej oblasti. Alebo kontaktujte Národnu spoločnosť genetických poradcov.

Kto by mal ísť na genetické poradenstvo?

Môžete chcieť genetické poradenstvo, ak:

• Máte alebo myslíte, že máte genetický stav, alebo máte dieťa s genetickým stavom, ako cystic fibrosis alebo sickle cell disease, alebo vada vývinu, ako srdcová vada alebo šija a podnebí. Tieto stavy môžu bežať vo vašej rodine alebo etnické skupine. Etnická skupina je skupina ľudí, často z tej istej krajiny, ktorí zdieľajú jazyk alebo kultúru. Niektoré genetické stavy bežia v etnických skupinách. Napríklad ľudia, ktorí sú Aškenázi Židia, sú pravdepodobnejší ako iní, aby mali Tay-Sachsovu chorobu a iné genetické stavy.
• Ste 35 alebo starší. Ak ste starší ako 35, keď sa zatehotníte, ste pravdepodobnejší ako mladšie ženy, aby ste rodili dieťa s vádou vývinu.
• Vy a váš partner ste prví bratranci alebo iní krvní príbuzní. Krvní príbuzní sú príbuzní pôvodom (ako deti, bratia, sestry, bratranci), nie manželským vzťahom (ako švagrovia alebo švagri).
• Vaša práca, životný štýl alebo zdravotná anamnéza môže zvyšovať šance vašej dieťača na genetický stav alebo vadu vývinu. Napríklad, práca s určitými chemikáliami, ako hubicidy alebo žiarenie, môže spôsobiť problémy pre dieťa v tehotenstvi. Užívanie uličných drog alebo zneužívanie predpisových liekov tiež môže ovplyvniť vaše dieťa. A niektoré lieky, ktoré beriete na liečbu zdravotného stavu alebo infekcie, môžu byť škodlivé pre vaše dieťa v tehotenstvi.
• Ultrazvuk alebo iný prenatálny test ukazuje, že vaše dieťa môže byť v zvýšenom riziku genetického stavu alebo vady vývinu. Ultrazvuk používa zvukové vlny a počítačovú obrazovku na zobrazenie obrázka vašej dieťača vnútri maternice. Prenatálne testy sú medicínske testy, ktoré dostávate v tehotenstvi. Pomáhajú vašiemu lekárovi zistiť, ako ste vy a vaše dieťa.
• Výsledky novorodeneckého screenovania vašej dieťača ukazujú, že vaše dieťa môže byť v riziku genetického stavu. Deti dostávajú novorodenecké screenovanie predtým, ako odídu z nemocnice po narodení, aby sa skontrolovali určité zriedkavé, ale závažné zdravotné stavy.
• Mali ste dva alebo viac spontánnych abortov alebo deti, ktoré zomreli po narodení. Spontánny abort je úmrtie dieťača v maternici pred 20. týždňom tehotenstva.

Čo sa deje pri genetickom poradenstve?

Keď idete k genetickému poradcovi, ona:

• Zoberie vašu rodinnú zdravotnú anamnézu. Váš poradca používa túto informáciu na to, aby videla, ako zdravie vašej rodiny môže ovplyvniť vás a vaše deti.
• Môže nastaviť termíny pre vás, aby ste mali testy na kontrolu genetických stavov. Niektoré z týchto testov môžete dostať pred tehotenstvom, aby ste porozumeli vašim šanciam na prenesenie genetického stavu vašiemu dieťaťu.
• Pomôže vám porozumieť výsledkom testov a riziku vašej dieťača na genetické stavy. Váš poradca pracuje s vami a vašim lekárom, aby vám pomohol robiť rozhodnutia o zdraví vašej dieťača.
• Presmeruje vás k medicínskym špecialistom, vzdelávacím zdrojom a skupinám podpory, zameriavaným na stav vašej dieťača. Skupina podpory je skupina ľudí, ktorí majú rovnaké typy starostí, ktoré sa stretávajú spolu, aby sa pokúsili pomôcť jedným druhému.

Viac informácií

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Campaign
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Posledná revízia: november 2016