Mikä on uusi syntyneiden koko genomien sekvensointi?

Uudet vanhemmat haluavat olla mahdollisimman hyvin informoituina uuden syntyneensä terveydestä. He saavat yhden tai useamman ultraäänin, kun vauva on feeetissa.

Synnytyksen jälkeen heidän vauvaansa tutkitaan huolellisesti ja se saa verikokeen (uuden syntyneen seuloinnin) tiettyjen häiriöiden ja terveysongelmien havaitsemiseksi. Ensimmäisen elinkuukausien aikana uudet syntyneet käyvät lastenlääkärin luona kuukausittain, jopa useammin, varmistaakseen, että ne kasvavat ja kehittyvät oikein.

Se voi vaikuttaa paljon, mutta vanhemmat tervetullevat yleensä minkä tahansa tiedon uuden syntyneensä terveydestä ja hyvinvoinnista. Mutta mitä jos asioita voitaisiin viedä askel pidemmälle? Mitä jos uuden syntyneen merkittävä osa DNA:sta voitaist tutkia ja analysoida pian synnytyksen jälkeen, antaen vanhemmille entistä enemmän tietoa potentiaalisista terveyshuolista vauvilleen?

Tulokas koko genomien sekvensointi, kiistellyt geneettinen testi, joka saattaa olla pian saatavilla vanhemmille ja terveyshuollon ammattilaisille kaikkialla. Kysymys on, painavatko sen hyödyt eettiset kiistat, ja pitäisikö se tulla yleiseksi tai rajoitetuksi käytännöksi.

Mikä on koko genomien sekvensointi?

Koko genomien sekvensointi perustuu geneettiseen testaukseen, joka on jo käytössä vanhemmille lapsille ja aikuisille. Geomiini koostuu DNA:sta, joka koostuu baaseista. Kun tiedät baasien järjestyksen, olet löytänyt uniikin DNA-sormenjäljen. Baasien järjestyksen selvittämistä kutsutaan sekvensointiksi. Koko genomien sekvensointi on laboratoriomenetelmä, joka määrittää baasien järjestyksen geomiinissa.

Uuden syntyneen koko genomien sekvensointi on olennaisesti käytäntö, jossa kerätään ja analysoidaan suuria osia uuden syntyneen DNA:sta, paljastaen tietyt geneettiset häiriöt, joita uusi syntynyt saattaa olla riskiä kehittää vauvuudessa, lapsuudessa tai myöhemmin elämässä.

Testaus sisältää yleensä verikokeen tai poskiharjan. Koska testausmenetelmät ovat täsmentyneet ja kustannustehokkaammat, tutkijat harkitsevat, pitäisikö kaikkien uusien syntyneiden DNA:ta sekventoida.

Koko genomien sekvensointi vs. uuden syntyneen seuloitus

Koko genomien sekvensointia sekoitetaan usein uuden syntyneen seuloitukseen, verikokeeseen, jota käytetään rutiininomaan sairaaloissa vauvojen syntymän jälkeen. Vaikka testausprotokollat vaihtelevat osavaltioittain, kaikki osavaltiot testaavat vähintään 26 eri geneettistä häiriötä, ja kattavimmat tarkistavat 40 tilaa.

Uusi syntynyt seuloitus on useiden testien yhdistelmä – verikoke, kuulo testaus ja kriittinen syntyvä sydänvian (CCHD) seuloitus. Neljästä miljoonasta Yhdysvalloissa syntyvistä vauvoista 99,9 % tai enemmän saa uuden syntyneen seuloituksen.

On mainittava, että koko genomien sekvensointi ei ole tarkoitettu korvaamaan uuden syntyneen seuloitusverikoketta, vaan laajentamaan merkittävästi testattavien terveystilojen määrää, mahdollistaen enemmän uusien syntyneiden hoitamisen potentiaalisille terveystiloille.

Mitä eettisia huolia on?

Kuvittele, että sinulle sanottaisiin, että muuten terveellä uudella syntyneelläsi on lisääntynyt riski kehittää vakava sairaus tai terveystila myöhemmin elämässä, mutta lääkärisi ei ole varma, milloin – tai edes tapahtuuko se. Siinä on dilemma, jonka lääketieteelliset eettisyysasiantuntijat tutkivat, kun harkitsevat laajaa genomitseuloitusta ja sekvensointia.

Koska koko genomitseuloituksesta saatavan tiedon suuri osa ei välttämättä koske häiriöitä, jotka vaikuttavat uusiin syntyneisiin nyt, vaan myöhemmin elämässä – ja koska testit eivät välttämättä kerro lopullisesti, kehittyykö lapseesi häiriö, vaan ainoastaan, että he ovat lisääntyneessä riskissä – moni asiantuntija varoittaa, että genomi-sekvensointi voi luoda enemmän ongelmia kuin se ratkaisee.

Lääketieteelliset eettisyysasiantuntijat ovat huolissaan siitä, että rutiininomainen koko genomien sekvensointi voisi:

  • Aiheuttaa vanhempien ahdistusta, joka saattaa häiritä sidonnaisuutta
  • Aiheuttaa tarpeettomia interventioita ja pitkäaikaista seurantaa
  • Edistää essentialistisia käsityksiä ihmisistä ja geeneistä
  • Vähentää sosiaalisia identiteettejä biologisiksi termeiksi
  • Johtaa hämmennykseen tulosten kompleksisuuden, epävarmuuden ja vaikean tulkinnan vuoksi
  • Johtaa työllistymis- ja vakuutusdiskriminatioon
  • Johtaa ihmisen elämän medicalisointiin
  • Lähettää mielenterveyshäiriöitä ja itsemurhaisuutta
  • Alistaa yksityisyyden

Milloin koko genomien sekvensointi voi olla hyödyllistä?

Vaikka on kiistelyä siitä, onko uusien syntyneiden koko genomien sekvensointi yleinen käytäntö, useimmat asiantuntijat ovat samaa mieltä siitä, että tiettyjä rajoitettuja tilanteissa nämä testit voivat olla erittäin hyödyllisiä – jopa elämänpelastavia.

Esimerkiksi heidän erityisraportissaan "The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections" The Hastings Centerin tutkijat sanovat, että uudet syntyneet, jotka jo näytävät geneettisen häiriön oireita, hyötyisivät merkittävästi koko genomien sekvensointitestauksesta. He eivät kuitenkaan suosittele sen tulleen standardikäytännöksi samalla tavalla kuin uuden syntyneen seuloitusverikokeet.

The Hastings Centerin tutkijoilla on suosituksia koko genomien sekvensoinnin tulevaisuudelle:

  • Vältä kolmannen osapuolen yrityksiä: Varoita "suoraan kuluttajalle" -genomitestaamisesta, jossa vanhemmat palkkaavat kolmannen osapuolen yrityksen sekventoimaan heidän uuden syntyneensä geomiinin, koska se voi olla hämmentävää vanhemmille, ja yritykset eivät välttämättä tarjoa riittävää lääketieteellistä jatkoseurantaa tai selkeää tulosten tulkintaa. He kehoittavat terveyshuollon ammattilaisia suosittelemaan tätä käytäntöä vastaan.
  • Vältä yleistä seuloitusta: Kohdistettu yleinen koko geomiini-sekvensointi uusille syntyneille ei pitäisi käyttää eettisistä ja taloudellisista syistä sekä vanhempien turhaan stressin vuoksi.
  • Käytä valikoivasti: Kohdistettu geomiini-sekvensointi tulisi käyttää terveyshuollon ammattilaisilla, kun uudella syntyneellä on oireita epäiltyyn geneettiseen häiriöön. Näissä tapauksissa koko genomien sekvensointi auttaa terveyshuollon ammattilaisia diagnoosimaan häiriöt ja päätteleemaan oikean lääketieteellisen hoidon.

Onko koko genomien sekvensointi sinulle sopiva?

Tässä vaiheessa koko genomien sekvensointia ei tarjota rutiininomaan sairaaloissa synnytyksen jälkeen. Kuitenkin, jos uusi syntynyt näyttää mahdollisen terveystilän oireita, jota voisi havaita uuden syntyneen geomiini-sekvensointi, heidän terveyshuollon ammattilaisensa voi tilata testauksen. Lisäksi jotkut vanhemmat ovat valinneet kolmannen osapuolen tahot (eli "suoraan kuluttajalle" -yritykset) sekventoimaan heidän uusien syntyneidensä geomiinit.

Koko genomien sekvensointi saattaa olla sinulle sopiva, jos:

  • Geneettiset sairaudet ovat perheessäsi: Tässä tapauksessa sinun tulisi puhua lääkärillesi selvittääksesi, voiko olla järkevää testata vauvasi geomiini.
  • Se helpottaa ahdistustasi: Jos olet joku, joka uskoo, että mahdollisimman paljon lääketieteellistä tietoa lapsestasi on paras, ja olet harkinnut huolellisesti eettiset näkökohdat.
  • Tarvitset diagnoosin: Vauvasi näyttää terveystilan tai sairauden oireita. Tiettyjä geneettisiä häiriöitä ei aina havaita sairaaloissa rutiininomaan tarjottavissa uuden syntyneen seuloituksissa, joten vauvasi geomiinin sekvensointi saattaa auttaa havaitsemaan harvinaisia geneettisiä häiriöitä.

Kuka käyttää koko genomien sekvensointia?

Koko genomien sekvensointi on edelleen melko uusi teknologia. Emon monet vanhemmat tietävät edes sen olemassaolon. Silti, saatavilla olevan rajoitetun tutkimuksen mukaan, monet vanhemmat olisivat kiinnostuneita testaamaan uusiin syntyneisiään, tai ainakin haluaisivat sen vaihtoehdon.

Tutkimuksessa vanhempien kiinnostuksesta uusien syntyneiden koko genomien sekvensointiin 74 % vanhemmista oli varmasti tai jonkin verran kiinnostuneita saamaan testin osana osavaltion uuden syntyneen seuloitusohjelmaa. Vanhemmat tutkimuksessa tunnistivat testin tarkkuuden ja kykyä estää lapsi sairaudelta sairastumasta syiksi kiinnostukselleen heidän uusien syntyneidensä geomiinien sekvensointiin.

Verywellin sana

Kuin minkä tahansa lääketieteellisen testin tai proseduurin kanssa, et pidä tehdä päätöstä genomi-sekvensoinnin hakeimisesta yksin. Jos uskot, että uusi syntynyt pitäisi saada testaus, keskustele tästä vauvasi lastenlääkärin kanssa. Jos olet edelleen epävarma, toinen mielipide ei voi haitata, varsinkin jos vauvasi näyttää mahdollisia geneettisen häiriön oireita tai jos vakavat geneettiset sairaudet ovat perheessäsi.

Usein päätökset, kuten tiettyjen lääketieteellisten testien hakeaminen, voivat olla epävarmuuden täyteisiä. Voit tuntea epävarmuutta siitä, kannattaako mennä "mitä jos" -kanavaan ja mahdollisesti kärsiä turhaa stressiä. Toisaalta, tärkeän lääketieteellisen tiedon oppiminen lapsestasi voi tarkoittaa, että voit saada heille oikeanlaista hoitoa.

Useimmissa tapauksissa paras vinkki on kylvittää itsesi, keskustella vaihtoehdoista luotettavien lääketieteellisten ammattilaisten kanssa, ja jos olet edelleen hämmentynyt, tarkista "vanhempien sisäinen tunnelma". Tunnet lapsesi parhaiten, ja voit antaa instinctiesi ohjata sinua siihen, onko koko genomien sekvensointi sinulle sopiva.

Previous:

Next: