Πώς αναπτύσσονται τα μονοζυγωτικά δίδυμα

Τα δίδυμα που μοιάζουν ακριβώς αναφέρονται συνήθως ως «πανομοιότυπα» δίδυμα. Ωστόσο, ένας πιο ακριβής όρος είναι "μονοζυγωτικός". Τα μονοζυγωτικά δίδυμα μοιράζονται σχεδόν ακριβώς τα ίδια γονίδια. Να τι σημαίνει αυτό.

Πώς σχηματίζονται τα μονοζυγωτικά δίδυμα;

Αυτός ο τύπος σχηματισμού διδύμων ξεκινά όταν ένα σπερματοζωάριο γονιμοποιεί ένα ωάριο (ωοκύτταρο). Καθώς το γονιμοποιημένο ωάριο (που ονομάζεται ζυγώτης) ταξιδεύει στη μήτρα, τα κύτταρα διαιρούνται και αναπτύσσονται σε βλαστοκύστη. Στην περίπτωση των μονοζυγωτικών διδύμων, η βλαστοκύστη στη συνέχεια διασπάται και αναπτύσσεται σε δύο έμβρυα.

Με απλά λόγια, τα μονοζυγωτικά δίδυμα συμβαίνουν όταν ένα μόνο γονιμοποιημένο ωάριο χωρίζεται στα δύο. Από εκεί, δύο έμβρυα μεγαλώνουν σε δύο μωρά. Μονοζυγωτικό ("μονό" σημαίνει ένα και "ζυγώτη" σημαίνει γονιμοποιημένο ωάριο) είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει αυτήν τη διαδικασία.

Αντίθετα, τα διζυγωτικά (αδελφικά) δίδυμα σχηματίζονται όταν δύο ξεχωριστά ωάρια απελευθερώνονται και γονιμοποιούνται από δύο σπερματοζωάρια. Στη συνέχεια, αυτά τα έμβρυα που προκύπτουν αναπτύσσονται ταυτόχρονα, αλλά μεμονωμένα. Τα διζυγωτικά δίδυμα είναι κοινά με θεραπείες γονιμότητας που προκαλούν την απελευθέρωση πολλαπλών ωαρίων ή τη μεταφορά περισσότερων από ένα εμβρύων στη μήτρα.

Γιατί εμφανίζονται μονοζυγωτικά δίδυμα;

Τα συνολικά ποσοστά αδελφοποίησης (μονοζυγωτική συν διζυγωτική) ποικίλλουν παγκοσμίως. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, για παράδειγμα, το ποσοστό γεννήσεων δίδυμων έχει μειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες και τα μονοζυγωτικά δίδυμα αποτελούν ένα μικρό ποσοστό του συνολικού ποσοστού διδύμων γεννήσεων.

Ωστόσο, το μεγαλύτερο μέρος της παραλλαγής οφείλεται σε διαφορές στα ποσοστά διζυγωτικών διδύμων. Το ποσοστό των μονοζυγωτικών διδύμων είναι πολύ σταθερό σε όλο τον κόσμο:περίπου 3 έως 5 σε κάθε 1.000 γεννήσεις δίδυμων.

Σε ορισμένους φυλετικούς και απομονωμένους πληθυσμούς, τα μονοζυγωτικά δίδυμα φαίνεται να τρέχουν στην οικογένεια ή στην ευρύτερη φυλή. Παραμένει άγνωστο εάν παίζει ρόλο η γενετική ή το περιβάλλον, αλλά είναι πιθανό κάτι στο περιβάλλον να πυροδοτεί τη διάσπαση ή να συμβαίνει τυχαία.

Τι γίνεται με το Οικογενειακό ιστορικό;

Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, οι πιθανότητες να έχετε μονοζυγωτικά δίδυμα τις περισσότερες φορές δεν σχετίζονται με το οικογενειακό σας ιστορικό. Εάν υπάρχουν περισσότερα από ένα σετ πανομοιότυπων διδύμων σε μια οικογένεια, αυτό πιθανότατα οφείλεται σε τύχη ή εξωτερικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έχουν εντοπιστεί ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν την πιθανότητα μονοζυγωτικών διδύμων, αλλά αυτές είναι πολύ σπάνιες.

Ωστόσο, τα διζυγωτικά δίδυμα τρέχουν σε οικογένειες. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται κυρίως σε γονίδια που αυξάνουν τον αριθμό των ωαρίων που απελευθερώνονται.

Υψηλότερη συχνότητα με εξωσωματική γονιμοποίηση

Είναι ενδιαφέρον ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) φαίνεται να αυξάνει την πιθανότητα να έχετε μονοζυγωτικά δίδυμα.

Η έρευνα για την εξωσωματική γονιμοποίηση μας έδωσε κάποια εικόνα για το πώς σχηματίζονται πανομοιότυπα δίδυμα. Τα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι πιο πιθανό από τα φυσικά έμβρυα να χωριστούν σε πανομοιότυπα δίδυμα. Ένας γιατρός γονιμότητας μπορεί να μεταφέρει μόνο ένα έμβρυο - με την ελπίδα να μειώσει τον κίνδυνο μη πανομοιότυπων διδύμων - αλλά μπορεί να συμβούν πανομοιότυπα δίδυμα και πιο συχνά από ό,τι σε ο γενικός πληθυσμός.

Στην κανονική ανάπτυξη του εμβρύου, μια κοιλότητα γεμάτη υγρό αναπτύσσεται μέσα στο έμβρυο. Αυτό είναι γνωστό ως blastocoel. Επίσης μέσα στο έμβρυο υπάρχει μια συλλογή κυττάρων γνωστή ως η εσωτερική κυτταρική μάζα, η οποία είναι μια συλλογή κυττάρων που τελικά θα σχηματίσουν το έμβρυο.

Κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης, το blastocoel μπορεί να καταρρεύσει μόνο του. Ενώ αυτό συνήθως καταστρέφει το έμβρυο, μερικές φορές το έμβρυο επιβιώνει, προκαλώντας τη διάσπαση της εσωτερικής κυτταρικής μάζας στα δύο. Οι δύο εσωτερικές κυτταρικές μάζες οδηγούν στην ανάπτυξη διδύμων.

Το έμβρυο αρχικά διατηρείται σε τεχνητό διάλυμα στο εργαστήριο. Ενώ οι επιστήμονες έχουν κάνει το καλύτερο δυνατό για να κάνουν αυτό το περιβάλλον όσο το δυνατόν πιο κοντά στο φυσικό, δεν είναι ακριβώς το ίδιο περιβάλλον με το αναπαραγωγικό σύστημα μιας γυναίκας. Ίσως αυτή η λύση αυξάνει τον κίνδυνο κατάρρευσης.

Οι απόψεις διίστανται για το πότε πρέπει να μεταφερθεί το έμβρυο στη μήτρα της γυναίκας. Φαίνεται ότι η μεταφορά του εμβρύου αργότερα μπορεί να αυξήσει ελαφρώς τις πιθανότητες πανομοιότυπης αδελφοποίησης.

Η γενετική της αδελφοποίησης

Κάποτε πίστευαν ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα είχαν το ίδιο ακριβώς DNA. Αλλά αυτό δεν είναι αλήθεια γιατί κάθε φορά που τα κύτταρα χωρίζονται, υπάρχει πιθανότητα μεταλλάξεων, ξεκινώντας ήδη από την πρώτη διάσπαση. Αυτός είναι ένας λόγος για τον οποίο τα πανομοιότυπα δίδυμα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο συγγενών ασθενειών.

Μετά από μια διάσπαση, μεμονωμένες κυτταρικές μάζες συνεχίζουν να διασπώνται μόνες τους. Με κάθε διάσπαση, υπάρχει άλλη μια πιθανότητα μετάλλαξης. Συνήθως, εκ γενετής, τα γονίδια των διδύμων είναι εξαιρετικά παρόμοια αλλά όχι πανομοιότυπα. Με την πάροδο του χρόνου, οι γενετικές ανομοιότητες συνεχίζουν να αυξάνονται. Αυτό οφείλεται στην επιγενετική—τον τρόπο που το περιβάλλον αλλάζει τον τρόπο έκφρασης του DNA μας.

Μερικές μελέτες έχουν βρει ότι οι μικρές διαφορές στο DNA είναι πιο συχνές σε μεγαλύτερα πανομοιότυπα δίδυμα παρά σε πολύ νεαρά πανομοιότυπα δίδυμα. Το να περνάτε περισσότερο χρόνο χωριστά σε διαφορετικά περιβάλλοντα είναι ένας πιθανός παράγοντας.

Παρόλο που τα μονοζυγωτικά δίδυμα μοιάζουν και έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά, δεν είναι κλώνοι. Τα δύο έμβρυα έχουν τα ίδια γενετικά συστατικά για να ξεκινήσουν, αλλά μικρές διαφορές αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου.

Πανομοιότυπα δίδυμα…αλλά διαφορετικά φύλα;

Όταν τα δίδυμα γεννιούνται με γενετικά διαφορετικά φύλα (το ένα δίδυμο είναι γενετικά αρσενικό και το άλλο γενετικά θηλυκό) είναι συνήθως διζυγωτικά. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα γεννιούνται συνήθως ως το ίδιο γενετικό φύλο.

Ωστόσο, ενώ είναι εξαιρετικά σπάνιο, είναι πιθανό τα μονοζυγωτικά δίδυμα να είναι δύο διαφορετικά φύλα. Αυτό ανάγεται στην ιδέα ότι οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν από την πρώτη κιόλας διάσπαση.

Εάν ένα ωάριο φέρει δύο χρωμοσώματα Χ (όταν ένα κανονικό ωάριο πρέπει να φέρει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ) και γονιμοποιηθεί με ένα σπέρμα Υ, μπορείτε να αποκτήσετε ένα έμβρυο ΧΧΥ. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Klinefelter.

Ωστόσο, τι θα συμβεί εάν αυτό το έμβρυο XXY χωριστεί σε μονοζυγωτικά δίδυμα; Μπορείτε να καταλήξετε με ένα δίδυμο με έκφραση XX (θηλυκό) και το άλλο με XY (αρσενικό). Αυτή η κατάσταση είναι τόσο σπάνια που έχει περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία μόνο τέσσερις φορές.

Υπάρχει ένας άλλος (σπάνιος) τρόπος για να έχετε πανομοιότυπα δίδυμα διαφορετικού φύλου. Εάν έχετε ένα ωάριο με ένα χρωμόσωμα Χ και το σπέρμα με ένα χρωμόσωμα Υ, συνήθως θα αποκτήσετε αγόρι (XY). Κανονικά, αν αυτό το έμβρυο χωριστεί σε δίδυμα, θα αποκτούσατε πανομοιότυπα δίδυμα αγόρια. Ωστόσο, είναι δυνατό για ένα δίδυμο να προκύψει μόνο το χρωμόσωμα X (συνήθως γράφεται ως XO) και το άλλο XY.

Έτσι, το ένα δίδυμο θα είναι κορίτσι (με τη συγγενή διαταραχή που είναι γνωστό ως σύνδρομο Turner), και το άλλο δίδυμο θα είναι αγόρι. Με όλα αυτά, αυτές οι καταστάσεις είναι τόσο σπάνιες που είναι ασφαλές να υποθέσουμε ότι το 99,999% των διδύμων αγοριών-κοριτσιών δεν είναι μονοζυγωτικά δίδυμα.

Ημι-πανομοιότυπα και συνδεδεμένα δίδυμα

Μια σπάνια μορφή μονοζυγωτικών διδύμων είναι τα ημι-πανομοιότυπα ή ημίδυμα, τα οποία εμφανίζονται όταν δύο ξεχωριστά σπερματοζωάρια γονιμοποιούν ένα ωάριο. Αυτή είναι μια άλλη κατάσταση όπου μπορείτε να αποκτήσετε δύο φύλα, αλλά αυτά δεν είναι πραγματικά «πανομοιότυπα» δίδυμα αφού ξεκινήσατε με δύο και όχι ένα σπέρμα που γονιμοποιεί το ωάριο.

Η πρώτη περίπτωση εντοπίστηκε μόνο από ερευνητές το 2007 και μια άλλη βρέθηκε το 2014. Σε αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις, οι επιστήμονες υπέθεσαν ότι το ωάριο γονιμοποιήθηκε από δύο ξεχωριστά σπερματοζωάρια.

Με την πρώτη ματιά, φαινόταν ότι τα δίδυμα θα ήταν πανομοιότυπα, αλλά γεννήθηκαν ως γενετικά διαφορετικά φύλα. Όταν το DNA των διδύμων εξετάστηκε πιο προσεκτικά, έγινε φανερό ότι κάθε δίδυμος είχε στην πραγματικότητα και τα δύο χρωμοσώματα XX (θηλυκό) και XY (αρσενικό).

Τα συνδεδεμένα δίδυμα είναι μια άλλη σπάνια μορφή μονοζυγωτικής αδελφοποίησης, όπου τα δίδυμα δεν χωρίζονται πλήρως όταν ο ζυγώτης χωρίζεται. Μπορεί να μοιράζονται πολλά όργανα. Τα περισσότερα συνδεδεμένα δίδυμα πεθαίνουν στη μήτρα ή γεννιούνται νεκρά.

Μονοζυγωτικά δίδυμα στη μήτρα

Τις περισσότερες φορές, τα μονοζυγωτικά δίδυμα έχουν ξεχωριστούς αμνιακούς σάκους αλλά μοιράζονται έναν πλακούντα. Ο τεχνικός όρος για αυτό είναι μονοχοριακό-διαμνιακό (ή Mo-Di) και εμφανίζεται μεταξύ 60% και 70% των περιπτώσεων με μονοζυγωτικά δίδυμα.

Η κοινή χρήση ενός πλακούντα αυξάνει τους κινδύνους για την εγκυμοσύνη, λόγω της πιθανότητας συνδρόμου μετάγγισης από δίδυμο σε δίδυμο. Η εγκυμοσύνη πρέπει να παρακολουθείται πολύ προσεκτικά εάν διαγνωστούν δίδυμα Mo-Di.

Μια άλλη πιθανότητα είναι τα δίδυμα να έχουν το καθένα τον δικό του πλακούντα και αμνιακό σάκο. Αυτό είναι γνωστό ως διχοριονικά-διαμνιακά (ή Di-Di) δίδυμα. Οι κίνδυνοι σε μια εγκυμοσύνη Di-Di είναι χαμηλότεροι από ότι σε μια εγκυμοσύνη Mo-Di. Υπάρχει μια λανθασμένη αντίληψη ότι τα δίδυμα Di-Di είναι πάντα αδέρφια (μη πανομοιότυπα), αλλά αυτό δεν είναι αλήθεια. Περίπου το 30% των μονοζυγωτικών διδύμων είναι Di-Di.

Ο πιο επικίνδυνος συνδυασμός είναι όταν τα δίδυμα μοιράζονται έναν αμνιακό σάκο και έναν πλακούντα. Αυτό συμβαίνει μόνο σε μονοζυγωτικά δίδυμα και ποτέ σε μη πανομοιότυπα δίδυμα.

Αυτό είναι γνωστό ως μονοχοριονικές-μονοαμνιακές (Mo-Mo) δίδυμες και είναι σχετικά σπάνιο, καθώς συμβαίνει μόνο στο 5% των δίδυμων κυήσεων. Με τα δίδυμα Mo-Mo, ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι τα μωρά να μπλέξουν στον ομφάλιο λώρο. Υπάρχει επίσης κίνδυνος συνδρόμου μετάγγισης από δίδυμο σε δίδυμο και υψηλότερος κίνδυνος προωρότητας.

Οι πρώτες μελέτες διαπίστωσαν ότι μόνο το 50% των διδύμων Mo-Mo επέζησε, αλλά μεταγενέστερες μελέτες βρήκαν πιο ενθαρρυντικά αποτελέσματα, με το ποσοστό περιγεννητικής θνησιμότητας (την περίοδο αμέσως πριν και μετά τη γέννηση) να πλησιάζει το 20%.

Προσδιορισμός εάν τα δίδυμα είναι πανομοιότυπα

Ο μόνος τρόπος για να είστε σίγουροι για τη ζυγωσία είναι με ένα τεστ DNA. Εάν τα δίδυμα έχουν τους ίδιους δείκτες DNA, το πιθανότερο είναι ότι είναι μονοζυγωτικά. Εάν έχουν διαφορετικούς δείκτες, είναι διζυγωτικοί.

Οι γενετικές ομοιότητες στο DNA των μονοζυγωτικών διδύμων εξηγούν γιατί μοιάζουν εντυπωσιακά και μπορούν ακόμη και να μοιράζονται παρόμοια χαρακτηριστικά, ενδιαφέροντα, συμπεριφορές και προσωπικότητες. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα θα έχουν επίσης την ίδια ομάδα αίματος.

Μερικές φορές, η ζυγωτότητα μπορεί να προσδιοριστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά εξαρτάται από το χρόνο της διάσπασης. Μερικά μονοζυγωτικά δίδυμα αναπτύσσονται με έναν μόνο, κοινό πλακούντα και περικλείονται σε ένα μόνο χόριο ή αμνίον. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να αναζητήσουν αυτά τα ενδεικτικά σημάδια σε έναν υπέρηχο, αλλά δεν είναι οριστικό για μονοζυγωτικά δίδυμα.

Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της διδύμου ζυγωτίας πριν από τη γέννηση, αλλά είναι μια επεμβατική διαδικασία και γενικά δεν αποτελεί μέρος της συνήθους προγεννητικής φροντίδας.

Υπάρχει κάποια έρευνα που εξετάζει τη χρήση λιγότερο επεμβατικής προγεννητικής εξέτασης DNA για τον προσδιορισμό της διδύμου ζυγωτίας. Μιλήστε με τον OBGYN σας ή τον παιδίατρο του παιδιού σας σχετικά με τις επιλογές εξέτασης DNA.

Τα δίδυμα σας μάλλον δεν είναι μονοζυγωτικός/πανομοιότυπος αν...

  • Είναι δίδυμα αγόρι/κορίτσι
  • Έχουν διαφορετικούς τύπους αίματος
  • Μοιάζουν πολύ διαφορετικά

Τα δίδυμα σας μπορεί να είναι μονοζυγωτικός/πανομοιότυπος αν...

  • Είναι του ίδιου φύλου και μοιάζουν πολύ
  • Μοιράζονταν έναν πλακούντα

Τα δίδυμα σας είναι μονοζυγωτικός/πανομοιότυπος αν...

  • Η δοκιμή DNA επιβεβαιώνει ότι είναι πανομοιότυπα
  • Μοιράζονταν έναν αμνιακό σάκο

Τα "πανομοιότυπα" δίδυμα είναι άτομα

Τα τεστ DNA μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να συγκριθούν οι γενετικοί δείκτες των διδύμων και να επιβεβαιωθεί ότι είναι μονοζυγωτικοί. Ωστόσο, η γενετική δεν καθορίζει τα πάντα για ένα άτομο. Για παράδειγμα, η έρευνα έχει δείξει ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα δεν έχουν απαραίτητα τους ίδιους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για ασθένεια.

Επιπλέον, τα πανομοιότυπα δίδυμα δεν έχουν τα ίδια δακτυλικά αποτυπώματα. Αν και τα μοτίβα είναι παρόμοια, δεν είναι ακριβώς ίδια. Ένα σύνολο από πανομοιότυπα δίδυμα εξακολουθεί να αποτελείται από δύο ξεχωριστούς ανθρώπους. Οι περιβαλλοντικές επιρροές, οι επιγενετικές διαφορές και οι εμπειρίες ζωής κάνουν κάθε δίδυμο ένα μοναδικό άτομο.


Previous:

Next: