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Anemia falciforme (drepanocitosi) e gravidanza

L'anemia falciforme (Sickle Cell Disease, SCD) è una condizione in cui i globuli rossi assumono forma a falce (a C).

I globuli rossi trasportano ossigeno. Nell'individuo sano sono rotondi e flessibili, scorrono liberamente. Nella SCD sono rigidi e ostruiscono il flusso → dolore, infezioni, talvolta danno d'organo e ictus.

La SCD può causare anemia (globuli rossi sani insufficienti per il fabbisogno di ossigeno).

Cause della SCD

Ereditaria: trasmissione genitore-figlio tramite geni. I geni (porzioni di DNA con istruzioni per crescita/funzionamento) sono a coppie: uno da ogni genitore.

Mutazioni geniche = cambiamenti nelle istruzioni. Possono causare malfunzionamento genico, difetti congeniti, patologie. Difetto congenito = condizione presente alla nascita.

Per avere SCD servono due mutazioni (una da ciascun genitore). Una sola mutazione = tratto falcemico (carrier): hai la mutazione ma non la malattia. Il tratto non diventa SCD. Raramente i carrier mostrano segni lievi; solitamente asintomatici.

Trasmissione ai figli

Sì, dipende da entrambi i genitori.

• Entrambi con SCD → 100% figlio con SCD.
• Entrambi carrier (tratto):
  75% figlio senza SCD
  50% figlio carrier
  25% figlio con SCD
  25% figlio né SCD né carrier

Il consulente genetico aiuta a capire i rischi di trasmissione. Specializzato in genetica, difetti congeniti, condizioni familiari e impatto sulla salute. Chiedi al medico o contatta la National Society of Genetic Counselors.

Come scoprire se hai SCD o tratto falcemico

Due test, sicuri in gravidanza. Anche il partner può farli:

1. Esame del sangue
2. Tamponamento buccale (striscio cellule guancia)

Test consigliati se:

• SCD/tratto in una delle due famiglie. Storia familiare sanitaria = registro condizioni/trattamenti tuoi, partner, familiari. Usa il modulo storia familiare e condividilo col medico.
• Sei nera o ispanica. USA: SCD ~1/500 nati neri, ~1/36.000 nati ispanici.
• Origini familiari: Africa, Caraibi, Grecia, India, Italia, Malta, Sardegna, Arabia Saudita, Turchia, America Centrale/Sud.

Diagnosi prenatale fetale

Sì. Se tu o partner avete SCD/tratto, test prenatali diagnostici:

• Villocentesi (CVS): tessuto placentare → difetti congeniti/condizioni genetiche. 10-13 settimane.
• Amniocentesi: liquido amniotico → difetti congeniti/condizioni genetiche. 15-20 settimane.

Parla col medico o consulente genetico prima di decidere.

La SCD causa problemi in gravidanza?

Con controlli prenatali regolari, la maggior parte delle donne con SCD ha gravidanza sana. Ma rischio maggiori di complicanze che influenzano la gravidanza: crisi dolorose, infezioni, problemi visivi.

In gravidanza la SCD può aggravarsi, con crisi più frequenti. Dolore a organi/articolazioni: durata ore-giorni, talvolta settimane.

Rischi aumentati:

• Aborto spontaneo (<20 settimane)
• Parto prematuro (<37 settimane)
• Basso peso alla nascita (<2500 g)

Trattamento della SCD in gravidanza

Se hai SCD e sei incinta o programmi gravidanza, discuti i farmaci col medico. Potrà cambiare terapia con alternative sicure per il feto.

Es. idrossiurea: previene falcizzazione, tratta crisi dolorose. Controindicata in gravidanza (rischio teratogeno).

Il medico gestisce anche altre complicanze SCD-gravidanza (es. analgesia sicura per crisi dolorose).

Ulteriori risorse

• CDC (Centers for Disease Control and Prevention)
• National Heart, Lung and Blood Institute
• Sickle Cell Disease Association of America

Vedi anche: Anemia falciforme, Consulenza genetica, Storia familiare sanitaria, Screening neonatale

Ultima revisione: gennaio 2013