• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Genetische en chromosomale aandoeningen

Wat zijn genen en chromosomen?

Genen zijn onderdeel van de cellen in uw lichaam. Ze bevatten instructies voor hoe uw lichaam groeit, eruitziet en werkt. Uw genen maken u wie u bent - ze bepalen dingen als uw lengte, krulhaar, kleur van uw ogen. U erf genen van uw ouders.

Soms veranderen de instructies in genen. Dit heet een genverandering of mutatie. U kunt genveranderingen doorgeven aan uw kinderen. Soms kan een genverandering gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals cystische fibrose en ziekte van Zweekcel. Een genverandering kan ook aangeboren afwijkingen geven, zoals hartaandoeningen. Dit heet eengenaandoeningen, en ze lopen in families. Een aangeboren afwijking is een gezondheidsaandoening die bij de geboorte aanwezig is. Aangeboren afwijkingen veranderen de vorm of functie van een of meer lichaamsdelen. Ze kunnen problemen geven met algehele gezondheid, ontwikkeling of werking van het lichaam.

Chromosomen zijn de structuren in cellen die genen bevatten. Iedereen heeft 23 paren chromosomen, dus 46 in totaal. Van elk paar krijgt u er één van uw moeder en één van uw vader. Net als genen, kunnen chromosomen veranderen. Er kunnen te veel of te weinig chromosomen zijn, of een deel van een chroomsoom kan ontbreken. Deze veranderingen kunnen chromosomale aandoeningen bij een baby veroorzaken. Een van de meest voorkomende is het syndroom van Down (drie kopieën van chroomsoom 21). Ouders kunnen chroomsoomveranderingen doorgeven, of ze kunnen spontaan ontstaan tijdens celdeling.

Elke aandoening gerelateerd aan genen of chromosomen kan een genetische aandoening genoemd worden.

Wat is genetische counseling?

Genetische counseling helpt u begrijpen hoe genen, aangeboren afwijkingen en andere medische aandoeningen in families lopen, en hoe ze uw gezondheid en die van uw baby beïnvloeden. U ontvangt genetische counseling van een genetische counselor. Deze persoon is getraind in genetica, aangeboren afwijkingen en andere erfelijke medische problemen. Zij/hij kan u helpen begrijpen de oorzaken van genetische aandoeningen, welke tests beschikbaar zijn, en uw kans op een baby met een genetische aandoening. Om een genetische counselor in uw regio te vinden, spreek uw zorgverlener of neem contact op met de National Society of Genetic Counselors.

Hoe kunt u ontdekken of uw baby risico loopt op een genetische aandoening?

Uw baby kan een verhoogd risico lopen op een genetische aandoening als:

• U of uw partner een genetische aandoening heeft.
• U een kind met een genetische aandoening heeft.
• Een genetische aandoening in uw of uw partners familie of etnische groep voor komt. Een etnische groep = groep mensen, vaak uit hetzelfde land, die taal of cultuur delen. Bepaalde genetische aandoeningen, zoals ziekte van Zweekcel en Tay-Sachs, komen vaker voor in bepaalde etnische groepen. Bijvoorbeeld: Asjkenazische Joden hebben vaker Tay-Sachs en andere genetische aandoeningen.

Uw zorgverlener en genetische counselor gebruiken uw familieanamnese om te leren over genen, chromosomen en factoren die uw gezondheid en die van uw baby beïnvloeden. Een familieanamnese is een overzicht van gezondheidsaandoeningen en behandelingen van u, uw partner en iedereen in uw families. Gebruik ons familieanamnese-formulier en deel het met uw zorgverlener.

Welke tests kunt u vóór de zwangerschap doen om genetische aandoeningen te ontdekken die uw baby kunnen beïnvloeden?

Vóór de zwangerschap kunt u drager-screeningstests doen die uw bloed of speeksel controleren of u drager bent van bepaalde genetische aandoeningen. Als u drager bent, heeft u de aandoening niet zelf, wel een genverandering die u kunt doorgeven.

Als beide ouders drager zijn van dezelfde aandoening, stijgt het risico dat de baby de aandoening heeft. Testen vóór de zwangerschap helpt u en uw partner het risico te beoordelen en beslissingen te nemen over zwanger worden. Uw partner kan ook getest worden. Drager-screening is uw keuze. U hoeft het niet te doen als u niet wilt, zelfs als uw zorgverlener het aanbeveelt.

Alle vrouwen die over zwanger worden nadenken, kunnen getest worden op:

• Cystische fibrose (CF). CF beïnvloedt ademhaling en spijsvertering. Spijsvertering = hoe uw lichaam voedsel verwerkt.
• Spinale musculaire atrofie (SMA). SMA aanvalt zenuwcellen in het ruggenmerg. Verzwakt spieren, beïnvloedt kruipen, lopen, ademen, slikken, hoofd- en halscontrole.
• Thalassemieën. Bloedaandoeningen die ervoor zorgen dat het lichaam minder gezonde rode bloedcellen en minder hemoglobine maakt. Hemoglobine = eiwit in rode bloedcellen.
• Hemoglobinopathieën. Aandoeningen die rode bloedcellen beïnvloeden.

Sommige vrouwen laten drager-screening doen voor aandoeningen die in families of etnische groepen voor komen. Uw zorgverlener adviseert screening gebaseerd op uw familieanamnese of etnische groep, waaronder:

• Fragiele-X-syndroom. Het lichaam maakt onvoldoende van een eiwit nodig voor hersengroei en -ontwikkeling. Als Fragiele-X in uw familie voor komt, kan uw zorgverlener drager-testen aanbevelen.
• Tay-Sachs-ziekte. Zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg sterven. Vaker bij Centraal- en Oosteuropese Joden (Asjkenazische Joden), Frans-Canadezen, Louisiana Cajuns of Old Order Amish uit Pennsylvania.

Als u of uw partner drager bent (getest) en u fertiliteitsbehandeling ondergaat genaamd in vitro fertilisatie (IVF), kunt u geïnteresseerd zijn in pre-implantatietesten (pre-implantation genetic diagnosis, PGD). Bij IVF worden eicel en zaadcel in het lab gecombineerd tot een embryo (bevruchte eicel) die in de baarmoeder wordt geïmplanteerd. Deze test controleert cellen van de embryo op genveranderingen vóór implantatie. Alleen gezonde embryo's (zonder genverandering) worden geïmplanteerd. Uw zorgverlener of genetische counselor helpt u de resultaten en kansen begrijpen.

Na elke test bespreken u en uw partner met uw zorgverlener en genetische counselor de resultaten en hoe ze u, uw baby en uw familie beïnvloeden. Weten of uw baby risico loopt op een aangeboren afwijking helpt u beslissingen nemen over de toekomst van uw baby en plannen maken voor zorg en behandeling na de geboorte.

Welke tests kunt u tijdens de zwangerschap doen om genetische aandoeningen te ontdekken?

Tests die u tijdens de zwangerschap kunt overwegen:

• Screeningstests, inclusief cell-vrije fetale DNA-test, eerste-trimester screening en moederbloedscreening (quad screen). Deze tests tonen of uw baby risico loopt op bepaalde genetische aandoeningen. U kunt ze doen als onderdeel van uw prenatale tests in de eerste of tweede trimester. Het Amerikaanse College van Gynaecologen en Verloskundigen adviseert dat zorgverleners alle zwangere vrouwen screeningstests aanbieden voor chromosomale aandoeningen, inclusief Down-syndroom. Afhankelijk van resultaten kan uw zorgverlener diagnostische tests aanbevelen voor zekerheid.
• Diagnostische tests, inclusief amniocentese (amnio) en chorionvillusbiopsie (CVS). Als een screeningstest verhoogd risico toont, doet uw zorgverlener een diagnostische test (amnio of CVS) voor zekerheid. Uw zorgverlener kan ook het bloed van uw baby na de geboorte controleren op bepaalde genetische aandoeningen.

Opnieuw: na testen bespreken u en uw partner met uw zorgverlener en genetische counselor hoe resultaten u, uw baby en uw familie beïnvloeden.

Wat zijn de voordelen en risico's van testen?

Voordelen van testen = leren en weten over de aandoening van uw baby:

• U leert dat uw baby geen risico loopt of de aandoening niet heeft.
• Als u ontdekt dat uw baby een aandoening kan hebben, leert u over preventie of meer testen.
• Als uw baby de aandoening heeft, kunt u beslissingen nemen over de zorg. U kunt kiezen voor een ziekenhuis met de beste specialisten en apparatuur. U kunt ontdekken welke behandelingen en diensten beschikbaar zijn na de geboorte.

Risico's van testen:

• Testen kunnen uw gevoelens beïnvloeden. U kunt boos, verdrietig of nerveus worden over resultaten.
• Testen kunnen familieleden beïnvloeden. U ontdekt misschien een erfelijke aandoening, en niet iedereen in de familie wil ervan weten of erover praten. Niet iedereen wil gezondheidsinformatie delen.
• Testen vertellen misschien niet alles over de aandoening van uw baby. Bijv. niet hoe ernstig het is of of het erger kan worden. Of de test is onbeslist (onvoldoende informatie). Dan wilt u misschien meer testen.
• Zelfs als u de aandoening kent, is er misschien geen of beperkte behandeling.

Fysieke risico's van testen zijn klein. Veel tests gebruiken alleen bloed of speeksel. Tests als amnio en CVS hebben een klein miskraamrisico omdat ze vruchtwater of weefsel rond de baby nemen.

Welke problemen kunnen genetische aandoeningen geven tijdens en na de zwangerschap?

Soms veroorzaken genetische aandoeningen miskraam of dode geboorte. Miskraam = baby overlijdt in baarmoeder voor 20 weken. Meer dan de helft van miskramen wordt veroorzaakt door chromosomale aandoeningen. Dode geboorte = baby overlijdt in baarmoeder na 20 weken.

Elk kind met een genetische aandoening is anders. Problemen hangen af van welke chromosomen beïnvloed zijn. Sommige kinderen hebben geen ernstige problemen. Sommige hebben intellectuele beperkingen of aangeboren afwijkingen of beide. Intellectuele beperkingen = problemen met hersenwerking die vertraging geven in fysieke ontwikkeling, leren, communiceren, zelfzorg, omgaan met anderen.

Veroorzaken genen en chromosomen alle gezondheidsaandoeningen en aangeboren afwijkingen?

Nee. Ze veroorzaken er een deel, maar niet alle. We kennen niet alle oorzaken, maar deze factoren vóór of tijdens de zwangerschap kunnen de kans op een baby met gezondheidsproblemen of aangeboren afwijkingen vergroten:

• Roken
• Alcohol drinken
• Drugs gebruiken
• Medicijnen misbruiken
• Contact met schadelijke chemicaliën

Meer informatie

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Campaign
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Laatst beoordeeld: mei 2017