Melltermelési genetikai tesztelés: Szűrés vs. Diagnosztikai eljárások

Hogyan derítik ki a genetikai rendellenességeket születés előtt

A melltermelési genetikai tesztelés két kategóriába esik: szűrés (kockázat becslés, nem invazív) és diagnosztikai (megerősítő diagnózis, invazív). A különbség megértése kulcsfontosságú a tájékozott döntéshozatalhoz.

1. Melltermelési szűrés (csak kockázatbecslés)

Nem állít diagnózist; csak növelt valószínűséget jelez. Nincs veszteség kockázata.

  • Első trimészter kombinált szűrés (11-14 hét): Nyakátlátszóság USG + anyai vér (PAPP-A, hCG). Szűri a 21., 18., 13. triszómiát. Detekció ~85-90%, hamis pozitív ~5%.
  • Második trimészter Quad szűrés (15-22 hét): Anyai vér (AFP, hCG, esztriol, inhibin-A). Hozzáadja a neurális cső defekt szűrését. Detekció ~80% T21-re.
  • Szabad keringő DNS / NIPT (10. hét-től): A méhlepényi DNS elemzése az anyai vérben. Legmagasabb érzékenység (>99% T21, T18, T13-re), alacsony hamis pozitív (<0.1%). Szűri a nemi kromoszómákat, mikrotörléseket is. Nem diagnosztikai – magas kockázatú eredmény megerősítést igényel.
  • Anatómiai USG (18-22 hét): Szerkezeti felmérés. Fizikai jelek detektálása (szívelváltozások, agyi anomáliák, végtagkülönbségek) genetikai szindrómákra utaló.

2. Melltermelési diagnosztikai tesztelés (megerősítő diagnózis)

Közvetlenül elemzi a magzati kromoszómákat/DNS-t. Kis veszteség kockázat (~0.1-0.3%).

  • Chorion villus biopsia (CVS) — 10-13 hét: Kateter/igél mintavétel a méhlepényi villuszokból (ugyanaz a DNS mint a magzaté). Legkorábbi diagnózis. Nem detektálja a neurális cső defekteket. Kockázat: ~0.2% veszteség; ritka végtagfejlődési zavarok ha <10 hét.
  • Amniocentesis — 15-20+ hét: Igél mintavétel a vizeletben (magzati bőrsejtek). Aranystandard. Detektálja kromoszómákat, DNS mutációkat, neurális cső defekteket (AFP), fertőzéseket, tüdőérettságot. Kockázat: ~0.1-0.3% veszteség.
  • Preimplantációs genetikai tesztelés (PGT) — Csak IVF: Embrió biopszia (5-6. napos blastociszt) az áttételés előtt.
    • PGT-A: Aneuploidia (kromoszóma szám)
    • PGT-M: Monogén betegségek (cisztózis fibrosis, Tay-Sachs, stb.)
    • PGT-SR: Szerkezeti átrendeződések (transzlokációk)

Döntési keretrendszer

  1. Először szűrés (NIPT + Anatómiai USG): Legpáciensek. Alacsony kockázat, magas információ.
  2. Diagnosztikai ha: Magas kockázatú szűrés, USG anomáliák, ismert hordozó státusz, haladó anyai kor (35+) biztosíték kedvéért, előző érintett terhesség.
  3. CVS vs. Amnio: CVS korábbi (döntési idő); Amnio tartalmazza neurális cső + alacsonyabb végtag kockázat.

Kritikus tanácsadási pontok

  • Pozitív szűrés ≠ érintett baba. PPV a prevalenciától függ (pl. NIPT T21 PPV ~33% 25 évnél, ~90% 40 évnél).
  • Diagnosztikai tesztek detektálják, amire lettek tervezve. Standard kariotípus nem látja a monogén betegségeket; mikroarray hozzáadja a CNV-ket; exom sekvencelás hozzáadja a pontmutációkat (sz szelektíven rendelve).
  • Nem direktív tanácsadás a standard. Szolgáltatók adatokkal szolgálnak; te döntesz az értékeid alapján.

Következő lépés: Beszéld meg az OB/MMF vagy genetikai tanácsadóval. Ők testre szabják a tervet a múltad, etnikumod és preferenciáid szerint.

Previous:

Next:No