Cos'è la microcefalia?

La microcefalia è una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita, in cui la testa di un bambino è significativamente più piccola del previsto per un bambino della stessa età e sesso.

Cos è la microcefalia?

Durante una tipica gravidanza, la testa del feto cresce con la crescita del cervello. Nella microcefalia, spesso il cervello non è cresciuto e non si è sviluppato correttamente, quindi nemmeno la testa è cresciuta di conseguenza.

La microcefalia è piuttosto rara, con un'incidenza che varia da 2 a 12 bambini ogni 10.000 nati vivi negli Stati Uniti.

Sintomi

Sebbene i sintomi della microcefalia possano variare, ci sono sintomi più comuni di altri, tra cui:

  • Testa dall'aspetto molto piccolo
  • Grido acuto
  • Problemi di alimentazione
  • Sequestri
  • Ritardi di sviluppo
  • Disabilità intellettive
  • Spasticità delle braccia e delle gambe
  • Problemi di vista
  • Problemi di movimento ed equilibrio
  • Perdita dell'udito

Anche i bambini senza microcefalia possono avere questi sintomi, quindi se noti sintomi che sembrano discutibili o preoccupanti, è meglio chiamare il tuo pediatra.

La gravità della microcefalia può variare ampiamente, così come i sintomi risultanti, motivo per cui un medico dovrebbe eseguire un esame approfondito del bambino, insieme a tutti i test consigliati, per arrivare a una diagnosi.

Cause

Nella maggior parte dei bambini, la causa della microcefalia non è nota. Per alcuni bambini la causa potrebbe essere genetica, mentre per altri potrebbe essere l'esposizione prenatale a una sostanza.

Possibili cause di microcefalia potrebbero includere:

  • Esposizione a sostanze chimiche nel grembo materno
  • Mancanza di vitamine o nutrienti adeguati nella dieta materna
  • Uso materno di droghe e alcol durante la gravidanza
  • Fenilchetonuria non trattata
  • Interruzione dell'afflusso di sangue al cervello fetale mentre si trova nell'utero
  • Infezione materna durante la gravidanza da rosolia, toxoplasmosi o citomegalovirus

Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ha anche affermato che l'infezione da virus zika ha causato la nascita di bambini con microcefalia.

Se sei preoccupato per i rischi della microcefalia, parla con il tuo medico delle misure da adottare per ridurre il rischio che il tuo bambino sviluppi la microcefalia.

Diagnosi

A volte la microcefalia può essere diagnosticata mentre il bambino è ancora in utero, tramite ecografia, durante la fine del secondo trimestre o l'inizio del terzo. Una volta che il bambino è nato, gli esami fisici potrebbero produrre una misurazione della testa più piccola del previsto, oppure potrebbero verificarsi ritardi nello sviluppo che giustificano un ulteriore esame nei bambini più grandi.

Nei neonati e nei bambini piccoli, i medici misureranno la circonferenza della testa del bambino ad ogni visita e la confronteranno con una scala standardizzata di intervalli tipici e atipici.

I test diagnostici che possono essere utilizzati per diagnosticare o confermare la microcefalia e le anomalie cerebrali possono includere:

  • Misurazione della circonferenza cranica
  • Ecografi della testa
  • Scansione TC:utilizza i raggi X e la tecnologia informatica per ottenere immagini dettagliate di ossa, tessuti e organi
  • MRI – tecnica di imaging per ottenere immagini di organi e strutture corporee
  • Esami del sangue
  • Test delle urine

Trattamento

La microcefalia è una condizione permanente che non può essere curata o riparata, nel senso che la testa potrà essere trasformata in una dimensione o forma tipica.

Il trattamento si concentra sulla riduzione al minimo e sulla prevenzione di ulteriori deformità, tenendo conto di eventuali ritardi o disabilità dello sviluppo o cognitivi e sull'aiutare il bambino a massimizzare il proprio potenziale e le proprie capacità.

Ciò accade nel tempo man mano che il bambino cresce e si rileva l'entità di eventuali ritardi o disabilità. A seconda della gravità della microcefalia e di eventuali ritardi che ne derivano, il trattamento appropriato può includere la parola, la terapia occupazionale o i farmaci.

Dopo che a un bambino viene diagnosticata la microcefalia, saranno spesso testati ed esaminati da diversi tipi di medici. Il loro team di trattamento sarà in grado di lavorare con te per fornire un piano di trattamento su misura per i bisogni e le capacità di tuo figlio e gli obiettivi che vorresti raggiungere.

Se c'è una componente genetica nella microcefalia e stai pensando di avere più figli, ti potrebbe essere consigliato di lavorare con un consulente genetico per ottenere informazioni e valutare il tuo rischio di avere un altro bambino con la condizione.

Una parola da Verywell

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la microcefalia, fai un respiro profondo. Sebbene non sia curabile, ci sono terapie e trattamenti che possono essere eseguiti per ridurre al minimo gli effetti della condizione e aiutare il bambino a massimizzare le proprie capacità.

Parla con il tuo pediatra e il team di trattamento per saperne di più sugli aspetti della microcefalia specifici del tuo bambino. Conoscere le condizioni di tuo figlio ti aiuterà a far parte del team di trattamento e ad agire nel suo migliore interesse.