• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Mikä on kyklopia?

Kyklopia on syntyäisvaikeus, joka ilmenee yksittäisen silmän tai osittain jaetun silmän läsnäolona, joka vie yksittäisen kudosluun. Se on erittäin harvinainen synnynnäinen anomaalia, joka vaikuttaa 1:100 000 uusiin syntyneisiin.

Valitettavasti tämä tila usein johtaa sikiönmenetykseen tai kuolleena syntymiseen, ja selviytyminen on rajoitettu vain muutamiin tunteihin syntymän jälkeen useimmissa tapauksissa. Kyklopialle ei ole parantavaa hoitoa.

Mikä on kyklopia?

Kyklopia on harvinainen holoprosensefalia-muoto – tila, jossa aivojen etuosa ei jakautu vasempaan ja oikeaan palloihin. Se on muuten tunnettu nimellä alobaarinen holoprosensefalia.

Holoprosensefalian tyypit sisältävät:

• Alobaarinen: Aivojen täydellinen epäonnistuminen jakautua vasempaan ja oikeaan palloon. Tämä johtaa kyklopiaan, holoprosensefalian vakavin kasvojen ilmentymä.
• Puolobaarinen: Aivojen vasen puoli sulautuu oikeaan. Se tekee sen aivojen etu- ja sivualueilla. Tämä voi johtää lähellä toisiaan olevien silmien, epänormaalien pienten silmien tai anofthalmiaan, jossa vauva syntyy ilman toista tai molempia silmiä.
• Lobaarinen: Erotus vasemman ja oikean pallon välillä. Suuret pallot ovat sulautuneet aivojen frontaalisessa kortekssissa. Tämä voi johtaa kaksipuoliseen reippaan huulenvuotoon, lähellä toisiaan oleviin silmiin tai supistuneeseen nenään.
• Keskimmäinen välipallovaariantti: Tapahtuu, kun aivot ovat sulautuneet keskellä. Tämä on johtanut lähellä toisiaan oleviin silmiin, supistuneisiin ja kapeisiin niskoihin tai melko normaalille näköiselle kasvoille.

Kyklopian oireet

Yksittäinen silmä tai osittain jaettu silmä, joka vie yhden kudosluun, on kyklopian tunnistettavin piirre.

Tämä silmä on yleensä keskellä, missä nenä olisi tyypillisesti. Tässä tilassa nenä voi puuttua tai se on korvattu epätoimivalla nenällä proboscis-muodossa, joka löytyy silmän yläpuolella. Kuitenkin tämä tila voi vaikuttaa myös muihin rakenteisiin päähän ja kasvoihin.

Kyklopian muita merkkejä ovat:

• Puuttuva nenä
• Proboscis tai nenänmuotoinen rakenne silmän yläpuolella
• Erittäin lähellä toisiaan olevat silmät
• Puuttuvat silmät
• Tasainen nenä
• Huulenvuoto
• Ylimääräiset sormet tai varpaat

Jotkut kyklopia-tapaukset voivat sisältää myös omfaloceleen, tilan, jossa vauvan sisäelimet ulottuvat narun kautta. Samoin munuaisdysplasiaa voi havaita, jossa nestekassi korvaa vauvan munuaiset.

Syyt

Vaikka kyklopian tarkka syy on tuntematon, on tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat lisätä sen esiintymismahdollisuutta.

Raskauden diabeteks

Epätasapainoinen raskauden diabeteks on linkitetty embryoissa hermoston putkivikaan. Tämä putki on kauluva rakenne, jossa aivot ja selkäranka muodostuvat. Tämä tila on yksi johtavista syistä keskushermoston sairauksista (esim. holoprosensefalia).

Kromosomit

Joissakin tapauksissa DNA:ta sisältävien kromosomien poikkeamat voivat olla syyllisiä holoprosensefaliaan.

Nämä kromosomianomaalit sisältävät:

• Triploidia: Tässä tilassa embryoilla on ylimääräinen kromosomijoukko soluissaan. Kun ihmisillä on tyypillisesti 23 kromosomijoukkoa, tämä tila voi triploidaa sen lukumäärän 69:een – triploidiin joukkoon.
• Triisomia 13: Poikkeama, jossa vauvalla on ylimääräinen 13. kromosomi, kun niillä pitäisi olla vain kaksi (eli niillä on kolme 13. kromosomijoukkoa).
• Triisomia 18: Ylimääräinen 18. kromosomi voi aiheuttaa vakavia kasvupoikkeamia sekä psykomotoorisia vaikeuksia.

Infektio raskauden aikana

Raskauden aikana tietyt infektio voivat lisätä holoprosensefaliaan kehittymisen riskiä.

Yksi tällaisista infektioista on TORCH-syndrooma, joka on akronyymi, joka viittaa toksoplasmoosiin, muihin aiheuttajiin, rubeolaan, cytomegalovirus ja herpes simplex -virukseen.

Mikä tahansa näistä aiheuttajista voi aiheuttaa useita sairauksia uusiin syntyneisiin, kuten kuumeen, pieniä verenvuotoja iho alle ja merkittävästi – holoprosensefaliaan.

Geenimuutokset

Joissakin tapauksissa holoprosensefalia voi olla geneettisten poikkeamien tuote. Nämä poikkeamat voivat aiheuttaa geenien ja niiden proteiinien toimimattomuuden. Kun aivokehitys on vaikuttunut, se voi johtaa holoprosensefaliaan.

Alkoholin käyttö raskauden aikana

Holoprosensefalia on tunnettu alkoholin käytön aiheuttama vika raskauden aikana.

Etanoli, joka on alkoholin pääaine, on tunnettu teratogeeni. Teratogeeni on tekijä, joka voi johtaa deformiteetteihin embryossa äidin altistumisen jälkeen.

Äidin altistuminen tapahtuu, kun embryoa kantava naisvanhempi on altistunut mahdollisesti haitallisille aineille sisäisessä tai ulkoisessa ympäristössään (esim. alkoholi tai vaaralliset kemikaalit).

Lääkkeiden käyttö raskauden aikana

Tietyt lääketyypit voivat lisätä kyklopian kehittymisen riskiä raskauden aikana. Niihin kuuluvat salisylaatit kuten aspiini, keittokipulääkkeet, retinoihappo, syöpälääkkeet, hedelmällisyyslääkkeet sekä hormonit.

Sukulaisliitot

Sukulaisliitot, eli sukuseura veren kautta liittyvien ihmisten välillä, ovat merkittävä riskitekijä syntyäisvaikeuksien kehittymiselle lapsilla.

Tämä liitto edistää autosomaalisia resessiivisia sairauksia, jotka ovat periytyviä ominaisuuksia tai häiriöitä, ja ne voivat olla holoprosensefalian syy.

Kyklopia on havaittu esiintyvän serkkujen välisen sukulaisliiton jälkeläisissä.

Diagnoosi

Kyklopian ennakkodiagnosti voi tehdä, kun lapsi on vielä macsassa, käyttäen ultraäänitutkimusta. Joissakin tapauksissa diagnoosi voidaan tehdä käyttäen magnetikuvantamista (MRI).

Jos ennakkodiagnosti ei tehdä, kyklopia voidaan tunnistaa fyysisellä tutkimuksella uudelle syntyneeltä synnytyksen jälkeen.

Verywellin sana

Koska kyklopialle ei ole parantavaa hoitoa tai hoitovaihtoehtoja, jos sinulla on ollut lapsi kyklopialla, se on ymmärrettävästi vaikea ja emotionaalinen tilanne.

Jos kamppaileet lapsesi menetyksen jälkeisellä kyklopian kanssa, terapeutti tai lääkäri voi auttaa tarjoamaan sinulle ja perheellesi terveitä selviytymisstrategioita.