Condiciones genéticas y cromosómicas.

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Los genes son parte de las células de su cuerpo. Almacenan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece, se ve y funciona. Tus genes te hacen como eres:ayudan a controlar cosas como tu altura, el rizado de tu cabello y el color de tus ojos. Heredas (obtienes) genes de tus padres.

A veces, las instrucciones en los genes cambian. Esto se llama cambio genético o mutación. Puede transmitir cambios genéticos a sus hijos. A veces, un cambio genético puede causar problemas de salud, como fibrosis quística y enfermedad de células falciformes. Un cambio genético también puede causar defectos de nacimiento, como defectos cardíacos. Estos se denominan trastornos de un solo gen y se dan en familias. Un defecto de nacimiento es una condición de salud que está presente en un bebé al nacer. Los defectos de nacimiento cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud general, en el desarrollo o funcionamiento del cuerpo.

Los cromosomas son las estructuras en las células que contienen genes. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por cada par, obtienes un cromosoma de tu madre y otro de tu padre. Al igual que los genes, a veces los cromosomas cambian. Puede haber demasiados o muy pocos cromosomas, o puede faltar parte de un cromosoma. Estos cambios pueden causar condiciones cromosómicas en un bebé. Una de las condiciones cromosómicas más comunes es el síndrome de Down (cuando hay tres copias del cromosoma 21). Los padres pueden transmitir los cambios cromosómicos a sus hijos, o pueden ocurrir por sí solos a medida que se desarrollan las células.

Cualquier condición relacionada con los genes o los cromosomas puede denominarse condición genética.

¿Qué es el asesoramiento genético?

La asesoría genética le ayuda a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras condiciones médicas son hereditarias y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Obtiene asesoramiento genético de un asesor genético. Esta persona está capacitada para saber sobre genética, defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se dan en familias. Ella puede ayudarlo a comprender las causas de las condiciones genéticas, qué tipo de pruebas están disponibles y sus posibilidades de tener un bebé con una condición genética. Para encontrar un asesor genético en su área, hable con su proveedor de atención médica o comuníquese con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

¿Cómo puede saber si su bebé está en riesgo de tener una condición genética?

Su bebé puede tener un mayor riesgo de tener una condición genética si:

  • Tú o tu pareja tienen una condición genética.
  • Tiene un hijo con una condición genética.
  • Existe una condición genética en usted o en la familia o grupo étnico de su pareja. Un grupo étnico es un grupo de personas, a menudo del mismo país, que comparten un idioma o una cultura. Ciertas condiciones genéticas, como la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs, son más comunes en personas de ciertos grupos étnicos. Por ejemplo, las personas que son judías Ashkenazi son más propensas que otras a tener Tay-Sachs y otras condiciones genéticas.

Su proveedor y consejero genético usan su historial de salud familiar para obtener más información sobre los genes, los cromosomas y las cosas en su vida que pueden afectar su salud y la salud de su bebé. Un historial de salud familiar es un registro de cualquier condición de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los miembros de su familia hayan tenido. Utilice nuestro formulario de antecedentes médicos familiares y compártalo con su proveedor.

¿Qué pruebas puede hacerse antes del embarazo para ayudarla a descubrir las condiciones genéticas que pueden afectar a su bebé?

Antes del embarazo, puede realizarse pruebas de detección de portadores que analizan su sangre o saliva para ver si es portadora de ciertas afecciones genéticas. Si es portadora, usted no tiene la afección, pero tiene un cambio genético que puede transmitirle a su bebé.

Si tanto usted como su pareja son portadores de la misma afección, aumenta el riesgo de que su bebé tenga la afección. Hacerse la prueba antes del embarazo puede ayudarlos a usted y a su pareja a evaluar el riesgo de su bebé y tomar decisiones sobre quedar embarazada. Su pareja también puede hacerse la prueba. La detección de portadores es su elección. No tiene que tenerlo si no lo quiere, incluso si su proveedor lo recomienda.

Todas las mujeres que están pensando en quedar embarazadas pueden hacerse pruebas de:

  • Fibrosis quística (también llamada FQ). La FQ es una afección que afecta la respiración y la digestión. La digestión es la forma en que su cuerpo procesa los alimentos que come.
  • Atrofia muscular espinal (también llamada AME). La AME es una enfermedad que ataca las células nerviosas de la médula espinal. Debilita los músculos y puede afectar el gateo, el caminar, la respiración, la deglución y el control de la cabeza y el cuello.
  • Talasemias. Estas son afecciones de la sangre que hacen que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos.
  • Hemoglobinopatías. Estas condiciones afectan los glóbulos rojos en el cuerpo.

Algunas mujeres se someten a exámenes de detección de portadores para ciertas afecciones que se presentan en familias o grupos étnicos. Un grupo étnico es un grupo de personas, a menudo del mismo país, que comparten un idioma o una cultura. Su proveedor recomienda pruebas de detección de portadores para condiciones basadas en su historial familiar o grupo étnico, que incluyen:

  • Síndrome de X frágil. Esta condición ocurre cuando el cuerpo no puede producir suficiente proteína que necesita para que el cerebro crezca y se desarrolle. Si el síndrome de X frágil es hereditario, su proveedor puede recomendar pruebas de detección de portadores.
  • Enfermedad de Tay-Sachs. Esta es una condición que hace que las células nerviosas en el cerebro y la columna mueran. Es más común en personas que son judías de Europa Central y del Este (también llamadas judías Ashkenazi), franco-canadienses, cajún de Luisiana o amish del Viejo Orden de Pensilvania.

Si usted o su pareja son portadores (se han hecho pruebas para averiguarlo) y se someten a un tratamiento de fertilidad llamado fertilización in vitro (también llamada FIV), es posible que le interese una prueba llamada prueba preimplantacional (también llamada prueba genética preimplantacional). diagnóstico o DGP). En la FIV, un óvulo y un espermatozoide se combinan en un laboratorio para crear un embrión (óvulo fertilizado) que luego se implanta (coloca) en el útero. Esta prueba analiza las células del embrión en busca de cambios genéticos antes de que se implanten en el útero. Solo se implantan embriones sanos (sin un cambio genético). Su proveedor o asesor genético puede ayudarlo a comprender los resultados de su prueba y las posibilidades de transmitirle una condición genética a su bebé.

Después de cualquier prueba, usted y su pareja hablan con su proveedor y asesor genético para comprender los resultados y cómo pueden afectarla a usted, a su bebé y a su familia. Saber si su bebé está en riesgo o no de tener un defecto congénito puede ayudarla a tomar decisiones sobre el futuro de su bebé y hacer planes para cuidar y recibir tratamiento para su bebé después del nacimiento.

¿Qué pruebas puede hacerse durante el embarazo para averiguar las condiciones genéticas que pueden afectar a su bebé?

Las pruebas que puede desear durante el embarazo incluyen:

  • Pruebas de detección, incluidas pruebas de ADN fetal libre de células, detección del primer trimestre y detección de sangre materna (también denominada detección cuádruple). Estas pruebas le dicen si su bebé está en riesgo de ciertas condiciones genéticas. Puede hacerse estas pruebas como parte de sus pruebas prenatales en el primer o segundo trimestre del embarazo. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los proveedores de atención médica ofrezcan a todas las mujeres embarazadas pruebas de detección de afecciones cromosómicas, incluido el síndrome de Down. Dependiendo de los resultados de la prueba, su proveedor puede recomendar pruebas de diagnóstico para asegurarse de que su bebé tenga una condición genética.
  • Pruebas de diagnóstico, incluida la amniocentesis (también llamada amnio) y la muestra de vellosidades coriónicas (también llamada CVS). Si una prueba de detección muestra que su bebé puede estar en riesgo de tener una afección, su proveedor le hace una prueba de diagnóstico, como amnio o CVS, para estar seguro. Su proveedor también puede revisar la sangre de su bebé para detectar ciertas condiciones genéticas después de que nazca.

Una vez más, después de cualquier prueba, usted y su pareja pueden hablar con su proveedor y asesor genético sobre cómo los resultados de la prueba pueden afectarla a usted, a su bebé y a su familia.

¿Cuáles son los beneficios y riesgos de las pruebas?

Los beneficios de las pruebas son aprender y conocer la condición de su bebé:

  • Es posible que se entere de que su bebé no está en riesgo o no tiene una condición genética.
  • Si descubre que su bebé puede tener una afección, puede obtener información sobre las formas de prevenirla u obtener más pruebas.
  • Si descubre que su bebé tiene una afección, puede tomar decisiones sobre su atención. Es posible que desee dar a luz en un hospital que tenga los mejores proveedores y equipos para tratar y cuidar a su bebé. Y puede obtener información sobre el tratamiento y los servicios disponibles después de llevar a su bebé a casa.

Los riesgos de las pruebas incluyen:

  • Las pruebas pueden afectar sus sentimientos. Puede sentirse enojado, triste o nervioso por los resultados de la prueba.
  • Las pruebas pueden afectar a los miembros de la familia. Es posible que se entere de una afección de salud que se da en su familia, y es posible que no todos en su familia quieran saber o hablar sobre la afección. Es posible que no todos en su familia quieran compartir información de salud.
  • Es posible que las pruebas no le digan todo lo que necesita saber sobre la condición de su bebé. Por ejemplo, es posible que no le diga qué tan grave es una afección o si puede empeorar con el tiempo. O la prueba puede no ser concluyente. Esto significa que no brinda suficiente información sobre la condición de su bebé. Si los resultados no son concluyentes, es posible que desee o necesite más pruebas.
  • Incluso si conoce la condición de su bebé, es posible que no haya tratamiento o que tenga un tratamiento limitado.

Los riesgos físicos de las pruebas son pequeños. Muchas pruebas usan solo una muestra de sangre o saliva. Las pruebas como amnio y CVS tienen un pequeño riesgo de aborto espontáneo porque toman una muestra de líquido o tejido de alrededor del bebé.

¿Qué problemas pueden causar las condiciones genéticas durante y después del embarazo?

A veces, las condiciones genéticas pueden causar aborto espontáneo o muerte fetal. El aborto espontáneo es cuando un bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo. Más de la mitad de los abortos espontáneos son causados ​​por condiciones cromosómicas. La muerte fetal es cuando un bebé muere en el útero antes del nacimiento pero después de las 20 semanas de embarazo.

Cada niño que nace con una condición genética es diferente. Los problemas dependen de qué cromosomas estén afectados. Algunos niños no tienen problemas graves. Algunos pueden tener discapacidades intelectuales o defectos de nacimiento o ambos. Las discapacidades intelectuales son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden causar que una persona tenga problemas o retrasos en el desarrollo físico, el aprendizaje, la comunicación, el cuidado de sí mismo o la relación con los demás.

¿Los genes y los cromosomas causan todas las condiciones de salud y defectos de nacimiento?

No. Causan algunos, pero no todos. No conocemos todas las causas, pero cualquiera de estas cosas antes o durante el embarazo puede hacer que su bebé tenga más probabilidades de nacer con problemas de salud o defectos de nacimiento:

  • Fumar
  • Beber alcohol
  • Usar drogas callejeras
  • Abusar de medicamentos recetados
  • Contacto con productos químicos nocivos

Más información

  • Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)
  • CDC Muestre su amor Campaña
  • Centro Einstein Victor para la Prevención de Enfermedades Genéticas Judías
  • Alianza Genética
  • JScreen en la Universidad de Emory
  • Centro Nacional de Educación en Salud Materno Infantil
  • Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
  • Sociedad Nacional de Asesores Genéticos

Última revisión:mayo de 2017


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