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Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie ?

L'holoprosencéphalie (HPE) est un défaut de naissance du cerveau qui survient peu après la conception. Pendant le développement de l'embryon, son incidence est d'environ 1 sur 250. Chez les bébés nés à terme, elle survient chez environ 1 sur 10 000 à 20 000 nourrissons. L'HPE survient lorsque le prosencéphale, ou le cerveau antérieur embryonnaire, ne se divise pas en deux hémisphères cérébraux.

En plus des effets sur le cerveau, elle peut aussi causer une petite taille de tête, des yeux rapprochés, et parfois une fente palatine ou labiale. Quand le défaut est sévère, il causera la mort; quand il est moins sévère, le développement cérébral peut être normal ou proche de la normale, avec quelques déformations faciales. Parfois, l'HPE est associée à d'autres syndromes génétiques également.

Symptômes

En plus des résultats d'imagerie du cerveau, les symptômes de l'HPE peuvent varier largement selon le type d'HPE et la gravité du défaut. Les traits faciaux de l'HPE peuvent inclure la cyclopie (un seul œil centralisé), l'anophtalmie (yeux absents), fente labiale ou palatine, nez aplati, et yeux rapprochés.

D'autres signes de l'HPE peuvent inclure des crises convulsives, des défauts du tube neural, une petite taille, des difficultés d'alimentation, une hydrocéphalie, et des signes vitaux instables comme la température ou le rythme cardiaque.

Dans la majorité des enfants atteints d'HPE, aucune exposition intra-utérine connue n'est causalement liée à leur condition.

Causes

Parfois, l'HPE est héréditaire, mais pas toujours. Quand il y a des causes héréditaires d'HPE, cela pourrait être dû à une anomalie chromosomique — c'est le cas pour environ un tiers des personnes atteintes d'HPE. Cela est causé par une mutation d'un seul gène qui cause des troubles syndromiques, ou une mutation d'un gène qui cause l'HPE non syndromique.

Le diabète de la mère pendant la grossesse peut augmenter le risque d'HPE fœtal, mais c'est assez peu courant.

L'HPE affecte les garçons et les filles de manière égale et a été diagnostiquée dans une variété de groupes ethniques.

Diagnostic

En plus d'examiner les antécédents médicaux et de faire un examen physique, une imagerie cérébrale devrait être faite sur le nourrisson — cela peut être soit une IRM soit un scanner CT. Il existe aussi des tests moléculaires pour quelques gènes de l'HPE. Parfois, l'HPE peut être diagnostiquée pendant la grossesse par échographie, mais les versions plus légères de l'HPE peuvent ne pas être détectées.

Parlez avec votre médecin et un conseiller en génétique pour savoir si les tests moléculaires sont appropriés pour vous et comment ils pourraient être utiles, surtout si vous prévoyez d'avoir d'autres enfants. Même si vous décidez de ne pas faire de tests moléculaires, les tests génétiques et le conseil sont recommandés pour les patients et leurs familles une fois qu'un diagnostic d'HPE est posé.

Classifications de l'HPE

Il existe plusieurs classifications différentes de l'HPE.

• Alobaire. Dans ce type, le cerveau n'est pas divisé en deux hémisphères du tout et les déformations faciales sont généralement sévères, incluant un seul œil ou un nez tubulaire.
• Sémilobaire. Avec ce type d'HPE, le cerveau s'est quelque peu divisé en deux hémisphères.
• Lobaire. Dans l'HPE lobaire, il y a une division significative en deux hémisphères; c'est la forme la moins sévère du trouble et la fonction cérébrale pourrait être presque normale.
• Variante interhémisphérique moyenne. Le cerveau est fusionné au milieu avec ce type d'HPE.

Les individus survivants atteints d'HPE ont souvent un certain degré de retard de développement ou de déficience intellectuelle qui peut varier largement, selon la gravité du défaut.

Traitement

Il n'y a pas un ensemble unique de traitements pour l'HPE car chaque enfant atteint de cette condition a un ensemble spécifique de symptômes et de malformations, ainsi qu'un degré de gravité spécifique. Le traitement est personnalisé à l'enfant et est largement de soutien et axé sur le soulagement des symptômes.

Prendre soin d'un enfant atteint d'HPE est un effort multidisciplinaire et implique des pédiatres, neurologues, dentistes, psychologues, pédiatres du développement (et plus) afin de fournir à l'enfant et à la mère le soutien, les soins et le traitement nécessaires.

Pronostic

Dans le passé, le pronostic pour les enfants nés avec l'HPE était considéré comme presque uniformément mauvais. Les choses ont changé, cependant, et un pronostic dépend vraiment du type d'HPE qu'un individu a, ainsi que de la gravité de la condition. Pour l'HPE alobaire, le type le plus sévère, un fœtus avec cette condition peut être mort-né ou mourir dans les six mois suivant la naissance.

Plus de la moitié des enfants nés avec une HPE semi-lobaire ou lobaire sans malformations majeures d'autres organes vivent jusqu'à au moins un an. L'espérance de vie peut aussi dépendre de la cause sous-jacente de l'HPE, ainsi que de tout autre syndrome qui pourrait être présent et d'autres malformations ou anomalies.

Un mot de Verywell

Si vous avez un enfant avec l'HPE, parlez avec un spécialiste du degré attendu d'HPE et de ce que cela pourrait signifier pour votre enfant. En raison des différents sous-types de la condition ainsi que de la large gamme de gravité, le pronostic pour un enfant peut être très différent de celui d'un autre.