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Trissomia 16 e Abortos no Primeiro Trimestre

Se você soube que um bebê que abortou tinha trissomia 16, ou está aprendendo sobre o papel das anomalias cromossômicas no aborto, o que precisa saber? Se, em vez disso, soube que seu bebê pode ter trissomia 16 em mosaico após biópsia de vilo coriônico, amniocentese, ou cariótipo após o nascimento, o que precisa saber? O que acontece a seguir e o que isso significa a longo prazo?

Anomalias Cromossômicas

Distúrbios cromossômicos são a causa mais comum de abortos no primeiro trimestre, com estimativas de responsabilidade por 50 a 75% de todos os abortos. Trissomias, por sua vez, são o achado mais comum relacionado a cromossomos em testes pós-aborto.

Trissomia 16

De todas as trissomias (discutidas abaixo), a trissomia 16 parece ser a mais comum, ocorrendo em aproximadamente 1% de todas as gestações e respondendo por cerca de 10% dos abortos. Existem diferentes tipos de trissomia 16; com um tipo sendo completamente incompatível com a vida enquanto outro pode resultar em bebê saudável às vezes. Falaremos sobre estes tipos mas primeiro, devemos explicar o que significa trissomia.

Como Ocorre uma Trissomia?

Normalmente, pessoas têm 46 cromossomos, agrupados em 23 pares. Um conjunto de 23 cromossomos vem da mãe e o outro do pai. A maioria dos pares (44) são considerados "autossomos" e os outros dois são "cromossomos sexuais". Mulheres normalmente têm cariótipo 46 XX e homens, 46 XY.

Quando células se dividem para formar óvulos e espermatozoides em processo chamado meiose, uma cópia de cada cromossomo vai para um dos dois óvulos ou dois espermatozoides. Às vezes, erro ocorre, e dois cromossomos vão para um óvulo ou espermatozoide e nenhum para o outro. Quando espermatozoide e óvulo se combinam (durante a fertilização), o zigoto acaba com cromossomo extra (trissomia) ou cromossomo faltante (monossomia).

Trissomia pode ocorrer após a fertilização também. Antes da divisão, células duplicam seus cromossomos para ter 92. Quando a célula se divide, cada célula filha terá 46 cromossomos. Se erro ocorre, uma célula pode acabar com 47 cromossomos e a outra com 45.

Tipos de Trissomia 16

Existem três tipos de trissomia: completa, parcial e em mosaico.

Trissomia 16 completa: Significa que todas as células do corpo do bebê são afetadas. Trissomia 16 completa é incompatível com a vida e quase todos os bebês com a condição são abortados no primeiro trimestre.

Trissomia 16 em mosaico: Também é possível ter trissomia 16 em mosaico, significando que algumas células do corpo são afetadas enquanto outras são normais. Mosaicismo pode resultar da trissomia tentando se corrigir durante divisão celular muito cedo no desenvolvimento fetal, deixando algumas células afetadas mas não outras. Mosaicismo é geralmente expresso como porcentagem.

Trissomia 16 parcial: Também é possível, em casos raros, ter gestação em que células placentárias têm trissomia 16 completa ou em mosaico mesmo que o bebê seja cromossomicamente normal. Isso é conhecido como trissomia 16 parcial.

Entendendo Cariótipos

Um cariótipo normal é escrito como 46 XX ou 46 XY, com trissomia sendo 47 XX ou 47 XY. Trissomia 16 é escrita como 47 XX +16 para menina, ou 47 XY +16 para menino (com +16 indicando que a trissomia envolve o 16º cromossomo). Trissomia em mosaico seria escrita como porcentagem, por exemplo com menino pode ser escrito 47 XY +21/46 XY com porcentagem dada do número de células que são 47 XY +16 e o número que são 46 XY.

Diagnóstico

Diagnóstico de trissomia 16 pode ser feito após aborto, ou em contraste, pode ser encontrado durante gravidez como resultado de testes pré-natais. Trissomia 16 completa pode ser diagnosticada como causa de aborto se pais coletam tecido e testagem para anomalias cromossômicas em aborto é feita. Trissomia 16 ou trissomia 16 em mosaico também podem ser diagnosticados durante gravidez através de biópsia de vilo coriônico (BVC) ou amniocentese.

Riscos para Futuras Gestações

Trissomia 16 completa quase sempre resulta em aborto no primeiro trimestre. Se você foi informada que trissomia 16 foi causa do seu aborto, deve saber que o aborto não foi sua culpa e as chances de aborto em gestação subsequente são baixas. Até 85% das mulheres que têm aborto no primeiro trimestre seguem para ter gravidez normal da próxima vez que engravidam.

BVC ou Amniocentese

Se você está grávida atualmente e recebeu resultados de BVC ou amniocentese mostrando células afetadas por trissomia 16, é completamente normal estar assustada ou confusa. Você deve saber, no entanto, que é improvável que o bebê tenha trissomia 16 completa se sua gravidez progrediu além do primeiro trimestre — o bebê pode ter trissomia 16 em mosaico ou a trissomia pode estar confinada à placenta.

Trissomia 16 em Mosaico Durante a Gravidez

Carregar bebê com trissomia 16 em mosaico carrega risco aumentado de complicações, e é importante ver obstetra especializado em gestações de alto risco para ajudar a monitorar sua gravidez. Gravidez com trissomia 16 tem incidência acima da média de:

• Restrição de crescimento intrauterino (RCIU)
• Hipertensão induzida pela gravidez (pré-eclâmpsia ou toxemia)
• Parto cesariana
• Admissão em unidade de terapia intensiva neonatal após o parto

Anomalias Congênitas

Não há muita pesquisa sobre desfechos para trissomia 16 em mosaico ou trissomia 16 da placenta (mosaicismo placentário confinado de trissomia 16), mas a pesquisa disponível sugere que bebês afetados geralmente não sofrem complicações sérias.

Entre bebês nascidos com trissomia 16, efeitos na saúde podem variar amplamente dependendo do grau de mosaicismo. Às vezes bebês nascem sem evidência de anomalias enquanto outros podem ter conjunto característico de problemas de saúde. Cerca de 60% destas crianças terão evidência de pelo menos algumas anomalias congênitas que podem incluir:

• Comprometimento cognitivo ou atrasos de desenvolvimento, mas isso parece ser exceção.
• Deformidades faciais como pescoço curto, testa alta e/ou nariz pontudo.
• Defeitos cardíacos (cardiopatia congênita) - Defeito septal ventricular presente em cerca de 17% destes bebês e defeito septal atrial (DSA) em cerca de 10%.
• Hipospádia - Condição onde abertura da uretra masculina não está na ponta do pênis mas sim em algum ponto ao longo do corpo.
• Anomalias musculoesqueléticas como escoliose.
• Anomalias respiratórias como pulmões pequenos (hipoplásicos).

Desfechos a Longo Prazo

Apesar de complicações na gravidez e incidência de anomalias congênitas próxima a 60%, estudo de 2017 revelou informações encorajadoras sobre saúde a longo prazo de crianças com trissomia 16 em mosaico. De crianças em idade escolar com trissomia 16, 80% conseguiam frequentar classes regulares.

Estudos analisando saúde física, psicológica e qualidade de vida foram muito encorajadores, mostrando que a maioria destas crianças pontuou entre 80 e 90 em escala de 100 pontos de qualidade de vida ideal.

Manejo Durante a Gravidez

Como observado acima, existem várias complicações gestacionais mais comuns com bebê com trissomia 16. Envolver perinatalogista ou obstetra especializado em gestações de alto risco é importante. Aprender sobre a condição pode ajudar você a se preparar, especialmente sabendo que a maioria das crianças nascidas com trissomia 16 em mosaico têm excelente saúde física e psicológica conforme crescem.

Ver profissional de saúde mental familiarizado com anomalias cromossômicas pode ser extremamente útil também, tanto para reforçar que nada do que você fez causou a condição, quanto para ajudar a se ajustar a ter filho que pode ter algumas anomalias.

Aconselhamento Genético Após Aborto

Independente de estudos ou previsões, é normal ficar chateada e ter perguntas quando testes mostram possíveis problemas com seu bebê. Se você soube que bebê que abortou tinha trissomia 16, aconselhamento genético pode ser muito útil. Assim como carregar crianças com trissomia 16 em mosaico é aleatório, ter aborto relacionado a trissomia 16 no feto não é algo que você causou.

Outras Trissomias Humanas

Existem muitas trissomias humanas diferentes, algumas incompatíveis com a vida e outras compatíveis. Talvez a mais conhecida seja síndrome de Down (trissomia 21). Como com trissomia 16, a grande maioria destas trissomias são acidentes aleatórios e improváveis de recorrer em gestações futuras.

Uma Palavra da Verywell

Com trissomia 16 completa, aborto geralmente ocorre no primeiro trimestre, e a condição parece incompatível com a vida. Embora saber deste diagnóstico seja doloroso, pode ser reconfortante para alguns pais perceber que nada fizeram para causar o distúrbio, e a chance de ter Trissomia 16 em outra gravidez é incomum.

Com trissomia 16 em mosaico, as notícias parecem mais encorajadoras que se pensava no passado. Certamente parecem haver mais complicações gestacionais com feto tendo trissomia 16, e há alta incidência de anomalias congênitas, mas saúde física, intelectual e psicológica a longo prazo destas crianças costuma ser muito boa.