Trisomía 9: síntomas, diagnóstico y esperanza de vida

La trisomía 9 es una anomalía cromosómica rara y a menudo letal que ocurre en ~2,4 % de las pérdidas gestacionales antes de la semana 20 (abortos espontáneos).

Similar a la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 9 implica tres copias del cromosoma 9 en lugar de dos. Es más rara que la trisomía 21, con manifestaciones más severas y menor supervivencia.

Tipos

Hay tres tipos, cada uno con características genéticas y manifestaciones propias:

  • Trisomía 9 completa: todas las células del bebé y placenta tienen tres copias del cromosoma 9.
  • Trisomía 9 parcial: dos copias completas más una copia parcial adicional.
  • Trisomía 9 en mosaico: la trisomía está presente en algunas células, mientras otras tienen cariotipo normal.

La trisomía 9 completa es casi siempre letal; la gran mayoría de fetos afectados mueren en el primer trimestre. La mayoría de nacidos vivos tienen trisomía 9 en mosaico; muchos mueren en la infancia por problemas de salud derivados. Algunos logran sobrevivir más allá del primer año.

La trisomía 9 parcial no siempre afecta la esperanza de vida, pero conlleva problemas de salud y desarrollo.

Signos y síntomas

Son variables. Algunos se detectan prenatalmente, otros tras el nacimiento.

Hallazgos ecográficos prenatales frecuentes: cardiopatías congénitas y malformaciones cerebrales/medulares. Tras el nacimiento:

  • Rasgos faciales característicos (cabeza pequeña, nariz ancha con punta bulbosa, labio/paladar hendido, mandíbula pequeña, orejas de implantación baja, ojos pequeños/pliegues palpebrales ascendentes)
  • Problemas visuales
  • Luxaciones articulares
  • Genitales poco desarrollados
  • Testículos no descendidos en varones
  • Quistes renales
  • Dificultades de alimentación y respiración al nacer
  • Fallo de medro
  • Talla baja
  • Discapacidad cognitiva variable y retrasos del desarrollo

Factores de riesgo

En la mayoría de casos, la trisomía 9 ocurre al azar, sin factores de riesgo identificados. La excepción: si alguno de los progenitores tiene una translocación balanceada que afecta al cromosoma 9, hay asociación con mayor riesgo de trisomía 9 parcial. Este tipo es relativamente raro comparado con los otros.

Diagnóstico

Frecuentemente se diagnostica tras un aborto, pero puede detectarse en el embarazo mediante biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o amniocentesis. Con tejido placentario (BVC) o células fetales (amniocentesis), se obtiene el cariotipo. Si hay signos al nacer, el cariotipo confirma el diagnóstico.

Un consejo de Verywell

Es aterrador y confuso que te digan que tu bebé tiene un trastorno genético, sea cual sea su gravedad. Si has tenido un aborto, sabe que no fue culpa tuya y las probabilidades de que el siguiente embarazo se vea afectado son bajas.

Si estás embarazada y las pruebas prenatales detectan trisomía 9, querrás hablar con un consejero genético o genetista experimentado. Aunque no hay cura, entender qué forma de trisomía 9 se ha diagnosticado te ayudará a tomar decisiones sobre el embarazo, el parto y la atención posparto y tratamiento para tu bebé.

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