• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

ALS lapsilla: merkit, syyt, komplikaatiot ja hoito

Amyotrofi lateraaliskleroosi (ALS) on harvinainen, progressiivinen moottoriaivojen kudostuva sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja selkäyden ylemmille ja alemmille hermosoluille (neuroneille), vaikuttamalla lihasten toimintaan. 25 vuotta täyttämättömillä lapsilla tai varhaislapsuudessa ilmenevää ALS:ää kutsutaan nuorukaisen amyotroofiksi lateraaliskleroosiksi (JALS). ALS tunnetaan myös Lou Gehrigin tautina.

ALS:lla on useita oireita ja se vaatii pitkäaikaista hoitoa. Lue lisää merkeistä, oireista, syistä, komplikaatioista, diagnoosista ja hoidosta lapsilla.

Mitä ALS:ssa tapahtuu?

ALS johtaa moottoriaivojen vahinkoon aivoissa ja selkäydessä. Moottoriaivojen on hermosoluja, jotka hallitsevat vapaaehtoisia lihasliikkeitä. Aivot lähettävät hermoimpulsseja selkäyden ylemmien moottoriaivojen kautta, ja selkäyden välittää ne alemmien moottoriaivojen kautta lihaksille. Tämä neurolihaskoneisto mahdollistaa lihasten toiminnan aivojen signaalien mukaan.

Hermoimpulssien puuttuminen voi johtaa asteittain lihasten rappeutumiseen. Sairaus ei aiheuta kipua. Liaskontrollin menettäminen voi kuitenkin vaikuttaa hengitykseen, puhumiseen, syömiseen ja kävelyyn. Nämä lihasongelmat pahenevät sairauden edetessä. Hengityksen moottoriaivojen toiminnan menetyksestä johtuva hengitysvaje on ALS-potilaiden ensisijainen kuolinsyy.

Lihastoimintojen ohella muisti- ja kognitiiviset toiminnot voivat olla haittaoikilla. Aistintoiminnot, kuten näkö, kuulo, kosketus ja haistelu, ovat kuitenkin normaalit ALS-potilailla.

ALS:n syyt lapsilla

ALS:n tarkka syy ei ole täysin ymmärretty. Geneettiset mutaatiot pidetään yleensä ensisijaisena syynä nuorukaisen ALS:lle (JALS). Jotkut mutoidut geenit voivat periä vanhemmilta. Periytynän virheellisen geenin tyyppi voi vaihdella lapsen ALS-tyyppiä. Noin 5–10 % ALS-tapauksista johtuu periytyngeeneistä.

Useimmissa ALS-tapauksissa ei ole geneettistä taustaa, ja se voi johtua satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta. Ympäristötekijät voivat vaikuttaa. Muut tilat, kuten autoiimihäiriöt, proteiiniviat ja biokemialliset epätasapainot, voivat lisätä ALS:n kehittymisriskiä.

ALS:n merkit ja oireet lapsilla

ALS:n varhaiset merkit ovat yleensä heikkous kädessä, jalassa, kielessä tai kasvoissa. Kielen rapsis on yksi yleisin oire. Lihasheikkous leviää asteittain muihin kehoosiin sairauden edetessä. Ajan myötä lihakset heikenevät ja pienenevät.

Seuraavat oireet näkyvät myös ALS:ssa:

• Lihasten rapsis
• Vaikeudet käden ja sormien tehtävissä
• Puheen vaikeudet
• Nielun ja syömisen ongelmat
• Kävelyn vaikeudet
• Hengityshaasteet
• Epänormaalit lihasrefleksit

Harvinaisempia oireita ovat muistinmenetys, persoonallisuusmuutokset ja kognitiivinen heikentyminen, ja joillekin diagnoodaan edessänhajutulehdusdemenssi (frontotemporal dementia). Nielun- ja hengitysongelmat ovat vakavia komplikaatioita, jotka usein pahenevat ajan myötä. ALS ei aiheuta tunteiden katoamista, tympytystä tai särkyä.

ALS:n komplikaatiot lapsilla

Lapset voivat kehittää komplikaatioita sairauden edetessä. Olemassa olevien oireiden paheneminen ja lisääntynyt lihastoiminnan menety on tyypillistä. Yleisimmät komplikaatiot voivat olla:

• Hengitysongelmat hengitykslihasteiden luminautuneesta. Lapsi saattaa tarvita hengitystukea tai jopa trakeostomian. Huono hengitys toiminta lisää keuhkotulehduksen riskiä.
• Puheen ongelmat alkavat monilla harhaan puheena. Edistyneissä tapauksissa potilaan on käytettävä vaihtoehtoisia viestintämenetelmiä lihasten toiminnan loppuaessa.
• Nielunvaikeudet voivat johtaa nesteenpuutteeseen ja aliravitsemukseen. Suuri riski ruoan, nesten tai syljen hengitysteiden suuntaan, jos nielu on häiriö. Monet tarvitsevat ruokamisen putken nielun- ja hengitysriskin vuoksi.
• Demenssi (muistinmenetys) ja kognitiivinen heikentyminen näkyvät ALS-potilailla ja voivat pahenea.
• Itselhoidon kyetyn menety, painon lasku ja haavavuodet ovat yleisiä edistyneissä tapauksissa.

ALS aiheuttaa kääntämättömää vahinkoa aivoihin ja voi lopulta johtaa kuolemaan keuhkovajeen, keuhkotulehduksen tai sydänvajeen vuoksi.

Tähän mennessä ei ole lääkkeitä, jotka parantaisivat tätä tilaa. Lääkärin hoito voi kuitenkin auttaa estämään komplikaatioita, hidastamaan oireiden pahenemista ja helpottamaan lapsen elämää.

ALS:n diagnoosi lapsilla

ALS:n diagnoosi vaatii paljon testejä alkuvaiheessa, koska oireet voivat näkyä muissakin sairauksissa. Lääkärit voivat epäillä ALS:ää fyysisestä tutkimuksesta ja oireista, jos tilanne on vakava.

Seuraavat testit tilataan ALS:n diagnoosimiseksi:

• Elektromyografia (EMG) neurolihaskuntojen analysointiin
• Hermojen johtokykytestit hermoston toiminnan testaamiseen
• Magenta resonancekuvaus (MRI) aivojen ja selkäyden vahingon havainnointiin
• Verikokeet ja virtsatutkimus muiden sairauksien poissulkemiseen
• Lumbaaripunksio (selkäydensuihkio) ALS:ää jäljittelevien tilojen poissulkemiseen
• Lihasbiopsia mahdollisten lihasongelmien arviointiin

Lastenlääkäri voi ohjata lapsen neurologille ALS:n diagnoosiin ja hoitoon. ALS on harvinaista lapsilla, joten lääkärit voivat tehdä useita testejä samankaltaisten oireiden syiden poissulkemiseksi.

ALS:n hoito lapsilla

ALS:ää ei voida parantaa, vaikka tutkimus jatkuu. Hoitostrategiat pyrkivät parantamaan liikkuvuutta, tukea ja lievittämään oireita. Näihin kuuluvat:

• Puheterapia
• Fysioterapia
• Toimintaterapia
• Apulaitteet
• Hengityslaitteet
• Lääkkeet syljenvirtaamisen, mielialanvaihteluiden lievittämiseen
• Ruokamisen putki

Lääkkeet, kuten Rilutek (rilutsoli, suulääke) ja Radicava (edaravoni, intravenoosilääke), voivat hidastaa ALS:n etenemistä tai lievittää oireita ajaksi. Ne eivät kuitenkaan paranna sairautta. Nämä ovat kalliita lääkkeitä, ja voit keskustella lapsen lääkärin kanssa tuetohjelmista, jotka voivat auttaa maksuissa tai hoidon saannissa.

ALS:n alkaminen lapsella voi olla tunteiden vuoristorataa vanhemmille. Voit oppia sairaudesta ja hakea tukea asiantuntijoilta. Tila vaatii pitkäaikaista, sitoutunutta tukea lapselle. Lääkäri voi suositella parasta palliatiivista hoitoa lapsesi elämänlaadun parantamiseksi.