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Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie?

L'holoprosencéphalie (HPE) est une anomalie congénitale du cerveau qui survient peu de temps après la conception. Au cours du développement embryonnaire, son incidence est d'environ un sur 250. Chez les bébés nés à terme, il survient chez environ un nourrisson sur 10 000 à 20 000. HPE se produit lorsque le prosencéphale, ou le cerveau antérieur embryonnaire, ne se divise pas en deux hémisphères cérébraux.

En plus des effets sur le cerveau, il peut également provoquer une petite taille de tête, des yeux rapprochés et parfois une fente palatine ou labiale. Lorsque le défaut est grave, il causera la mort; lorsqu'elle est moins sévère, le développement du cerveau peut être normal ou proche de la normale, avec quelques déformations faciales. Parfois, l'HPE est également associée à d'autres syndromes génétiques.

Symptômes

Outre les résultats d'imagerie du cerveau, les symptômes de l'HPE peuvent varier considérablement en fonction du type d'HPE et de la gravité du défaut. Les caractéristiques faciales de l'HPE peuvent inclure une cyclopie (un seul œil centré), une anophtalmie (yeux absents), une fente labiale ou palatine, un nez aplati et des yeux rapprochés.

D'autres signes d'HPE peuvent inclure des convulsions, des anomalies du tube neural, une petite taille, des difficultés d'alimentation, une hydrocéphalie et des signes vitaux instables comme la température ou la fréquence cardiaque.

Chez la majorité des enfants atteints d'HPE, aucune exposition intra-utérine connue n'est causalement liée à leur état.

Causes

Parfois HPE est hérité, mais pas toujours. Lorsqu'il existe des causes héréditaires d'HPE, cela peut être dû à une anomalie chromosomique - c'est le cas d'environ un tiers des personnes atteintes d'HPE. Ceci est causé par une mutation d'un seul gène qui provoque des troubles syndromiques, ou une mutation d'un gène qui provoque une HPE non syndromique.

Le diabète chez la mère pendant la grossesse peut augmenter le risque d'HPE fœtale, mais cela est assez rare.

HPE affecte les hommes et les femmes de la même manière et a été diagnostiquée dans divers groupes ethniques.

Diagnostic

En plus d'examiner les antécédents médicaux et de faire un examen physique, une scintigraphie cérébrale doit être effectuée sur le nourrisson - il peut s'agir d'une IRM ou d'une tomodensitométrie. Il existe également des tests moléculaires pour quelques gènes HPE. Parfois, l'HPE peut être diagnostiquée pendant la grossesse par échographie, mais des versions plus bénignes de l'HPE peuvent ne pas être détectées.

Discutez avec votre médecin et un conseiller en génétique pour savoir si les tests moléculaires vous conviennent et comment ils pourraient être utiles, surtout si vous prévoyez d'avoir d'autres enfants. Même si vous décidez de ne pas subir de tests moléculaires, des tests génétiques et des conseils sont recommandés pour les patients et leurs familles une fois le diagnostic d'HPE posé.

Classifications des HPE

Il existe plusieurs classifications différentes de HPE.

• Alobar. Dans ce type, le cerveau n'est pas du tout divisé en deux hémisphères et les déformations faciales sont généralement graves, notamment un œil unique ou un nez en forme de tube
• Semilobaire. Avec ce type d'HPE, le cerveau s'est en quelque sorte divisé en deux hémisphères.
• Lobar. Dans HPE lobaire, il y a une quantité significative de division en deux hémisphères; il s'agit de la forme la moins grave de la maladie et la fonction cérébrale pourrait être presque normale.
• Variante interhémisphérique moyenne. Le cerveau est fusionné au milieu avec ce type d'HPE.

Les personnes survivantes atteintes d'HPE présentent souvent un certain degré de retard de développement ou de déficience intellectuelle qui peut varier considérablement en fonction de la gravité du défaut.

Traitement

Il n'y a pas d'ensemble de traitements pour HPE puisque chaque enfant atteint de la maladie présente un ensemble spécifique de symptômes et de malformations, ainsi qu'un degré de gravité spécifique. Le traitement est personnalisé pour l'enfant et est en grande partie de soutien et axé sur le soulagement des symptômes.

Prendre soin d'un enfant atteint d'HPE est un effort multidisciplinaire et implique des pédiatres, des neurologues, des dentistes, des psychologues, des pédiatres du développement (et plus) afin de fournir à l'enfant et à la mère le soutien, les soins et le traitement nécessaires.

Pronostic

Dans le passé, le pronostic des enfants nés avec HPE était considéré comme presque uniformément mauvais. Les choses ont changé, cependant, et un pronostic dépend vraiment du type de HPE d'un individu, ainsi que de la gravité de la maladie. Pour HPE alobar, le type le plus grave, un fœtus atteint de cette condition peut être mort-né ou mourir dans les six mois suivant sa naissance.

Plus de la moitié des enfants nés avec une HPE semi-lobaire ou lobaire sans malformations majeures d'autres organes vivent au moins un an. L'espérance de vie peut également dépendre de la cause sous-jacente de l'HPE, ainsi que de tout autre syndrome pouvant être présent et d'autres malformations ou anomalies.

Un mot de Verywell

Si vous avez un enfant atteint d'HPE, discutez avec un spécialiste du degré attendu d'HPE et de ce que cela pourrait signifier pour votre enfant. En raison des différents sous-types de la maladie ainsi que du large éventail de gravité, le pronostic d'un enfant peut être très différent de celui d'un autre.