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Malattie Autoimmuni nei Bambini: Cause, Sintomi e Gestione

Le malattie autoimmuni nei bambini possono essere collegate a fattori genetici, ambientali e ormonali. Una condizione autoimmune può svilupparsi quando il nostro sistema immunitario interpreta erroneamente e attacca cellule o tessuti sani nel corpo come antigeni o corpi estranei. Sono presenti circa 80 malattie autoimmuni; tuttavia, non tutte possono colpire i bambini. Potrebbero non esserci segni e sintomi specifici nelle malattie autoimmuni, e i medici possono fare alcuni test per escludere altre possibili condizioni durante la diagnosi.

Continuate a leggere per saperne di più sulle cause, i sintomi e la gestione delle malattie autoimmuni nei bambini.

14 Malattie Autoimmuni nei Bambini

Queste malattie si dividono in due categorie, ovvero localizzate e sistemiche. Le malattie localizzate colpiscono un organo particolare come fegato, tiroide e ghiandole surrenali, mentre le malattie autoimmuni sistemiche si diffondono a più organi dalla pelle ai reni e al cuore. I disturbi possono colpire qualsiasi parte del corpo di vostro figlio, inclusi:

• Vasi sanguigni
• Tessuti connettivi
• Ghiandole endocrine come la tiroide o il pancreas
• Articolazioni
• Muscoli
• Globuli rossi

1. Malattia di Addison

È anche chiamata insufficienza surrenale pediatrica, e si verifica quando le ghiandole surrenali non producono cortisolo e aldosterone sufficienti. Questi ormoni regolano il metabolismo del bambino, il sistema immunitario e i livelli di sodio e potassio nel corpo. La malattia di Addison è rara.

2. Psoriasi

Chiazze pruriginose e secche sulla pelle potrebbero indicare psoriasi. Questo potrebbe essere dovuto a una condizione autoimmune o causato da un'infezione batterica sulla pelle. I bambini potrebbero contrarre questa malattia attraverso la genetica o a causa di altre malattie autoimmuni come la malattia di Crohn, il diabete di tipo I e l'artrite reumatoide. Questa malattia causa infiammazione e, oltre alla pelle, può coinvolgere anche le articolazioni.

3. Malattia autoimmune del fegato

È anche nota come epatite autoimmune. È un disturbo infiammatorio che danneggia il fegato e può portare a cirrosi, se progredisce. Il Tipo I è meno comune nei bambini. Il Tipo II, anche, è raro ma più comune del Tipo I. Colpisce solitamente ragazze dai 2 ai 14 anni.

4. Tiroidite autoimmune (AT)

La tiroidite autoimmune si verifica solitamente negli adolescenti, ma può presentarsi anche nei bambini più piccoli. Questa è una causa acquisita comune di malattia tiroidea nei bambini. L'AT può essere sia ipotiroidismo che ipertiroidismo. Geni e fattori ambientali causano la malattia nei bambini.

5. Malattia celiaca

Questo disturbo digestivo colpisce l'intestino tenue ed è innescato in un bambino geneticamente predisposto se il bambino mangia cibi come grano, orzo, segale e cibi cotti, ecc. che contengono la proteina glutine. Una persona su 141 negli USA ha questo disturbo, ma la maggior parte ne rimane ignara. Le ragazze sono più vulnerabili dei ragazzi, e può anche essere ereditaria.

6. Porpora di Henoch-Schönlein (HSP)

In un bambino affetto da HSP, la pelle infiammata perde globuli rossi causando eruzioni cutanee alle gambe, natiche e braccia. La condizione può colpire anche gli organi interni. Negli USA, l'HSP si verifica in 20 su 100.000 bambini, e i ragazzi sono più vulnerabili delle ragazze. Questo tipo di eruzioni autoimmuni nei bambini può svilupparsi tra i 2 e gli 11 anni.

7. Porpora trombocitopenica immune (o idiopatica) (ITP)

In questa condizione, il sistema immunitario distrugge le piastrine (cellule del sangue che aiutano nella coagulazione) nel corpo del bambino, principalmente nella milza. Pertanto, quando il loro conteggio è basso, il sanguinamento potrebbe diventare incontrollabile. I medici non conoscono ancora la causa della condizione, a volte potrebbe anche essere il risultato di un virus non contagioso. Inoltre, l'ITP potrebbe verificarsi se il bambino ha altri disturbi autoimmuni.

8. Artrite giovanile (JA)

Chiamata anche malattia reumatica pediatrica, la JA può colpire bambini di età inferiore a 16 anni. Quasi 300.000 bambini negli USA sono affetti da questa condizione. La JA è un nome collettivo dato a varie malattie reumatiche nei bambini, che colpiscono diverse parti del corpo dal sistema muscolo-scheletrico a occhi, pelle, muscoli e tratto gastrointestinale.

9. Dermatomiosite giovanile

La dermatomiosite giovanile è un'infiammazione dei muscoli (miosite), poiché il sistema immunitario difettoso attacca le cellule del sangue in tutto il corpo del bambino. La condizione è molto rara poiché tre bambini su un milione ne sono affetti negli USA ogni anno. Si verifica principalmente in bambini dai 5 ai 10 anni.

10. Sclerodermia giovanile

Questa malattia autoimmune è caratterizzata dalla formazione di chiazze di pelle spessa a causa della produzione eccessiva di collagene. Ci sono due tipi: sclerodermia localizzata che colpisce solo la pelle, e sclerodermia sistemica dove, oltre alla pelle, organi interni come reni, cuore e tratto gastrointestinale sono colpiti.

Le ragazze sono più vulnerabili dei ragazzi. Gli USA hanno solo circa 5.000-7.000 bambini che soffrono di questa rara malattia. Tra quelli colpiti, l'1,5% la contrae prima dei 10 anni mentre il 7% la sviluppa tra i 10 e i 19 anni.

11. Malattia di Kawasaki

La rara malattia si verifica a causa dell'infiammazione dei muscoli nel corpo, e se non trattata, potrebbe colpire i vasi coronarici nel cuore. Inizia con febbre, un'eruzione cutanea e linfonodi gonfi nel collo, che continua per circa cinque giorni. I bambini di età inferiore a 5 anni sono suscettibili, e uno su 10.000 bambini ne è affetto.

12. Lupus pediatrico (SLE)

Il lupus eritematoso sistemico o lupus si verifica in molte forme e danneggia articolazioni, pelle, reni, cuore, polmoni, vasi sanguigni e cervello tra gli altri organi. La malattia è rara nei bambini sotto i 5 anni, ma il 15% di quelli affetti dal disturbo ha meno di 18 anni.

13. Diabete di tipo 1 (giovanile)

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune in cui il pancreas smette di produrre l'ormone insulina. La malattia può svilupparsi a qualsiasi età ma è più comune in persone di età inferiore a 20 anni. Si stima che oltre 200.000 giovani sotto i 20 anni soffrano di questa malattia negli USA.

14. Sindrome autoimmune multipla (MAS)

La MAS è la combinazione di tre o più malattie autoimmuni in una persona. Uno dei disturbi riguarda la pelle – sia sclerodermia che psoriasi. Circa il 25% delle persone che soffrono di una malattia autoimmune è probabile che sviluppi altri disturbi autoimmuni.

I disturbi autoimmuni possono colpire qualsiasi parte del nostro corpo. E perché lo fanno? Sfortunatamente, la comunità medica deve ancora comprendere la causa esatta di queste malattie e condizioni immunologiche.

Perché Alcuni Bambini Hanno Malattie Autoimmuni?

Le malattie autoimmuni sono "idiopatiche", il che significa che la loro causa è sconosciuta. Tuttavia, basandosi su alcuni tratti comuni, gli scienziati credono che una combinazione di più fattori causi le malattie:

1. Ereditarietà: I problemi autoimmuni potrebbero passare a un bambino dai genitori. Inoltre, se una donna porta un disturbo autoimmune quando è incinta, potrebbe passare gli anticorpi al bambino nell'utero. In tali casi, i sintomi possono scomparire in pochi mesi.

2. Genetica: Secondo i National Institutes of Health (NIH) degli USA, gli studi genetici mostrano che le persone con malattie autoimmuni possiedono variazioni geniche uniche, il che significa che i difetti nei geni potrebbero anche essere una causa di malattie autoimmuni.

Quindi mentre i geni rendono un individuo suscettibile, i fattori ambientali possono agire come trigger per varie malattie autoimmuni.

3. Effetti ormonali: Gli esperti medici suppongono che gli ormoni nel nostro corpo influenzino i disturbi perché diversi problemi autoimmuni si verificano nelle donne più che negli uomini. Il sistema immunitario femminile ha una risposta più forte alle infezioni e alle vaccinazioni, il che comporta un effetto collaterale di una maggiore suscettibilità alle malattie autoimmuni.

4. Fattori ambientali: I disturbi generalmente rimangono dormienti fino a quando alcuni elementi esterni, come luce solare, virus, un farmaco, radiazioni, dieta ricca di grassi, zuccheri potrebbero innescarli. Per esempio, un virus può entrare nel corpo e alterare le cellule, il che potrebbe far attaccare il corpo dal sistema immunitario.

Nota: Gli studi sono ancora in corso per identificare i geni che causano i disturbi immunitari pediatrici, i fattori ambientali e ormonali che li influenzano.

Sintomi delle Malattie Autoimmuni nei Bambini

Non ci sono sintomi specifici che possono essere associati a questi disturbi. La maggior parte delle volte, i sintomi dipendono dagli organi coinvolti. Tuttavia, i sintomi e segni più prevalenti sono:

• Infezione e infiammazione degli organi interni
• Crampi, perdita di appetito, diarrea, nausea e altri problemi digestivi
• Ritardo nella crescita e nello sviluppo
• Febbre prolungata
• Anemia o basso conteggio piastrinico
• Frequenti infezioni sinusali, polmonite, bronchite
• Dolore articolare
• Infezioni all'orecchio
• Meningite
• Infezioni cutanee
• Senso generale di malessere
• Eruzioni cutanee
• Occhi e bocca secchi
• Perdita di capelli
• Perdita di peso

Tutti i sintomi sopra elencati sono aspecifici nel senso che non indicano necessariamente un disturbo autoimmune ma potrebbero essere un semplice problema di salute temporaneo.

Nota: La maggior parte dei sintomi come affaticamento, gonfiore ed eruzioni cutanee vanno e vengono occasionalmente. Tuttavia, se vostro figlio soffre di questi sintomi frequentemente, potrebbe essere indicativo di un problema di salute. In tali casi, portatelo da un pediatra per ulteriori analisi e diagnosi.

Diagnosi delle Malattie Autoimmuni Degenerative

La diagnosi è una sfida per i medici poiché i sintomi non sono unici per i disturbi autoimmuni. Il medico farebbe inizialmente un esame fisico e capirebbe la storia medica del bambino. Più tardi, può raccomandare vari test basati sugli organi colpiti:

Test degli anticorpi antinucleari: Il test degli anticorpi antinucleari (ANA) è il test primario fatto per diagnosticare i disturbi autoimmuni. Gli ANA sono gli autoanticorpi che attaccano la materia presente nel nucleo di una cellula.

Il test ANA viene eseguito con due metodi: anticorpo fluorescente indiretto (IFA) e immunoassay. Nell'IFA, il campione di sangue del bambino affetto viene combinato con le cellule. Se gli anticorpi sono presenti nel sangue, reagiscono con le cellule. Gli immunoassay sono meno accurati dell'IFA.

Il medico può raccomandare altri test autoanticorpali insieme all'ANA, per osservare sostanze specifiche all'interno dei nuclei cellulari.

1. Emocromo completo (CBC): Il test dell'emocromo completo (CBC) fornisce dettagli su tre componenti: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

2. Pannello metabolico completo: Il CMP è un esame del sangue fatto per controllare anomalie nei reni, fegato e diabete.

3. Proteina C-reattiva: Il test CRP viene fatto per screening di malattia infiammatoria intestinale, artrite reumatoide e lupus.

4. Velocità di eritrosedimentazione (VES): Questo è un test aspecifico perché identifica l'infiammazione nel corpo ma non specifica l'organo in cui esiste l'anomalia.

5. Esame delle urine: L'esame delle urine implica diversi test per esaminare l'aspetto fisico, microscopico e chimico delle urine del bambino.

Una volta che il medico diagnostica la causa e comprende la gravità del problema, raccomanderà certi cambiamenti nella dieta e nella routine del bambino se il disturbo è minore o temporaneo.

Quindi, quei piccoli cambiamenti sarebbero sufficienti per affrontare il problema? No, le malattie gravi necessitano di intervento medico.

Modi per Gestire le Malattie Autoimmuni nei Bambini

Questi metodi non possono curare le malattie autoimmuni, poiché non esiste una cura per loro. Le opzioni disponibili mirano a ridurre i sintomi, controllare il danno fatto dall'autoimmunità e mantenere la capacità del corpo di combattere la malattia.

Ogni malattia autoimmune infantile ha passi di gestione unici ma comunemente includono:

1. Integratori: Il vostro medico può prescrivere integratori per reintegrare vitamine, ormoni (come la tiroide) o insulina nel corpo del bambino.

2. Trasfusione di sangue: Nel caso di disturbi come ITP, molto raramente vostro figlio potrebbe aver bisogno di una trasfusione di sangue poiché il corpo produce meno sangue o meno piastrine, tra le altre cose.

3. Fisioterapia: Le malattie legate a ossa, articolazioni o muscoli necessitano di fisioterapia per far muovere facilmente le parti del corpo e rafforzare i muscoli.

4. Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): I FANS o antidolorifici, come ibuprofene e naprossene, danno sollievo da gonfiore, dolore e rigidità. Sopprimono il dolore infiammatorio causato da alcune malattie come l'artrite reumatoide.

5. Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARDs): Questi farmaci rallentano la velocità con cui la malattia sta progredendo. Sono comunemente usati per l'artrite reumatoide, per alleviare dolore e infiammazione e controllare il danno articolare.

6. Biologici: I biologici sono una nuova classe di farmaci che sono proteine geneticamente ingegnerizzate. Colpiscono gli organi specifici attaccati dal sistema immunitario. Sono DMARDs usati per pazienti con attività di malattia persistente.

7. Corticosteroidi: I corticosteroidi sono ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali. Sono disponibili in varie forme, inclusi compresse, iniezioni, inalatori e lozioni. I farmaci usati per combattere l'infiammazione e controllare il sistema immunitario sono così potenti che i medici li prescrivono solo in piccole dosi. Alti dosaggi potrebbero avere effetti collaterali a lungo termine. Il prednisone è uno di questi corticosteroidi.

8. IVIg (immunoglobulina endovenosa): L'IVIg è un anticorpo immunoglobulina G raggruppato da plasmi multipli raccolti da donatori multipli. Aiutano a controllare gli anticorpi idiotipici e mitigare i mediatori infiammatori, tra gli altri.

A seconda della malattia autoimmune di vostro figlio, potrebbero aver bisogno di altri tipi di trattamento medico, come:

9. Plasmaferesi: È un processo fisico per rimuovere il plasma. Il plasma trasporta anticorpi nel sangue. Il medico raccomanderebbe la procedura solo in casi estremi poiché la plasmaferesi elimina anche gli anticorpi buoni.

10. Chirurgia: In certi casi complicati di artrite idiopatica giovanile o ostruzione intestinale nella malattia di Crohn, i medici possono raccomandare la chirurgia.

Il dolore, l'infiammazione e i problemi associati alle condizioni potrebbero essere traumatici per il bambino. Insieme a farmaci e fisioterapia, potrebbe aver bisogno di psicoterapia o consulenza per essere forte durante questi momenti difficili.

Oltre a portare il bambino dal medico, cosa potete fare? Sostenete il bambino prendendo precauzioni come dare una dieta priva di allergeni, integratori nutrizionali come vitamine B e C, e cambiamenti di stile di vita sani.

Le malattie autoimmuni nell'infanzia si verificano quando il sistema immunitario non riesce a differenziare tra il corpo di un individuo e gli anticorpi estranei. Possono attaccare uno o più organi. Mentre alcune potrebbero essere disturbi a lungo termine, alcune potrebbero scomparire in pochi giorni. Come genitore, dovete essere forti e far sentire vostro figlio il più normale possibile per non influenzare la sua psiche. Prendetevi cura della sua routine e del consumo di cibo per rendere il problema meno preoccupante.

Domande Frequenti

1. Cos'è la sindrome dell'intestino permeabile?

L'infiammazione crea grandi spazi tra le cellule che bordano gli intestini. Diventano permeabili e permettono a tossine, batteri, grassi cattivi e altri materiali non sani di filtrare nel flusso sanguigno attraverso la membrana intestinale. In breve, una parete intestinale che perde invita sostanze tossiche nel nostro corpo, innescando il sistema immunitario a diventare iper-difensivo. I sintomi di molte malattie autoimmuni potrebbero essere agitati dalla sindrome dell'intestino permeabile.

2. Il cancro è una malattia autoimmune?

Secondo Cancer Research UK, non c'è connessione diretta tra malattie autoimmuni e cancro. Una persona con disturbi autoimmuni ha la stessa probabilità di una persona normale di ammalarsi di cancro. Tuttavia, certi tipi di cancro sono più probabili in persone con particolari malattie autoimmuni.

Per esempio, ricercatori del Medical College of Wisconsin hanno scoperto che la sclerosi sistemica aumentava i rischi di cancro ai polmoni di cinque volte, cancro al fegato di tre volte e cancro della pelle non melanoma di quattro volte.

Secondo uno studio a Shanghai, il rischio di cancro esofageo aumentava di 2,4 volte nei pazienti con malattie autoimmuni.

3. Quale medico specialista tratta le malattie autoimmuni?

Portate vostro figlio da un pediatra. Sarà il medico principale, che suggerirà lo specialista o gli specialisti che dovete visitare. Per esempio, se vostro figlio ha un problema autoimmune con

• Sistema digerente: gastroenterologo;
• Reni: Nefrologo
• Disturbi articolari e del tessuto connettivo: Reumatologi

Le malattie autoimmuni nei bambini possono essere causate da cambiamenti ormonali o fattori ereditari, genetici e ambientali. Possono colpire diverse parti del corpo. Per esempio, la psoriasi colpisce la pelle, mentre la malattia celiaca colpisce l'intestino tenue. I sintomi dipendono dall'organo colpito; tuttavia, alcuni sintomi comuni sono infezioni cutanee, dolore articolare e perdita di capelli. Attualmente, non esiste una cura per le malattie autoimmuni, ma possono essere gestite con integratori, corticosteroidi, fisioterapia, trasfusione di sangue e altri metodi. Se state affrontando una malattia autoimmune, consultate un medico per elaborare un piano di trattamento efficace per aiutarvi a gestire bene la malattia e condurre una vita confortevole.