Mi az egész genom szekvenálás újszülöttekben?

Mi az egész genom szekvenálás?

Az egész genom szekvenálás a régebbi gyerekeknél és felnőtteknél már alkalmazott genetikai tesztekön alapul. A genom DNS-ből áll, ami bázisokból épül fel. Amikor megvan a bázisok sorrendje, megtaláltuk az egyedi DNS ujjlenyomatot. A bázisok sorrendjének meghatározását nevezik szekvenálásnak. Az egész genom szekvenálás laboratóriumi eljárás, ami meghatározza a bázisok sorrendjét a genomban.

Az újszülöttek egész genom szekvenálása lényegében a gyakorlat, hogy nagy részeit összegyűjtik és elemzik a baba DNS-ének, feltárva bizonyos genetikai rendellenességeket, amikre az újszülött késésőbb, a gyermekkorban vagy később az életben sérelmező lehet.

A vizsgálat általában vérvétel vagy aggymintavétel útján történik. Mivel a vizsgálati eljárások pontosabbá és költséghatékonyabbá váltak, a kutatók megfontolják, hogy minden újszülött DNS-e szekvenálandó-e.

Egész genom szekvenálás vs. újszülötti szűrés

Az egész genom szekvenálást gyakran összetévesztik az újszülötti szűrővizsgálattal, ami egy rutin 혈액vizsgálat a kórházakban a születés után. Bár a vizsgálati protokollók államtól államba változnak, az összes állam legalább 26 különböző genetikai rendellenességet vizsgál, a legátfogóbbak 40 állapotot keresnek.

Az újszülötti szűrés több teszt kombinációja: vérvizsgálat, hallásvizsgálat és kritikus congenitális szívelwadaggatás (CCHD) szűrés. Az évente az USA-ban születő négymillió csecsemő 99,9%-ánál vagy többnél elvégzik az újszülötti szűrést.

Fontos: Az egész genom szekvenálás nem a célja, hogy helyettesítse az újszülötti vérvizsgálatokat, hanem jelentősen bővítse a vizsgált egészségügyi állapotok számát, lehetővé téve, hogy több újszülöttet kezelhessenek lehetséges egészségügyi állapotokért.

Mik az etikai aggályok?

Képzelje el, hogy azt mondják, az egyébként egészséges újszülötte később az életben komoly betegséget vagy egészségügyi állapotot fejleszthet ki, de az orvos nem tudja, mikor – vagy akár hogyha – ez bekövetkezik. Itt van a dilemma, amit az orvosi etikusok vizsgálnak, miközben az általános genomos tesztelést és szekvenálást fontolják meg.

Mivel az egész genomos tesztelésből származó adatok nagy része nem feltétlenül a most hatással lévő rendellenességekről szól, hanem az élet későbbi szakaszáról – és a tesztek nem feltétlenül mondják meg határozottan, hogy a gyerek kifejleszti-e a rendellenességet, csak hogy a kockázata nőtt – sok szakértő figyelmeztet, hogy a genom szekvenálás több problémát hozhat, mint amennyit megold.

Az orvosi etikusok aggódnak, hogy a rutin egész genom szekvenálás:

  • Szülői szorongást okozhat, ami akadályozhatja a kötődést
  • Felesleges beavatkozásokhoz és hosszú távú monitorozáshoz vezethet
  • Esszencialista ötleteket terjeszthet az emberek és gének kapcsolatáról
  • Társadalmi identitásokat biológiai kifejezésekre redukálhat
  • Bonyolult, bizonytalan, nehezen értelmezhető eredmények miatt zavart okozhat
  • Foglalkoztatási és biztosítási diszkriminációhoz vezethet
  • Az ember életének medicalizálásához vezethet
  • Pszichés állapotok és öngyilkosság kiváltója lehet
  • Adatvédelmi aggályokat vet fel

Mikor lehet haszna az egész genom szekvenálás?

Bár van vita arról, hogy az újszülöttek egész genom szekvenálása váljon-e univerzális gyakorlattá, a legtöbb szakértő egyetért abban, hogy bizonyos korlátozott helyzetekben ezek a tesztek nagyon haszonosak – még életmentők is lehetnek.

Például a Hastings Center kutatói a „Az újszülöttek szekvenálásának etikája: Javaslatok és reflexiók” jelölt külön jelentésükben azt mondják, hogy a már genetikai rendellenesség jeit mutató újszülöttek nagy hasznot húznának az egész genom szekvenálásból. Nem javasolják azonban, hogy ez szabványos gyakorlattá váljon, mint az újszülötti vérvizsgálatok.

A Hastings Center kutatói javaslatok listáját közték az egész genom szekvenálás jövőjéhez:

  • Kerüljék a harmadik fél cégeit: Tanácsolják a „direct-to-consumer” genom tesztelés ellen, ahol a szülők harmadik fél cégeket fogadnak be az újszülött genomjának szekvenálására, mert ez zavaró lehet a szülőknek, a cégek nem biztosítanak elegendő orvosi követést vagy egyértelmű eredmény-értelmezést. Kérik az egészségügyi szolgáltatókat is, hogy tanácsolják ellen ez a gyakorlat.
  • Kerüljék az univerzális szűrést: A célzott univerzális egész genom szekvenálást újszülöttekben nem szabad használni etikai, pénzügyi aggályok és a szülők felesleges stressze miatt.
  • Használják szelektíven: A célzott genom szekvenálást az egészségügyi szolgáltatók akkor alkalmazzák, ha az újszülött gyanús genetikai rendellenesség tüneteket mutat. Ilyen esetekben az egész genom szekvenálás segít az orvosoknak diagnózist felállítani és a megfelelő orvosi kezelést eldönteni.

Jó választás-e az egész genom szekvenálás Önnek?

Jelenleg az egész genom szekvenálás nem rutinul kínált szolgáltatás a kórházakban a születés után. Ha az újszülötte gyanús egészségügyi állapot jeit mutatja, ami az újszülötti genom szekvenálással detektálható, az egészségügyi szolgáltatója rendelezheti a vizsgálatot. Ezenkívül néhány szülő dönt úgy, hogy harmadik fél entitásokat („direct-to-consumer” cégeket) kér be az újszülött genomjának szekvenálására.

Az egész genom szekvenálás jó választás lehet, ha:

  • Genetikai betegségek fordulnak elő a családban: Ebben az esetben beszéljen az orvosával, hogy érdemes-e a baba genomját tesztelni.
  • Csökkenti az öné szorongását: Ha azt hiszi, a lehető legtöbb orvosi információ a gyerekeéről a legjobb, és gondosan megfontolta az etikai szempontokat.
  • Diagnózisra van szüksége: A baba egészségügyi állapot vagy betegség jeit mutatja. Bizonyos genetikai rendellenességek nem mindig detektálhatók a kórházakban rutinul kínált újszülötti szűréseken, így a baba genomjának szekvenálása segíthet ritka genetikai rendellenességek felismerésében.

Ki használja az egész genom szekvenálást?

Az egész genom szekvenálás még viszonylag új technológia. Nem sok szülő tudja, hogy létezik. Mégis, a rendelkezésre álló kutatások szerint sok szülő érdeklődne a teszt iránt, vagy legalábbis szeretné az opciót.

Egy tanulmány a szülők érdeklődéséről az újszülöttek egész genom szekvenálása iránt szerint a szülők 74%-a biztosan vagy valamilyen mértékben érdeklődött a teszt iránt, mint egy állam újszülötti szűrési programjának része. A szülők a teszt pontosságát és a gyermek betegek megelőzésének képességét jelölték meg az érdeklődésük okaként.

Vélemény a szakértőktől

Mint bármely orvosi teszt vagy beavatkozás esetében, ne döntsön magában a genom szekvenálás megvalósításáról. Ha úgy véli, az újszülöttje tesztelést kell kapnia, beszélje meg a baba gyermekorvosával. Ha még mindig bizonytalan, nem árt egy második vélemény, különösen ha a baba gyanús genetikai rendellenesség jeit mutatja, vagy komoly genetikai betegségek fordulnak elő a családban.

Gyakran úgy érezzük, hogy az orvosi tesztek megvalósításáról hozott döntések bizonytalansággal teliek. Bizonytalan érezheti magát, hogy elinduljon-e a „mi van, ha” folyosóján, és kényszerüljön felesleges stresszre. Másrészt, a gyereke fontos orvosi információinak megismerése azt jelentheti, hogy a megfelelő gondoskodást nyújthatja.

Leggyakoribb esetben a legjobb, ha tájékoztatja magát, megbeszéli a lehetőségeket megbízható orvosi szakemberekkel, és ha még mindig zavarban van, forduljon a „szülői belsősége”hez. Legjobban ismeri a gyermekét, és az ösztönök vezérelhetik, hogy az egész genom szekvenálás jó választás-e Önnek.

Previous:

Next: