Anyai PKU

A fenilketonúria (más néven PKU) olyan állapot, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Az aminosavak elősegítik a fehérje felépítését a szervezetben. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és egészségügyi problémákat okoz.

Az anyai PKU azt jelenti, hogy a PKU-s nő terhes. Az Egyesült Államokban körülbelül 3000 fogamzóképes korú nő rendelkezik PKU-val.

Mi okozza a PKU-t?

A PKU öröklődik. Ez azt jelenti, hogy géneken keresztül szülőről gyermekre száll át. A gén a test sejtjeinek egy része, amely utasításokat tárol a test növekedésére és működésére vonatkozóan. A gének párban érkeznek – mindegyik párból kap egyet minden szülőtől.

Néha megváltoznak a gének utasításai. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezik. A szülők átadhatják a génváltozásokat gyermekeiknek. Néha egy génváltozás azt okozhatja, hogy egy gén nem működik megfelelően. Néha születési rendellenességeket vagy egyéb egészségügyi állapotokat okozhat. A születési rendellenesség olyan egészségi állapot, amely a csecsemő születésekor jelen van.

A PKU génváltozását mindkét szülőtől örökölnie kell ahhoz, hogy PKU legyen. Ha csak az egyik szülőtől örökli a gént, akkor a PKU génváltozása megvan, de nincs PKU-ja. Amikor ez megtörténik, Önt PKU-szolgáltatónak hívják. A PKU-hordozó rendelkezik a génváltozással, de nem rendelkezik PKU-val.

A PKU-t átadhatja gyermekeinek?

Igen. De ez tőled és a párodtól is függ. Ha Ön és partnere is rendelkezik PKU-val, a baba is PKU-val rendelkezik.

Ha Ön és partnere is PKU-szolgáltatók vagytok, akkor van egy:

  • 3 a 4-ből az esély (75 százalék), hogy babájánál nem lesz PKU
  • 1 a 2-höz esélye (50 százalék), hogy a baba nem lesz PKU-s, de PKU-hordozó lesz
  • 1 a 4-ből (25 százalék), hogy babája PKU-s lesz
  • 1 a 4-ből (25 százalék), hogy babája nem lesz PKU-s, és nem lesz hordozója

Egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni annak esélyét, hogy a PKU-t átadja a babának. A genetikai tanácsadó egy olyan személy, akit arra képeztek ki, hogy segítsen megérteni a gének, születési rendellenességek és egyéb egészségügyi állapotok kialakulását a családokban, és hogyan befolyásolhatják ezek az Ön és a baba egészségét.

Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, ha segítségre van szüksége egy genetikai tanácsadó megtalálásához. Vagy lépjen kapcsolatba a Genetikai Tanácsadók Nemzeti Társaságával.

Az anyai PKU okozhat problémát a babának?

Igen. Ha egy terhes nő fenilalaninszintje túl magasra emelkedik, az súlyos problémákat okozhat babájában, többek között:

  • Intellektuális fogyatékosok
  • Mikrokefália. A mikrokefália olyan születési rendellenesség, amelyben a baba feje kisebb a vártnál, összehasonlítva az azonos nemű és korú csecsemőkével.
  • Szívhibák
  • Alacsony születési súly

Hogyan derítheti ki, hogy Ön PKU-szolgáltató?

Lehet, hogy nem tudja, hogy Ön PKU szolgáltató-e. Ha Ön hordozó, akkor nem észleli a PKU jeleit vagy tüneteit, és nem rendelkezik PKU-val.

Kétféle teszt létezik, amelyek megmondhatják, hogy Ön PKU-szolgáltató-e. Mindkettő biztonságosan szedhető terhesség alatt. A párod is elvégezheti a vizsgálatokat.

  1. Vérvizsgálat
  2. Egy pálcika a szájban. Ez azt jelenti, hogy a szolgáltató egy vattacsomóval dörzsöli az arcának belsejét, hogy sejteket gyűjtsön.

Lehet, hogy Ön és partnere tesztelni szeretne, ha valamelyik családjában működik-e a PKU. Annak érdekében, hogy megtudja, vegye fel a család egészségügyi előzményeit. Ez minden olyan egészségügyi állapot és kezelés feljegyzése, amelyen Ön, partnere és mindkét családtagja részesült. Használja ezt a családi egészségtörténeti űrlapot, és ossza meg egészségügyi szolgáltatójával.

Megtudhatja terhesség alatt, hogy babája PKU-s vagy PKU-hordozó-e?

Igen. Ha Ön vagy partnere PKU-s vagy PKU-hordozós, végezhet szülés előtti tesztet, hogy megtudja, hogy babája PKU-s vagy hordozó-e. A következő tesztek bármelyikét elvégezheti:

  • Chorionboholy-mintavétel (CVS-nek is nevezik). Ez a teszt ellenőrzi a placentából származó szöveteket születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. A CVS-t a terhesség 10-13. hetében kaphatja meg.
  • Amniocentézis (amniónak is nevezik). Ez a teszt ellenőrzi a magzatvízben lévő magzatvizet a baba körül, születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. Ezt a tesztet a terhesség 15-20. hetében végezheti el.

Beszéljen szolgáltatójával vagy genetikai tanácsadójával, ha ezen tesztek valamelyikén gondolkodik.

Hogyan kezelik az anyai PKU-t terhesség alatt?

A jó hír az, hogy a legtöbb PKU-s terhes nő egészséges babát szülhet, ha követi a PKU-s étkezési tervét. Ez egy speciális étkezési terv, amely alacsony fenilalanint tartalmaz.

A PKU étkezési tervek személyenként eltérőek, és attól függenek, hogy mennyi fenilalanint képes felvenni a szervezet. A PKU kezelésére speciális programmal rendelkező egészségügyi központok vagy klinikák egészségügyi szolgáltatói segíthetnek a PKU étkezési terv elkészítésében. Ezek a szolgáltatók figyelemmel kísérhetik a terhességet, és segítenek megváltoztatni az étkezési tervet, hogy a vér fenilalaninját a megfelelő szinten tartsák. Kérjen tájékoztatást egészségügyi szolgáltatójától a PKU-val foglalkozó egészségügyi központtal vagy klinikával kapcsolatban.

Egészségügyi szolgáltatója ultrahangos vizsgálatokat rendelhet el a terhesség alatt, hogy ellenőrizze babája növekedését.

Ügyeljen arra, hogy kövesse a PKU étkezési tervet legalább 3 hónappal a terhesség előtt és a terhesség alatt. Ha most tudta meg, hogy terhes, azonnal térjen vissza a PKU étkezési tervéhez. A terhesség alatt hetente vérvizsgálatot végezhet, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a fenilalaninszintje nem túl magas.


Lásd még: PKU (fenilketonuria), genetikai tanácsadás, családi egészségtörténet, újszülött szűrés


Utolsó ellenőrzés:2013. január


Previous:

Next: