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Condizioni genetiche e cromosomiche

Cosa sono i geni e i cromosomi?

I geni fanno parte delle cellule del tuo corpo. Memorizzano le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce, appare e funziona. I tuoi geni ti rendono come sei:aiutano a controllare cose come la tua altezza, il riccio dei tuoi capelli e il colore dei tuoi occhi. Erediti (ricevi) i geni dai tuoi genitori.

A volte le istruzioni nei geni cambiano. Questo è chiamato cambiamento genetico o mutazione. Puoi trasmettere modifiche genetiche ai tuoi figli. A volte un cambiamento genetico può causare condizioni di salute, come la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Un cambiamento genetico può anche causare difetti alla nascita, come difetti cardiaci. Questi sono chiamati disturbi a gene singolo e sono familiari. Un difetto alla nascita è una condizione di salute che è presente in un bambino alla nascita. I difetti alla nascita modificano la forma o la funzione di una o più parti del corpo. Possono causare problemi alla salute generale, allo sviluppo del corpo o al funzionamento del corpo.

I cromosomi sono le strutture nelle cellule che contengono i geni. Ogni persona ha 23 paia di cromosomi, o 46 in tutto. Per ogni coppia, ricevi un cromosoma da tua madre e uno da tuo padre. Proprio come i geni, a volte i cromosomi cambiano. Potrebbero esserci troppi o troppo pochi cromosomi o una parte di un cromosoma potrebbe mancare. Questi cambiamenti possono causare condizioni cromosomiche in un bambino. Una delle condizioni cromosomiche più comuni è la sindrome di Down (quando sono presenti tre copie del cromosoma 21). I genitori possono trasmettere i cambiamenti cromosomici ai loro figli, oppure possono verificarsi da soli mentre le cellule si sviluppano.

Qualsiasi condizione correlata a geni o cromosomi può essere definita una condizione genetica.

Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica ti aiuta a capire come i geni, i difetti alla nascita e altre condizioni mediche corrono nelle famiglie e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino. Ottieni una consulenza genetica da un consulente genetico. Questa persona è addestrata a conoscere la genetica, i difetti alla nascita e altri problemi medici che corrono nelle famiglie. Può aiutarti a capire le cause delle condizioni genetiche, che tipo di test è disponibile e le tue possibilità di avere un bambino con una condizione genetica. Per trovare un consulente genetico nella tua zona, parla con il tuo medico o contatta la National Society of Genetic Counselors.

Come puoi scoprire se il tuo bambino è a rischio di una condizione genetica?

Il tuo bambino potrebbe essere maggiormente a rischio di avere una condizione genetica se:

• Tu o il tuo partner avete una condizione genetica.
• Hai un bambino con una condizione genetica.
• Una condizione genetica è presente in te o nella famiglia o nel gruppo etnico del tuo partner. Un gruppo etnico è un gruppo di persone, spesso dello stesso paese, che condividono la lingua o la cultura. Alcune condizioni genetiche, come l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs, sono più comuni nelle persone di determinati gruppi etnici. Ad esempio, le persone che sono ebrei ashkenaziti hanno più probabilità di altre di avere Tay-Sachs e altre condizioni genetiche.

Il tuo fornitore e consulente genetico usano la tua storia sanitaria familiare per saperne di più su geni, cromosomi e cose nella tua vita che possono influenzare la tua salute e la salute del tuo bambino. Una storia sanitaria familiare è una registrazione di qualsiasi condizione di salute e trattamento che tu, il tuo partner e tutti i membri della vostra famiglia avete avuto. Utilizza il nostro modulo di anamnesi familiare e condividilo con il tuo fornitore.

Quali test puoi fare prima della gravidanza per aiutarti a scoprire le condizioni genetiche che potrebbero influenzare il tuo bambino?

Prima della gravidanza, puoi sottoporti a test di screening del portatore che controllano il sangue o la saliva per vedere se sei portatore di determinate condizioni genetiche. Se sei un portatore, non hai la condizione tu stesso, ma hai un cambio genetico per esso che puoi trasmettere al tuo bambino.

Se sia tu che il tuo partner siete portatori della stessa condizione, aumenta il rischio che il vostro bambino abbia la condizione. Sottoporsi al test prima della gravidanza può aiutare te e il tuo partner a considerare il rischio del vostro bambino e a prendere decisioni sulla gravidanza. Anche il tuo partner può essere testato. Lo screening del corriere è la tua scelta. Non devi averlo se non lo vuoi, anche se il tuo provider lo consiglia.

Tutte le donne che stanno pensando di rimanere incinta possono sottoporsi a screening per:

• Fibrosi cistica (detta anche FC). La FC è una condizione che colpisce la respirazione e la digestione. La digestione è il modo in cui il tuo corpo elabora il cibo che mangi.
• Atrofia muscolare spinale (detta anche SMA). La SMA è una malattia che attacca le cellule nervose del midollo spinale. Indebolisce i muscoli e può influire sul gattonare, camminare, respirare, deglutire e controllare la testa e il collo.
• Talassemia. Queste sono condizioni del sangue che fanno sì che il corpo produca meno globuli rossi sani e meno emoglobina del normale. L'emoglobina è una proteina dei globuli rossi.
• Emoglobinopatie. Queste condizioni colpiscono i globuli rossi nel corpo.

Alcune donne vengono sottoposte a screening del portatore per determinate condizioni che corrono in famiglie o gruppi etnici. Un gruppo etnico è un gruppo di persone, spesso dello stesso paese, che condividono la lingua o la cultura. Il tuo fornitore consiglia lo screening del portatore per le condizioni in base alla tua storia familiare o al gruppo etnico, tra cui:

• Sindrome dell'X fragile. Questa condizione si verifica quando il corpo non riesce a produrre abbastanza di una proteina di cui ha bisogno per la crescita e lo sviluppo del cervello. Se la sindrome dell'X fragile è presente nella tua famiglia, il tuo fornitore potrebbe raccomandare il test del portatore.
• Malattia di Tay-Sachs. Questa è una condizione che causa la morte delle cellule nervose del cervello e della colonna vertebrale. È più comune nelle persone che sono ebrei dell'Europa centrale e orientale (chiamati anche ebrei ashkenaziti), franco-canadesi, cajun della Louisiana o Old Order Amish della Pennsylvania.

Se tu o il tuo partner siete portatori (sei stato testato per scoprirlo) e stai facendo un trattamento per la fertilità chiamato fecondazione in vitro (chiamato anche fecondazione in vitro), potresti essere interessato a un test chiamato test preimpianto (chiamato anche test genetico preimpianto diagnosi o PGD). Nella fecondazione in vitro, un uovo e uno spermatozoo vengono combinati in un laboratorio per creare un embrione (uovo fecondato) che viene quindi impiantato (inserito) nel tuo utero. Questo test controlla le cellule dell'embrione per le modifiche genetiche prima che vengano impiantate nell'utero. Vengono impiantati solo embrioni sani (senza un cambiamento genetico). Il tuo fornitore o consulente genetico può aiutarti a capire i risultati dei test e le possibilità di trasmettere una condizione genetica al tuo bambino.

Dopo qualsiasi test, tu e il tuo partner parlate con il vostro fornitore e consulente genetico per capire i risultati e come possono influenzare te, il tuo bambino e la tua famiglia. Sapere se il tuo bambino è a rischio di un difetto alla nascita può aiutarti a prendere decisioni sul futuro del tuo bambino e fare piani per prenderti cura del tuo bambino e ricevere cure per il tuo bambino dopo la nascita.

Quali test puoi fare durante la gravidanza per scoprire le condizioni genetiche che possono influenzare il tuo bambino?

I test che potresti desiderare durante la gravidanza includono:

• Test di screening, inclusi test del DNA fetale senza cellule, screening del primo trimestre e screening del sangue materno (chiamato anche quad screen). Questi test ti dicono se il tuo bambino è a rischio di determinate condizioni genetiche. Puoi avere questi test come parte dei tuoi test prenatali nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza. L'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda che gli operatori sanitari offrano a tutte le donne in gravidanza test di screening per condizioni cromosomiche, inclusa la sindrome di Down. A seconda dei risultati del test, il tuo fornitore può raccomandare test diagnostici per vedere con certezza se il tuo bambino ha una condizione genetica.
• Test diagnostici, tra cui l'amniocentesi (detta anche amnio) e il prelievo dei villi coriali (chiamato anche CVS). Se un test di screening mostra che il tuo bambino potrebbe essere a rischio per una condizione, il tuo fornitore ti fornisce un test diagnostico, come l'amnio o il CVS, per scoprirlo con certezza. Il tuo fornitore può anche controllare il sangue del tuo bambino per determinate condizioni genetiche dopo la sua nascita.

Ancora una volta, dopo qualsiasi test, tu e il tuo partner potete parlare con il vostro fornitore e consulente genetico di come i risultati dei test possono influenzare te, il tuo bambino e la tua famiglia.

Quali sono i vantaggi e i rischi dei test?

I vantaggi dei test sono l'apprendimento e la conoscenza delle condizioni del tuo bambino:

• Potresti scoprire che il tuo bambino non è a rischio o non ha una condizione genetica.
• Se scopri che il tuo bambino potrebbe avere una condizione, puoi scoprire come prevenirla o scoprire ulteriori test.
• Se scopri che il tuo bambino ha una condizione, puoi prendere decisioni sulla sua cura. Potresti voler partorire in un ospedale che ha i migliori fornitori e attrezzature per curare e prendersi cura del tuo bambino. E potrai scoprire le cure e i servizi disponibili dopo aver portato a casa il tuo bambino.

I rischi dei test includono:

• Il test può influenzare i tuoi sentimenti. Potresti sentirti arrabbiato, triste o nervoso per i risultati del test.
• I test possono interessare i membri della famiglia. Potresti scoprire una condizione di salute che corre nella tua famiglia e non tutti i membri della tua famiglia potrebbero voler sapere o parlare della condizione. Non tutti i membri della tua famiglia potrebbero voler condividere informazioni sulla salute.
• I test potrebbero non dirti tutto ciò che devi sapere sulle condizioni del tuo bambino. Ad esempio, potrebbe non dirti quanto sia grave una condizione o se potrebbe peggiorare nel tempo. Oppure il test potrebbe essere inconcludente. Ciò significa che non fornisce informazioni sufficienti sulle condizioni del tuo bambino. Se i risultati non sono conclusivi, potresti voler o aver bisogno di più test.
• Anche se sei a conoscenza delle condizioni del tuo bambino, potrebbe non esserci alcun trattamento o trattamento limitato per questo.

I rischi fisici dei test sono piccoli. Molti test utilizzano solo un campione di sangue o saliva. Test come l'amnio e il CVS hanno un piccolo rischio di aborto spontaneo perché prelevano un campione di liquido o tessuto intorno al bambino.

Quali problemi possono causare le condizioni genetiche durante e dopo la gravidanza?

A volte le condizioni genetiche possono causare aborto spontaneo o natimortalità. L'aborto spontaneo è quando un bambino muore nel grembo materno prima delle 20 settimane di gravidanza. Più della metà degli aborti sono causati da condizioni cromosomiche. La natimortalità è quando un bambino muore nel grembo materno prima della nascita, ma dopo 20 settimane di gravidanza.

Ogni bambino nato con una condizione genetica è diverso. I problemi dipendono da quali cromosomi sono interessati. Alcuni bambini non hanno problemi seri. Alcuni possono avere disabilità intellettive o difetti alla nascita o entrambi. Le disabilità intellettive sono problemi con il funzionamento del cervello che possono causare problemi o ritardi nello sviluppo fisico, nell'apprendimento, nella comunicazione, nel prendersi cura di sé o nell'andare d'accordo con gli altri.

I geni e i cromosomi causano tutte le condizioni di salute ei difetti alla nascita?

No. Causano alcuni, ma non tutti. Non conosciamo tutte le cause, ma ognuna di queste cose prima o durante la gravidanza può aumentare le probabilità che il tuo bambino nasca con problemi di salute o difetti alla nascita:

• Fumare
• Bere alcolici
• Uso di droghe da strada
• Abuso di farmaci da prescrizione
• Contatto con sostanze chimiche nocive

Maggiori informazioni

• Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC)
• CDC Mostra il tuo amore Campagna
• Centro Einstein Victor per la prevenzione delle malattie genetiche ebraiche
• Alleanza genetica
• JScreen alla Emory University
• Centro nazionale per l'educazione alla salute materna e infantile
• Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD)
• Società Nazionale dei Consulenti Genetici

Ultima revisione:maggio 2017