• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Kako se dijagnosticira trizomija 13?

Kromosomske anomalije su jedan od najčešćih uzroka pobačaja i mrtvorodenja. U stanju poznatom kao trizomija, pogođena osoba ima tri kopije određenog kromosoma umjesto dvije (ljudi bi trebali imati 46 kromosoma, koji dolaze u 23 para). Postoji nekoliko različitih vrsta trizomija; ove uključuju Downov sindrom (trizomija 21), Edwardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13). Trizomija 13 je najteža od trizomija.

Bebe s trizomijom 13 vjerojatno će imati karakteristične fizičke anomalije, intelektualne oštećenja i probleme s unutarnjim organima. Većina pogođenih beba umire u prvom mjesecu ili unutar prve godine poslije rođenja zbog zdravstvenih komplikacija povezanih sa stanjem.

Otprilike jedno na 16.000 beba rođeno je s trizomijom. Istraživači vjeruju da je većina beba s trizomijom 13 pobačena ili mrtvorodena. Nitko ne zna zašto neke prežive do termina dok druge ne. Mnoge bebe koje prežive rođenje poslije dijagnoze trizomije 13 ne prežive prvi tjedan. Samo 5 do 10% doživi prvi rođendan.

Dijagnosticiranje trizomije 13

Prenatalni skrining testovi poput alfafetoprotein testa i trudnoćin ultrazvuka mogu otkriti markere mogućih kromosomskih stanja, ali ne mogu dati dijagnozu. Samo genetske testove poput amniocenteze i uzorkovanja horionskih čepica (CVS) mogu dati definitivnu dijagnozu. Također je moguće da se trizomija 13 otkrije kao uzrok gubitka trudnoći ako par traži genetsko kariotipiranje poslije pobačaja ili mrtvorodenja.

Uobičajeni fizički znaci kod beba s trizomijom 13 uključuju male ili slabo razvijene oči, dodatne prste i/ili palce, lišću usnu ili lubanju, i smanjeni mišićni tonus.

Vrste trizomije 13

Kao i kod ostalih trizomija, postoje tri vrste Patauovog sindroma:

• Puna trizomija 13: Najčešća vrsta. Osobe s ovom vrstom imaju tri punе kopije kromosoma 13.
• Parcijalna trizomija 13: Osobe imaju dvije punе kopije kromosoma 13 i dodatni dio kromosoma 13.
• Mozaična trizomija 13: Neke stanice tijela imaju tri kopije kromosoma 13, dok druge imaju dvije normalne kopije.

Rizik od ponavljanja

Većina vremena, uzrok trizomije 13 je nasumična pogreška u dijeljenju stanica tijekom formiranja jajca ili spermija, što znači da je problem prisutan u trenutku oplodnje. U tom slučaju, poremećaj je malo vjerojatan da se ponovi. U rijetkim slučajevima, roditelj može imati uravnoteženu translokaciju koja uključuje kromosom 13. Osobe s uravnoteženom translokacijom imaju povećani rizik da ponovo imaju dijete s parcijalnom trizomijom 13.

Napredak poslije dijagnoze trizomije 13

Jedno od prvih pitanja koje vam možda postave ako vaša beba primi dijagnozu trizomije 13 je hoćete li nastaviti trudnoću ili potražiti intenzivnu intervenciju ako beba rođena sa zdravstvenim problemima. U trudnoći, neki roditelji odabiru prekinuti bebu dijagnosticiranu s trizomijom 13 zbog generally loše prognose i želje da ne produže tugovanje gubitka. Ostali nastavljaju trudnoću zbog osobnih uvjerenja protiv abortusa, ili jer osjećaju da bi radije imali neko vrijeme s beboom, čak i ako se ispostavi kratkim. Isti se primjenjuje na bebe dijagnosticirane poslije rođenja – neki roditelji biraju samo palijativnu skrb, dok drugi optiraju za intenzivne medicinske intervencije, iako šanse čine slim da beba preživi dojenjstvo.

Studija iz 2017. pokazala je da provedba kongenitalne srčane operacije kod beba s trizomijom 13 može povećati njihove šanse za preživljavanje. Ipak, i dalje nema dovoljno istraživanja da bi podupirla ovaj tvrdnji, a istraživači studije i dalje drže da operacija nosi visok rizik za dojenčad koje već imaju takvo nisko šanse za preživljavanje.

Zaključak

Ako vaša beba je dijagnosticirana s trizomijom 13, možda doživite bilo koji broj emocija od tuge do ljutnje do samo osjećaja premaglošću. U redu je uzeti vrijeme i proučiti situaciju prije nego krenete naprijed i donosite odluke ili planove. Nema "pravog" načina da se osjećate i nema jednog "točnog" tijeka djelovanja s ovim dijagnozama. Imate pravo koristiti vlastiti sud u donošenju odluke, a odgovor konačno je drugačiji za svakoga.

Bez obzira na to što odlučite, u redu je tugovati gubitak bebe koju ste očekivali imati. Može biti korisno pridružiti se skupinama podrške za roditelje beba s trizomijom 13 ili drugim teškim kromosomskim poremećajima.