Cos'è la displasia corticale?
Prima che i bambini nascano, i neuroni in via di sviluppo (ovvero le cellule cerebrali) si organizzano in strati per formare la corteccia cerebrale, la parte più esterna del cervello.
Ma in alcuni bambini, le cellule cerebrali non riescono a organizzarsi nel modo in cui sono geneticamente programmate. Quando questo accade, la corteccia cerebrale non si forma correttamente. Questa condizione è nota come displasia corticale ed è associata a crisi epilettiche, epilessia e ritardi dello sviluppo.
Poiché i neuroni non sono riusciti a migrare nella loro formazione corretta, la connettività cerebrale è alterata in circuiti specifici del cervello, portando a un funzionamento compromesso. Invece, i segnali cerebrali inviati attraverso i neuroni inviano segnali errati.
Occasionalmente, neuroni più grandi del normale si sviluppano in alcune aree del cervello, il che influisce sullo sviluppo della connettività sinaptica corticale.
La displasia corticale appartiene a una famiglia più ampia di disturbi noti come malformazioni dello sviluppo corticale. È uno spettro di alterazione nello sviluppo della corteccia che causa epilessia nei bambini.
Questo articolo esplora le cause, la diagnosi, i tipi di displasia corticale e dettaglia le opzioni di trattamento.
Displasia corticale focale
Il tipo più comune di displasia corticale visto nei bambini è la displasia corticale focale (DCF). È un termine usato per descrivere malformazioni dello sviluppo dei neuroni limitate a zone focali in qualsiasi lobo della corteccia cerebrale.
La displasia corticale focale è la causa più comune di epilessia intrattabile e crisi nei bambini e una causa frequente di crisi negli adulti.
L'epilessia intrattabile descrive crisi che non possono essere controllate con i farmaci. Circa 1 persona su 3 con epilessia sperimenta crisi intrattabili.
L'epilessia associata a DCF è difficile da trattare sia nei bambini che negli adulti ed è la ragione numero uno per cui i bambini vengono sottoposti a chirurgia per l'epilessia.
Tipi di displasia corticale focale
La displasia corticale focale ha attraversato diverse classificazioni basate sulle complesse anomalie associate alla condizione.
Il termine fu usato per la prima volta per descrivere specifiche malformazioni del cervello nel 1971. Queste malformazioni comprendevano cellule cerebrali ingrossate e irregolari e cellule a pallone ingrossate in alcuni casi.
Attualmente, ci sono tre tipi principali di DCF, basati sull'aspetto dei tessuti biologici:
- DCF Tipo I: Le cellule cerebrali hanno un'organizzazione anomala nella corteccia. Spesso coinvolge il lobo temporale. Il Tipo I è difficile da rilevare in una scansione cerebrale. È spesso visto negli adulti e rilevato quando i pazienti iniziano ad avere crisi.
- DCF Tipo II: Questa è una forma più grave di displasia corticale dove le cellule cerebrali appaiono anomale oltre all'anomala disposizione delle cellule. Questo tipo è più comune nei bambini e coinvolge sia il lobo temporale che frontale. Di solito si vede alla risonanza magnetica (RM).
- DCF Tipo III: Oltre alle anomalie trovate nel tipo I e II, c'è anche danno ad altre parti del cervello associate a tumori, ictus o danni cerebrali traumatici acquisiti precocemente nella vita.
Sintomi della displasia corticale
Il sintomo più comune della displasia corticale sono le crisi.
Una crisi, nota anche come attacco, è un'improvvisa scarica elettrica non controllata nel cervello che può causare una gamma di sintomi a seconda di quali parti del cervello sono coinvolte. Le crisi possono causare cambiamenti nel comportamento, movimento, sentimenti e livelli di coscienza.
Se due o più crisi si verificano a distanza di almeno 24 ore e la causa non può essere identificata, allora è considerata epilessia.
Le crisi possono iniziare a qualsiasi età. Circa due terzi dei bambini con displasia corticale focale sviluppano crisi entro i 5 anni e la maggior parte dei pazienti ha crisi entro i 16 anni.
Altri sintomi che si manifestano per la displasia corticale sono quelli legati all'area del cervello interessata. Questi sintomi possono includere ritardi nello sviluppo e nel linguaggio, problemi visivi e debolezza, e compromissione cognitiva, in particolare quando le crisi iniziano in età precoce.
Cause
La displasia corticale può a volte verificarsi a causa di genetica o lesione cerebrale, ma nella maggior parte dei casi, lo sviluppo anomalo del cervello prima che un bambino nasca causa la displasia corticale.
Diagnosi
Il medico fa una diagnosi di epilessia basandosi sulla salute del bambino, storia medica passata e storia familiare. Eseguirà anche un esame fisico dettagliato e cercherà di apprendere il più possibile da te sulle crisi del bambino. Potrebbero anche eseguire esami del sangue.
Se il medico sospetta displasia corticale, verranno prescritti ulteriori test. Questi includono elettroencefalogramma (EEG), risonanza magnetica (RM) e un campione di tessuto.
Se la RM è normale, il medico prescriverà altri test di imaging come la tomografia a emissione di positroni (PET), SISCOM, o magnetoencefalografia (MEG), per determinare la posizione del cervello da cui sorgono le crisi.
La displasia corticale focale è raramente visibile su una TAC e a volte rimane non rilevabile anche alla RM. In altri casi, l'area interessata mostrata in una RM può, nella realtà, essere più grande di quanto rivelato dalla RM. Questo può influenzare gli esiti della chirurgia.
Per questo motivo, i medici usano altri potenti test di imaging come la combinazione di RM ad alta risoluzione e il test FDG-PET per identificare la displasia corticale.
Trattamento della displasia corticale
L'obiettivo primario del trattamento per la displasia corticale è il controllo delle crisi.
Farmaci
Il medico prescriverà generalmente farmaci antiepilettici (FAE). I FAE sono considerati la prima linea di trattamento per aiutare a controllare le crisi causate dalla displasia corticale.
Se i farmaci non riescono a controllare le crisi dopo una prova di due o più farmaci antiepilettici, allora la chirurgia potrebbe essere necessaria.
Le crisi sono difficili da controllare con i farmaci nella displasia corticale focale e molte persone hanno crisi farmaco-resistenti. Solo circa 1 persona su 5 con DCF ottiene un buon controllo delle crisi con i soli farmaci.
Chirurgia
La chirurgia per la displasia corticale può includere la rimozione di una sezione del cervello responsabile delle crisi o l'impianto di un piccolo dispositivo per regolare l'attività elettronica cerebrale e ridurre l'incidenza delle crisi.
Altre opzioni di trattamento
Il medico può anche prescrivere una dieta chetogenica, che può aiutare a ridurre le crisi. Altre opzioni non chirurgiche includono terapie dietetiche come una dieta Atkins modificata e una dieta a basso indice glicemico.
Gestione
Sia il trattamento che il disturbo stesso influenzano i pazienti con displasia corticale. I trattamenti possono causare vertigini, affaticamento, scarsa coordinazione ed equilibrio tra gli altri effetti collaterali.
I farmaci per le crisi possono anche causare perdita di densità ossea, alterare l'umore e influenzare il pensiero e altri organi del corpo.
Anche la chirurgia comporta rischi di infezione, crisi e diminuzione del controllo motorio.
Ma senza alcun trattamento, le crisi possono peggiorare e ridurre la qualità della vita. Può anche portare ad altri problemi medici.
Affrontare l'epilessia può essere angosciante e isolante per tuo figlio. Lo stress di vivere con una condizione cronica può anche causare depressione. Gruppi di supporto e consulenza possono essere utili per affrontare e gestire l'epilessia.
La chiave per gestire le crisi è essere in salute, e questo significa sviluppare abitudini sane tra cui buone routine di sonno, dieta ed esercizio fisico, e prendersi cura della salute emotiva di tuo figlio.
È anche vitale prestare attenzione ai fattori scatenanti che causano crisi e seguire il piano di trattamento prescritto dal medico.
Chiama immediatamente il medico se:
- I farmaci hanno effetti collaterali.
- Le crisi continuano o peggiorano.
- Per qualsiasi domanda o preoccupazione.
Una parola da Verywell
Vedere tuo figlio sperimentare crisi può essere estremamente angosciante e preoccupante per te, ma il tuo medico ti guiderà attraverso il processo di gestione e trattamento.
Farmaci e terapie a vita possono aiutare a minimizzare gli effetti collaterali della displasia corticale e aiutare tuo figlio. Anche se molte cose saranno una sfida, col tempo tu e tuo figlio imparerete a gestire con l'aiuto della vostra rete di supporto.
Inoltre, non esitare a parlare con un professionista della salute mentale se tu o tuo figlio vi sentite sopraffatti e avete bisogno di supporto emotivo.
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