Trizomia 9 – objawy, diagnoza, przeżycie

Trizomia 9 to rzadka i często śmiertelna aberracja chromosomowa – występuje w ok. 2,4% poronień przed 20 tyg. (aborcji spontanicznych). Podobnie jak trizomia 21 (zespół Downa), jest dodatkową kopią chromosomu 9 (trzy zamiast dwóch). Jest rzadsza, ma objawy cięższe i niższe przeżycie.

Typy trizomii 9

  • Pełna trizomia 9: wszystkie komórki dziecka i płacenta mają 3 kopie chr. 9.
  • Częściowa trizomia 9: dwie pełne kopie + fragment trzeci.
  • Mozajczna trizomia 9: trizomia w części komórek, inne komórki mają normalny kariotyp.

Pełna trizomia 9 – prawie zawsze śmiertelna, większość płodów ginie w I trimeestrze. Urodzone żywe dzieci to głównie mozajczna forma. Wielu umiera w niemowlęstwie. Niektórze przeżywają>1 rok.

Częściowa trizomia 9 nie zawsze skraca życie, ale daje wady zdrowotne i rozwojowe.

Objawy

Zmienne. Niektóre widoczne przed urodzeniem, inne po.

Przednatalnie (USG): wady serca, mózgu i rdzenia. Po urodzeniu:

  • Wygląd twarzy: mała głowa, szeroki nos z bulwastym końcem, rozwarstwienie wargi/podniebienia, mała szczęka, nisko osadzone uszy, małe oczy/powieki ukośne w górę
  • Wady wzroku
  • Wyklucia stawów
  • Niedorozwinięte narządy płciowe
  • Torby nerkowe
  • Trudności z karmieniem i oddychaniem
  • Niedowaga / brak przyrostu
  • Niski wzrost
  • Upośledzenia poznawcze i opóźnienia rozwojowe (zmienne)

Czynniki ryzyka

Zazwyczaj zdarza się losowo. Wyjątek: jeśli rodzic ma translokację zrównoważoną chr. 9 – zwiększone ryzyko częściowej trizomii 9 (rzadszej formy).

Diagnoza

Często po poronieniu. W ciąży: badanie chrzonów (CVS) lub amniocenteza – kariotyp z tkanki płacenty lub komórek płodowych. Po urodzeniu – kariotyp z krwi dziecka.

Porada

Diagnoza choroby genetycznej to szok. Jeśli miałeś poronienie – to nie Twoja wina, ryzyko powtórzenia niskie. Jeśli w ciąży wykryto trizomię 9 – skonsultuj się z doświadczonym poradnikiem genetycznym/genetykiem. Zrozumienie typu trizomii pomoże w decyzjach o ciąży, porodzie, opiece po urodzeniu. Nie ma leczenia przyczynowego, ale można planować opiekę wspierającą.

Previous:

Next:

  • 5 powodów, dla których nie dostałaś pracy – i jak to naprawić
    5 powodów, dla których nie dostałaś pracy – i jak to naprawić
    Kiedy jesteś nianią, babysitterką, opiekunką zwierząt, gospodynią lub innym typem opiekunki, znalezienie odpowiedniej pracy i rodziny wiąże się z wieloma czynnikami, z których wiele po prostu wykracza poza Twoją kontrolę. „Ta praca jest intymna, a em
  • Przejście z opiekunki na nianię: co musisz wiedzieć
    Przejście z opiekunki na nianię: co musisz wiedzieć
    Jeśli masz doświadczenie jako opiekunka w jednej lub kilku rodzinach, możesz chcieć zwiększyć obciążenie i zarobki, przechodząc na pracę jako niania. Mimo podobieństw, zmiana z opiekunki na nianię może być trudna, bo wiele rodzin szukających nianii
  • Radzenie sobie ze zmieniającymi się emocjami – poradnik dla partnerów
    Radzenie sobie ze zmieniającymi się emocjami – poradnik dla partnerów
    Urodzenie dziecka – zwłaszcza pierwszego – rewolucjonizuje życie. Większość uwagi skupia się na mamie, ale tatusiowie i partnerzy też stoją przed nowymi wyzwaniami emocjonalnymi. Niektóre z tych wyzwań to emocje nieznane lub trudne do przyznania. T