• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

ALS lapsilla:merkit, syyt, komplikaatiot ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on harvinainen, etenevä motoristen hermosolujen rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja selkäytimen ylä- ja alahermosoluihin (neuroihin) ja vaikuttaa lihasten toimintaan. ALS-sairautta alle 25-vuotiailla tai varhaislapsuudessa kutsutaan juveniiliksi amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi (JALS). ALS tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti.

ALS:llä on useita oireita ja se vaatii pitkäaikaista hoitoa. Lue lisää lasten ALS:n merkeistä, oireista, syistä, komplikaatioista, diagnoosista ja hoidosta.

Mitä ALS:ssä tapahtuu?

ALS johtaa vaurioituviin motorisiin neuroniin aivoissa ja selkäytimessä. Motoriset neuronit ovat hermosoluja, jotka ohjaavat vapaaehtoisia lihasliikkeitä kehossa. Aivot lähettävät hermoimpulsseja selkäytimeen ylempien motoristen neuronien kautta, ja selkäydin välittää impulssit lihaksiin alempien motoristen neuronien kautta. Tämä hermo-lihasjärjestelmä mahdollistaa lihasten toiminnan aivojen signaalien mukaisesti.

Hermoimpulssien puute voi vähitellen johtaa lihasten kuihtumiseen. Häiriö ei aiheuta kipua. Lihashallinnan menetys voi kuitenkin vaikuttaa hengitykseen, puhumiseen, syömiseen ja kävelyyn. Nämä lihasongelmat pahenevat taudin edetessä. Hengityslihasten toiminnan menetyksestä johtuva hengitysvajaus on ALS-potilaiden ensisijainen kuolinsyy.

Lihastoimintojen ohella muisti ja kognitiiviset toiminnot kärsivät joissakin tapauksissa. Sensoriset toiminnot, kuten näkö, kuulo, kosketus ja haju, ovat kuitenkin normaaleja ALS-potilailla.

ALS:n syyt lapsilla

ALS:n tarkkaa syytä ei täysin ymmärretä. Geneettisten mutaatioiden katsotaan yleensä olevan juveniilin amyotrofisen lateraaliskleroosin (JALS) ensisijainen syy. Jotkut mutatoidut geenit voivat periytyä vanhemmilta. Perinnöllisen viallisen geenin tyyppi voi vaihdella lapsen ALS:n tyyppiä. Noin 5–10 % ALS-tapauksista johtuu perinnöllisistä geeneistä.

Useimmissa ALS-tapauksissa taudin geneettistä historiaa ei ole, ja se voi johtua satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta. Ympäristötekijät voivat vaikuttaa asiaan. Myös muut sairaudet, kuten autoimmuunihäiriöt, proteiinivirheet ja biokemialliset epätasapainot, voivat lisätä ALS:n kehittymisriskiä.

ALS:n merkit ja oireet lapsilla

ALS:n varhaiset merkit ovat yleensä käden, jalan, kielen tai kasvojen heikkous. Kielen nykiminen on yksi yleisimmistä oireista. Lihasheikkous leviää vähitellen muihin kehon osiin häiriön edetessä. Ajan myötä lihakset heikkenevät ja pienenevät.

Myös seuraavat oireet näkyvät ALS:ssä:

• Lihasten nykiminen
• Vaikeus suorittaa tehtäviä käsillä ja sormilla
• Puhumisvaikeuksia
• Nielemis- ja syömisongelmat
• Vaikeus kävellä
• Hengitysvaikeudet
• Epänormaalit lihasrefleksit

Jotkut harvinaisimmista oireista ovat muistin menetys, persoonallisuuden muutokset ja kognitiiviset häiriöt, ja jotkin niistä diagnosoidaan lopulta dementian muodoksi, jota kutsutaan frontotemporaaliseksi dementiaksi. Nielemis- ja hengitysvaikeudet ovat vakavia komplikaatioita, ja ne voivat usein pahentua ajan myötä. ALS ei aiheuta pistelyä, puutumista tai tunteen menetystä.

ALS:n komplikaatiot lapsilla

Lapsille voi kehittyä komplikaatioita taudin edetessä. Yleensä olemassa olevat oireet pahenevat ja lihasten toiminta heikkenee edelleen. ALS:n yleisiä komplikaatioita voivat olla seuraavat:

• Hengitysongelmat voi johtua hengityslihasten halvaantumisesta. Lapset saattavat tarvita hengitystukea tai jopa trakeostomiaa hengitystukeen. Kunnollisten hengitystoimintojen puute voi myös lisätä keuhkokuumeen riskiä.

• Puheongelmat voi alkaa monissa ihmisissä epäselvällä puheella. Pitkälle edenneissä tapauksissa sairastuneen henkilön on käytettävä muita kommunikaatiotapoja, koska lihakset eivät toimi.

• Nielemisvaikeudet voi usein johtaa kuivumiseen ja aliravitsemukseen monilla lapsilla. Ruoan, nesteiden tai syljen imeytymisen keuhkoihin on suuri riski, jos nielemisprosessi vaikuttaa. Monet ihmiset tarvitsevat syöttöletkuja nielemis- ja aspiraatioriskin vuoksi.

• Dementia (muistin menetys) ja kognitiiviset vajaatoiminta havaitaan ALS-potilailla, jotka voivat usein pahentua ajan myötä.

• Itsehoitokyvyn menetys, painonpudotus ja painehaavat ovat yleisiä komplikaatioita edistyneissä tapauksissa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi aiheuttaa peruuttamattomia vaurioita aivoille ja voi lopulta olla kohtalokas keuhkojen vajaatoiminnan, keuhkokuumeen tai sydämen vajaatoiminnan vuoksi.

Tähän mennessä ei ole saatavilla lääkkeitä tämän sairauden parantamiseksi. Voit kuitenkin hakeutua lääkärin hoitoon, sillä hoito voi auttaa estämään komplikaatioita, vähentämään oireiden pahenemista ja helpottamaan lapsesi oloa.

ALS-diagnoosi lapsilla

ALS-diagnoosi vaatii paljon testausta alkuvaiheessa, koska oireita voi havaita myös muissa tiloissa. Lääkärit voivat epäillä ALS:ää fyysisten tutkimusten ja oireiden perusteella, jos tilanne on pahempi.

Seuraavat testit määrätään ALS:n diagnosoimiseksi.

• Elektromyografia (EMG) analysoida hermo-lihastoimintoja

• Hermojen johtuvuustestit voi auttaa testaamaan hermojen toimintaa

• Magneettiresonanssikuvaus (MRI) auttaa visualisoimaan aivojen ja selkäytimen vaurioita

• Verikokeet ja virtsaanalyysi voi auttaa sulkemaan pois muita mahdollisia sairauksia

• Lumbaalipunktio (selkäydinnaputus) on myös hyödyllistä ottaa huomioon joitain olosuhteita, jotka jäljittelevät ALS:ää

• Lihasbiopsia voidaan myös tehdä taustalla olevien lihasongelmien arvioimiseksi

Lastenlääkärit voivat lähettää lapsen neurologille ALS-diagnoosia ja -hoitoa varten. ALS ei ole yleinen lapsilla, joten lääkärit voivat tehdä useita testejä sulkeakseen pois samankaltaisten oireiden mahdolliset syyt.

ALS:n hoito lapsilla

ALS:iin ei ole parannuskeinoa, vaikka tutkimus on käynnissä. Hoitostrategioiden tavoitteena on parantaa liikkuvuutta, tukea ja lievittää oireita. Näitä voivat olla:

• Puheterapia
• Fysioterapia
• toimintaterapia
• Tukilaitteet
• Hengityslaitteet
• Lääkkeet, jotka vähentävät kuolaa, mielialan vaihteluita jne.
• Syöttöputki

Lääkkeet, kuten Rilutek (rilutsoli, suun kautta otettava lääke) ja Radicava (edaravoni, suonensisäinen lääke), voivat hidastaa ALS:n etenemistä tai lievittää oireita jonkin aikaa. Nämä lääkkeet eivät kuitenkaan paranna häiriötä. Nämä ovat kalliita lääkkeitä, ja voit keskustella lapsesi lääkärin kanssa saadaksesi tietoa tukiohjelmista, jotka voivat auttaa maksamaan hoitoja tai käyttämään niitä.

ALS-taudin puhkeaminen lapsilla voi olla vanhemmille tunteiden vuoristorata. Voit oppia häiriöstä ja hakea tukea asiaankuuluvilta tukiorganisaatioilta. Tila vaatii lapselle pitkäkestoista omistautunutta tukea. Lääkäri voi auttaa suosittelemaan parasta palliatiivista hoitoa lapsellesi elämänlaadun parantamiseksi.