• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Anyai PKU (fenilketonúria) és terhesség

Mi az anyai PKU?

A fenilketonúria (PKU) állapot, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a fenilalanin aminosavot. Az aminosavak segítenek az fehérjék felépítésében. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben és egészségügyi problémákat okoz.

Anyai PKU = PKU-ban serdülő nő terhes. USA-ban ~3000 szülőképes korú nő él PKU-val.

Mi okozza a PKU-t?

Öröklött. Szülőktől gyermekbe géneken keresztül. Gén = sejtben lévő utasítások a növekvésre/működésre. Gének párokban: egy minden szülőtől.

Időnként az utasítások változnak = génmutáció. Szülők továbbítják gyermekeiknek. Néha a gén nem működik helyesen, néha vádfejlődést/egyéb betegséget okoz. Vádfejlődés = születéskor jelenlévő egészségügyi állapot.

PKU-hoz mindkét szülőtől kell öröklődnie a mutált génnek. Ha csak egy szülő adja át → hordozó (PKU hordozó), de NEM beteg. Hordozó = van a génváltozat, de nincs PKU.

Továbbadhatja a PKU-t a gyermekeinek?

Igen, de mindkét partnertől függ. Ha mindketten PKU-ban vannak, a baba PKU-s lesz.

Ha mindketten hordozók, a gyermek:

• 75% eséllyel (3/4) NEM PKU-s
• 50% eséllyel (1/2) hordozó, de NEM beteg
• 25% eséllyel (1/4) PKU-s lesz
• 25% eséllyel (1/4) sem PKU, sem hordozó

Génétikai tanácsadó segít megérteni az átadási kockázatot. Kérdezze orvosától, vagy forduljon a National Society of Genetic Counselors-hoz.

Okozhat problémákat a babának az anyai PKU?

Igen. Ha a terhes nő fenilalanin szintje túl magas, komoly problémákat okozhat a babában:

• Intellektuális fogyatékosság
• Mikrocephália – vádfejlődés: a baba feje kisebb, mint a nem/kor szerinti átlag.
• Szívvádok
• Alacsony születési súly

Hogyan derülhet ki, hogy PKU hordozó-e?

Lehet, hogy nem tudja. Ha hordozó, NINCS tünete/jele, és NINCS PKU-ja.

Két teszt állja meg a hordozói státuszt. Mindkettő biztonságos terhesség alatt. Partner is teheti.

1. Vérvétel
2. Szájnyálkahártya mintavétel (gerinczéval a szájbél belső oldaláról sejtgyűjtés)

Érdemes tesztelni, ha PKU van a családokban. Családi egészségtörténet felvétele segít: rögzítse az egészségügyi állapotokat és kezeléseket mindkét családban. Használja az űrlapot és ossza meg orvosával.

Előre jelezhető a baba állapota terhesség alatt?

Igen. Ha bármelyik partner PKU-s vagy hordozó, invazív előrejelzési vizsgálattal kideríthető, hogy a baba PKU-s-e vagy hordozó-e:

• Horionzszintos mintavétel (CVS): magzateltolódási szövet vizsgálata vádfejlődések/génbetegségekhez. 10-13. hét között.
• Amniocenteszia (amnio): özönvíz vizsgálata. 15-20. hét között.

Beszéljen orvosával vagy génétikai tanácsadóval, ha gondolkozik ezen vizsgálatokon.

Kezelés terhesség alatt

A jó hír: a legtöbb PKU-s terhes nő egészséges babát szül, ha betartja a PKU étrendet. Ez egy speciális, fenilalaninban alacsony étrend.

Az étrend egyénre szabott, a fenilalanin-toleranciafüggő. PKU-t kezelő szakrendelő/klinika segít kidolgozni az étrendet. Ezeket az szolgáltatók monitorozzák a terhességet és segítenek az étrend hangolásában a helyes vérbeli fenilalanin szint fenntartásához. Kérje az orvostól a PKU-t kezelő központ adatait.

Orvosa ultraszhangos vizsgálatokkal követheti a baba növekedését.

Kezdje el / folytassa a PKU étrendet legalább 3 hónappal a fogamzás előtt és terhesség alatt. Ha most derült ki a terhesség, azonnal térjen vissza az étrendre. Heti vérvizsgálatok a fenilalanin szintek ellenőrzésére.

További információ

Kapcsolódó témák: PKU (Fenylketonúria), Génétikai tanácsadás, Családi egészségtörténet, Újszülötti szűrés
Utolsó átvizsgálat: 2013. január