Asesoramiento genetico

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético le ayuda a entender cómo los genes, los defectos congénitos y otras condiciones médicas son hereditarias y cómo pueden afectar su salud y la salud de su bebé.

Los genes son partes de las células de su cuerpo que almacenan instrucciones sobre cómo crece y funciona su cuerpo. Los genes se transmiten de padres a hijos. Un defecto de nacimiento es una condición de salud que está presente al nacer. Los defectos de nacimiento cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud general, en el desarrollo o funcionamiento del cuerpo.

Obtiene asesoramiento genético de un asesor genético. Tu consejero puede ser:

  • Un asesor genético certificado (también llamado CGC). Se trata de alguien que tiene una formación especial para ser un asesor genético.
  • Un médico o enfermero con capacitación especial en asesoramiento genético

Puede obtener asesoramiento genético en cualquier momento, antes o durante el embarazo. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a encontrar un asesor genético en su área. O comuníquese con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

¿Quién debe recibir asesoramiento genético?

Es posible que desee asesoramiento genético si: 

  • Tiene o cree que tiene una condición genética, o tiene un hijo con una condición genética, como fibrosis quística o enfermedad de células falciformes, o un defecto de nacimiento, como un defecto cardíaco o labio leporino o paladar hendido. Estas condiciones pueden presentarse en su familia o grupo étnico. Un grupo étnico es un grupo de personas, a menudo del mismo país, que comparten un idioma o una cultura. Algunas condiciones genéticas se dan en grupos étnicos. Por ejemplo, las personas que son judías Ashkenazi son más propensas que otras a tener la enfermedad de Tay-Sachs y otras afecciones genéticas.
  • Tienes 35 años o más. Si tiene más de 35 años cuando queda embarazada, es más probable que tenga un bebé con un defecto de nacimiento que las mujeres más jóvenes.
  • Usted y su pareja son primos hermanos u otros parientes consanguíneos. Los parientes consanguíneos están relacionados por nacimiento (como hijos, hermanos, hermanas, primos), no por matrimonio (como cuñados o cuñados).
  • Su trabajo, estilo de vida o historial médico pueden aumentar las posibilidades de que su bebé tenga una condición genética o un defecto de nacimiento. Por ejemplo, trabajar con ciertos productos químicos, como herbicidas o radiación, puede causar problemas a un bebé durante el embarazo. El uso de drogas callejeras o el abuso de medicamentos recetados también puede afectar a su bebé. Y algunos medicamentos que toma para tratar un problema de salud o una infección pueden ser perjudiciales para su bebé durante el embarazo.
  • Una ecografía u otra prueba prenatal muestra que su bebé puede tener un mayor riesgo de padecer una afección genética o un defecto congénito. Un ultrasonido usa ondas de sonido y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé dentro del útero. Las pruebas prenatales son pruebas médicas que se realizan durante el embarazo. Ayudan a su proveedor a averiguar cómo están usted y su bebé.
  • Los resultados de la evaluación de recién nacidos de su bebé muestran que su bebé puede estar en riesgo de padecer una afección genética. Los bebés se someten a pruebas de detección para recién nacidos antes de salir del hospital después del nacimiento para detectar ciertas condiciones de salud raras pero graves.
  • Ha tenido dos o más abortos espontáneos o bebés que murieron después del nacimiento. Un aborto espontáneo es la muerte de un bebé en el útero antes de las 20 semanas de embarazo.

¿Qué sucede en el asesoramiento genético?

Cuando vas a ver a un asesor genético, ella:

  • Toma su historial de salud familiar. Su consejero usa esta información para ver cómo la salud de su familia puede afectarlo a usted y a sus hijos.
  • Puede programar citas para que usted se haga pruebas para detectar condiciones genéticas. Puede hacerse algunas de estas pruebas antes del embarazo para ayudarla a comprender sus posibilidades de transmitir una condición genética a su bebé.
  • La ayuda a comprender los resultados de las pruebas y el riesgo de que su bebé padezca afecciones genéticas. Su consejero trabaja con usted y su proveedor de atención médica para ayudarlo a tomar decisiones sobre la salud de su bebé.
  • La deriva a especialistas médicos, recursos educativos y grupos de apoyo que se enfocan en la condición de su bebé. Un grupo de apoyo es un grupo de personas que tienen el mismo tipo de inquietudes y se reúnen para tratar de ayudarse mutuamente.

Más información

  • Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)
  • Campaña Demuestra tu amor de los CDC
  • Centro Einstein Victor para la Prevención de Enfermedades Genéticas Judías  
  • Alianza genética 
  • JScreen en la Universidad de Emory 
  • Centro Nacional de Educación sobre Salud Materna e Infantil  
  • Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
  • Sociedad Nacional de Asesores Genéticos  

Última revisión:noviembre de 2016


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