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Les bases des gènes et des troubles génétiques

On vous a déjà dit : « C'est dans vos gènes » ? On parlait probablement d'une caractéristique physique, d'un trait de personnalité ou d'un talent que vous partagez avec d'autres membres de votre famille.

Nous savons que les gènes jouent un rôle important dans notre apparence, notre comportement et même dans le fait de tomber malade. Aujourd'hui, les scientifiques essaient d'utiliser cette connaissance de nouvelles façons passionnantes, comme pour traiter des problèmes de santé.

Qu'est-ce qu'un gène ?

Pour comprendre comment les gènes fonctionnent, révisons quelques bases de biologie. La plupart des organismes vivants sont constitués de cellules qui contiennent une substance appelée acide désoxyribonucléique (prononcé : dé-soxi-ri-bo-nu-clé-ique) (ADN).

L'ADN contient quatre chimiques (adénine, thymine, cytosine et guanine — appelés A, T, C et G pour faire court) qui sont enfilés en motifs sur des brins extrêmement fins et enroulés dans la cellule. Quelle finesse ? Les cellules sont minuscules — invisibles à l'œil nu — et chaque cellule de votre corps contient environ 1,8 mètre de fil d'ADN, pour un total d'environ 4,8 milliards de kilomètres d'ADN à l'intérieur de vous !

Alors où entrent les gènes ? Les gènes sont faits d'ADN, et différents motifs de A, T, G et C codent les instructions pour fabriquer ce dont votre corps a besoin pour fonctionner (comme les enzymes pour digérer la nourriture ou le pigment qui donne sa couleur à vos yeux). Au fur et à mesure que vos cellules se dupliquent, elles transmettent cette information génétique aux nouvelles cellules.

L'ADN est enroulé ensemble pour former des structures appelées chromosomes. La plupart des cellules du corps humain ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Les spermatozoïdes et les ovules individuels, cependant, n'ont que 23 chromosomes non appariés. Vous avez reçu la moitié de vos chromosomes de l'ovule de votre mère et l'autre moitié de la cellule spermatique de votre père. Un enfant mâle reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père; les filles reçoivent un chromosome X de chaque parent.

Les gènes sont des sections ou segments d'ADN portés sur les chromosomes et qui déterminent des caractéristiques humaines spécifiques, comme la taille ou la couleur des cheveux. Puisque vous avez une paire de chaque chromosome, vous avez deux copies de chaque gène (sauf pour certains gènes sur les chromosomes X et Y chez les garçons, car les garçons n'ont qu'un de chaque).

Certaines caractéristiques proviennent d'un seul gène, tandis que d'autres proviennent de combinaisons de gènes. Comme chaque personne a environ 25 000 gènes différents, il y a un nombre presque infini de combinaisons possibles !

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Gènes et hérédité

L'hérédité est la transmission des gènes d'une génération à la suivante. Vous héritez des gènes de vos parents. L'hérédité aide à faire de vous la personne que vous êtes aujourd'hui : grand ou petit, cheveux noirs ou blonds, yeux marrons ou bleus.

Vos gènes peuvent-ils déterminer si vous serez un étudiant brillant ou un grand athlète ? L'hérédité joue un rôle important, mais votre environnement (y compris des choses comme les aliments que vous mangez et les gens avec qui vous interagissez) influence aussi vos capacités et vos intérêts.

Une personne peut avoir des changements (ou mutations) dans un gène qui peuvent causer de nombreux problèmes. Parfois, les changements causent de petites différences, comme la couleur des cheveux. D'autres changements dans les gènes peuvent causer des problèmes de santé.

Les mutations dans un gène finissent généralement par faire en sorte que cette copie particulière du gène ne fasse pas son travail comme elle le devrait normalement. Puisque nous avons deux copies de chaque gène, il y a généralement encore une copie « normale » qui fonctionne. Dans ces cas, rien d'extraordinaire ne se passe généralement car le corps peut encore faire les travaux dont il a besoin. C'est un exemple de caractère récessif autosomique.

Pour qu'une personne ait une maladie ou une caractéristique récessive, elle doit avoir une mutation dans les deux copies du gène, ce qui fait que le corps n'a pas de copies fonctionnelles de ce gène particulier.

Les gènes peuvent être soit dominants soit récessifs. Les gènes dominants montrent leur effet même s'il n'y a qu'une mutation dans une copie de ce gène; la mutation unique « domine » la copie de secours normale du gène, et la caractéristique se manifeste.

Une personne peut naître avec des mutations génétiques, ou elles peuvent survenir au cours de la vie. Les mutations peuvent se produire quand les cellules vieillissent ou ont été exposées à certains produits chimiques ou radiations. Heureusement, les cellules reconnaissent généralement ces types de mutations et les réparent elles-mêmes. D'autres fois, cependant, elles peuvent causer des maladies, comme certains types de cancer.

Si la mutation génétique existe dans les cellules ovulaires ou spermatiques, les enfants peuvent hériter de la mutation génétique de leurs parents. Quand la mutation est dans chaque cellule du corps (signifiant qu'un enfant est né avec), le corps n'est pas capable de « réparer » le changement génétique.

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Que sont les troubles génétiques ?

Les chercheurs ont identifié plus de 4 000 maladies causées par des mutations. Mais avoir une mutation génétique qui peut causer une maladie ou une condition ne signifie pas toujours qu'une personne développera réellement cette maladie ou condition.

En moyenne, les gens portent probablement de 5 à 10 gènes avec des mutations dans chacune de leurs cellules. Les problèmes surviennent quand le gène particulier est dominant ou quand une mutation est présente dans les deux copies d'un couple de gènes récessifs. Les problèmes peuvent aussi survenir quand plusieurs gènes variants interagissent entre eux — ou avec l'environnement — pour augmenter la susceptibilité aux maladies.

Si une personne a un changement dans un gène dominant associé à une condition particulière, elle aura généralement des caractéristiques de cette condition. Et chacun de ses enfants aura une chance sur 2 (50 %) d'hériter du gène et de développer les mêmes caractéristiques. Les maladies et conditions causées par un gène dominant incluent l'achondroplasie (prononcé : a-kon-dro-pla-zie, une forme de nanisme), le syndrome de Marfan (un trouble du tissu conjonctif) et la maladie de Huntington (une maladie dégénérative du système nerveux).

Les personnes qui ont un changement dans une seule copie d'un gène récessif sont appelées « porteurs ». Elles n'ont généralement pas la maladie car elles ont une copie normale de ce gène qui peut faire le travail. Quand deux porteurs ont un enfant ensemble, cependant, l'enfant a une chance sur 4 (25 %) d'obtenir un gène muté des deux parents, ce qui entraînerait la maladie chez l'enfant. La mucoviscidose (une maladie pulmonaire), l'anémie falciforme (un trouble sanguin) et la maladie de Tay-Sachs (qui cause des problèmes du système nerveux) sont causées par des mutations récessives des deux parents se réunissant chez un enfant.

Avec les mutations de gènes récessifs sur le chromosome X, généralement seuls les garçons peuvent développer la maladie car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Les filles ont deux chromosomes X — puisqu'elles ont une copie de secours d'un autre chromosome X, elles ne montrent pas toujours les caractéristiques des maladies liées à l'X. Cela inclut l'hémophilie (prononcé : hé-mo-fi-lie, un trouble de la coagulation) et le daltonisme.

Parfois, quand un ovule et un spermatozoïde s'unissent, la nouvelle cellule reçoit trop ou trop peu de chromosomes, ce qui peut causer des problèmes pour l'enfant. Par exemple, la plupart des enfants nés avec le ont un chromosome 21 en plus.

Dans certains cas, les personnes qui craignent de porter certains gènes variants peuvent faire des tests génétiques pour connaître les chances de leurs enfants d'hériter d'une maladie. Les femmes enceintes peuvent aussi faire des tests pour voir si le fœtus qu'elles portent pourrait avoir certaines maladies génétiques. Les tests génétiques impliquent généralement de prélever un échantillon de sang, de peau ou de liquide amniotique de quelqu'un et de le vérifier pour des changements génétiques.

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Modifier les gènes

Parfois, les scientifiques modifient les gènes délibérément. Depuis de nombreuses années, les chercheurs modifient les gènes dans les plantes pour produire d'autres plantes avec des caractéristiques spéciales, comme une résistance accrue aux maladies et aux ravageurs ou la capacité de pousser dans des environnements difficiles. On appelle cela le génie génétique.

La thérapie génique est un domaine prometteur de la recherche médicale. En thérapie génique, les chercheurs essaient de fournir des copies de gènes sains à des cellules avec des gènes variants ou manquants pour que les gènes « bons » prennent le relais. Les virus sont souvent utilisés pour transporter les gènes sains dans les cellules ciblées car de nombreux virus peuvent insérer leur propre ADN dans les cellules ciblées.

Mais il y a des problèmes avec la thérapie génique. Les scientifiques ne savent toujours pas exactement ce que fait chaque gène dans le corps humain. D'énormes efforts scientifiques comme le Projet Génome Humain et projets connexes ont complété une carte du génome humain entier (tout le matériel génétique sur les chromosomes d'un être vivant), mais il faudra encore de nombreuses années pour découvrir ce que fait chaque gène et comment ils interagissent entre eux. Pour la plupart des maladies, les scientifiques ne savent pas si et comment les gènes jouent un rôle. De plus, il y a de grandes difficultés à insérer les gènes normaux dans les bonnes cellules sans causer de problèmes pour le reste du corps.

Il y a aussi des inquiétudes que les gens pourraient essayer de modifier les gènes pour des raisons éthiquement troublantes, comme pour rendre les enfants plus intelligents ou plus athlétiques. Personne ne sait quels seraient les effets à long terme de ce genre de changement.

Pourtant, pour de nombreuses personnes qui ont des maladies génétiques, la thérapie génique offre l'espoir qu'elles — ou leurs enfants — pourront vivre une vie meilleure et plus saine.