Πώς Αναπτύσσονται τα Μονοζυγωτικά Δίδυμα

Τα δίδυμα που φαίνονται ακριβώς ίδια αναφέρονται συνήθως ως «μονοάγουρα» δίδυμα. Ωστόσο, ένας πιο ακριβής όρος είναι «μονοζυγωτικά». Τα μονοζυγωτικά δίδυμα μοιράζονται σχεδόν ακριβώς τα ίδια γονίδια. Εδώ είναι τι σημαίνει αυτό.

Πώς Σχηματίζονται τα Μονοζυγωτικά Δίδυμα;

Αυτός ο τύπος σχηματισμού διδύμων ξεκινά όταν ένα σπέρμα γονιμοποιεί ένα ωάριο (ωοκύτταρο). Ως το γονιμοποιημένο ωάριο (που ονομάζεται ζυγωτό) ταξιδεύει στη μήτρα, τα κύτταρα διαιρούνται και μεγαλώνουν σε βλαστοκύστη. Στο geval των μονοζυγωτικών διδύμων, η βλαστοκύστη διαιρείται και αναπτύσσεται σε δύο έμβρυα.

Απλώς να πούμε, τα μονοζυγωτικά δίδυμα συμβαίνουν όταν ένα μεμονωμένο γονιμοποιημένο ωάριο διαιρείται σε δύο. Από εκεί, δύο έμβρυα μεγαλώνουν σε δύο βρέφη. Μονοζυγωτικά («μόνο» σημαίνει ένα και «ζυγωτό» σημαίνει γονιμοποιημένο ωάριο) είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να περιγραφεί αυτή η διαδικασία.

Σε αντίθεση, τα διζυγωτικά (αδερφικά) δίδυμα σχηματίζονται όταν δύο ξεχωριστά ωάρια απελευθερώνονται και γονιμοποιούνται από δύο σπέρματα. Τότε αυτά τα έμβρυα αναπτύσσονται ταυτόχρονα, αλλά ξεχωριστά. Τα διζυγωτικά δίδυμα είναι συχνές με θεραπείες γονιμότητας που προκαλούν την απελευθέρωση πολλαπλών ωαρίων ή τη μεταφορά περισσότερων από ενός έμβρυου στη μήτρα.

Γιατί Συμβαίνουν τα Μονοζυγωτικά Δίδυμα;

Οι συνολικοί ρυθμοί διδυμογέννησης (μονοζυγωτικά plus διζυγωτικά) ποικίλλουν παγκοσμίως. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, για παράδειγμα, ο ρυθμός γεννήσεων διδύμων έχει μειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες και τα μονοζυγωτικά δίδυμα αποτελούν ένα μικρό ποσοστό του συνολικού ρυθμού διδυμογέννησης.

Ωστόσο, η πλειοψηφία της ποικιλίας οφείλεται στις διαφορές στους ρυθμούς διζυγωτικών διδύμων. Ο ρυθμός μονοζυγωτικών διδύμων είναι πολύ συνεπής παγκοσμίως: περίπου 3 έως 5 σε κάθε 1.000 γεννήσεις διδύμων.

Σε ορισμένες φυλετικές και απομονωμένες πληθυσμούς, τα μονοζυγωτικά δίδυμα φαίνεται να τρέχουν στην οικογένεια ή στην ευρύτερη φυλή. Παραμένει άγνωστο αν παίζουν ρόλο η γενετική ή το περιβάλλον, αλλά είναι πιθανό να υπάρχει κάτι στο περιβάλλον που προκαλεί τη διάσπαση, ή συμβαίνει τυχαία.

Τι Γίνεται με τον Οικογενειακό Ιστορικό;

Αντίθετα με τη δημοφιλή πεποίθηση, οι πιθανότητες να έχετε μονοζυγωτικά δίδυμα συνήθως δεν σχετίζονται με τον οικογενειακό σας ιστορικό. Αν υπάρχει περισσότερο από ένα ζεύγος μονοάγουρων διδύμων σε μια οικογένεια, πιθανώς οφείλεται στην τύχη ή εξωτερικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί που αυξάνουν την πιθανότητα μονοζυγωτικών διδύμων, αλλά αυτές είναι πολύ σπάνιες.

Ωστόσο, τα διζυγωτικά δίδυμα τρέχουν στις οικογένειες. Αυτό οφείλεται κυρίως σε γονίδια που αυξάνουν τον αριθμό των ωαρίων που απελευθερώνονται.

Υψηλότερη Συχνότητα με IVF

Ενδιαφέροντα, η εκωσφαίριση in vitro (IVF) φαίνεται να αυξάνει την πιθανότητα μονοζυγωτικών διδύμων.

Η έρευνα IVF μας έχει δώσει κάποιες πληροφορίες για το πώς σχηματίζονται τα μονοάγουρα δίδυμα. Τα έμβρυα IVF είναι πιο πιθανό από τα φυσιολογικά γονιμοποιημένα έμβρυα να διαιρεθούν σε μονοάγουρα δίδυμα. Ένας γιατρός γονιμότητας μπορεί να μεταφέρει μόνο ένα έμβρυο — με την ελπίδα να μειώσει τον κίνδυνο μη-μονοάγουρων διδύμων — αλλά τα μονοάγουρα δίδυμα μπορεί να συμβούν ακόμα, και συχνότερα από τον γενικό πληθυσμό.

Στην κανονική ανάπτυξη έμβρυου, μια γεμιστή με υγρό κοιλότητα μεγαλώνει μέσα στο έμβρυο. Αυτό ονομάζεται βλαστοκοίλια. Επίσης μέσα στο έμβρυο υπάρχει μια συλλογή κυττάρων γνωστή ως εσωτερική κυτταρική μάζα, η οποία είναι μια συλλογή κυττάρων που θα σχηματίσει τελικά το έμβρυο.

Κατά τη διάρκεια IVF, η βλαστοκοίλια μπορεί να κατσαρώσει επάνω σε εαυτή της. Αν και αυτό συνήθως καταστρέφει το έμβρυο, μερικές φορές το έμβρυο επιβιώνει, προκαλώντας τη διάσπαση της εσωτερικής κυτταρικής μάζας σε δύο. Οι δύο εσωτερικές κυτταρικές μάζες οδηγούν στην ανάπτυξη διδύμων.

Το έμβρυο διατηρείται αρχικά σε μια τεχνητή διάλυμα στο εργαστήριο. Αν και οι επιστήμονες έχουν κάνει το καλύτερο δυνατό για να κάνουν αυτό το περιβάλλον όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικό, δεν είναι ακριβώς το ίδιο περιβάλλον με αυτό μέσα στο αναπαραγωγικό σύστημα μιας γυναίκας. Ίσως αυτή η διάλυμα αυξάνει τον κίνδυνο κατάρρευσης.

Οι απόψεις διαφέρουν για το πότε να μεταφερθεί το έμβρυο στη μήτρα της γυναίκας. Φαίνεται ότι η μεταφορά του εμβρύου αργότερα μπορεί ελαφρώς να αυξήσει τις πιθανότητες μονοζυγωτικής διδυμογέννησης.

Η Γενετική της Διδυμογέννησης

Πעם πίστευαν ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα μοιράζονταν το ακριβώς ίδιο DNA. Αλλά αυτό δεν είναι αληθές γιατί κάθε φορά που τα κύτταρα διαιρούνται, υπάρχει πιθανότητα μεταλλάξεων, ξεκινώντας από την πρώτη διάσπαση. Αυτός είναι ένας λόγος για τον οποίο τα μονοάγουρα δίδυμα βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών.

Μετά από μια διάσπαση, οι μεμονωμένες κυτταρικές μάζες συνεχίζουν να διαιρούνται μόνος τους. Με κάθε διάσπαση, υπάρχει άλλη μια πιθανότητα μεταλλάξεως. Συνήθως, μέχρι τη γέννηση, τα γονίδια των διδύμων είναι εξαιρετικά παρόμοια αλλά όχι ταυτόχρονα. Με την πάροδο του χρόνου, οι γενετικές διαφορές συνεχίζουν να αυξάνονται. Αυτό οφείλεται στην επιγενετική — ο τρόπος με τον οποίο το περιβάλλον αλλάζει πώς εκφράζεται το DNA μας.

Μερικές μελέτες έχουν βρει ότι ελαφριές διαφορές στο DNA είναι πιο συχνές σε παλαιότερα μονοάγουρα δίδυμα από ότι σε πολύ νέα μονοάγουρα δίδυμα. Το γεγονός ότι περνούν περισσότερο χρόνο χωρισμένοι σε διαφορετικά περιβάλλοντα είναι πιθανός παράγοντας.

Ακόμα κι αν τα μονοζυγωτικά δίδυμα μοιάζουν και μοιράζονται παρόμοιες χαρακτηριστικές, δεν είναι κλώνες. Τα δύο έμβρυα έχουν τα ίδια γενετικά συστατικά στην αρχή, αλλά ελαφριές διαφορές αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου.

Μονοάγουρα Δίδυμα… Αλλά Διαφορετικό Φύλο;

Όταν τα δίδυμα γεννιούνται με γενετικά διαφορετικό φύλο (ο ένας δίδυμος είναι γενετικά άρρεν και ο άλλος γενετικά θηλυκός) είναι συνήθως διζυγωτικά. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα γεννιούνται συνήθως ως το ίδιο γενετικό φύλο.

Ωστόσο, αν και είναι εξαιρετικά σπάνιο, είναι δυνατόν τα μονοζυγωτικά δίδυμα να είναι δύο διαφορετικά φύλα. Αυτό ξαναφέρει στην ιδέα ότι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν από την πρώτη διάσπαση.

Αν ένα ωάριο μεταφέρει δύο χρωμοσώματα X (όταν ένα κανονικό ωάριο θα έπρεπε να μεταφέρει μόνο ένα χρωμόσωμα X) και γονιμοποιηθεί με σπέρμα Y, μπορείτε να πάρετε ένα έμβρυο XXY. Αυτό γνωρίζεται και ως σύνδρομο Klinefelter.

Ωστόσο, τι συμβαίνει αν αυτό το έμβρυο XXY διαιρεθεί σε μονοζυγωτικά δίδυμα; Μπορείτε να τελειώσετε με έναν δίδυμο με έκφραση XX (θηλυκό), και τον άλλο με XY (άρρεν). Cette स्थिति είναι τόσο σπάνια που έχει περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία μόνο τέσσερις φορές.

Υπάρχει άλλος (σπάνιος) τρόπος να έχετε μονοάγουρα δίδυμα διαφορετικού φύλου. Αν έχετε ένα ωάριο με ένα χρωμόσωμα X, και σπέρμα με χρωμόσωμα Y, θα πάρετε συνήθως αγόρι (XY). Κανονικά, αν αυτό το έμβρυο διαιρεθεί σε δίδυμα, θα πάρετε μονοάγουρα αγόρια. Ωστόσο, είναι δυνατόν ένας δίδυμος να προκύψει με μόνο το χρωμόσωμα X (συνήθως γραμμένο ως XO), και ο άλλος XY.

Έτσι, ο ένας δίδυμος θα είναι κορίτσι (με τη γεννητική ανωμαλία γνωστή ως σύνδρομο Turner), και ο άλλος δίδυμος θα είναι αγόρι. Όλα αυτά λεχθέντα, αυτές οι καταστάσεις είναι τόσο σπάνιες που είναι ασφαλές να υποθέσουμε ότι το 99,999% των αγόρι-κορίτσι διδύμων δεν είναι μονοζυγωτικά δίδυμα.

Ημι-Μονοάγουρα και Συμφυή Δίδυμα

Μια σπάνια μορφή μονοζυγωτικών διδύμων είναι η ημι-μονοάγουρα ή μισά δίδυμα, η οποία συμβαίνει όταν δύο ξεχωριστά σπέρματα γονιμοποιούν ένα ωάριο. Αυτή είναι άλλη μια κατάσταση όπου μπορείτε να πάρετε δύο φύλα, αλλά αυτά δεν είναι πραγματικά «μονοάγουρα» δίδυμα γιατί ξεκινήσατε με δύο και όχι ένα σπέρμα που γονιμοποιεί το ωάριο.

Η πρώτη περίπτωση αναγνωρίστηκε μόνο από ερευνητές το 2007, και άλλη μια βρέθηκε το 2014. Σε αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις, οι επιστήμονες υπέθεσαν ότι το ωάριο γονιμοποιήθηκε από δύο ξεχωριστά σπέρματα.

Αρχικά, φαινόταν ότι τα δίδυμα θα ήταν μονοάγουρα, αλλά γεννήθηκαν ως γενετικά διαφορετικό φύλο. Όταν το DNA των διδύμων εξετάστηκε πιο αναλυτικά, έγινε φανερό ότι κάθε δίδυμος είχε στην πραγματικότητα και τα δύο χρωμοσώματα XX (θηλυκό) και XY (άρρεν).

Τα συμφυή δίδυμα είναι άλλη μια σπάνια μορφή μονοζυγωτικής διδυμογέννησης, όπου τα δίδυμα δεν χωρίζουν πλήρως όταν το ζυγωτό διαιρείται. Μπορούν να μοιράζονται πολλαπλούς органούς. Τα περισσότερο συμφυή δίδυμα πεθαίνουν εντός μήτρας ή γεννιούνται νεκρά.

Μονοζυγωτικά Δίδυμα στη Μήτρα

Οι περισσότερες φορές, τα μονοζυγωτικά δίδυμα έχουν ξεχωριστούς αμνιωτικούς σάκκους αλλά μοιράζονται μια πλακέντα. Ο τεχνικός όρος για αυτό είναι μονοχοριακά-δαμνιωτικά (ή Mo-Di), και συμβαίνει μεταξύ 60% και 70% του χρόνου με τα μονοζυγωτικά δίδυμα.

Το να μοιράζονται μια πλακέντα αυξάνει τους κινδύνους της κυήσης, λόγω της πιθανότητας συνδρόμου μετακίνησης αίματος μεταξύ διδύμων. Η κυήση πρέπει να παρακολουθείται πολύ προσεκτικά αν διαγνωστούν Mo-Di δίδυμα.

Άλλη μια πιθανότητα είναι τα δίδυμα να έχουν δική τους πλακέντα και αμνιωτικό σάκκο. Αυτό γνωρίζεται ως διχοριονικά-δαμνιωτικά (ή Di-Di) δίδυμα. Οι κίνδυνοι σε μια Di-Di κυήση είναι χαμηλότεροι από μια Mo-Di κυήση. Υπάρχει μια παρεξήγηση ότι τα Di-Di δίδυμα είναι πάντα αδερφικά (μη-μονοάγουρα), αλλά αυτό δεν είναι αληθές. Περίπου το 30% των μονοζυγωτικών διδύμων είναι Di-Di.

Ο ριψοκινδυνότερος συνδυασμός είναι όταν τα δίδυμα μοιράζονται έναν αμνιωτικό σάκκο και μια πλακέντα. Αυτό συμβαίνει μόνο στα μονοζυγωτικά δίδυμα και ποτέ με τα μη-μονοάγουρα.

Αυτό ονομάζεται μονοχοριακά-μονοαμνιωτικά (Mo-Mo) δίδυμα, και είναι σχετικά σπάνιο, εμφανιζόμενο σε μόνο 5% των κυήσεων διδύμων. Με Mo-Mo δίδυμα, ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι ότι τα βρέφη μπορούν να μπερδεθούν στους ωμφαλικούς ήλικους. Υπάρχει επίσης κίνδυνος συνδρόμου μετακίνησης αίματος μεταξύ διδύμων και υψηλότερος κίνδυνος προγεννητικότητας.

Πρώιμες μελέτες βρήκαν ότι μόνο το 50% των Mo-Mo διδύμων επιβίωναν, αλλά μεταγενέστερες μελέτες βρήθηκαν πιο ενθαρρυντικά αποτελέσματα, με το περιγεννητικό (το διάστημα αμέσως πριν και μετά τη γέννηση) ρυθμό θνησιμότητας πλησιέστερο στο 20%.

Προσδιορισμός Αν Τα Δίδυμα Είναι Μονοάγουρα

Ο μόνος τρόπος να είστε σίγουροι για τη ζυγότητα είναι με DNA test. Αν τα δίδυμα έχουν τα ίδια DNA markers, είναι πιθανότατα μονοζυγωτικά. Αν έχουν διαφορετικά markers, είναι διζυγωτικά.

Οι γενετικές ομοιότητες στο DNA των μονοζυγωτικών διδύμων εξηγούν γιατί φαίνονται εξαιρετικά παρόμοια και μπορεί να μοιράζονται παρόμοιες ιδιότητες, ενδιαφέροντα, συμπεριφορές και προσωπικότητες. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα θα έχουν επίσης την ίδια ομάδα αίματος.

Μερικές φορές, η ζυγότητα μπορεί να καθοριστεί κατά τη διάρκεια της κυήσης, αλλά εξαρτάται από το χρονικό σημείο της διάσπασης. Μερικά μονοζυγωτικά δίδυμα αναπτύσσονται με μία κοινή πλακέντα και είναι περικλεισμένα σε ένα χορίον ή αμνιώνα. Οι πάροχοι υγείας μπορούν να ψάξουν για αυτά τα χαρακτηριστικά σημάδια σε ηχογραφία, αλλά δεν είναι οριστικό για μονοζυγωτικά δίδυμα.

Η αμνιοκεντήση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να καθοριστεί η ζυγότητα των διδύμων πριν τη γέννηση, αλλά είναι μια επεμβατική διαδικασία και δεν είναι γενικά μέρος της ρουτίνας προγεννητικής φροντίδας.

Υπάρχει κάποια έρευνα που εξετάζει τη χρήση λιγότερο επεμβατικών προγεννητικών DNA εξετάσεων για να καθοριστεί η ζυγότητα των διδύμων. Μιλήστε με τον ΩΒΓΥΝ ή τον παιδίατρο του παιδιού σας για επιλογές DNA testing.

Τα δίδυμά σας είναι πιθανώς όχι μονοζυγωτικά/μονοάγουρα αν...

  • Είναι αγόρι/κορίτσι δίδυμα
  • Έχουν διαφορετικές ομάδες αίματος
  • Φαίνονται πολύ διαφορετικά

Τα δίδυμά σας μπορεί να είναι μονοζυγωτικά/μονοάγουρα αν...

  • Είναι το ίδιο φύλο και φαίνονται πολύ παρόμοια
  • Μοιράστηκαν μια πλακέντα

Τα δίδυμά σας είναι μονοζυγωτικά/μονοάγουρα αν...

  • Το DNA testing επιβεβαιώνει ότι είναι μονοάγουρα
  • Μοιράστηκαν έναν αμνιωτικό σάκκο

«Μονοάγουρα» Δίδυμα Είναι Ατομικά

DNA tests μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να συγκριθούν τα γενετικά markers των διδύμων και να επιβεβαιωθεί ότι είναι μονοζυγωτικά. Ωστόσο, η γενετική δεν καθορίζει τα πάντα για ένα άτομο. Για παράδειγμα, η έρευνα έχει δείξει ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα δεν έχουν απαραίτητα τους ίδιους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για ασθένειες.

Επιπλέον, τα μονοάγουρα δίδυμα δεν έχουν τα ίδια δακτυλικά αποτυπώματα. Αν και τα μοτίβα είναι παρόμοια, δεν είναι ακριβώς τα ίδια. Ένα ζεύγος μονοάγουρων διδύμων αποτελείται ακόμα από δύο ξεχωριστούς ανθρώπους. Περιβαλλοντικές επιρροές, επιγενετικές διαφορές και ζωικές εμπειρίες κάνουν κάθε δίδυμο μοναδικό άτομο.