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Trissomia 16 e abortos espontâneos no primeiro trimestre

Se você aprendeu que um bebê que você abortou teve trissomia 16, ou se você está aprendendo sobre o papel das anormalidades cromossômicas no aborto, o que você precisa saber? Se, em vez disso, você descobriu que seu bebê pode ter trissomia 16 em mosaico após uma amostragem de vilo corial, uma amniocentese ou um cariótipo feito após o nascimento, o que você precisa saber? O que acontece a seguir e o que isso significa a longo prazo?

Anormalidades cromossômicas
Os distúrbios cromossômicos são a causa mais comum de abortos no primeiro trimestre, com estimativas desses distúrbios sendo responsáveis ​​por 50 a 75 por cento de todos os abortos. As trissomias, por sua vez, são o achado relacionado aos cromossomos mais comum em testes pós-aborto.

Trissomia 16
De todas as trissomias (discutidas abaixo), a trissomia 16 parece ser a mais comum, ocorrendo em aproximadamente um por cento de todas as gestações. e representando cerca de 10 por cento dos abortos espontâneos. Existem diferentes tipos de trissomia 16; com um tipo sendo completamente incompatível com a vida, enquanto outro pode resultar em uma criança saudável às vezes. Vamos falar sobre esses diferentes tipos, mas primeiro, devemos explicar o que se entende por trissomia.

Como ocorre uma trissomia?
Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos, que são agrupados em 23 pares. Um conjunto de 23 cromossomos vem da mãe e o outro conjunto do pai. A maioria dos pares (44) dos cromossomos são considerados "autossomos" e os outros dois são "cromossomos sexuais". As fêmeas normalmente têm um cariótipo de 46 XX e os machos, 46 XY.

Quando as células se dividem para formar óvulos e espermatozóides em um processo chamado meiose, uma cópia de cada cromossomo vai para um dos dois óvulos ou dois espermatozóides. Às vezes, ocorre um erro e dois cromossomos vão para um óvulo ou espermatozóide e nenhum para o outro. Quando o espermatozóide e o óvulo se combinam (durante a fertilização), o zigoto terminará com um cromossomo extra (trissomia) ou um cromossomo ausente (monossomia).

A trissomia também pode ocorrer após a fertilização. Antes da divisão, as células duplicam seus cromossomos para que tenham 92. Quando a célula se divide, cada célula filha terá 46 cromossomos. Se ocorrer um erro, uma célula pode acabar com 47 cromossomos e a outra com 45.

Tipos de Trissomia 16
Existem três tipos de trissomia:total, parcial e mosaico.

Trissomia 16 completa :Trissomia 16 completa significa que todas as células do corpo do bebê são afetadas. A trissomia completa do 16 é incompatível com a vida e quase todos os bebês que têm a doença são abortados no primeiro trimestre.

Trissomia 16 em mosaico :Também é possível ter trissomia 16 em mosaico, o que significa que algumas células do corpo são afetadas enquanto as outras células são normais. A trissomia 16 em mosaico pode resultar da trissomia tentando se corrigir durante a divisão celular muito cedo no desenvolvimento fetal, deixando algumas células afetadas, mas não outras. O mosaicismo é geralmente expresso como uma porcentagem.

Trissomia parcial do 16 :Também é possível, em casos raros, ter uma gravidez em que as células placentárias tenham trissomia 16 completa ou trissomia 16 em mosaico, mesmo que o bebê seja cromossomicamente normal. Isso é conhecido como trissomia parcial do 16.

Entendendo os cariótipos
Um cariótipo normal é escrito como 46 XX ou 46 XY, com uma trissomia sendo 47 XX ou 47 XY. Trissomia 16, é escrito como 47 XX +16 para uma menina, ou 47 XY +16 para um menino (com +16 indicando que a trissomia envolve o 16º cromossomo). A trissomia do mosaico seria escrita como uma porcentagem, por exemplo, com um menino pode ser escrito 47 XY +21/46 XY com uma porcentagem dada a um número de células que são 47 XY +16 e o ​​número que é 46 XY.

Diagnóstico
Um diagnóstico de trissomia 16 pode ser feito após um aborto espontâneo ou, ao contrário, pode ser encontrado durante a gravidez como resultado de testes pré-natais. A trissomia completa do 16 pode ser diagnosticada como a causa de um aborto espontâneo se os pais coletarem tecido e forem feitos testes para anormalidades cromossômicas em um aborto espontâneo. A trissomia do 16 ou trissomia do mosaico do 16 também pode ser diagnosticada durante a gravidez por meio de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese.

Riscos para futuras gestações
A trissomia completa do 16 quase sempre resulta em aborto espontâneo no primeiro trimestre. Se lhe foi dito que a trissomia 16 foi a causa do seu aborto, você deve saber que o aborto não foi sua culpa e as chances de aborto em uma gravidez subsequente são baixas. Até 85% das mulheres que sofrem um aborto espontâneo no primeiro trimestre passam a ter uma gravidez normal na próxima vez que engravidarem.

CVS ou Amniocentese
Se você está grávida e recebeu resultados de CVS ou amniocentese mostrando células afetadas pela trissomia 16, é completamente normal ficar assustado ou confuso. Você deve saber, no entanto, que é improvável que o bebê tenha trissomia 16 completa se sua gravidez progrediu além do primeiro trimestre - o bebê pode ter trissomia 16 em mosaico ou a trissomia pode estar confinada à placenta.

Trissomia 16 em mosaico durante a gravidez
Carregar um bebê com trissomia 16 em mosaico aumenta o risco de complicações, e é importante consultar um obstetra especializado em gestações de alto risco para ajudar a monitorar sua gravidez. A gravidez com trissomia 16 carrega uma incidência maior do que a média de:

• Restrição de crescimento intrauterino (RCIU)
• Hipertensão induzida pela gravidez (pré-eclâmpsia ou toxemia)
• Parto de cesariana
• Admissão na unidade de terapia intensiva neonatal após o parto

Anomalias Congênitas
Não há muita pesquisa sobre os resultados da trissomia 16 em mosaico ou trissomia 16 da placenta (mosaicismo placentário confinado da trissomia 16), mas a pesquisa disponível sugere que os bebês afetados geralmente não sofrem complicações graves.

Entre os bebês nascidos com trissomia 16, os efeitos na saúde podem variar amplamente, dependendo do grau de mosaicismo. Às vezes, os bebês nascem sem evidências de anormalidades, enquanto outros podem ter um conjunto característico de problemas de saúde. Aproximadamente 60% dessas crianças terão evidências de pelo menos algumas anomalias congênitas que podem incluir:

• Deficiência cognitiva ou atrasos no desenvolvimento, mas isso parece ser a exceção.
• Deformidades faciais, como pescoço curto, testa alta e/ou nariz pontudo.
• Defeitos cardíacos (doença cardíaca congênita) - O defeito do septo ventricular está presente em cerca de 17% desses bebês e o defeito do septo atrial (CIA) em cerca de 10%.
• Hipospádias - Hipospádias é uma condição na qual a abertura da uretra masculina não está na extremidade do pênis, mas em algum lugar ao longo do eixo.
• Anormalidades musculoesqueléticas, como escoliose.
• Anormalidades respiratórias, como pulmões pequenos (hipoplásicos).

Resultados a longo prazo
Apesar das complicações da gravidez e da incidência de anomalias congênitas perto de 60%, um relatório de 2017 revelou informações animadoras sobre a saúde a longo prazo de crianças com trissomia 16 em mosaico. Aulas.

Estudos sobre saúde física, saúde psicológica e qualidade de vida foram muito encorajadores, mostrando que a maioria dessas crianças pontuava entre 80 e 90 em uma escala de 100 pontos de qualidade de vida ideal.

Manejo durante a gravidez
Como observado acima, existem várias complicações na gravidez que são mais comuns com um bebê com trissomia 16. É importante envolver um perinatologista ou obstetra especializado em gestações de alto risco. Aprender sobre a condição pode ajudá-lo a se preparar, especialmente sabendo que a maioria das crianças nascidas com trissomia em mosaico 16 passa a ter excelente saúde física e psicológica à medida que crescem.

Consultar um profissional de saúde mental que esteja familiarizado com anormalidades cromossômicas também pode ser extremamente útil, tanto para reforçar o fato de que não há nada que você tenha feito que tenha causado a condição quanto para ajudá-lo a se ajustar a ter um filho que pode ter algumas anomalias.

Aconselhamento genético após aborto espontâneo
Independentemente de quaisquer estudos ou previsões, é normal ficar chateado e ter dúvidas quando o teste mostra que pode haver problemas com seu bebê. Se você descobriu que um bebê que abortou teve trissomia 16, o aconselhamento genético pode ser muito útil. Assim como carregar crianças com trissomia 16 em mosaico é aleatório, ter um aborto relacionado à trissomia 16 no feto não é algo que você causou.

Outras trissomias humanas
Existem muitas trissomias humanas diferentes, algumas das quais não são compatíveis com a vida e outras que são. Talvez a mais conhecida seja a síndrome de Down (trissomia 21). Tal como acontece com a trissomia 16, a grande maioria dessas trissomias são acidentes aleatórios e é improvável que ocorram novamente em futuras gestações.

Uma palavra de Verywell
Com trissomia 16 completa, o aborto espontâneo geralmente ocorre durante o primeiro trimestre, e a condição parece ser incompatível com a vida. Embora aprender sobre esse diagnóstico seja doloroso, pode ser reconfortante para alguns pais perceber que não há nada que eles tenham feito para causar o distúrbio, e a chance de ter trissomia 16 em outra gravidez é incomum.

Com a trissomia 16 em mosaico, a notícia parece ser mais encorajadora do que se pensava no passado. Certamente parece haver mais complicações na gravidez com um feto com trissomia 16, e há uma alta incidência de anomalias congênitas, mas a saúde física, intelectual e psicológica dessas crianças geralmente é muito boa.