9 merkkiä ja oireita sirppisoluanemiasta lapsilla
Sirppisolutaudit ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat kehon hemoglobiiniin. Lasten sirppisoluanemia on kaikkien sirppisolusairauksien yleisin ja vakavin muoto. Se aiheuttaa puolikuun tai sirpin muotoisia punasoluja, jotka ovat hauraampia kuin tavalliset punasolut.
Sirppisolut voivat olla jäykempiä ja tahmeampia kuin tavalliset punasolut. Nämä epätavalliset solut voivat tukkia kehon pienet verisuonet, mikä heikentää verenkiertoa kehon eri osiin. Lisäksi se voi johtaa kipujaksoihin ja elinten vajaatoimintaan.
Lue tämä viesti saadaksesi lisätietoja lasten sirppisoluanemian syistä, merkeistä, riskeistä, diagnoosista, hoidosta ja ehkäisystä.
Sirppisoluanemian syyt lapsilla
Sirppisolugeenin tuottaa yksi pistemutaatio hemoglobiinin beetaglobiinigeenissä, mikä johtaa hemoglobiini S:n muodostumiseen normaalin hemoglobiini A:n tilalle. Meillä on yleensä kaksi kopiota tästä geenistä, joista yksi on peritty kummaltakin vanhemmiltamme. Tämän mutatoidun geenin periytyminen molemmilta vanhemmilta johtaa sirppisolusairauteen. Jos henkilö kuitenkin perii normaalin geenin yhdeltä vanhemmalta ja epänormaalin hemoglobiini S -geenin toiselta vanhemmalta, hänellä on sirppisoluominaisuus. Yksilöt, joilla on sirppisoluominaisuus, ovat yleensä oireettomia, mutta voivat välittää mutatoituneen geenin lapsilleen.
Jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuus, on 25 prosentin todennäköisyys, että jollakin heidän jälkeläisistään sairastuu sirppisolusairaus, 50 prosentin todennäköisyydellä millä tahansa jälkeläisellä, jolla on sirppisolutauti ja 25 prosentin todennäköisyydellä, että jollakin jälkeläisellä on normaali hemoglobiini (ei sairautta tai ominaisuutta).
Ne, joilla on sirppisolusairaus, kärsivät erilaisista epänormaalin hemoglobiinin seurauksista. Epänormaali hemoglobiini S jäykistyy ja tarttuu yhteen, kun siitä poistetaan happi, eli sen jälkeen, kun se on toimittanut happea kudoksiin, mikä johtaa punasolujen vääristyneeseen sirppimuotoon. Epämuodostuneet punasolut voivat olla jäykempiä ja hauraampia kuin normaalit solut. Normaalit punasolut ovat kaksoiskoveran levyn muotoisia ja joustavia, jotta ne kulkevat helposti jopa pienten ja mutkaisten verisuonten läpi.
Lasten sirppisoluanemian merkit ja oireet
Sirppisoluanemian merkit ja oireet voivat vaihdella jokaisella lapsella. Sairaus alkaa kuitenkin yleensä viiden elinkuukauden tienoilla.
Saatat huomata seuraavat merkit ja oireet lapsella, jolla on sirppisoluanemia.
- Anemia voidaan nähdä sairastuneilla lapsilla, koska sirppisolut kuolevat aikaisin. Normaali punasolu elää noin 120 päivää, kun taas sirppisolu kuolee 10-20 päivässä ennen kuin se korvataan uudella solulla. Kuoleman ja punasolujen korvaaminen voi aiheuttaa anemiaa. Punasolujen puute voi heikentää hapen saantia ja aiheuttaa väsymystä. Toisinaan anemian aste voi olla niin vakava, että siitä tulee hengenvaarallinen.
Edellä mainitun syyn lisäksi anemia voi johtua parvovirus B19 -infektiosta. Tämä virus aiheuttaa normaaleille lapsille lievän virusinfektion, jota kutsutaan viidenneksi taudiksi, mutta se voi tartuttaa luuytimen ja pysäyttää punasolujen tuotannon joksikin aikaa, mikä voi olla vaarallista sirppisoluanemiapotilaille.
Jälleen sirpin muotoiset punasolut jäävät loukkuun pernaan, jolloin se kasvaa. Suurempi perna voi vangita vielä enemmän punasoluja ja aiheuttaa vakavaa vatsakipua sekä vakavaa anemiaa potilailla, jotka tunnetaan nimellä pernan sekvestraatiokriisi.
- Akuutti rintasyndrooma johtuu punasolujen sirppistä keuhkoissa, mikä riistää keuhkoista happea ja vahingoittaa niitä. Se on hätätilanne, jolle on ominaista rintakipu, hengitysvaikeudet ja kuume, ja lapsi on vietävä välittömästi lääkäriin, jos tällaisia oireita ilmaantuu.
- Akuutit kipukriisit ovat kipujaksoja, jotka johtuvat sirppisoluista, jotka tukkivat pieniä verisuonia. Sitä kuvataan teräväksi, voimakkaaksi, sykkiväksi tai pistäväksi kivuksi. Kipu tuntuu yleensä vatsassa, rinnassa, nivelissä ja luissa, mutta sitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Se voi johtua korkeasta korkeudesta, kuivumisesta, sairaudesta, lämpötilanvaihteluista tai stressistä, mutta usein syytä ei tiedetä. Tämä voi kestää muutamista päivistä viikkoihin, ja esiintymistiheys voi vaihdella jokaisella lapsella.
Krooninen kipu on yleistä ja eroaa akuutista kipukriisistä.
- Toistuvat infektiot voi johtua sirppisolujen aiheuttamasta pernan vauriosta. Infektioiden, mukaan lukien klamydia, hemophilus influenzae tyyppi B, streptococcus pneumoniae, salmonella ja stafylokokki, riski on lisääntynyt.
- Näköongelmat voi viitata verkkokalvovaurioon, joka johtuu silmän verisuonten tukkeutumisesta.
- Kasvu ja murrosiän viivästyminen voi johtua hapen ja ravintoaineiden puutteesta.
- Aivohalvaus on sirppisoluanemian tunnettu komplikaatio ja voi olla hiljainen tai oireellinen. Aivohalvaus ilmaantuu yleensä äkillisenä liikkeen heikkoutena (halvauksena) tai kohtauksena, mutta voi joskus olla hiljaista ja ilmentää vain oppimisvaikeuksina lapsilla. Sirppisoluanemia pidetään aina mahdollisuutena kaikissa lasten aivohalvaustapauksissa.
- Jalkahaavat Näillä lapsilla voidaan havaita toistuvaa tai paranematonta, mutta yleensä vasta 10 vuoden iän jälkeen.
- Priapismi on pitkittynyt kivulias peniksen erektio ja vaatii kiireellistä lääkärinhoitoa, jos se kestää yli 4 tuntia impotenssin estämiseksi.
Lapsuudessa sirppisoluanemia voi ilmetä käsien ja jalkojen, erityisesti sormien, ärtyneisyyden, keltaisuuden ja kivuliaan turvotuksena.
Milloin mennä lääkäriin?
Useimmilla lapsilla on saatettu diagnosoida sirppisoluanemia lapsenkengissä. Voit hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon, jos huomaat jonkin seuraavista ongelmista.
- Kuume
- Vakavan kivun jaksot
- Käsien ja jalkojen turvotus (turvotus)
- Arka ja turvonnut vatsa
- Vaalea iho
- keltatauti
- Aivohalvauksen merkit ja oireet, kuten halvaus, puheongelmat, sekavuus ja kävelyvaikeudet
- Äkillinen näönmenetys
- Vakava päänsärky
- Tunnottomuus ilman tunnettua syytä
Varhainen diagnoosi ja hoito voivat vähentää komplikaatioiden, kuten vakavien infektioiden, näönmenetyksen ja aivohalvauksen, riskiä.
Sirppisoluanemian komplikaatiot lapsilla
Sirppisoluanemia voi aiheuttaa seuraavia komplikaatioita, koska sirppisolut estävät verenkierron tärkeimpiin elimiin ja kudoksiin
- Aivohalvaus voi kehittyä, jos aivojen verenkierto heikkenee.
- Akuutti rintasyndrooma voi johtua vakavasta infektiosta tai sirppisolujen aiheuttamasta keuhkosuonien tukkeutumisesta.
- Elinten (munuaisten, sydämen, maksan) vauriot voi johtua happirikkaan veren puutteesta.
- Sokeus voi johtua verkkokalvon verisuonten tukkeutumisesta.
- Säärten haavaumat , jotka ovat avohaavoja jalassa, voivat kehittyä verenkierron puutteen vuoksi.
- Sappikivet voi johtua punasolujen hajoamisesta johtuvista korkeammista bilirubiinitasoista.
- Keuhkoverenpainetauti n voi johtua kohonneesta verenpaineesta keuhkoissa.
- Nivelongelmat lonkkanivelten ja harvemmin olkapäiden, polvien ja nilkkojen sirppien vuoksi, mikä johtaa verisuonten nekroosiin. Ylityöt saattavat tarvita kipulääkkeitä, leikkausta ja jopa korvaamista.
Lasten sirppisoluanemian diagnoosi
Verikokeet (kuten Hb-elektroforeesi) auttavat tunnistamaan viallisen hemoglobiinin, joka aiheuttaa sirppisoluanemiaa. Mahdollisten komplikaatioiden arvioimiseksi tehdään lisätestejä, kuten kuvantamistestejä.
Monissa maissa sirppisoluanemiaseulonta tehdään osana vastasyntyneiden seulontaohjelmaa (veri kerätään suodatinpaperille yleensä 48 tunnin syntymän jälkeen mahdollisimman pian useiden synnynnäisten häiriöiden seulomiseksi testeillä, jotka eivät välttämättä ole mahdollisia. olla itsestään selvää syntymähetkellä).
Jos verikokeet osoittavat positiivisia sirppisoluanemiaa, lääkäri saattaa lähettää lapsesi ja sinut geneettiseen neuvontaan.
Lapsivesinäytteet voivat auttaa diagnosoimaan sirppisoluanemian ennen syntymää. Tämä seulontatesti suoritetaan, jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuus.
Sirppisoluanemian hoito lapsilla
Sirppisoluanemian hoidolla pyritään vähentämään oireita ja ehkäisemään kipua ja muita komplikaatioita. Lasten sirppisoluanemian hoitoon tarvitaan usein lääkkeitä ja verensiirtoja. Jotkut teini-ikäiset ja lapset voivat hyötyä kantasoluhoidosta, joka voi parantaa taudin.
Lapsen lääkärin määräämä hoito voi sisältää seuraavat .
- Hydrea, Siklos tai Droxia ovat eri merkkisiä hydroksiurealääkkeitä, jotka auttavat vähentämään kipujaksoja, sairaalahoitoja ja verensiirtoja. Sitä määrätään yleisesti, mutta se voi joskus aiheuttaa ytimen suppressiota, vaikka yleensä se on väliaikaista. Se tulee aina ottaa hoitavan lääkärin ohjeiden mukaan.
- Endari on L-glutamaatti-oraalijauhe, joka vähentää kipukriisejä.
- Adakveo (krizanlitsumabi) on suonensisäisesti annettava lääke kipukriisien vähentämiseksi.
- Huumausaineita lievittävät lääkkeet määrätään myös vakaviin kipukriiseihin.
- Oxbryta (vokselotor) on suun kautta otettava lääke, joka vähentää sirppisoluanemiaa. USFDA on hyväksynyt sen vuonna 2019.
Nämä lääkkeet voivat aiheuttaa sivuvaikutuksia, kuten kuumetta, pahoinvointia, oksentelua ja nivelkipuja. Voit seurata reseptiä haittavaikutusten vähentämiseksi. Lääkkeet voivat vaihdella riippuen lapsen iästä, terveydentilasta ja sirppisoluanemian vakavuudesta. Jos lapsella on komplikaatioita, kuten infektioita, lisälääkkeitä voidaan määrätä.
Kirurgiset ja muut toimenpiteet sirppisoluanemian hoitamiseksi voivat sisältää seuraavat .
- Punasolujen siirrot voi auttaa vähentämään oireita ja komplikaatioita. Immuunivaste luovuttajan verelle ja liialliselle rautakuormitukselle voi tapahtua verensiirtojen jälkeen. Lääkärit voivat määrätä lääkkeitä raudan ylikuormituksen vähentämiseksi lapsille, joille suoritetaan säännöllisesti verensiirtoja.
- Luuytimensiirto, tunnetaan myös nimellä kantasolusiirto, suositellaan vakavaan sirppisoluanemiaan. c Lapset saattavat tarvita hoitoa siirrännäisen hylkimisen ja pidennetyn sairaalahoidon estämiseksi toimenpiteen aikana.
Sirppisoluanemian geeniterapiaa tutkitaan aktiivisesti, ja pian uudempi menetelmä saattaa olla saatavilla sirppisolusairauden parantamiseksi.
Sirppisoluanemian ehkäisy lapsilla
Tautia ei voida estää, koska se on geneettinen sairaus. Jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuus, geneettinen neuvonta ennen hedelmöitystä voi auttaa ymmärtämään sirppisoluanemian riskiä.
Lapsia, joilla on sirppisoluanemia, tulee seurata säännöllisesti lääkärin ohjeiden mukaisesti.
Varolääkkeet voidaan harkita vakavien oireiden ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Seuraavia hoitoja annetaan infektioiden ehkäisemiseksi lapsille, joilla on sirppisoluanemia (.
- Penisilliini annetaan kahden kuukauden ja viiden vuoden ikäisille vauvoille hengenvaarallisten tartuntatautien, kuten pneumokokkikeuhkokuumeen, estämiseksi.
- Vanhemmat lapset saattavat myös tarvita penisilliiniä hoitoon, jos perna poistetaan
- Lapsuuksien rokotukset tulee ottaa infektioiden välttämiseksi, jotka sisältävät H. influenssa B -rokote, vuotuinen influenssarokote, pneumokokki (sekä PPSV 23 että PCV 13), ja meningokokkirokotteet .
Tarvitaan myös ennaltaehkäiseviä lääkkeitä, oireita lievittäviä ja kipulääkkeitä. Voit opettaa lapsellesi muita tapoja minimoida infektioriski, kuten käsien pesua, maskien käyttöä ja henkilökohtaisten tavaroiden jakamisen välttämistä.
Kotihoitotoimenpiteet sirppisoluanemiaan
Seuraavat kotihoidon vaiheet voivat auttaa vähentämään infektioiden ja vaikeiden oireiden esiintymistiheyttä lapsilla, joilla on sirppisoluanemia.
- Foolihappoa (B9-vitamiinia) ja muita vitamiineja sisältävä terveellinen ruokavalio voi auttaa vahvistamaan punasoluja.
- Ota lääkkeet ajoissa.
- Pysy nesteytyksellä, koska nestehukka voi johtaa sirppisolukriisiin.
- Vältä äärimmäistä kuumuutta tai kylmiä ilmastoja.
- Tee kohtuullista säännöllistä liikuntaa lääkärin suositusten mukaisesti.
- Käytä käsikauppalääkkeitä varoen.
- Vältä altistumista tupakansavulle ja muille saasteille.
- Opi muutamia helposti hankittavia taitoja, jotka osoittautuvat hyödyllisiksi pitkällä aikavälillä. Opi tunnistamaan, milloin akuutti kriisi on juuri alkamassa – jos lapsesi valittaa kivusta, varmista, että hän juo runsaasti nesteitä ja anna kipulääkettä, kuten parasetamolia (noudata etukäteen lääkärisi ohjeita, mitä tällaisessa tapauksessa tulee tehdä).
Muista, mitkä skenaariot vaativat kiireellistä lääkärinkäyntiä (esim. korkea kuume, aivohalvauksen kaltaiset oireet, akuutti kipukriisi, akuutti rintasyndrooma, vaikea anemia, priapismi)
Tiedä kuinka tuntea laajentunut perna lapsessasi. Tee se säännöllisin väliajoin ja mene lääkäriin, jos se tuntuu tavallista suuremmalta.
Lapsen vanhemmat voivat usein kokea emotionaalista myllerrystä ja tuntea syyllisyyttä viallisten geenien välittämisestä. Se on kuitenkin perinnöllinen tekijä, etkä voi muokata geenejä. On parasta keskittyä optimaaliseen hoitoon, joka voi hyödyttää lastasi pitkällä aikavälillä. Pyydä tukea perheenjäseniltä, ystäviltä, ohjaajilta ja sirppisoluanemiaan liittyviltä organisaatioilta. Voit myös käydä geneettisessä neuvonnassa ennen raskautta suunnittelevaa.
Tärkeimmät osoittimet
- Sirppisoluanemia on geneettinen verisolusairaus, jonka vauvat perivät vanhemmiltaan.
- Akuutit kipukriisit, näköongelmat ja kasvun viivästykset ovat merkkejä sirppisoluanemiasta.
- Jos vauvalla on merkkejä vakavasta päänsärystä, kuumeesta ja kalpeasta ihosta, ota yhteys lääkäriisi.
- Tilaa hoidetaan usein lääkkeillä ja verensiirroilla.
-
Päät, parantaa potkuja, polvipommit, ja linja -autot - kun on kyse isistä ja lapsista, isku perheen jalokiviin on häiritsevän (ja tuskallisen) aivan liian yleistä. Olipa kyse jonkinlaisesta synnynnäisestä itsesuojelusta/sisarusten ehkäisystä, tai v -
Kesähoitajan työ voi olla unelmatyö tuottavalle ja hauskalle kausi:Kysyntä on korkea, tunnelma on kevyt ja sää on ihanteellinen ulkoiluun. Perheet, joissa on kouluikäisiä lapsia, tarvitsevat apua lastenhoidossa, ja se on mahdollisuus olla sankari pai -
Hedelmät ja vihannekset ovat ihanteellisia välipaloja pienille. Ne ovat täynnä vitamiineja ja antioksidantteja, ja sisältävät myös hyödyllisiä määriä kivennäisaineita ja hivenaineita. Niissä on myös yleensä vähän kaloreita, proteiineja ja rasvaa, jot
