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Condizioni genetiche e cromosomiche: geni, cromosomi, test, consulenza e rischi

Cosa sono geni e cromosomi?

I geni sono parti delle cellule del corpo. Contengono istruzioni per crescita, aspetto, funzionamento. Determinano altezza, ricciolosità capelli, colore occhi. Si eredita dai genitori.

A volte le istruzioni nei geni cambiano: mutazione o variante genica. Trasmissibile ai figli. Può causare condizioni: fibrosi cistica, anemia falciforme, difetti cardiaci. Sono malattie a gene singolo, familiari. Difetto alla nascita = condizione presente alla nascita che altera forma/funzione parti del corpo. Impatto su salute, sviluppo, funzionamento.

I cromosomi sono strutture cellulari che contengono i geni. Ogni persona ha 23 paia (46 totali): uno per coppia da madre, uno da padre. Come i geni, i cromosomi possono cambiare: troppi, troppo pochi, parte mancante. Causano condizioni cromosomiche. La più comune: sindrome di Down (trisomia 21). I genitori possono trasmettere alterazioni cromosomiche, o accadere de novo durante sviluppo cellulare.

Qualsiasi condizione legata a geni/cromosomi = condizione genetica.

Cos'è la consulenza genetica?

Aiuta a capire come geni, difetti alla nascita, condizioni mediche corrono in famiglia e come influiscono su salute vostra e del bimbo. La fate con un consulente genetico: training su genetica, difetti nascita, problemi medici familiari. Vi aiuta a capire cause, test disponibili, probabilità bimbo con condizione genetica. Per trovarne uno: chiedete al medico o contattate National Society of Genetic Counselors.

Come sapere se il bimbo è a rischio condizione genetica

Rischio aumentato se:

• Voi o partner avete condizione genetica.
• Avete un figlio con condizione genetica.
• Condizione genetica corre in famiglia/gruppo etnico (stesso paese, lingua/cultura condivise). Es: anemia falciforme, Tay-Sachs più comuni in certi gruppi. Ebrei ashkenaziti → più Tay-Sachs e altre condizioni.

Medico e consulente usano storia sanitaria familiare: registro condizioni/trattamenti vostri, partner, famiglie. Usate modulo March of Dimes e condividetelo.

Test PRE-gravidanza per condizioni genetiche

Screening portatori: sangue/saliva → siete portatori? Portatore = non avete condizione ma avete mutazione trasmissibile. Se entrambi portatori stessa condizione → rischio bimbo malato ↑. Test pre-gravidanza aiuta a valutare rischio e decidere. Partner può testarsi. Screening = scelta vostra, non obbligatorio anche se medico lo consiglia.

Screening offerto a TUTTE le donne che pensano a gravidanza:

• Fibrosi cistica (CF): respirazione e digestione.
• Atrofia muscolare spinale (SMA): attacca neuroni midollo → debolezza muscolare, gattonare, camminare, respirare, deglutire, controllo testa/collo.
• Talassemie: sangue → meno globuli rossi sani, meno emoglobina (proteina globuli rossi).
• Emoglobinopatie: condizioni globuli rossi.

Screening per condizioni familiari/etniche (su raccomandazione medico):

• Sindrome X fragile: corpo non produce abbastanza proteina per sviluppo cervello. Se in famiglia → screening portatori.
• Malattia di Tay-Sachs: morte neuroni cervello/midollo. Più comune in: ebrei ashkenaziti (europei centro-orientali), franco-canadesi, cajun Louisiana, Amish Old Order Pennsylvania.

Se voi/partner portatori (testati) e fate fecondazione in vitro (FIVET), potreste volere test preimpianto (PGD - diagnosi genetica preimpianto). In FIVET: ovulo+spermatozoo in lab → embrione → impianto in utero. PGD controlla cellule embrione per mutazioni PRIMA dell'impianto. Solo embrioni sani (senza mutazione) impiantati. Medico/consulente vi aiutano a capire risultati e probabilità trasmissione.

Dopo ogni test, voi e partner parlate con medico/consulente su risultati e impatto su voi, bimbo, famiglia. Sapere se bimbo a rischio difetto nascita aiuta a decidere futuro bimbo e pianificare cure/trattamenti dopo nascita.

Test DURANTE la gravidanza per condizioni genetiche

• Screening (DNA fetale libero, screening I trimestre, screening materno/quad screen): dicono se bimbo a rischio certe condizioni genetiche. Si fanno come parte test prenatali I/II trimestre. ACOG raccomanda offrire a TUTTE le gestanti screening condizioni cromosomiche (es. Down). Se screening = rischio alto → diagnostico per conferma.
• Diagnostici (amniocentesi, CVS): dicono SE bimbo ha condizione. Se screening = rischio → diagnostico (amnio/CVS) per certezza. Medico può anche controllare sangue bimbo dopo nascita per certe condizioni genetiche.

Dopo test, voi e partner parlate con medico/consulente su risultati e impatto.

Benefici e rischi dei test

Benefici: conoscere condizione bimbo.

• Scoprire che bimbo NON a rischio/non ha condizione.
• Se a rischio: imparare prevenzione o più test.
• Se ha condizione: decidere cure. Parto in ospedale con migliori specialisti/attrezzature. Informarsi su trattamenti/servizi post-dimissione.

Rischi:

• Impatto emotivo: rabbia, tristezza, ansia per risultati.
• Impatto familiari: scoprire condizione familiare; non tutti vogliono saperne/parlarne; non tutti vogliono condividere info salute.
• Test non dicono tutto: es. gravità, peggioramento nel tempo. Risultati inconcludenti = info insufficienti → serve altro test.
• Anche sapendo, potrebbe non esserci trattamento o limitato.

Rischi fisici minimi. Molti test: solo sangue/saliva. Amnio/CVS: piccolo rischio aborto (prelievo liquido/tessuto intorno a bimbo).

Problemi che condizioni genetiche causano in gravidanza e dopo

Possono causare aborto o morte in utero. Aborto = morte feto <20 sett.>50% aborti da condizioni cromosomiche. Morte in utero = morte feto>20 sett.

Ogni bimbo con condizione genetica è diverso. Problemi dipendono da cromosomi colpiti. Alcuni: nessun problema serio. Altri: disabilità intellettive, difetti nascita, o entrambi. Disabilità intellettiva = problemi funzionamento cervello → ritardi sviluppo fisico, apprendimento, comunicazione, autosufficienza, relazioni.

Geni e cromosomi causano TUTTE le condizioni/difetti?

No. Ne causano alcune, non tutte. Non conosciamo tutte le cause, ma questi fattori prima/durante gravidanza ↑ rischio condizioni/difetti nascita:

• Fumo
• Alcol
• Droghe
• Abuso farmaci
• Contatto sostanze chimiche nocive

Ulteriori informazioni

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Campaign
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Ultima revisione: maggio 2017