• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Jak diagnozuje się trizomię 13 (zespół Patau)? Badania genetyczne, prognaza

Wady chromosomowe są jedną z najczęstszych przyczyn poronienia i martwego urodzenia. W stanie zwanym trizomią, dotknięta osoba ma trzy kopie konkretnego chromosomu zamiast dwóch (ludzie powinni mieć 46 chromosomów, które występują w 23 parach). Istnieje kilka różnych typów trizomii; obejmują one zespół Downa (trizomia 21), zespół Edwarsa (trizomia 18) i zespół Patau (trizomia 13). Trizomia 13 jest najcięższą z trizomii.

Dzieci z trizomią 13 będą prawdopodobnie miały charakterystyczne anomalię fizyczne, niepełnosprawność intelektualną i problemy z narządami wewnętrznymi. Większość dotkniętych dzieci umiera w ciągu pierwszego miesiąca lub pierwszego roku życia z powodu powikłań zdrowotnych związanych ze stanem.

Przybliżenie jedno na 16 000 dzieci rodzi się z trizomią. Badacze uważają, że większość dzieci z trizomią 13 jest poroniona lub martwo urodzona. Nikt nie wie, dlaczego niektóre przeżywają do terminu, a inne nie. Wiele dzieci, które przeżywają urodzenie po diagnozie trizomii 13, nie przeżywa pierwszego tygodnia. Tylko 5–10% dożywa pierwszego urodzin.

Diagnozowanie trizomii 13

Testy screeningowe przedporodowe, takie jak test alfafetoproteiny i USG ciąży, mogą ujawnić markery możliwych stanów chromosomowych, ale nie mogą dostarczyć diagnozy. Tylko testy genetyczne, takie jak amniocenteza i badanie chrzonów (CVS), mogą dostarczyć ostateczną diagnozę. Możliwe jest też, że trizomia 13 zostanie ujawniona jako przyczyna utraty ciąży, jeśli para poszuka genetycznego kariotypowania po poronieniu lub martwym urodzeniu.

Typowe fizyczne znaki u dzieci z trizomią 13 to małe lub słabo rozwinięte oczy, dodatkowe palce u rąk i/lub stóp, rozszczep wargi lub podniebienia i zmniejszony napięcie mięśni.

Typy trizomii 13

Podobnie jak przy innych zaburzeniach trizomicznych, istnieją trzy typy zespołu Patau:

• Pełna trizomia 13: Najczęstszy typ. Osoby z tym typem mają trzy pełne kopie chromosomu 13.
• Częściowa trizomia 13: Osoby mają dwie pełne kopie chromosomu 13 i dodatkową część chromosomu 13.
• Mozaiczna trizomia 13: Niektóre komórki ciała miały trzy kopie chromosomu 13, podczas gdy inne mają dwie normalne kopie.

Ryzyko nawrotu

Większość czasu przyczyną trizomii 13 jest losowy błąd w podziale komórkowym podczas formowania jaja lub plemnika, co oznacza, że problem jest obecny w momencie zapłodnienia. W takim przypadku zaburzenie jest mało prawdopodobne, by się powtórzyć. W rzadkich przypadkach rodzic może mieć zbalansowaną translokację z udziałem chromosomu 13. Osoby z zbalansowaną translokacją mają zwiększone ryzyko ponownego posiadania dziecka z częściową trizomią 13.

Postępowanie po diagnozie trizomii 13

Jednym z pierwszych pytań, o które możesz zostać zapytana, jeśli Twoje dziecko otrzyma diagnozę trizomii 13, jest to, czy chcesz kontynuować ciążę lub dążyć do intensywnej interwencji, jeśli dziecko urodzi się z problemami zdrowotnymi. W ciąży niektórzy rodzice decydują się na przerwanie ciąży z dziećmi zdiagnozowanymi z trizomią 13 ze względu na generalnie złą prognozę i chęć nie przedłużania żałoby po stracie. Inni kontynuują ciążę z powodu osobistych przekonań przeciwko aborcji, lub dlatego, że wolicie mieć chwilę z dzieckiem, nawet jeśli okaże się krótka. To samo dotyczy dzieci zdiagnozowanych po porodzie – niektórzy rodzice wybierają tylko opiekę paljatywną, inni decydują się na intensywne interwencje medyczne, nawet jeśli szanse na przeżycie niemowlęcia wydają się minimalne.

Badanie z 2017 r. wykazało, że wykonywanie operacji serca u dzieci z trizomią 13 może zwiększyć ich szanse na przeżycie. Nadal brakuje jednak wystarczających badań, by podtrzymać to twierdzenie, a badacze wciąż utrzymują, że operacja niesie wysokie ryzyko dla niemowląt, które i tak mają tak niską szansę na przeżycie.

Słowo od Verywell

Jeśli Twoje dziecko zostało zdiagnozowane z trizomią 13, możesz przeżyć dowolną liczbę emocji – od żałoby po gniew, po po prostu poczucie przytłoczenia. Możesz wziąć sobie czas i przetworzyć sytuację przed podjęciem decyzji lub planów. Nie ma „właściwego” sposobu na czucie i nie ma pojedynczej „prawidłowej” drogi postępowania przy tych diagnozach. Masz prawo użyć własnego sądu w podejmowaniu decyzji, a odpowiedź ostatecznie jest inna dla każdego.

Niezależnie od tego, co zdecydujesz, w porządku jest żałować utratę dziecka, którego oczekiwałaś. Może pomóc dołączenie do grup wsparcia dla rodziców dzieci z trizomią 13 lub innymi poważnymi zaburzeniami chromosomowymi.