O Que É o Teste FISH para Mulheres Grávidas?
FISH, ou Hibridização In Situ por Fluorescência, dá a pesquisadores forma de mapear material genético nas células do corpo permitindo olhar genes específicos ou pedaços de material genético, segundo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Saber localização de genes particulares é importante para entender várias anomalias cromossômicas e mutações genéticas. Como resultado, FISH pode ser ferramenta útil de triagem pré-natal ajudando a detectar condições cromossômicas ou doenças genéticas em bebês não nascidos.
Analisando Células
Ao realizar teste FISH, pesquisadores médicos analisam células de amostras de líquido amniótico. Começam rotulando o que chamam de sondas FISH, ou DNA de fita simples, com corante fluorescente de cor específica. Como DNA é composto de duas fitas de moléculas que se ligam, as sondas então ligam a fitas complementares de DNA, identificando localização de gene em cromossomo. Teste também ajuda determinar se feto tem número correto de cromossomos ou está faltando material genético.
Detectando Anomalias Cromossômicas
FISH detecta anomalias no número dos cromossomos X, Y, 13, 18 e 21. Médicos solicitam teste para ajudar identificar síndrome de Down, Turner, Klinefelter, e triploidia, anomalia cromossômica onde zigoto — célula formada quando óvulo é fertilizado — recebe três em vez de duas cópias de cromossomo. Como não detecta anomalias envolvendo outros cromossomos além de X, Y, 13, 18 e 21, FISH não é útil para identificar anomalias estruturais cromossômicas ou mosaicismo, condição onde algumas células do corpo têm número diferente de cromossomos, aponta Quest Diagnostics.
Considerando Fatores Contribuintes
FISH e análise cromossômica pré-natal são testes disponíveis quando mulher engravida após 35 anos, se há histórico familiar conhecido de anomalias cromossômicas, ou se resultados anormais de ultrassom ou outras triagens sugerem síndrome de Down. Embora bebês herdem alguns distúrbios cromossômicos, muitos ocorrem aleatoriamente. Anomalias cromossômicas causam ampla variedade de defeitos congênitos mentais e físicos, segundo March of Dimes. Problemas surgem quando células passam número incorreto de cromossomos cada vez que célula se divide e replica DNA.
Obtendo Resultados Inconclusivos
Resultados FISH geralmente são consistentes com resultados de análise citogenética de rotina mas, em alguns casos, podem ser falso-positivos ou inconclusivos. Consequentemente, Colégio Americano de Genética Médica recomenda que médicos não confiem apenas nos achados de análise FISH. Embora provedores de saúde possam solicitar teste individualmente, análise cromossômica pré-natal é necessária para confirmar resultados.
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