Testes Genéticos Pré-Natais: Triagem vs. Procedimentos Diagnósticos
Como Distúrbios Genéticos São Detectados Antes do Nascimento
Testes genéticos pré-natais dividem-se em duas categorias: triagem (estimativa de risco, não invasivo) e diagnóstico (diagnóstico definitivo, invasivo). Entender a diferença é crucial para decisões informadas.
1. Triagem Pré-Natal (Apenas Avaliação de Risco)
Não diagnostica; apenas identifica probabilidade aumentada. Sem risco de aborto.
- Triagem Combinada do 1º Trimestre (11-14 sem): Translucência nucal (ultrassom) + sangue materno (PAPP-A, hCG). Rastreia Trissomias 21, 18, 13. Detecção ~85-90%, falso positivo ~5%.
- Quad Screen do 2º Trimestre (15-22 sem): Sangue materno (AFP, hCG, estriol, inibina-A). Adiciona rastreio de defeitos do tubo neural. Detecção ~80% para T21.
- DNA Livre Celular / NIPT (a partir 10 sem): Analisa DNA placentário no sangue materno. Maior sensibilidade (>99% para T21, T18, T13), baixo falso positivo (<0,1%). Também rastreia cromossomos sexuais, microdeleções. Não diagnóstico — resultado alto risco requer confirmação.
- Ultrassom Morfológico (18-22 sem): Avaliação estrutural. Detecta marcadores físicos (defeitos cardíacos, anomalias cerebrais, diferenças de membros) sugestivos de síndromes genéticas.
2. Testes Diagnósticos Pré-Natais (Diagnóstico Definitivo)
Analisam cromossomos/DNA fetal diretamente. Carregam pequeno risco de aborto (~0,1-0,3%).
- Biópsia de Vilosidades Coriônicas (BVC) — 10-13 sem: Cateter/agulha amostra vilosidades placentárias (mesmo DNA do feto). Diagnóstico mais precoce. Não detecta defeitos do tubo neural. Risco: ~0,2% aborto; raras defeitos de membros se <10 sem.
- Amniocentese — 15-20+ sem: Agulha amostra líquido amniótico (células fetais). Padrão-ouro. Detecta cromossomos, mutações DNA, defeitos tubo neural (AFP), infecções, maturidade pulmonar. Risco: ~0,1-0,3% aborto.
- Teste Genético Pré-Implantação (PGT) — Somente FIV: Biópsia de embrião (blastocisto dia 5-6) antes da transferência.
- PGT-A: Aneuploidia (contagem cromossomos)
- PGT-M: Distúrbios monogênicos (fibrose cística, Tay-Sachs, etc.)
- PGT-SR: Rearranjos estruturais (translocações)
Estrutura de Decisão
- Triagem Primeiro (NIPT + Morfológico): Maioria dos pacientes. Baixo risco, alta informação.
- Diagnóstico Se: Triagem alto risco, anomalias no US, status de portador conhecido, idade materna avançada (35+) querendo certeza, gestação prévia afetada.
- BVC vs. Amnio: BVC mais cedo (tempo de decisão); Amnio inclui tubo neural + menor risco de membros.
Pontos Críticos de Aconselhamento
- Triagem positiva ≠ bebê afetado. VPP depende da prevalência (ex: NIPT T21 VPP ~33% aos 25 anos, ~90% aos 40).
- Testes diagnósticos detectam o que são desenhados para. Cariótipo padrão perde distúrbios de gene único; microarray adiciona CNVs; exoma adiciona mutações pontuais (solicitado seletivamente).
- Aconselhamento não-diretivo é padrão. Provedores dão fatos; você decide baseado em valores.
Próximo Passo: Discuta com seu OB/MFM ou conselheiro genético. Eles personalizam o plano para seu histórico, etnia e preferências.
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