• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

MTHFR-mutaatio ja toistuvat sikiöt

Viime vuosikymmenten aikana yhä enemmän huomiota on kiinnitetty MTHFR-geneettiseen mutaatioon ja sen yhteyteen moniin terveystiloin. Jotkut näistä ehdotetuista linkeistä ovat vahvasti tuettuja, toiset ovat spekulatiivisia parhaimmillaan.

Viime vuosina harva tiedemiehet on ehdottanut, että mutaatio voisi selittää, miksi tietyt naiset kärsivät toistuvista sikiöistä. Vaikka teoria on kaukana pääteltävästä, se korostaa genetiikan roolia muuten selittämättömässä raskaudenmenetyksessä.

MTHFR-mutaation selittäminen

MTHFR-mutaatio on anomali, tai "virhe", ihmisen geneettisessä koodissa, joka haittaa ruumiin kykyä tuottaa MTHFR-entsyymiä. Tämä entsyymi on tarpeen muuttaa foliaattia sen aktiiviseen muotoon ruumiissa.

Kun se on aktivoitu, foliaatti mahdollistaa aminohapon nimeltä homokysteiinin muuntamisen toiseen aminohappoon, metioniiniin. Molemmat näistä aminohapoista rooliaa kriittisiä biologisia rooleja. Metioniini on mukana monissa toiminnossa, mukaan lukien:

• Geenien ilmentyminen
• B-vitamiinien aineenvaihdunta
• Proteiinien tuotanto
• Rasva-aineenvaihdunnan ja immuunitoiminnan säätely

Kun MTHFR-entsyymi ei toimi oikein tai ei tuoteta lainkaan, voi useita terveysongelmia seurata. Vaikka useimmat mutaation kantaajat eivät koskaan tiedä siitä, ne, joilla on vakavampi variantti, voivat kohdata seuraavat tilat:

Homokystinuria

Tämä harvinainen geneettinen tila on ominaista homokysteiinin vuodosta virtsaan tuloksena merkittävästi korkeista homokysteiinitasoista veressä (kutsutaan hyperhomokysteinemiaksi).

Homokystinurialla syntyneet lapset kokevat usein epänormaalia verenkypsymistä, liikkehäiriöitä, ruokintavaikeuksia ja oppimisvaikeuksia.

Tämä tila voi myös aiheuttaa silmäongelmia, luuston epämuotoja ja psykiatrisia häiriöitä.

Hyperhomokysteinemia

Yksi MTHFR-mutaatio versio, C677T, voi aiheuttaa hyperhomokysteinemian ja on implikoitu toistuvissa sikiöissa ja sydän- ja verisuonisairauksissa. Mutta ei kaikki tutkijat ja lääkärit ole vakuuttuneita sen roolista raskaudenmenetyksessä, jos on mitään.

Vaikka jotkut tutkimukset ovat osoittaneet korkeampia homokysteiinitasoja naisilla, joilla on preeklampsia (korkea verenpaine raskauden aikana), rauhasen erkaantumista ja muita raskaudenmenetyksiä, toiset eivät ole nähneet suhdetta raskauden lopputuloksen ja MTHFR-mutaation välillä. Jotkut asiantuntijat uskovat, että kohonnut homokysteiini voisi olla seuraus snahipataasti syy sikiölle.

Hermoverkoston putken vikat

Joko anensefalia, syntymävi, joka on ominaisuuksiltaan puuttuvista tai epätäydellisesti muodostuneista aivo- tai kalvosa osista, ja spina bifida, luun epätäydellinen muodostelu selkärankan ympärillä, on linkitetty MTHFR-mutaatioon.

Muista MTHFR-entsyymin roolin foliaatin aktivoinnissa? Tutkijat epäilevät, että kun foliaatti ei muunnu sen aktiiviseen muotoon, alhaiset veren foliaattitasot voivat aiheuttaa aivojen, kalvokaulan ja selkärankan vajaa muodostumista raskauden aikana.

Muut terveysongelmat

Lääketieteelliset todisteet ovat linkittäneet MTHFR-mutaation hypertoniaan, glaucomaani, psykiatrisiin häiriöihin, iänliittyviin kuuloheikentymisiin ja tiettyihin syöpätyyppeihin. Useimmat tutkimukset ovat kuitenkin suurelta osin sekoittuneita, joissa assosiaatiot on löydetty joissain tutkimuksissa muttei muissa.

Vakavimmat ongelmat esiintyvät yleensä ihmisillä, jotka ovat perineet MTHFR-mutaation molemmilta vanhemmilta (viitataan homotsygoosiuteen). Ne, jotka perivät mutaation vain yhdeltä vanhemmalta (heterotsygoosiuteen), voivat olla harvoja ongelmia, jos mitään.

MTHFR-mutaatio on melko yleinen: arvioitu 20–40 % Yhdysvallat väestöstä on ainakin heterotsygoottinen tälle geneettiselle defektille. Vaikka tilastot vaihtelevat tutkimuksen mukaan, se näyttää yleisinä hispaniolaisilla ja valkoisilla.

MTHFR ja sikiöriski

Koska nykyiset todisteet ovat epäselviä, monet tiedemiehet haastavat ajatuksen, että sikiöt ja MTHFR-mutaatio ovat jotenkin linkitetyt. Ne, jotka tuevat hypoteesia, tekevät sen perustuen lisääntyneeseen sikiöiden ilmaantuvuuteen naisilla, joilla on MTHFR C677T -variantti.

Yksi italialainen tutkimus vuonna 2018 ei löytänyt assosiaatiota C677T-mutaation ja toistuvan raskaudenmenetyksen välillä. Kuitenkin 2019 Kiinassa tehty tutkimus päätti päinvastaisen johtopäätöksen: toistuvan raskaudenmenetyksen sairastavilla oli todennäköisemmin C677T-mutaatio ja/tai toinen variantti nimeltä A1298C (on mahdollista kantaa molempia mutaatioita.)

Lisäksi 2019 katsaus yli 7 500 kanadalaisen potilaan sisältäviin tutkimuksiin löysi lisääntynyttä rauhasen liittyvien komplikaatioiden ilmaantuvuutta hyperhomokysteinemiaan sairastavilla potilailla.

Ne, jotka tuevat linkkiä MTHFR-mutaation ja raskaudenmenetyksen välillä, ovat ehdottaneet, että homokysteinemia saattaa aiheuttaa pienten verensyöpien muodostumista, jotka estävät ravinnon virtaamisen rauhaseen, liki nälkäyttäen fetus ja laukaistaan spontaanin abortin.

Vaikka mutaatio aiheuttaa sikiön mekanismi on edelleen epäselvä, monet toistuvan raskaudenmenetyksen sairastavat naiset testataan positiivisiksi MTHFR-mutaatiolle. Tästä syystä jotkut lääkärit ovat kannustaneet verenkypsyä estävien lääkkeiden, kuten enoksaparinin ja matalannokoisen aspiiriinin, käyttöä parantaakseen raskauden lopputuloksia.

Toiset suosittelevat korkeita annoksia foliaattia ja muita B-vitamiineja, jotka on osoittautunut alentavan veren homokysteiinistasoja. Tämä ei ole yleinen käytäntö akusherkologien ja gynekologien keskuudessa, eikä rutiininomainen MTHFR-mutaation testaus.

Verywellin sana

Keskustelu jatkuu MTHFR-mutaation vaikutuksesta raskauden. 2013 ACOG:n linjaus loi, että nykyiset todisteet asiaa koskevat ovat joko "rajoitetut" tai "epäjohdonmukaiset" ja varoitti MTHFR-geneettisen analyysin tai paastohomokysteiinitestin käyttämistä osana rutiininomaista ennakkotutkimusta.

Jos olet kärsinyt useista sikiöistä tai jos raskaudenmenetys on perinnöllinen sukusi, saatat haluta keskustella MTHFR-mutaation testauksen mahdollisuudesta akusherkologisi tai muun terveydenhuoltopalveluntarjoajasi kanssa.