Macrocefalia en Recién Nacidos: Causas, Diagnóstico y Próximos Pasos

Macrocefalia = circunferencia craneal> percentil 97 (o>2 DE sobre la media) para edad/sexo. Es un signo, no un diagnóstico.

Etiologías Principales

  • Macrocefalia familiar benigna: Cabezas grandes heredadas; desarrollo normal, neurología normal. Padres a menudo tienen cabezas grandes.
  • Hidrocefalia: Acumulación de LCR → agrandamiento ventricular. Comunicante vs obstructiva. Necesita evaluación neuroquirúrgica urgente.
  • Megalencefalia: Crecimiento real del cerebro. Síndromes genéticos (PTEN, PIK3CA, AKT3), trastornos metabólicos.
  • Colecciones subdurales: Hemorragias crónicas (trauma, deficiencia vitamina K, abuso).
  • Sindrómica: Sotos, Beckwith-Wiedemann, Alexander, Canavan, neurofibromatosis.

Estudio Diagnóstico

  1. Medición precisa de CC (repetida, en percentiles).
  2. CC de los padres.
  3. Examen neurológico: fontanela, suturas, desarrollo, reflejos.
  4. Ecografía (fontanela abierta) o RM (preferida para parénquima).
  5. Panel genético si rasgos sindrómicos o megalencefalia.

Manejo

  • Benigna: Monitorización, tranquilidad.
  • Hidrocefalia: Derivación VP, VTE.
  • Sindrómica: Atención multidisciplinar.

Cabeza grande ≠ desastre. La mayoría de macrocefalias son familiares benignas. Pero cada caso necesita evaluación para descartar patología tratable.

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