Uzroci i ishodi anencefalije

Anencefalija je vrsta rođene deformacije u kojoj ključni dijelovi mozga i lubanje bebe ne stvoruju. Nažalost, bebe oboljeli od anencefalije često su mrtvorodjene ili umru pri rođenju. Čak i ako su rođene živima, bebe s anencefalom uvijek umru u roku od nekoliko dana od rođenja. Ne postoji liječenje koje bi moglo promijeniti prognozu.

Razumijevanje neuralnih defekata cijevi

Anencefalija je vrsta neuralnog defekta cijevi (NDC), što su rođene deformacije koje uključuju mozak, kralježnicu ili kralježni mozak. To su stanja u kojima se razvijajući neuralni cjev ne zatvara pravilno tijekom razvoja bebe vrlo rano u prvom trimjestru. Neuralni defekti cijevi imaju širok raspon težine, od samo manjih zdravstvenih briga do 100 % fatalnih.

Na teškom kraju tog spektra je anencefalija, jedna od najstrašnijih dijagnoza koje budući roditelji mogu dobiti u trudnoći. Nažalost, bebe s anencefalijom nikada ne mogu dobiti svijest niti obaviti fizičke funkcije života jer im fale važni dijelovi mozga. Budući da je lubanja također zahvaćena poremećajem, bebe s anencefalijom su obično fizički deformirane i dijelovi njihovog mozga mogu biti izloženi.

Kako se dijagnosticira

Anencefalija je često vidljiva na ultrazvuku do drugog trimjestra. Prvi trag o dijagnozi mogu biti abnormalnosti u krvnom testu prvog trimjestra (test alfafetoproteina (AFP)). AFP test može identificirati 80 % do 90 % beba koje imaju neuralni defekt cijevi. Prenatalna dijagnoza anencefalije postavlja se ultrazvukom.

Uzroci

Anencefalija se čini uzrokovanom kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. Interakcija ovih čimbenika poremeti zatvaranje neuralnog cijevi, što se događa između trećeg i četvrtog tjedna trudnoće.

Specifičnosti čimbenika koji djeluju kod anencefalije i drugih neuralnih defekata cijevi još uvijek nisu dobro razumljene. Iako ne znamo točne uzroke anencefalije, identificirani su neki čimbenici rizika, uključujući nedovoljan unos folne kiseline.

Folna kiselina i neuralni defekti cijevi

Postoji dokaz da adekvatan unos folne kiseline prije zamiješćenja smanjuje rizik od djeteta s bilo kojim neuralnim defektom cijevi, iako razlozi za to nisu dobro razumljeni. Zato liječnici savjetuju sve žene reproduktivne dobi da redovito uzimaju dodatke folne kiseline i jedu bogate folatom hranu.

Nemojte čekati da postanete trudne. Mnogi ginekologi preporučuju početak suplementacije folnom kiselinom najmanje tri mjeseca prije ostvarenja trudnoće. Folna kiselina se obično nalazi u prenatalnim vitaminima. Učestalost bebe rođenih s anencefalijom se smanjila, vjerojatno zbog obveznog obogaćivanja hrane folnom kiselinom počevši od 1998. godine.

Genetske mutacije

Tek počinjemo saznavati za genske mutacije koje mogu povećati rizik od anencefalije. Razgovor s genetskim savjetnikom može vam pomoći utvrditi da li je nasljeđivanje moglo odigrati ulogu. Ipak, nasljeđeni uzorak može značiti samo da postoji predispozicija za neuralne defekte cijevi, ali ne da te promjene uzrokuju neuralne defekte cijevi.

Ostali čimbenici rizika

Ostali čimbenici koji mogu imati ulogu u razvoju anencefalije uključuju socioekonomski status, obrazovni status, maternu dob i okolišne čimbenike uz folnu kiselinu. Tijeka istraživanje u saveznoj državi Washington procjenjuje klaster bebe s anencefalijom i traži moguće uzroke, bilo da su genetski (povezani s varijantama u putu folne kiseline), izlaganje okolišnim ili profesionalnim toksinima, i više.

Rizik ponavljanja

Roditelji koji imaju dijete s anencefalijom mogu imati rizik od 4 % do 10 % da u budućoj trudnoći imaju dijete zahvaćeno neuralnim defektom cijevi, iako specifični neuralni defekt ne mora biti anencefalija. Liječnici mogu preporučiti uzimanje visokih doza folne kiseline prije ponovnog zamiješćenja i preporučiti da par radi s genetskim savjetnikom.

Što učiniti nakon dijagnoze

Odluka što učiniti nakon dijagnoze anencefalije može biti srcerašćuća. Mnogi roditelji odlučuju prekinuti trudnoću nakon primanja dijagnoze anencefalije, znajući da nula šansi da beba preživi. Prekid trudnoći može pomoći roditeljima da napreduju i započnu proces tužnja. Neuralni cijevi su jedan od razloga zbog kojih se trudnoća može prekinuti iz medicinskih razloga.

Drugi roditelji mogu imati stroga vjerska ili druga osobna uvjerenja protiv abortusa, i mogu odabrati voditi trudnoću do kraja s punim znanjem da beba neće preživjeti više od nekoliko dana najčešće.

Ako ste pred ovom tragičnom odlukom, pazite da se potrudite u donošenju odluke i učinite onaj što vam i vašem partneru odgovara. Dajte sebi prostor da tužite gubitak bebe.

Nositelj s dijagnozom kod bebe

U redu je biti ljut, tužan, ili doživljavati bilo kakva druga osjećaja. Vaša bolnica možda ima savjetnike za tužnju na raspolaganju, i postoje brojne skupine podrške na internetu usmjerene na parove koji se suočavaju s dijagnozom anencefalije. Skupine podrške za anencefaliju imaju 경향 da budu usmjerene na specifičan način djelovanja s trudnoćom – bilo da to znači prekid trudnoće ili vođenje do kraja – pa možda morate potražiti onu koja najbolje odgovara vašim potrebama.

Za obitelj i prijatelje roditelja

Ako ste član obitelji ili prijatelj nekog koji se suočava s trudnoćom s anencefalijom, vaš ljubimac će trebati svu podršku koju možete dati. Bilo kakav gubitak, bilo da je to abortus, mrtvorodenje ili smrt novorođenčeta je težak, ali anencefalija dodaje dodatnu dimenziju. Čujete o folnoj kiselini i slično može dovesti roditelje da se okrivljuju, a mogući pristupi su emotivno natjecani, poput pokušaja izbora između desnog skreta u vode punе velikih bijelih psa ili lijevog skreta u rijeku punu krokodila.

Kao vrlo koristan savjet, pokuŠAJTE NE spomenuti moguće uzroke anencefalije sa svojim ljubimcem. Ta pitanja su važna ali trebala bi ostati onima koji istražuju uzroke, a ne tužnoj majci. Možete biti sigurni da su vaši ljubimci dovoljno mučili same sebe s mogućim uzrocima. Istim ručno, molimo vas, ne navodite teme poput rizika da se neuralni defekt cijevi ponovi. Vaši ljubimci tuže i trebaju ovo vrijeme da se nose sa svojom vrlo stvarnom tužnju danas.

Konačno, čak i ako biste vi učinili drugačiji izbor da je to vaša vlastita trudnoća, na primjer, ako biste odabrali voditi do kraja a vaš ljubimac bira prekinuti, ili ako biste prekinuli a vaš ljubimac bira voditi do kraja, zapamtite da to nije vaša odluka za donijeti. I, nadamo se, da nikada nećete morati donijeti ovu odluku za sebe, jer, kako dobro znamo, ljudi često izjavljuju da bi odabrali jedno liječenje gledajući stanje izdaleka, ali biraju drugačiji pristup kad su suočeni s istom odlukom u stvarnom životu. Vaši ljubimci moraju donijeti izbor koji je najbolji za njih, ne za nekog drugog. Bez obzira na njihov izbor oni trebaju vašu punu podršku i brigu.

Previous:

Next: