Consejería genética: qué es, quién la necesita y qué esperar

¿Qué es la consejería genética?

La consejería genética le ayuda a comprender cómo los genes, los defectos congénitos y otras condiciones médicas se heredan en las familias y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Genes: instrucciones hereditarias para el crecimiento y funcionamiento. Defecto congénito: condición presente al nacer que altera estructura/función corporal.

La imparte un:

  • Consejero genético certificado (CGC): formación especializada.
  • Médico o enfermero con formación en genética.

Puede solicitarse en cualquier momento: antes o durante el embarazo. Su proveedor le derivará o contacte con la National Society of Genetic Counselors.

¿Quién debería acudir a consejería genética?

  • Usted tiene/cree tener una condición genética, o un hijo con una (fibrosis quística, anemia falciforme, cardiopatía congénita, labio/paladar hendido). Pueden ser familiares/étnicas (ej. judíos asquenazíes → Tay-Sachs).
  • Edad ≥35 años: mayor riesgo de anomalías cromosómicas (ej. síndrome de Down).
  • Consanguinidad: usted y su pareja son primos hermanos u otros parientes de sangre (no por matrimonio).
  • Exposiciones laborales/estilo de vida/historial médico de riesgo: químicos (plaguicidas, radiación), drogas, abuso de recetados, medicamentos teratogénicos para enfermedad materna.
  • Ecografía u otra prueba prenatal sugiere riesgo aumentado.
  • Cribado neonatal del bebé sugiere riesgo genético. (Hecho antes del alta hospitalaria).
  • ≥2 abortos espontáneos o fallecimientos neonatales. (Aborto = muerte fetal <20 sem).

¿Qué ocurre en la consulta de consejería genética?

El consejero:

  1. Toma historial familiar detallado para evaluar impacto en su descendencia.
  2. Coordina tests genéticos (algunos preconcepcionales) para cuantificar riesgo de transmisión.
  3. Interpreta resultados y explica el riesgo fetal, colaborando con su proveedor para decisiones informadas.
  4. Deriva a especialistas, recursos educativos y grupos de apoyo (personas con preocupaciones similares que se ayudan mutuamente) según la condición.

Más información

  • CDC
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Center for Education on Maternal and Child Health
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Última revisión: noviembre 2016

Previous:

Next:

  • Autolesiones (cortes)
    Autolesiones (cortes)
    ¿Qué son los cortes (autolesiones)? La madre de Emma notó los cortes por primera vez cuando Emma lavaba los platos una noche. Emma dijo que el gato la había arañado. Su madre se sorprendió de que el gato fuera tan brusco, pero no le dio más importanc
  • Técnicas de respiración para el trabajo de parto
    Técnicas de respiración para el trabajo de parto
    Ciertos tipos de respiración pueden ayudarte a sentirte más relajada durante el trabajo de parto. Aquí tienes algunas técnicas que puedes practicar con suficiente antelación a tu fecha probable de parto, para estar preparada cuando llegue el momento
  • 9 trucos tecnológicos sencillos que los padres reales dicen que no pueden vivir sin ellos
    9 trucos tecnológicos sencillos que los padres reales dicen que no pueden vivir sin ellos
    La tecnología debería facilitarnos la vida, al menos eso es lo que nos dicen los gurús de Silicon Valley. Pero, como madre de 31 años con dos hijos que apenas sabe usar Snapchat, me pregunto: ¿cómo? Claro que me encanta poder pedir comida en minutos