Consulenza genetica: cos'è, a chi serve, cosa succede e risorse
Cos'è la consulenza genetica?
La consulenza genetica aiuta a capire come geni, difetti alla nascita e condizioni mediche corrono in famiglia e come influiscono su salute vostra e del bimbo.
I geni sono parti delle cellule che contengono istruzioni per crescita e funzionamento. Si trasmettono da genitori a figli. Un difetto alla nascita è una condizione presente alla nascita che altera forma/funzione di parti del corpo, con impatto su salute, sviluppo, funzionamento.
La consulenza la fa un consulente genetico, che può essere:
- Consulente genetico certificato (CGC): training specifico.
- Medico o infermiere con training in consulenza genetica.
Potete farla in qualsiasi momento, prima o durante la gravidanza. Il vostro medico vi aiuta a trovarne uno nella vostra zona. Oppure contattate la National Society of Genetic Counselors.
Chi dovrebbe fare consulenza genetica?
Potete volere consulenza se:
- Avete o pensate di avere una condizione genetica, o un figlio con condizione genetica (fibrosi cistica, anemia falciforme) o difetto alla nascita (cuore, labiopalatoschisi). Queste possono correre in famiglia/gruppo etnico (stesso paese, lingua/cultura). Es: ebrei ashkenaziti → più Tay-Sachs e altre condizioni.
- Avete ≥35 anni. Se incinte>35 anni → ↑ rischio difetti alla nascita vs donne più giovani.
- Voi e partner siete cugini di primo grado o altri parenti di sangue. Parenti di sangue = legame per nascita (figli, fratelli, cugini), non matrimonio (cognati).
- Lavoro, stile di vita, storia medica possono ↑ rischio condizione genetica/difetto nel bimbo. Es: lavoro con certi chimici (diserbanti, radiazioni) → problemi bimbo in gravidanza. Droghe/abuso farmaci → effetti su bimbo. Alcuni farmaci per condizioni/infezioni → dannosi in gravidanza.
- Ecografia o altro test prenatale mostra bimbo a rischio aumentato condizione genetica/difetto. Ecografia = onde sonore + schermo = immagine bimbo in utero. Test prenatali = esami medici in gravidanza per monitorare madre/bimbo.
- Screening neonatale del bimbo mostra rischio condizione genetica. Neonati: screening prima dimissione ospedale per rare ma gravi condizioni.
- Avete avuto ≥2 aborti o bimbi morti dopo nascita. Aborto = morte bimbo in utero <20 sett.
Cosa succede in consulenza genetica
Il consulente:
- Raccoglie storia sanitaria familiare. Usa info per vedere come salute famiglia può influire su voi e figli.
- Può organizzare test per condizioni genetiche. Alcuni si fanno pre-gravidanza per capire probabilità trasmissione.
- Aiuta a capire risultati test e rischio bimbo. Lavora con voi e vostro medico per decisioni su salute bimbo.
- Indirizza a specialisti, risorse educative, gruppi supporto specifici per condizione bimbo. Gruppo supporto = persone con stesse preoccupazioni che si incontrano per aiutarsi.
Ulteriori informazioni
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
- CDC Show Your Love Campaign
- Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
- Genetic Alliance
- JScreen at Emory University
- National Center for Education on Maternal and Child Health
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- National Society of Genetic Counselors
Ultima revisione: novembre 2016
Previous:Condizioni genetiche e cromosomiche: geni, cromosomi, test, consulenza e rischi
Next:Come ottenere l'assicurazione sanitaria: opzioni, Marketplace, Medicaid, crediti d'imposta
-
Crescendo come una ragazza di teatro, ricordo quanto fossero creativi, collaborativi e sicuri di sé i miei coetanei di teatro. Erano i migliori ascoltatori, compagni di squadra fantastici, risolutori di problemi intelligenti e così in sintonia con le -
Il termine gestore domestico certificato fu creato da Mary Louise Starkey dello Starkey International Institute nel 1981. Allepoca, termini come maggiordomo e maestro di casa esistevano, ma non cera modo per le donne di entrare nellaspetto gestionale -
Thaty è membro della National Domestic Workers Alliance, unorganizzazione per il rispetto e la dignità dei lavoratori domestici. Volete saperne di più su NDWA? Clicca qui. Sono una tata di carriera. Ho iniziato a fare la tata come au pair nel 2003 p
