Cos'è la microcefalia?
La microcefalia è una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita, in cui la testa di un bambino è significativamente più piccola del previsto per un neonato della stessa età e sesso.
Durante una gravidanza tipica, la testa del feto cresce mentre il cervello cresce. Nella microcefalia, spesso il cervello non è cresciuto e sviluppato correttamente, quindi la testa non è cresciuta di conseguenza.
La microcefalia è abbastanza rara, con un'incidenza che varia da 2 a 12 bambini ogni 10.000 nati vivi negli Stati Uniti.
Sintomi
Anche se i sintomi della microcefalia possono variare, ci sono sintomi più comuni di altri, tra cui:
- Testa dall'aspetto molto piccolo
- Pianto acuto
- Problemi di alimentazione
- Convulsioni
- Ritardi dello sviluppo
- Disabilità intellettive
- Spasticità di braccia e gambe
- Problemi alla vista
- Problemi di movimento ed equilibrio
- Perdita dell'udito
Bambini senza microcefalia possono avere questi sintomi, quindi se noti sintomi che sembrano preoccupanti, è meglio chiamare il tuo pediatra.
La gravità della microcefalia può variare ampiamente, così come i sintomi risultanti, ed è per questo che un medico dovrebbe fare un esame approfondito del tuo bambino, insieme a tutti i test raccomandati, per arrivare a una diagnosi.
Cause
Nella maggior parte dei bambini, la causa della microcefalia non è nota. Per alcuni bambini, la causa potrebbe essere genetica, mentre per altri potrebbe derivare dall'esposizione prenatale a una sostanza.
Possibili cause di microcefalia potrebbero includere:
- Esposizione a sostanze chimiche durante la gestazione
- Mancanza di vitamine o nutrienti adeguati nella dieta materna
- Uso di droghe e alcol da parte della madre durante la gravidanza
- Fenilchetonuria non trattata
- Interruzione dell'apporto di sangue al cervello fetale durante la gestazione
- Infezione materna durante la gravidanza di rosolia, toxoplasmosi o citomegalovirus
I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hanno anche affermato che l'infezione con il virus Zika ha causato la nascita di bambini con microcefalia.
Se sei preoccupato per i rischi di microcefalia, parla con il tuo medico dei passi da fare per ridurre il rischio che il tuo bambino sviluppi microcefalia.
Diagnosi
A volte la microcefalia può essere diagnosticata mentre il bambino è ancora in utero, attraverso ecografia, durante la fine del secondo trimestre o l'inizio del terzo. Una volta che il bambino è nato, gli esami fisici potrebbero rivelare una misurazione della testa più piccola del previsto, o ritardi dello sviluppo potrebbero sorgere e richiedere ulteriori esami nei bambini più grandi.
Nei neonati e bambini piccoli, i medici misureranno la circonferenza della testa di tuo figlio a ogni visita e la confronteranno con una scala standardizzata di range tipici e atipici.
Test diagnostici che possono essere usati per aiutare a diagnosticare o confermare la microcefalia e le anomalie cerebrali possono includere:
- Misurazione della circonferenza cranica
- Ecografie craniche
- TAC - usa raggi X e tecnologia informatica per ottenere immagini dettagliate di ossa, tessuti e organi
- RMI - tecnica di imaging per ottenere immagini di organi e strutture corporee
- Esami del sangue
- Esami delle urine
Trattamento
La microcefalia è una condizione permanente che non può essere curata o "aggiustata", nel senso che la testa potrà essere portata a una dimensione o forma tipica.
Il trattamento si concentra sulla minimizzazione e prevenzione di ulteriori deformità, tenendo conto di eventuali ritardi o disabilità dello sviluppo o cognitive, e aiutando il bambino a massimizzare il suo potenziale e le sue capacità.
Questo avviene nel tempo man mano che il bambino cresce e si scopre l'entità di eventuali ritardi o disabilità. A seconda della gravità della microcefalia e di eventuali ritardi associati, il trattamento appropriato può includere logopedia, terapia occupazionale o farmaci.
Dopo che a un bambino viene diagnosticata la microcefalia, sarà frequentemente testato ed esaminato da diversi tipi di medici. Il loro team di trattamento sarà in grado di lavorare con te per fornire un piano di trattamento su misura per le esigenze e le capacità di tuo figlio, e gli obiettivi che vorresti raggiungere.
Se c'è una componente genetica nella microcefalia e stai pensando di avere altri figli, potresti essere indirizzato a lavorare con un consulente genetico per ottenere informazioni e valutare il rischio di avere un altro bambino con la condizione.
Una parola da Verywell
Se al tuo bambino è stata diagnosticata la microcefalia, fai un respiro profondo. Anche se non è curabile, ci sono terapie e trattamenti che possono essere fatti per minimizzare gli effetti della condizione e aiutare tuo figlio a massimizzare le sue capacità.
Parla con il tuo pediatra e il team di trattamento per scoprire di più sugli aspetti della microcefalia specifici per tuo figlio. Conoscere la condizione di tuo figlio ti aiuterà a essere parte del team di trattamento e ad agire nel suo migliore interesse.
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