Trastornos metabólicos en niños: causas, síntomas y tratamiento

La mayoría de los trastornos metabólicos en niños pueden deberse a anomalías genéticas heredadas (mutaciones o defectos). Sin embargo, algunos pueden ser adquiridos, desencadenados por factores ambientales y de estilo de vida como la obesidad infantil. Estas condiciones pueden alterar procesos fisiológicos normales en el cuerpo debido a defectos en enzimas que estimulan el proceso o la incapacidad de usar ciertos nutrientes.

Siga leyendo para aprender más sobre las causas, tipos, síntomas y manejo de trastornos metabólicos en niños y formas de lidiar con la mayoría de estos errores innatos.

¿Qué es un trastorno metabólico?

En caso de trastorno metabólico, los genes defectuosos podrían no producir estas enzimas o producirlas en menores cantidades. Esto podría causar disturbios en el metabolismo y llevar a:

  • Acumulación de sustancias complejas en el cuerpo, que podrían volverse tóxicas.
  • Incapacidad para absorber nutrientes esenciales en el cuerpo.
  • Incapacidad para sintetizar bloques de construcción del cuerpo, como carbohidratos, proteínas y grasas para liberar energía.

Es importante identificar los síntomas tempranos de diversos trastornos metabólicos para asegurar el crecimiento y desarrollo de su hijo.

Causas de los trastornos metabólicos en niños

La causa principal de la mayoría de trastornos metabólicos en niños es la herencia de genes defectuosos de los padres. Estos genes defectuosos se deben a mutaciones que podrían haber ocurrido hace muchos años y se transmiten a generaciones.

El cuerpo humano produce enzimas basándose en la información almacenada en varios pares de genes. Los niños usualmente obtienen estos genes de ambos padres, y el niño podría recibir un gen normal y uno defectuoso. El gen normal funcionaría para el gen defectuoso, y así, no se encontrarían síntomas del trastorno en ese niño. Sin embargo, ese niño podría convertirse en portador y podría transmitir el gen defectuoso a la siguiente generación.

Si el niño hereda ambos genes defectuosos, entonces su cuerpo no podría producir esa enzima particular, causando un trastorno metabólico.

A veces, los trastornos metabólicos también pueden ocurrir por factores ambientales y de estilo de vida como la obesidad.

Tipos de trastornos metabólicos en niños

Hay más de 50 trastornos metabólicos identificados en niños; estos trastornos se deben a defectos en genes heredados de los padres. Aquí hay detalles sobre algunos de estos trastornos.

N.º Nombre del trastorno ¿Qué es?
1. Galactosemia Causada por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), necesaria para metabolismo de galactosa, resultando en acumulación de azúcares en el cuerpo. Usualmente detectada durante cribado neonatal.
2. Enfermedad por depósito de glucógeno En esta condición, el cuerpo no puede metabolizar glucógeno almacenado para suministrar energía y mantener niveles estables de glucosa en sangre. Los niños pueden tener caras como muñecas con mejillas gordas, talla baja y abdomen abultado.
3. Intolerancia hereditaria a la fructosa El niño afectado no podría digerir fructosa o sus metabolitos (azúcar, sorbitol, azúcar moreno) por deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa. Esto hace a los niños intolerantes a fructosa y acumulación de ese azúcar en hígado y riñones.
4. Trastornos del metabolismo del piruvato Puede ocurrir durante la lactancia o desarrollarse más tarde. En esta condición, el cuerpo no puede metabolizar piruvato, metabolito de glucosa que ayuda a producir energía.
5. Homocistinuria Caracterizada por exceso de homocisteína, aminoácido usado en síntesis de proteínas. Usualmente ocurre por actividad reducida de enzima cistationina beta-sintasa. Como estos aminoácidos se usan para síntesis de proteínas, el niño podría no alcanzar talla y peso ideales.
6. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Trastorno metabólico caracterizado por orina y cerumen con olor distinto a jarabe de arce. Debido a incapacidad del cuerpo para producir enzimas necesarias para romper tipo de aminoácidos. Signos surgen pocas horas después del nacimiento.
7. Fenilcetonuria Trastorno metabólico identificable durante cribado neonatal. En esta condición, el bebé carece de enzima fenilalanina hidroxilasa necesaria para sintetizar aminoácido fenilalanina. Resultado: olor corporal y orina mustio por acumulación de fenilalanina, entre otros síntomas.
8. Tirosinemia Causa acumulación de aminoácido tirosina por incapacidad del cuerpo para producir fumarilacetoacetato hidrolasa, necesaria para degradación final de tirosina. Síntomas varían e incluyen fallo en ganar peso y crecer como se espera.
9. Mucopolisacaridosis (Trastornos de depósito lisosomal) Tipo de trastorno de depósito lisosomal donde lisosomas en células (cartílagos, tendones, córneas, piel) carecen de enzimas para romper carbohidratos de cadena larga. Subtipos por enzima faltante: MPS-I, MPS-II, MPS-III, subdivididos por severidad. Efectos a largo plazo pueden afectar apariencia, habilidades físicas, desarrollo orgánico y a veces mental.
10. Trastornos mitocondriales Ocurren por defectos en mitocondrias de células del cuerpo. Como mitocondrias son centrales energéticas, puede llevar a retrasos en desarrollo. Varios síndromes: síndrome de Barth, oftalmoplejía externa crónica progresiva, síndrome de Kearns-Sayre, síndrome de Leigh, síndrome de depleción de ADN mitocondrial, acidosis láctica, síndrome de Pearson.
11. Enfermedad de Menkes Trastorno degenerativo del metabolismo de cobre del cuerpo, causando deficiencia de cobre en células, llevando a retardamiento y crecimiento atrofiado.
12. Enfermedad de células falciformes Causada por mutaciones en gen relacionado con hemoglobina. Glóbulos rojos tienen paredes engrosadas, forma falciforme, vida más corta que células normales, causando anemia e infecciones repetidas.

Aunque la mayoría de trastornos metabólicos son por genes defectuosos heredados, la obesidad infantil también podría ser factor desencadenante en algunos casos.

Síndrome metabólico: Este síndrome es un grupo de factores de riesgo como presión arterial alta, resistencia a insulina, riesgos cardiovasculares. Aunque la causa exacta no se ha encontrado, niños obesos tienen mayor riesgo. Modificación de estilo de vida y dieta puede reducir riesgo en niños.

Síntomas de los trastornos metabólicos en niños

Los síntomas podrían ser específicos al tipo de metabolismo afectado. Sin embargo, hay algunos síntomas comunes que podrían ayudar a identificar si su hijo sufre un trastorno metabólico.

  • Alimentación deficiente
  • No cumplir hitos de crecimiento
  • Orina, sudor o saliva anormales
  • Retraso mental
  • Rasgos corporales anormales (abdomen abultado, puente nasal deprimido)
  • Ictericia
  • Cálculos renales / toxicidad hepática
  • Convulsiones
  • Fallo en ganar peso y talla
  • Debilidad
  • Letargo
  • Confusión
  • Dolor abdominal y vómitos tras consumir ciertos alimentos
  • Problemas oculares – pérdida de visión, retinosis pigmentaria, atrofia óptica, mancha rojo cereza
  • Convulsiones
  • Trastornos extrapiramidales
  • Síndromes piramidal y cerebeloso con o sin neuropatía periférica (enfermedad de sustancia blanca)
  • Trastornos articulares y musculares
  • Miopatía

Diagnóstico de los trastornos metabólicos

La mayoría de estos trastornos metabólicos se diagnostican durante cribado neonatal o antes del nacimiento. Muchos estados en EE. UU. han hecho obligatorio cribado de bebés para algunos de estos trastornos.

Si alguno no se diagnostica durante cribado neonatal, no se identifican hasta que aparecen síntomas. Usualmente, el médico de su hijo haría examen físico y análisis de sangre, orina y ADN para determinar el trastorno metabólico exacto.

Tratamiento para trastornos metabólicos en niños

Como estos trastornos son por defectos en genes, no pueden curarse completamente con opciones de tratamiento actuales. Sin embargo, tomando ciertas medidas, estos trastornos podrían manejarse hasta cierto punto.

Debe recordarse que su médico es la mejor persona para identificar y recetar la dieta y precauciones que ayudarían a su hijo a tener una infancia saludable.

Su médico podría recetar lo siguiente:

  • Eliminar grupos alimenticios que el cuerpo no puede procesar.
  • Dar enzimas artificiales mediante medicación en lugar de enzima inactiva/ausente, que podría promover metabolismo adecuado.
  • Dar medicamentos para remover productos tóxicos que se acumulan en el cuerpo por metabolismo fallido.

Algunos de estos trastornos pueden causar complicaciones graves y daño orgánico permanente en niños, por lo que identificación e intervención temprana de trastornos metabólicos podría ayudar al manejo efectivo.

Los trastornos metabólicos en niños se manifiestan mayormente por herencia de genes defectuosos de los padres. Sin embargo, pueden tratarse hasta cierto punto con intervención médica. Cuide adecuadamente a su hijo y asegure que lleven estilo de vida saludable. Cuidar a un niño con tal trastorno puede ser desafiante y complicado. Por tanto, seguir estrictamente el consejo del médico y tomar medicamentos como sugieren le ayudará a lidiar con estos trastornos en su hijo.

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