Stoffskifteforstyrrelser hos barn: Årsaker, symptomer og behandling

De fleste stoffskifteforstyrrelser hos barn kan skyldes arvelige genavvik (mutasjoner eller defekter). Likevel kan noen være opparbeidet utløst av miljømessige og livsstilsfaktorer som barndomsfedme. Disse tilstandene kan endre normale fyriologiske prosesser i kroppen på grunn av defekter i enzymer som stimulerer prosessen eller evnen til å bruke visse næringsstoffer.

Les videre for å lære mer om årsakene, typer, symptomer og håndtering av stoffskifteforstyrrelser hos barn og måter å mestre de fleste av disse medfødte feilene på.

Hva er en stoffskifteforstyrrelse?

Ved en stoffskifteforstyrrelse, kan de defekte gener ikke være i stand til å produsere disse enzymer eller ville produsere dem i mindre mengder. Dette kan forårsake forstyrrelser i stoffskiftet og føre til:

  • En oppbygging av komplekse stoffer i kroppen, som kan bli giftige.
  • Uevne til å absorbere essensielle næringsstoffer inn i kroppen.
  • Uevne til å synthetisere kroppens byggeklosser, som karbohydrater, proteiner og fett for å frigjøre energi.

Det er viktig å identifisere de tidlige symptomene av ulike stoffskifteforstyrrelser for å sikre barnets vekst og utvikling.

Årsaker til stoffskifteforstyrrelser hos barn

Hovedårsaken til de fleste stoffskifteforstyrrelser hos barn er arving av defekte gener fra foreldrene. Disse defekte gener er på grunn av mutasjoner som kan ha oppstått for mange år siden og som videreføres til generasjoner.

Den menneskelige kroppen produserer enzymer basert på informasjonen lagret i flere par gener. Barn får vanligvis disse gener fra begge foreldre, og barnet kan motta ett normalt gen og ett defekt gen. Det normale genet ville fungere for det defekte genet, og så ville ingen symptomer av forstyrrelsen finnes i det barnet. Likevel kan barnet bli bærer og kan videreføre det defekte genet til neste generasjon.

Hvis barnet arver begge de defekte gener, så vil deres kropp ikke være i stand til å produsere det spesifikke enzymet, noe som forårsaker en stoffskifteforstyrrelse.

Noen ganger kan stoffskifteforstyrrelser også forekomme på grunn av miljømessige og livsstilsfaktorer som fedme.

Typer stoffskifteforstyrrelser hos barn

Det er over 50 stoffskifteforstyrrelser identifisert hos barn; disse forstyrrelsene skyldes defekter i gener som arves fra foreldrene. Her er noen detaljer om noen av slike forstyrrelser.

Nr Navn på forstyrrelsen Hva er det?
1. Galaktosemi Forårsaket av mangel på galaktose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT), som er nødvendig for metabolisme av galaktose, med resultat oppbygging av sukkerer i kroppen. Dette oppdages vanligvis under nyfødt screening.
2. Glykogenlagringsykdom I denne tilstanden vil kroppen ikke være i stand til å metabolisere lagret glykogen for å levere energi og opprettholde jevne blodglukosenivåer i kroppen. Barn kan ha dokkelig ansikt med fette kinner, lav vekst, og utbugget mage.
3. Arvelig fruktoseintoleranse Det rammede barnet ville ikke være i stand til å fordøye fruktose eller dets metabollitter (sukker, sorbitol og brun sukker) på grunn av mangel på fruktose-1-fosfat aldolase. Dette gjør barnet intolerant mot fruktose og akkumulasjon av det sukkeret i lever og nyrer.
4. Pyruvat metabolisme forstyrrelser Dette kan forekomme under spedbarnsalder eller kunne utvikles senere i livet. I denne tilstanden vil kroppen ikke være i stand til å metabolisere pyruvat, som er en metabollitt av glukose og hjelper med å produsere energi.
5. Homocystinuri Dette kjennes av tilstedeværelsen av ekstra homocystein, som er en type aminosyre brukt i syntese av proteiner. Dette forekommer vanligvis på grunn av redusert aktivitet av cystathionin beta-syntase enzym. Siden disse aminosyrene brukes for syntese av proteiner, kan barnet mislykkes med å nå ideal vekt og høyde.
6. Ahornsirup urinsykdom Denne stoffskifteforstyrrelsen kjennes av urin og ørevoks som har en distinkt lukt som minner om ahornsirup. Dette er på grunn av kroppens uevne til å produsere visse enzymer nødvendige for å bryte en type aminosyrer. Tegnene på denne forstyrrelsen dukker opp innen få timer etter fødsel.
7. Fenylketonuri (PKU) Denne stoffskifteforstyrrelsen kan identifiseres under nyfødt screening. I denne tilstanden mangler babyen enzymet fenylalanin hydroksylas som er nødvendig for å synthetisere aminosyren fenylalanin. Som resultat kan barnet ha en musset kroppslukt og urin, forårsaket av akkumulering av fenylalanin, blant andre symptomer.
8. Tyrosinemi Denne tilstanden forårsaker akkumulering av aminosyren tyrosin på grunn av kroppens uevne til å produsere fumarylacetoacetat hydrolase, som trengs for den endelige nedbrytingen av tyrosin. Symptomer varierer fra person til person og kan inkludere manglende vektøkning og vekst som forventet.
9. Mukopolisaccharidoser (Lysosomale lagringslidelser) Dette er en type lysosomale lagringslidelse, hvor lysosomer i cellene (til stede i brusk, sener, hornhinner og hud) mangler enzymer for å bryte langkjede sukkerkarbohydrater. Det har undertyper basert på enzymet som mangler – MPS-I, MPS-II, og MSP-III, som igjen er underdelt basert på alvorlighetsgrad. Langtidseffekter av denne forstyrrelsen kan påvirke barnets utseende, fysiske evner, organutvikling, og noen ganger mental utvikling.
10. Mikondriale lidelser Disse forstyrrelsene forekommer på grunn av defekter i mikondriene i cellene i kroppen. Siden disse mikondriene er kjent som kroppens kraftverk, kan det føre til utviklingsforsinkelser. Ulike syndromer som faller under denne kategorien er – Barth-syndrom, kronisk progresiv ekstern oftalmoplegi, Kearns-Sayre-syndrom, Leigh-syndrom, Mikondrielt DNA-utarmings-syndrom, laktatacidose, og Pearsons syndrom.
11. Menkes sykdom Dette er en degenerativ forstyrrelse av kroppens kobbermetabolisme, som forårsaker et mangelfull av kobber i kroppens celler, som fører til retardering og veksthamming.
12. Sikelsyke Denne forstyrrelsen forårsakes på grunn av mutasjoner i genet relatert til hemoglobin. De røde blodlegemene i kroppen har fortyndede vegger, noe som gir det en sikelform, og har en kortere levetid enn normale celler, som forårsaker anemi og gjentatte infeksjoner.

Selv om de fleste stoffskifteforstyrrelser skyldes defekte gener arvet av barnet, kan barndomsfedme også være en utløsende faktor i noen tilfeller.

Stoffskiftesyndrom: Dette syndromet er en klynge av risikofaktorer som høyt blodtrykk, insulinresistens, hjerte-kar-risiko. Selv om den nøyaktige årsaken for dette syndromet ikke er funnet ennå, ble overvektige barn funnet å være i høyere risiko. Livsstil og kostendringer kan redusere risikoen hos barn.

Symptomer på stoffskifteforstyrrelser hos barn

Symptomene kan være spesifikke for typen stoffskifte som påvirkes. Likevel er det noen få vanlige symptomer som kan hjelpe deg med å identifisere om barnet ditt lider av en stoffskifteforstyrrelse.

  • Dårlig matintak
  • Ikke i stand til å nå vekstmilepæler
  • Avvikende urin, svelt eller saliv
  • Mental retardering
  • Avvikende kroppstrekk (utbugget mage, depriert nesebro)
  • Gulsot
  • Nyrestein/ levergiftighet
  • Anfall
  • Feil i å øke i vekt og høyde
  • Svakhet
  • Lethargi
  • Forvirring
  • Magesmerter og kasting etter inntak av visse matvarer
  • Øyeproblemer – tap av syn, retinitt pigmentosa, optisk atrofi, kirsebærrød flekk
  • Anfall
  • Ekstrapyramidale forstyrrelser
  • Pyramidale og cerebellum syndrom med eller uten perifer nevropati (hvitt stoff sykdom)
  • Led- og muskellidelser
  • Myopati

Diagnostikk av stoffskifteforstyrrelser

De fleste av disse stoffskifteforstyrrelsene diagnostiseres under nyfødt screening eller før fødsel. Mange delstater i USA har gjort det obligatorisk å screen babyer for noen av disse forstyrrelsene.

Hvis noen av forstyrrelsene ikke diagnostiseres under nyfødt screening, så identifiseres de ikke før symptomene dukker opp. Vanligvis vil barnets lege utføre en fysisk undersøkelse og kjøre blod- og urinprøver, og DNA-test for å bestemme den nøyaktige stoffskifteforstyrrelsen.

Behandling for stoffskifteforstyrrelser hos barn

Siden disse forstyrrelsene skyldes defekter i gener, kan de ikke helt helbres med de nåværende behandlingsalternativene. Likevel, ved å iverksette visse tiltak, kan disse forstyrrelsene håndteres til en vis grad.

Det bør huskes at din lege er den beste personen til å identifisere og forskrive kosten og forebyggende tiltak som ville hjelpe barnet ditt med å ha en sunn barndom.

Din lege kan forskrive følgende:

  • Eliminere matgrupper som kroppen ikke er i stand til å prosessere.
  • Gi kunstige enzymer gjennom medikamenter i stedet for det inaktive/fraværende enzymet, som kan fremme riktig stoffskifte.
  • Gi medikamenter for å fjerne de giftige produktene som akkumuleres i kroppen på grunn av feilet stoffskifte.

Noen av disse forstyrrelsene kan forårsake alvorlige komplikasjoner og permanent organskade hos barn, så tidlig identifisering og intervensjon av stoffskifteforstyrrelser kan hjelpe effektiv håndtering.

Stoffskifteforstyrrelser hos barn manifesteres hovedsakelig på grunn av arving av defekte gener fra foreldrene. Likevel kan de behandles opp til en viss grad med hjelp av medisinsk intervensjon. Ta god vare på barnet ditt og sørg for at de fører en sunn livsstil. Å ta vare på barnet ditt som lider av en slik forstyrrelse kan være ganske utfordrende og triksomt. Derfor vil strengt å følge legens råd og ta medikamenter som foreslått av dem hjelpe deg med å deal med disse forstyrrelsene hos barnet ditt.

Previous:

Next: