• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Äidin PKU (fenyylketonuria)

Fenyylketonuria (myös PKU) on tila, jossa ruumiisi ei pysty hajottamaan aminohappoa nimeltä fenyylalaniini. Aminohapot auttavat rakentamaan proteiinia ruumiissasi. Ilman hoitoa fenyylalaniini kertyy vereseen ja aiheuttaa terveysongelmia.

Äidin PKU tarkoittaa, että PKU:lla sairastava nainen on raskaana. Noin 3000 lapsen syntyikään iässä olevaa naista Yhdysvalloissa on PKU:lla.

Mitä aiheuttaa PKU:n?

PKU on perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmalta lapseen geenein kautta. Geeni on ruumiisi solujen osa, joka säilyttää ohjeet siihen, miten ruumiisi kasvaa ja toimii. Geenit tulevat pareittain – saat kummankin parin toiselta vanhemmalta.

Joskus geeneissä olevat ohjeet muuttuvat. Tätä kutsutaan geenimuutokseksi tai mutaatioksi. Vanhemmat voivat siirtää geenimuutoksia lapsilleen. Joskus geenimuutos voi aiheuttaa geenin toimimattomuuden. Joskus se voi aiheuttaa synnyttämävikoja tai muita terveysolosuhteita. Synnyttämävika on terveysolot, joka on olemassa vauvassa syntymähetkellä.

Sinun on perittävä PKU:n geenimuutos molemmilta vanhemmilta, jotta sinulla on PKU. Jos perit geenin vain yhdeltä vanhemmalta, sinulla on PKU:n geenimuutos, mutta sinulla ei ole PKU. Kun tämä tapahtuu, sinut kutsutaan PKU-kantajaksi. PKU-kantajalla on geenimuutos, mutta hänellä ei ole PKU:ta.

Voitko siirtää PKU:n lapsillesi?

Kyllä. Mutta se riippuu sekä sinusta että kumppanistasi. Jos sinulla ja kumppanillasi on molemmilla PKU, vauvallasi on PKU.

Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat PKU-kantajia, on:

• 3/4 mahdollisuus (75 %) että vauvallasi ei ole PKU:ta
• 1/2 mahdollisuus (50 %) että vauvallasi ei ole PKU:ta, mutta hän on PKU-kantaja
• 1/4 mahdollisuus (25 %) että vauvallasi on PKU
• 1/4 mahdollisuus (25 %) että vauvallasi ei ole PKU:ta eikä hän ole kantaja

Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää PKU vauvalle. Geneettinen neuvonantaja on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään, miten geeni, synnyttämävirat ja muut lääketieteelliset olosuhteet periytyvät perheissä, ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveuteen.

Kysy terveydenhuollon ammattilaiseltasi apua geneettisen neuvonantajan löytämiseen. Tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -järjestöön.

Voi äidin PKU aiheuttaa ongelmia vauvalle?

Kyllä. Kun raskaana olevan naisen fenyylalaniinitasot muuttuvat liian korkeiksi, ne voivat aiheuttaa vakavia ongelmia vauvalle, mukaan lukien:

• Intellektuaaliset vammat
• Mikrocefalia. Mikrocefalia on synnyttämävika, jossa vauvan pään on pienempi kuin odotetaan, verrattuna samoihin sukupuoliin ja ikään kuuluvien vauvoihin.
• Sydänvikat
• Alhainen syntymäpaino

Miten voit selvittää, oletko PKU-kantaja?

Et ehkä tiedä, oletko PKU-kantaja. Jos olet kantaja, sinulla ei ole PKU:n merkkejä tai oireita eikä sinulla ole PKU:ta.

On kaksi testityyppiä, jotka voivat kertoa, oletko PKU-kantaja. Molemmat ovat turvallisia ottaa raskauden aikana. Kumppanisi voi tehdä testitkin.

1. Veritesti
2. Suun sisäpuolen solujen harjaus. Tarkoittaa, että hoitajasi harjaa puhdistettua puhdistusvitsin suusi sisäpuolta vasten saadakseen muutaman solun.

Sinä ja kumppanisi saatte haluta testata, jos PKU on kumpaankin perheessänne. Auttaaksesi selvittämään, ota perheesi terveyshistoria. Tämä on tietue kaikista terveysolosuhteista ja hoidoista, joita sinä, kumppanisi ja molempien perheiden kaikki jäsenet ovat saaneet. Käytä tätä perhe terveyshistoria -lomaketta ja jaa se terveydenhuollon ammattilaisellesi.

Voitko selvittää raskauden aikana, onko vauvalla PKU tai onko hän PKU-kantaja?

Kyllä. Jos sinulla tai kumppanillasi on PKU tai olette PKU-kantajia, voit tehdä ennalta-arviointitestin selvittääksesi, onko vauvalla PKU tai onko hän kantaja. Voit tehdä jomman kumman näistä testeistä:

• Horionin villihiusnäytteenotto (myös CVS). Tämä testi tarkastaa rahasta kudosta synnyttämävikoja ja geneettisiä olosuhteita. CVS:tä voi saada 10–13 raskausviikon kohdalla.
• Amniosenteesi (myös amnio). Tämä testi tarkastaa amnioniestettä amnionikudesta vauvan ympärillä synnyttämävikoja ja geneettisiä olosuhteita varten. Tätä testia voi saada 15–20 raskausviikon kohdalla.

Puhu hoitajallesi tai geneettiselle neuvonantajalle, jos ajattelet jotakumpaa näistä testeistä.

Miten äidin PKU hoidetaan raskauden aikana?

Hyvä uutinen on, että useimmat PKU:lla sairastavat raskaana olevat naiset voivat saada terveitä vauvoja, jos he noudattavat PKU-ruokasuunnitelmaansa. Tämä on erikoinen ruokasuunnitelma, joka on matala fenyylalaniinissa.

PKU-ruokasuunnitelmat ovat erilaisia jokaiselle henkilölle ja riippuvat siitä, kuinka paljon fenyylalaniinia ruumiisi kestää. Terveydenhuollon ammattilaiset lääketieteellisessä keskuksessa tai klinikassa, jolla on erityinen ohjelma PKU:n hoitoon, voivat auttaa sinua luomaan PKU-ruokasuunnitelman. Nämä ammattilaiset voivat seurata raskauttasi ja auttaa sinua muuttamaan ruokasuunnitelmaasi auttaaksesi pitämään veren fenyylalaniinin oikealla tasolla. Kysy terveydenhuollon ammattilaiseltasi tietoa lääketieteellisestä keskuksesta tai klinikasta, joka hoitaa PKU:ta.

Hoitajasi voi tilata ultraäänitestejä raskauden aikana tarkastaakseen vauvan kasvun.

Varmista, että noudatat PKU-ruokasuunnitelmaasi vähintään 3 kuukautta ennen raskauden yrittämistä ja koko raskauden ajan. Jos olet juuri saanut tietää ollesi raskaana, palaa PKU-ruokasuunnitelmaasi välittömästi. Voit saada viikoittaisia veritestejä raskauden aikana varmistamaan, että fenyylalaniinitasosi eivät ole liian korkeat.

Katso myös: PKU (Fenyylketonuria), Geneettinen neuvonta, Perheesi terveyshistoria, Uudisyntyneiden seuloitus


Viimeisin tarkastus: tammikuu 2013