Condiciones genéticas y cromosómicas: causas, tests y consejería

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Genes: segmentos de ADN en las células que contienen instrucciones para el crecimiento, aspecto y funcionamiento del cuerpo (altura, color ojos, rizado cabello). Se heredan de los padres.

Pueden mutar (cambio en la instrucción). Las mutaciones se heredan y pueden causar: enfermedades monogénicas (fibrosis quística, anemia falciforme) o defectos congénitos (cardiopatías).

Cromosomas: estructuras que empaquetan los genes. 23 pares (46 total) por célula: 1 de cada par de la madre, 1 del padre. Alteraciones: número (ej. trisomía 21 = síndrome de Down), estructura (deleciones, translocaciones). Pueden heredarse o surgir de novo en el desarrollo embrionario.

Cualquier alteración genética o cromosómica = condición genética.

¿Qué es la consejería genética?

Ayuda a entender cómo genes, defectos congénitos y enfermedades familiares afectan su salud y la de su bebé. La imparte un consejero genético certificado (CGC) o médico/enfermero con formación en genética. Explica causas, tests disponibles, riesgos reproductivos. Busque uno via su proveedor o National Society of Genetic Counselors.

¿Su bebé tiene mayor riesgo genético?

Factores de riesgo:

  • Usted o su pareja tienen una condición genética.
  • Tienen un hijo con condición genética.
  • Antecedentes en su familia o grupo étnico. Ej.: enfermedad falciforme y Tay-Sachs en grupos específicos (judíos asquenazíes> riesgo Tay-Sachs).

Su proveedor y consejero usan el historial familiar (registro de condiciones/tratamientos de ambas familias). Use el formulario March of Dimes y compártalo.

Tests ANTES del embarazo (cribado de portadores)

Sangre/saliva para detectar si es portador de mutaciones recesivas (no enfermo, pero transmite el gen). Si ambos son portadores del mismo gen → riesgo 25% feto afecto, 50% portador, 25% sano no portador.

Permite decisiones reproductivas informadas. La pareja también puede testarse. Es voluntario.

Cribado universal recomendado a toda mujer que planifique embarazo:

  • Fibrosis quística (FQ): respiración y digestión.
  • Atrofia muscular espinal (AME): motoneuronas, debilidad muscular severa.
  • Talasemias: menos glóbulos rojos sanos / hemoglobina.
  • Hemoglobinopatías: alteraciones de glóbulos rojos.

Cribado según origen étnico / antecedentes:

  • Síndrome X frágil (déficit proteico → desarrollo cerebral). Si antecedentes familiares.
  • Tay-Sachs: neurodegeneración. Mayor frecuencia en judíos asquenazíes, franco-canadienses, cajún de Louisiana, amish de Pensilvania.

Si portadores y hacen FIV (fecundación in vitro): diagnóstico genético preimplantacional (DGP/PGD) analiza embriones antes de transferir → solo se transfieren los sanos.

Tras cualquier test, consejero y proveedor explican resultados y opciones para planificar cuidados del bebé.

Tests DURANTE el embarazo

  • Cribado (no invasivo): ADN fetal libre en sangre (NIPT), cribado combinado 1er trimestre, cribado cuádruple 2º trimestre. Indican riesgo de condiciones cromosómicas (ej. Down). ACOG recomienda ofrecer a TODAS las embarazadas. Resultado alto riesgo → test diagnóstico.
  • Diagnóstico (invasivo): amniocentesis (líquido amniótico, 15-20 sem) y CVS (vellosidades coriónicas, 10-13 sem). Confirman certeza. Pequeño riesgo aborto. También test en sangre de cordón tras nacimiento.

Beneficios y riesgos de los tests genéticos

Beneficios: tranquilidad si bajo riesgo; si hay condición → información para prevención, más tests, planificación del parto en centro experto, tratamientos/servicios posnatales.

Riesgos psicosociales: ansiedad, tristeza, impacto familiar (no todos quieren saber/compartir), información incompleta (gravedad, evolución, resultados inconclusos → más tests), posible ausencia de tratamiento.

Riesgos físicos: mínimos (sangre/saliva). Amniocentesis/CVS: pequeño riesgo aborto.

Problemas que causan las condiciones genéticas

  • Aborto espontáneo (>50% por anomalías cromosómicas) o muerte fetal (>20 sem).
  • Variabilidad: desde asintomático a discapacidad intelectual + defectos congénitos. Discapacidad intelectual = dificultades en desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, autonomía, socialización.

¿Genes y cromosomas causan TODO?

No. Factores ambientales/teratogénicos pre/periconcepcionales también causan defectos:

  • Tabaco
  • Alcohol
  • Drogas ilegales
  • Abuso de fármacos recetados
  • Químicos tóxicos

Más información

  • CDC
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Center for Education on Maternal and Child Health
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Última revisión: mayo 2017

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