Consulenza genetica

Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica ti aiuta a capire come i geni, i difetti alla nascita e altre condizioni mediche corrono nelle famiglie e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino.

I geni sono parti delle cellule del tuo corpo che memorizzano le istruzioni su come il tuo corpo cresce e funziona. I geni vengono trasmessi dai genitori ai figli. Un difetto alla nascita è una condizione di salute presente alla nascita. I difetti alla nascita modificano la forma o la funzione di una o più parti del corpo. Possono causare problemi alla salute generale, allo sviluppo del corpo o al funzionamento del corpo.

Ottieni una consulenza genetica da un consulente genetico. Il tuo consulente può essere:

  • Un consulente genetico certificato (chiamato anche CGC). Questa è una persona che ha una formazione speciale per diventare un consulente genetico.
  • Un medico o un infermiere con una formazione speciale in consulenza genetica

Puoi ottenere una consulenza genetica in qualsiasi momento, prima o durante la gravidanza. Il tuo medico può aiutarti a trovare un consulente genetico nella tua zona. Oppure contatta la Società Nazionale dei Consulenti Genetici.

Chi dovrebbe ricevere una consulenza genetica?

Potresti aver bisogno di una consulenza genetica se: 

  • Hai o pensi di avere una condizione genetica, o hai un figlio con una condizione genetica, come la fibrosi cistica o l'anemia falciforme, o un difetto alla nascita, come un difetto cardiaco o labiopalatoschisi. Queste condizioni possono essere presenti nella tua famiglia o nel tuo gruppo etnico. Un gruppo etnico è un gruppo di persone, spesso dello stesso paese, che condividono la lingua o la cultura. Alcune condizioni genetiche corrono in gruppi etnici. Ad esempio, le persone che sono ebrei ashkenaziti hanno più probabilità di altre di avere la malattia di Tay-Sachs e altre condizioni genetiche.
  • Hai 35 anni o più. Se hai più di 35 anni quando rimani incinta, è più probabile che le donne più giovani abbiano un bambino con un difetto alla nascita.
  • Tu e il tuo partner siete cugini di primo grado o altri consanguinei. I consanguinei sono imparentati per nascita (come figli, fratelli, sorelle, cugini), non per matrimonio (come cognato o cognato).
  • Il tuo lavoro, il tuo stile di vita o la tua storia medica possono aumentare le possibilità che il tuo bambino abbia una condizione genetica o un difetto alla nascita. Ad esempio, lavorare con determinate sostanze chimiche, come diserbanti o radiazioni, può causare problemi a un bambino durante la gravidanza. Anche l'uso di droghe da strada o l'abuso di farmaci da prescrizione può influenzare il tuo bambino. E alcuni medicinali che assumi per curare una condizione di salute o un'infezione possono essere dannosi per il tuo bambino durante la gravidanza.
  • Un'ecografia o un altro test prenatale mostra che il tuo bambino potrebbe essere maggiormente a rischio di una condizione genetica o di un difetto alla nascita. Un'ecografia utilizza le onde sonore e lo schermo di un computer per mostrare un'immagine del tuo bambino all'interno dell'utero. I test prenatali sono esami medici che si ottengono durante la gravidanza. Aiutano il tuo fornitore a scoprire come stai tu e il tuo bambino.
  • I risultati dello screening neonatale del tuo bambino mostrano che il tuo bambino potrebbe essere a rischio di malattie genetiche. I bambini vengono sottoposti a screening neonatale prima di lasciare l'ospedale dopo la nascita per verificare la presenza di alcune condizioni di salute rare ma gravi.
  • Hai avuto due o più aborti o bambini morti dopo la nascita. Un aborto spontaneo è la morte di un bambino nel grembo materno prima delle 20 settimane di gravidanza.

Cosa succede alla consulenza genetica?

Quando vai da una consulente genetica, lei:

  • Prende la tua storia sanitaria familiare. Il tuo consulente usa queste informazioni per vedere in che modo la salute della tua famiglia può influire su di te e sui tuoi figli.
  • Potrebbe fissare appuntamenti per sottoporsi a test per verificare la presenza di condizioni genetiche. Puoi fare alcuni di questi test prima della gravidanza per aiutarti a capire le tue possibilità di trasmettere una condizione genetica al tuo bambino.
  • Ti aiuta a comprendere i risultati dei test e il rischio del tuo bambino per condizioni genetiche. Il tuo consulente lavora con te e il tuo medico per aiutarti a prendere decisioni sulla salute del tuo bambino.
  • Ti indirizza a medici specialisti, risorse educative e gruppi di supporto che si concentrano sulle condizioni del tuo bambino. Un gruppo di supporto è un gruppo di persone che hanno lo stesso tipo di preoccupazioni che si incontrano per cercare di aiutarsi a vicenda.

Maggiori informazioni

  • Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC)
  • Campagna CDC Mostra il tuo amore
  • Centro Einstein Victor per la prevenzione delle malattie genetiche ebraiche  
  • Alleanza genetica 
  • JScreen presso la Emory University 
  • Centro nazionale per l'educazione alla salute materna e infantile  
  • Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD)
  • Società nazionale dei consulenti genetici  

Ultima revisione:novembre 2016


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