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Les bases sur les gènes et les troubles génétiques

Est-ce que les gens vous ont déjà dit, « C'est dans tes gènes » ? Ils parlaient probablement d'une caractéristique physique, trait de personnalité, ou le talent que vous partagez avec d'autres membres de votre famille.

Nous savons que les gènes jouent un rôle important dans la façon dont nous regardons et agissons et même si nous tombons malades. Maintenant, les scientifiques essaient d'utiliser ces connaissances de nouvelles façons passionnantes, comme le traitement des problèmes de santé.

Qu'est-ce qu'un gène ?

Pour comprendre comment gènes travail, Passons en revue quelques bases de la biologie. La plupart des organismes vivants sont constitués de cellules qui contiennent une substance appelée acide désoxyribonucléique (prononcé :dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (ADN).

L'ADN contient quatre substances chimiques (adénine, thymine, cytosine, et la guanine — appelée A, T, C, et G pour faire court) qui sont enfilés en motifs sur extrêmement mince, brins enroulés dans la cellule. Comment mince? Les cellules sont minuscules - invisibles à l'œil nu - et chaque cellule de votre corps contient environ 6 pieds de fil d'ADN, pour un total d'environ 3 milliards de kilomètres d'ADN à l'intérieur de vous !

Alors, d'où viennent les gènes ? Les gènes sont faits d'ADN, et différents motifs de A, T, G, et le code C pour les instructions pour fabriquer les choses dont votre corps a besoin pour fonctionner (comme les enzymes pour digérer les aliments ou le pigment qui donne à vos yeux leur couleur). Comme vos cellules se dupliquent, ils transmettent cette information génétique aux nouvelles cellules.

L'ADN est enveloppé pour former des structures appelées chromosomes . La plupart des cellules du corps humain ont 23 paires de chromosomes, faisant un total de 46. Sperme et ovule individuels, cependant, n'ont que 23 chromosomes non appariés. Vous avez reçu la moitié de vos chromosomes de l'ovule de votre mère et l'autre moitié du spermatozoïde de votre père. Un enfant de sexe masculin reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père; les femelles reçoivent un chromosome X de chaque parent.

Les gènes sont des sections ou des segments d'ADN qui sont portés sur les chromosomes et déterminent des caractéristiques humaines spécifiques, comme la taille ou la couleur des cheveux. Parce que vous avez une paire de chaque chromosome, vous avez deux copies de chaque gène (à l'exception de certains des gènes sur les chromosomes X et Y chez les garçons, parce que les garçons n'en ont qu'un de chaque).

Certaines caractéristiques proviennent d'un seul gène, tandis que d'autres proviennent de combinaisons de gènes. Parce que chaque personne en a environ 25, 000 gènes différents, il y a un nombre presque infini de combinaisons possibles !

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Gènes et hérédité

L'hérédité est la transmission de gènes d'une génération à l'autre. Vous héritez des gènes de vos parents. L'hérédité contribue à faire de vous la personne que vous êtes aujourd'hui :petite ou grande, aux cheveux noirs ou blonds, aux yeux marrons ou bleus.

Vos gènes peuvent-ils déterminer si vous serez un étudiant de niveau A ou un grand athlète ? L'hérédité joue un rôle important, mais votre environnement (y compris des choses comme les aliments que vous mangez et les personnes avec lesquelles vous interagissez) influence également vos capacités et vos intérêts.

Une personne peut avoir des changements (ou des mutations) dans un gène qui peuvent lui causer de nombreux problèmes. Parfois, les changements causent de petites différences, comme la couleur des cheveux. D'autres changements dans les gènes peuvent causer des problèmes de santé.

Les mutations dans un gène finissent généralement par empêcher cette copie de gène particulière de faire son travail comme elle le devrait normalement. Puisque nous avons deux copies de chaque gène, généralement, il existe toujours une copie de travail "normale" du gène. Dans ces cas, en général, rien d'anormal ne se produit puisque le corps peut toujours faire le travail qu'il doit faire. Ceci est un exemple de autosomique Trait récessif .

Pour quelqu'un qui a une maladie ou une caractéristique récessive, la personne doit avoir une mutation génétique dans les deux copies de la paire de gènes, provoquant le corps à ne pas avoir de copies de travail de ce gène particulier.

Les gènes peuvent être soit dominant ou récessif . Les gènes dominants montrent leur effet même s'il n'y a qu'une seule mutation dans une copie de cette paire de gènes; la seule mutation "domine" la copie de sauvegarde normale du gène, et la caractéristique se montre.

Une personne peut naître avec des mutations génétiques, ou ils peuvent se produire au cours d'une vie. Des mutations peuvent survenir lorsque les cellules vieillissent ou ont été exposées à certains produits chimiques ou rayonnements. Heureusement, les cellules reconnaissent généralement ces types de mutations et les réparent elles-mêmes. D'autres fois, cependant, ils peuvent causer des maladies, comme certains types de cancer.

Si la mutation génétique existe dans les ovules ou les spermatozoïdes, les enfants peuvent hériter de la mutation génétique de leurs parents. Lorsque la mutation est dans chaque cellule du corps (ce qui signifie qu'un enfant est né avec), le corps n'est pas capable de "réparer" le changement de gène.

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Que sont les troubles génétiques ?

Les chercheurs en ont identifié plus de 4, 000 maladies causées par des mutations. Mais avoir une mutation génétique qui peut causer une maladie ou un état ne signifie pas toujours qu'une personne développera réellement cette maladie ou cet état.

En moyenne, les gens portent probablement de 5 à 10 gènes avec des mutations dans chacune de leurs cellules. Des problèmes surviennent lorsque le gène particulier est dominant ou lorsqu'une mutation est présente dans les deux copies d'une paire de gènes récessifs. Des problèmes peuvent également survenir lorsque plusieurs gènes variants interagissent les uns avec les autres - ou avec l'environnement - pour augmenter la sensibilité aux maladies.

Si une personne a un changement dans un gène dominant qui est associé à une condition particulière, il ou elle aura généralement des caractéristiques de cette condition. Et, chacun des enfants de la personne aura 1 chance sur 2 (50 %) d'hériter du gène et de développer les mêmes caractéristiques. Les maladies et affections causées par un gène dominant comprennent l'achondroplasie (prononcé :ay-kon-druh-PLAY-zhuh, une forme de nanisme), syndrome de Marfan (un trouble du tissu conjonctif), et la maladie de Huntington (une maladie dégénérative du système nerveux).

Les personnes qui ont un changement dans une seule copie d'un gène récessif sont appelées « porteuses ». Ils n'ont généralement pas la maladie parce qu'ils ont une copie génétique normale de cette paire qui peut faire le travail. Lorsque deux porteurs ont un enfant ensemble, cependant, l'enfant a 1 chance sur 4 (25 %) d'avoir un gène avec une mutation des deux parents, ce qui aurait pour conséquence que l'enfant serait atteint de la maladie. La mucoviscidose (une maladie pulmonaire), drépanocytose (un trouble sanguin), et la maladie de Tay-Sachs (qui provoque des problèmes du système nerveux) sont causées par des mutations récessives des deux parents qui se réunissent chez un enfant.

Avec des mutations génétiques récessives sur le chromosome X, généralement, seuls les hommes peuvent développer la maladie car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Les filles ont deux chromosomes X - puisqu'elles ont une copie de sauvegarde d'un autre chromosome X, ils ne montrent pas toujours les caractéristiques des conditions liées à l'X. Il s'agit notamment de l'hémophilie, un trouble de la coagulation (prononcé :hee-muh-FIL-ee-uh) et du daltonisme.

Parfois, lorsqu'un ovule et un spermatozoïde s'unissent, la nouvelle cellule reçoit trop ou trop peu de chromosomes, ce qui peut causer des problèmes à l'enfant. Par exemple, la plupart des enfants nés avec ont un chromosome supplémentaire numéro 21.

Dans certains cas, les personnes qui craignent d'être porteuses de certains gènes variants peuvent subir des tests génétiques afin de connaître les chances que leurs enfants héritent d'une maladie. Les femmes enceintes peuvent également subir des tests pour voir si le fœtus qu'elles portent pourrait avoir certaines maladies génétiques. Les tests génétiques consistent généralement à prélever un échantillon de sang de quelqu'un, peau, ou le liquide amniotique et le vérifier pour les changements génétiques.

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Changer les gènes

Parfois, les scientifiques modifient volontairement les gènes. Pendant de nombreuses années, les chercheurs ont modifié les gènes des plantes pour produire d'autres plantes aux caractéristiques particulières, comme une résistance accrue aux maladies et aux ravageurs ou la capacité de se développer dans des environnements difficiles. Nous appelons cela ingénierie génétique .

Thérapie génique est un nouveau domaine prometteur de la recherche médicale. En thérapie génique, les chercheurs essaient de fournir des copies de gènes sains aux cellules avec des gènes variants ou manquants afin que les « bons » gènes prennent le relais. Les virus sont souvent utilisés pour transporter les gènes sains dans les cellules ciblées, car de nombreux virus peuvent insérer leur propre ADN dans les cellules ciblées.

Mais il y a des problèmes avec la thérapie génique. Les scientifiques ne savent toujours pas exactement ce que fait chaque gène du corps humain. D'énormes efforts scientifiques comme le projet du génome humain et des projets connexes ont achevé une carte de l'ensemble du génome humain (tout le matériel génétique sur les chromosomes d'un être vivant), mais il faudra encore de nombreuses années pour découvrir ce que fait chaque gène et comment ils interagissent les uns avec les autres. Pour la plupart des maladies, les scientifiques ne savent pas si et comment les gènes jouent un rôle. Plus, il y a des difficultés majeures à insérer les gènes normaux dans les cellules appropriées sans causer de problèmes pour le reste du corps.

On craint également que les gens essaient de modifier des gènes pour des raisons éthiquement troublantes, comme pour rendre les enfants plus intelligents ou plus sportifs. Personne ne sait quels seraient les effets à long terme de ce genre de changement.

Toujours, pour de nombreuses personnes atteintes de maladies génétiques, la thérapie génique porte l'espoir qu'eux ou leurs enfants pourront vivre mieux, vies plus saines.