Simptomi, dijagnoza i očekivano trajanje života kod trizomije 9

Trizomija 9 je rijetka i često fatalna kromosomska abnormalnost koja se događa u otprilike 2,4 posto gubitaka trudnoće koji se događaju prije 20. tjedna trudnoće (spontani abortusi).

Slično trizomiji 21 (poznatoj i kao Downov sindrom), trizomija 9 se događa kada su tri kopije (nasuprot uobičajenim dvije) kromosoma 9 prisutne u stanicama ploda. Trizomija 9 je rjeđa od trizomije 21 i ima teže manifestacije. Također ima mnogo nižu stopu preživljavanja.

Vrste

Postoje tri vrste trizomije 9. Svaka vrsta ima svoje genetičke karakteristike i fizičke manifestacije.

  • Puna trizomija 9: Sve stanice u tijelu bebe i plačenti imaju tri kopije kromosoma 9.
  • Dijelomična trizomija 9: Postoje dvije pune kopije devetog kromosoma plus dodatna djelomična kopija.
  • Mozaična trizomija 9: Trizomija je prisutna u nekim stanicama tijela, dok druge stanice imaju normalan skup kromosoma.

Puna trizomija 9 gotovo je uvijek fatalna, s većinom zahvaćenih plodova koji umru u prvom trimjestru. Većina živorođene djece ima mozaičnu trizomiju 9. Mnoge umru u dojenjačkom dobu od zdravstvenih problema uzrokovana poremećajem.

Međutim, neke bebe s mozaičnom trizomijom 9 prežive prvi godinu života.

Dijelomična trizomija 9 ne uvijek utječe na očekivano trajanje života bebe. Ipak, bebe s tim stanjem imaju raspon zdravstvenih i razvojnih problema.

Znaci i simptomi

Znaci i simptomi trizomije 9 su varijabilni. Neki se mogu otkriti prije rođenja bebe, dok drugi mogu ne biti vidljivi do nakon rođenja.

Prenatalno, uobičajeni nalazi na ultrazvuku uključuju fetalne srčane defekte i malformacije mozga i kralježnog mozga. Nakon rođenja bebe, znaci i simptomi povezani s trizomijom 9 uključuju:

  • Karakterističan licni izgled (mala glava, širok nos s ćepastim vrhom, lišća usna i/ili podnebinu, mala čeljust, nisko postavljeni uši, male oči i/ili nasede kapaka koji se naginju gore)
  • Problemi s vidom
  • Isključenost zglobova
  • Nerazvijena spolna organa
  • Nespušteni testisi kod muških beba
  • Bubrezne ciste
  • Teškoće s hranjenjem i disanjem pri rođenju
  • Neuspjeh u rastu
  • Niska statura
  • Problemi s vidom
  • Varijabilne kognitivne invaliditete i razvojni zamaci

Čimbenici rizika

U većini slučajeva, trizomija 9 se čini događajući nasumično, a ne kao rezultat specifičnih, identificiranih čimbenika rizika. Izuzetak je ako jedan od roditelja ima stanje zvano balancirana translokacija koja zahvaća kromosom 9, jer su istraživanja pronašla povezanost između tog stanja i povećanog rizika od djeteta s djelomičnom trizomijom 9.

Međutim, u usporedbi s ostalim vrstama, djelomična trizomija 9 je relativno rijetka.

Dijagnoza

Trizomija 9 se često dijagnosticira nakon abortusa, ali se može otkriti i u trudnoći horionskim villusnim uzorkovanjem (CVS) ili amniocentezom. Koristeći plaćentnu tkivu iz CVS ili fetalne stanice iz amniocenteze, liječnik može naručiti sliku kromosoma bebe (kariotip). Ako se pri rođenju uoče znaci trizomije 9, kariotip se može završiti da bi se potvrdila dijagnoza.

Riječ od Verywell

Strašan i zbunjujući je čuti da vaša beba ima genetski poremećaj, bez obzira na to koliko je teško stanje. Ako ste imali abortus, znajte da gubitak nije bio vaša krivnja i šanse su male da će vaša sljedeća trudnoća biti zahvaćena.

Ako ste trenutno trudni i prenatalno testiranje otkrije trizomiju 9, željet ćete razgovarati s iskusnim genetskim savjetnikom ili genetičarom. Iako ne postoji liječenje za to stanje, razumijevanje koje je oblik trizomije 9 dijagnosticiran pomoći će vam donijeti odluke o vašoj trudnoći; porodu i poslijeporodnoj skrbi i liječenju za vašu bebu.

Previous:

Next: