Hva er syklopi?

Syklopi er en medfødt misdannelse preget av tilstedeværelsen av et enkelt øye, eller et delvis delt øye som okkuperer en enkelt oglekasse. Det er en ekstremt sjelden medfødt anomalie som påvirker 1 av 100 000 nyfødte.

Dessverre fører denne tilstanden ofte til en spontanabort eller en dødfødsel, med overlevelse begrenset til bare noen timer etter fødsel i de fleste tilfeller. Det finnes ingen kur for syklopi.

Hva er syklopi?

Syklopi er en sjelden form for holoprosensefali – en tilstand der den frontale delen av hjernen ikke deler seg i venstre og høyre halvkuler. Den er ellers kjent som alobar holoprosensefali.

Typer av holoprosensefali inkluderer:

  • Alobar: Fullstendig feil i hjernens deling i venstre og høyre halvkuler. Dette resulterer i syklopi, den mest alvorlige ansiktsuttrykket av holoprosensefali.
  • Semilobar: Venstre side av hjernen smelter sammen med høyre side. Det skjer i frontale og laterale områder av hjernen. Dette kan føre til tett plasserte øyer, unormalt små øyekuler, eller anophtalmi, hvor en baby fødes uten ett eller begge øyne.
  • Lobar: En separasjon mellom venstre og høyre halvkuler av hjernen. De cerebrale halvkulene er sammensmeltet i frontalkortsen av hjernen. Dette kan resultere i dobbelt hårleppe, tett plasserte øyer, eller en depressert nese.
  • Midtre interhemisfær variant: Forekommer når hjernen er sammensmeltet i midten. Dette har ført til tett plasserte øyer, depreserte og smale neuser, eller et nesten normalt utseende ansikt.

Syklopi symptomer

Det enkelte øyet eller det delvis delte øyet som okkuperer en oglekasse, er det mest identifiserbare trekket ved syklopi.

Dette øyet er vanligvis sentrert der nesen typisk ville vært lokalisert. I denne tilstanden kan nesen være fraværende eller erstattet av en ikke-fungerende nese i form av en proboscis som finnes over øyet. Likevel kan denne tilstanden også påvirke andre strukturer i hodet og ansiktet.

Andre tegn på syklopi inkluderer:

  • Fraværende nese
  • En proboscis eller nese-lignende struktur over øyet
  • Veldig tett plasserte øyer
  • Fraværende øyer
  • Flattenet nese
  • Hårleppe
  • Ekstra fingre eller tær

Noen tilfeller av syklopi kan også inneholde omfalocele, en tilstand der barnets indre organer strekker ut gjennom navelen. Likevel kan renal dysplasi observeres der væskefylte sekker erstatter barnets nyrer.

Årsaker

Selv om den nøyaktige årsaken til syklopi er ukjent, er det visse risikofaktorer som kan øke sjansene for dens forekomst.

Gestasjonell diabetes

Ukontrollert gestasjonsdiabetes har vært knyttet til nevrerørsdefekter i en embryo. Dette røret er en hul struktur der hjernen og ryggmargen formes. Denne tilstanden er en av de ledende årsakene til sykdommer i det sentrale nevresystem (f.eks. holoprosensefali).

Kromosomer

I visse tilfeller kan abnormaliteter i kromosomene som inneholder DNA, være skyld i holoprosensefali.

Disse kromosomanomali inkluderer:

  • Triplodi: I denne tilstanden fødes foster med et ekstra sett kromosomer i cellene sine. Mens mennesker typisk har 23 sett kromosomer, kan denne tilstanden triple dette tallet til 69 – et triploitt sett.
  • Trisomi 13: En abnormalitet der en baby har et ekstra 13. kromosom da de skal ha bare to (altså de har tre sett av 13. kromosom).
  • Trisomi 18: Et ekstra 18. kromosom kan forårsake alvorlige vekstdefekter samt psykomotoriske vansker.

Infeksjoner under svangerskap

Under svangerskap kan visse infeksjoner øke risikoen for å utvikle holoprosensefali.

En av disse infeksjonene er TORCH-syndromet som er et akronym som refererer til Toxoplasmose, Andre agens, Rubella, Cytomegalovirus, og Herpes Simplex.

Enhver av disse agensene kan forårsake en rekke lidelser hos nyfødte som feber, små blødningsområder under huden og notably – holoprosensefali.

Gennendringer

I noen tilfeller kan holoprosensefali være et produkt av genetiske abnormaliteter. Disse abnormalitetene kan forårsake at gener og proteinene deres fungerer uordnende. Når hjernens utvikling påvirkes, kan det føre til holoprosensefali.

Alkoholinntak under svangerskap

Holoprosensefali er en kjent defekt forårsaket av alkoholinntak under svangerskap.

Etanol, som er hovedbestanddelen i alkohol, er en kjent teratogen. En teratogen er en faktor som kan føre til misdannelser i en embryo etter mødreksponering.

Mødreksponering skjer når den kvinnelige forelder som bærer fosteret utsettes for potensielt skadelige agenser i sitt indre eller ytre miljø (f.eks. alkohol eller farlige kjemikalier).

Narkotikabruk under svangerskap

Visse typer legemidler kan øke risikoen for å utvikle syklopi under svangerskap. De inkluderer salicylater som aspirin, antikonvulsiva, retinoisk syre, antikreftmidler, fertilitetslegemidler, samt hormoner.

Konsanguine foreninger

Konsanguine foreninger dvs. seksuelle relasjoner mellom mennesker som er beslektet med blod, er en stor risikofaktor for utviklingen av medfødte defekter hos barn.

Denne foreningen fremmer autosomale resessive sykdommer, som er egenskaper eller lidelser nedarvet gjennom familier, og kan være en årsak til holoprosensefali.

Syklopi har blitt observert i avkom av et konsanguint ekteskap mellom første fetter.

Diagnose

En prenatal diagnose av syklopi kan stilles mens barnet fortsatt er i livmoren ved hjelp av ultralyd. I visse tilfeller kan en diagnose stilles ved bruk av MRI.

Hvis en prenatal diagnose ikke blir stilt, kan syklopi identifiseres ved fysisk undersøkelse av nyfødte etter fødsel.

Et ord fra Verywell

Siden det ikke finnes kur eller behandlingsalternativer for syklopi, hvis du har hatt et barn med syklopi, er det forståelig en vanskelig og emosjonell situasjon.

Hvis du sliter med etterverknadene av å miste et barn til syklopi, kan en terapeut eller lege hjelpe deg og familien din med sunde mestringsstrategier.

Previous:

Next: