Genetische counseling
Wat is genetische counseling?
Genetische counseling helpt u begrijpen hoe genen, aangeboren afwijkingen en andere medische aandoeningen in families lopen, en hoe ze uw gezondheid en die van uw baby beïnvloeden.
Genen zijn delen van uw cellen die instructies opslaan voor groei en werking. Genen worden van ouders op kinderen overgedragen. Een aangeboren afwijking is een gezondheidsaandoening die bij de geboorte aanwezig is. Aangeboren afwijkingen veranderen de vorm of functie van een of meer lichaamsdelen. Ze kunnen problemen geven met algehele gezondheid, ontwikkeling of werking van het lichaam.
U ontvangt genetische counseling van een genetische counselor. Uw counselor kan zijn:
- Een gecertificeerde genetische counselor (CGC). Iemand met speciale training.
- Een arts of verpleegkundige met speciale training in genetische counseling.
U kunt genetische counseling op elk moment krijgen, vóór of tijdens de zwangerschap. Uw zorgverlener kan u helpen een genetische counselor in uw regio te vinden. Of neem contact op met de National Society of Genetic Counselors.
Wie moet genetische counseling krijgen?
U wilt misschien genetische counseling als:
- U heeft of denkt een genetische aandoening te hebben, of u heeft een kind met een genetische aandoening, zoals cystische fibrose of ziekte van Zweekcel, of een aangeboren afwijking, zoals een hartaandoening of scheurlip/gaum. Deze aandoeningen kunnen in uw familie of etnische groep voor komen. Een etnische groep = groep mensen, vaak uit hetzelfde land, die taal of cultuur delen. Sommige genetische aandoeningen lopen in etnische groepen. Bijvoorbeeld: Asjkenazische Joden hebben vaker Tay-Sachs en andere genetische aandoeningen.
- U bent 35 of ouder. Als u ouder dan 35 bent wanneer u zwanger wordt, heeft u een grotere kans op een baby met een aangeboren afwijking dan jongere vrouwen.
- U en uw partner zijn neven of nichten of andere bloedverwandten. Bloedverwandten = verwant door geboorte (kinderen, broers, zussen, neven/nichten), niet door huwelijk (schoonbroer/schoonzus).
- Uw werk, leefstijl of medische geschiedenis het risico van uw baby op een genetische aandoening of aangeboren afwijking kan verhogen. Bijvoorbeeld: werken met bepaalde chemicaliën (onkruidverdelger, straling) kan problemen geven voor de baby tijdens de zwangerschap. Straatdrugs of medicijnmisbruik kunnen uw baby beïnvloeden. En sommige medicijnen voor een gezondheidsaandoening of infectie kunnen schadelijk zijn voor uw baby tijdens de zwangerschap.
- Een echo of andere prenatale test toont dat uw baby een verhoogd risico loopt op een genetische aandoening of aangeboren afwijking. Echo = geluidsgolven tonen beeld van baby in baarmoeder. Prenatale tests = medische tests tijdens zwangerschap om te checken hoe het met u en baby gaat.
- De hielprik-resultaten van uw pasgeborene tonen een verhoogd risico op een genetische aandoening. Baby's krijgen de hielprik voor ontslag uit het ziekenhuis na de geboorte om te controleren op zeldzame maar ernstige aandoeningen.
- U heeft twee of meer miskramen of overleden baby's na de geboorte gehad. Miskraam = overlijden baby in baarmoeder voor 20 weken.
Wat gebeurt er bij genetische counseling?
Bij een afspraak met een genetische counselor:
- Zij/zij neemt uw familieanamnese. Deze informatie wordt gebruikt om te zien hoe de gezondheid van uw familie u en uw kinderen kan beïnvloeden.
- Zij/zij kan afspraken maken voor tests om genetische aandoeningen te controleren. Sommige tests kunt u vóór de zwangerschap doen om uw kans te begrijpen op het doorgeven van een genetische aandoening.
- Zij/zij helpt u testresultaten en het risico van uw baby op genetische aandoeningen begrijpen. Uw counselor werkt met u en uw zorgverlener om beslissingen te nemen over de gezondheid van uw baby.
- Zij/zij verwijst u naar medische specialisten, educatieve bronnen en ondersteuningsgroepen die zich richten op de aandoening van uw baby. Een ondersteuningsgroep = groep mensen met dezelfde zorgen die samenkomen om elkaar te helpen.
Meer informatie
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
- CDC Show Your Love Campaign
- Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
- Genetic Alliance
- JScreen at Emory University
- National Center for Education on Maternal and Child Health
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- National Society of Genetic Counselors
Laatst beoordeeld: november 2016
-
P.S. Ik Heb Je Lief Er gebeurt iets belangrijks wanneer liefdesbriefjes en brieven ontvangen en geschreven worden. Kinderen beseffen dat het geschreven woord een doel heeft. Wat je nodig hebt: Papier Potlood, kleurpotloden, markers Wat te doen: St -
Elke ouder van een peuter vertelt je dat een autoritje met hun kleintje zelden een stil is. Maar spoel een paar jaar vooruit, en ouders zijn vaak geschokt om te ontdekken dat hun eens zo praatje kind ineens een stille tween is die niet meer kan lijk -
Werken als nanny, oppas of mantelzorger is heel persoonlijk werk. Je brengt je dagen door in andermans huis om voor hun kindje of oudere geliefde te zorgen. Het werk is natuurlijk ook heel persoonlijk voor jou. Daarom moet je altijd nauwkeurig lette
