Trisómia 16 a aborty v prvom trimestri

Ak ste sa dozvedeli, že vaše abortované dieťa malo trisómiu 16, alebo sa učíte o úlohe chromozomálnych abnormít pri aborte, čo potrebujete vedieť? Ak ste sa namiesto toho dozvedeli, že vaše dieťa môže mať mozaikovú trisómiu 16 po chorionických chlpíčkovom odbere, amniocentéze, alebo karyotypovaní po narodení, čo potrebujete vedieť? Čo nasleduje a čo to znamená v dlhodobom horizonte?

Chromozomálne abnormity

Chromozomálne poruchy sú najčastejšou príčinou abortov v prvom trimestri, s odhadmi, že tieto poruchy zodpovedajú za 50 až 75 percento všetkých abortov. Trisómie sú zase najčastejším chromozomálnym nálezom pri testovaní po aborte.

Trisómia 16

Z všetkých trisómií (diskutovaných nižšie) sa trisómia 16 zdá byť najčastejšia, vyskytujúca sa v približne jednom percentu všetkých tehotenstiev a zodpovedajúca za približne 10 percento abortov. Existujú rôzne typy trisómie 16; s jedným typom, ktorý je úplne nekompatibilný s životom, kým iný môže niekedy viesť k zdravému deti. Budeme hovoriť o týchto rôznych typoch, ale najprv by sme mali vysvetliť, čo trisómia znamená.

Ako vzniká trisómia?

Normálne majú ľudia 46 chromozómov, ktoré sú zoskupené do 23 párov. Jedna sada 23 chromozómov prichádza od matky a druhá sada od otca. Väčšina párov (44) chromozómov sa považuje za „autosómy“ a ostatné dva sú „pohlavné chromozómy“. Ženy majú zvyčajne karyotyp 46 XX a muži 46 XY.

Keď sa bunky delia na tvorbu vajčík a spermie v procese zvanom meióza, jedna kópia každého chromozómu ide do jedného z dvoch vajčík alebo dvoch spermie. Niekoľkedy nastane chyba, a dva chromozómy povedú do jedného vajčík alebo spermie a žiadny do druhého. Keď sa spermie a vajčík potom spojia (pri fertilizácii) zigota skončí s buď extra chromozómom (trisómiou) alebo chýbajúcim chromozómom (monosómiou).

Trisómia môže nastať aj po fertilizácii. Pred delením bunky zdvojnásobia svoje chromozómy, takže majú 92. Keď sa bunka delí, každá dcérová bunka bude mať 46 chromozómov. Ak nastane chyba, jedna bunka môže skončiť s 47 chromozómami a druhá s 45.

Typy trisómie 16

Existujú tri typy trisómie: plná, čiastočná a mozaiková.

Plná trisómia 16: Plná trisómia 16 znamená, že všetky bunky v tele dieťaťa sú ovplyvnené. Plná trisómia 16 je nekompatibilná s životom a takmer všetky dieťatká, ktoré majú tento stav, sú abortované v prvom trimestri.

Mozaiková trisómia 16: Je tiež možné mať mozaikovú trisómiu 16, čo znamená, že niektoré bunky tela sú ovplyvnené, kým iné sú normálne. Mozaikovitosť zvyčajne vyjadrujeme ako percento.

Čiastočná trisómia 16: Je tiež možné, v zriedených prípadoch, mať tehotenstvo, v ktorom placentárne bunky majú plnú trisómiu 16 alebo mozaikovú trisómiu 16, hoci dieťa je chromozomálne normálne. Toto sa nazýva čiastočná trisómia 16.

Porozumenie karyotypom

Normálny karyotyp je zapísaný ako 46 XX alebo 46 XY, s trisómiou 47 XX alebo 47 XY. Trisómia 16 je zapísaná ako 47 XX +16 pre dievča, alebo 47 XY +16 pre chlapca (s +16 indikujúcim, že trisómia zahŕňa 16. chromozóm). Mozaiková trisómia by bola zapísaná ako percento, napríklad u chlapca by mohlo byť 47 XY +21/46 XY s percentom udávajúcim počet buniek, ktoré sú 47 XY +16 a ktoré sú 46 XY.

Diagnostika

Diagnóza trisómie 16 môže byť urobena po aborte, alebo naopak, môže byť nájdená v tehotenstve ako výsledok prenatálneho testovania. Plná trisómia 16 môže byť diagnostikovaná ako príčina abortu, ak rodičia zberú tkáň a testujú chromozomálne abnormity v aborte. Trisómia 16 alebo mozaiková trisómia 16 môže byť diagnostikovaná v tehotenstve cez chorionický chlpíčkový odber (CVS) alebo amniocentézu.

Riziká pre budúce tehotenstvá

Plná trisómia 16 takmer vždy vedie k abortu v prvom trimestri. Ak vám bolo povedané, že trisómia 16 bola príčinou vášho abortu, mali by ste vedieť, že abort nebol vaša vina a šance na abort v nasledujúcom tehotenstve sú nízke. Až 85 % žien, ktoré prežili abort v prvom trimestri, prejde k normálnemu tehotenstvu pri ďalšom začiatočí.

CVS alebo Amniocentéza

Ak ste momentálne tehotná a dostali ste výsledky CVS alebo amniocentézy ukazujúce bunky ovplyvnené trisómiou 16, je úplne normálne byť vystrašený alebo zmätený. Mali by ste vedieť, že je málo pravdepodobné, že dieťa má plnú trisómiu 16, ak vaše tehotenstvo pokročilo za prvý trimestr – dieťa môže mať mozaikovú trisómiu 16 alebo trisómia môže byť obmedzená na placentu.

Mozaiková trisómia 16 v tehotenstve

Vyvinenie dieťaťa s mozaikovou trisómiou 16 náša zvýšené riziko komplikácií, a je dôležité navštíviť gynékologa špecializujúceho sa na rizikové tehotenstvá, ktorý vám pomôže monitorovať vaše tehotenstvo. Tehotenstvo s trisómiou 16 náša vyššiu ako priemernú incidenciu:

  • Vnútromaternicá obmedzený rast (IUGR)
  • Tehotenskú hypertenziu (preeklampsiu alebo toxémiu)
  • Cesársky rez
  • Prijatie na oddelenie intenzívnej medicíny novorodených po porode

Vrozené anomálie

Nie je veľa výskumu o výsledkoch pre buď mozaikovú trisómiu 16 alebo trisómiu 16 placenty (obmedzená placentárna mozaikovitosť trisómie 16), ale dostupný výskum navrhuje, že ovplyvnené dieťatká zvyčajne netrpajú ťažkými komplikáciami.

Medzi dieťatkami narodenými s trisómiou 16, zdravotné účinky môžu byť široko rozptýlené v závislosti od stupňa mozaikovitosti. Niekedy sa dieťatká rodia bez akýchkoľvek známok abnormít, kým iné môžu mať charakteristickú sadu zdravotných problémov. Hrubo 60 percent týchto detí bude mať dôkazy aspoň niektorých vrozených anomálií, ktoré môžu zahŕňať:

  • Kognitívne poruchy alebo vývojové oneskorenia, ale to sa zdá byť výnimkou.
  • Tvárne deformity, ako krátky krk, vysoká čelo a/alebo špicatý nos.
  • Srdečné vady (vrozená srdečná choroba) – ventrikulárny septálny defekt je prítomný u približne 17 percent týchto detí a aurikulárny septálny defekt (ASD) u približne 10 percent.
  • Hypospadias – Hypospadias je stav, pri ktorom otvor mužskej močovky nie je na konci penisu, ale niekde podél' tyče.
  • Svalovo-kostrové abnormity, ako skolióza.
  • Dýchacie abnormity, ako malé (hypoplastické) plúca.

Dlhodobé výsledky

Napriek komplikáciám tehotenstva a incidence vrozených anomálií blízkej 60 %, štúdia z roku 2017 odhalila povzbudzujúce informácie ohľadom dlhodobého zdravia detí s mozaikovou trisómiou 16. Zo školských detí s trisómiou 16, 80 % bolo schopných navštevovať bežné triedy.

Štúdie pozriace sa na fyzické zdravie, psychické zdravie a kvalitu života boli veľmi povzbudzujúce, ukazujúc, že väčšina týchto detí dosiahla skóre medzi 80 a 90 na 100-bodovej škále optimálnej kvality života.

Manažment v tehotenstve

Ako bolo uvedené vyššie, existuje niekoľko komplikácií tehotenstva, ktoré sú bežnejšie u dieťaťa s trisómiou 16. Zapojenie perinatológa alebo gynékologa špecializujúceho sa na rizikové tehotenstvá je dôležité. Učenie sa o stave vám môže pomôcť sa pripraviť, najmä učenie sa, že väčšina detí narodených s mozaikovou trisómiou 16 prejde k vynikajúcemu fyzickému a psychickému zdraviu, keď rastú.

Návšteva duševného zdravotníka, ktorý je známy s chromozomálnymi abnormitami, môže byť veľmi užitočná, aby ste posilnili fakt, že ste nič neurobili, čo spôsobilo stav, a pomôcť vám prispôsobiť sa k dieťaťu, ktoré môže mať niektoré anomálie.

Genetické poradenstvo po aborte

Nehľadajú na akékoľvek štúdie alebo predpovede, je normálne byť nahnevaný a mať otázky, keď testovanie ukazuje, že môžu byť problémy s vaším dieťaťom. Ak ste sa dozvedeli, že dieťa, ktoré ste abortovali, malo trisómiu 16, genetické poradenstvo môže byť veľmi užitočné. Rovnako ako nosenie detí s mozaikovou trisómiou 16 je náhodné, aj abort spojený s trisómiou 16 u plodu nie je niečo, čo ste spôsobili.

Iné ľudské trisómie

Existuje veľa rôznych ľudských trisómií, niektoré z nich nie sú kompatibilné s životom a iné sú. Možno najznámejšia je Downov syndróm (trisómia 21). Ako pri trisómii 16, väčšina týchto trisómií sú náhodné nehody a je málo pravdepodobné, aby sa opakovali v budúcich tehotenstvách.

Slovo od Verywell

Pri plnej trisómii 16 abort zvyčajne nastáva v prvom trimestri a stav sa zdá byť nekompatibilný s životom. Hoci sa učenie o tejto diagnóze je srdcervzrušujúce, môže byť pre niektorých rodičov uľavou si uvedomiť, že niečo neurobili, čo spôsobilo poruchu, a šanca na trisómiu 16 v inom tehotenstvi je nebežná.

Pri mozaikovej trisómii 16 správy vyzerajú povzbudzujúcejšie ako v minulosti. Určite sa zdá byť viac komplikácií tehotenstva s plodom majúcim trisómiu 16, a je vysoká incidence vrozených anomálií, ale dlhodobé fyzické, intelektuálne a psychologické zdravie týchto detí je zvyčajne veľmi dobre.

Previous:

Next: