• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Τι Είναι η Ολοπροσενκεφαλία (Holoprosencephaly);

Η ολοπροσενκεφαλία (HPE) είναι γεννητικό ελάττωμα του εγκεφάλου που συμβαίνει σύντομα μετά τη σύλληψη. Κατά την έμβρυο ανάπτυξη, η συχνότητά της είναι περίπου ένα στα 250. Σε ολοκλήρωτα μωρά, συμβαίνει περίπου σε ένα στα 10.000 έως 20.000 νήπια. Η HPE συμβαίνει όταν το προσενκέφαλο, ή ο εμβρυонаίος προσενκέφαλος, δεν διαιρείται στα δύο ημισφαιρια του εγκεφάλου.

Εκτός από τις επιδράσεις στον εγκέφαλο, μπορεί να προκαλέσει και μικρό μέγεθος κεφαλής, μάτια που είναι κοντά μεταξύ τους, και μερικές φορές ραγδαίο ουρανίσκο ή χείλος. Όταν το ελάττωμα είναι σοβαρό, θα προκαλέσει θάνατο· όταν είναι λιγότερο σοβαρό, η ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να είναι φυσιολογική ή κοντά στην φυσιολογική, με μερικές προσώπους μορφοποιήσεις. Μερικές φορές η HPE συσχετίζεται με άλλα γενομικά συνδρώματα επίσης.

Συμπτώματα

Εκτός από τα ευρήματα απεικόνισης του εγκεφάλου, τα συμπτώματα της HPE μπορούν να ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με τον τύπο της HPE και τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Τα προσώπικα χαρακτηριστικά της HPE μπορεί να περιλαμβάνουν κυκλωπία (ένα κεντρικό μάτι), ανωφθαλμία (απουσία ματιών), ραγδαίο χείλος ή ουρανίσκο, επιπεδωμένη μύτη, και στενά διαστημένα μάτια.

Άλλα σημεία της HPE μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικούς σπασμούς, ελαττώματα νευρικού σωλήνα, κοντό ύψος, δυσκολίες στην τρέψη, υδροκεφαλία, και ασταθείς ζωτικά σημεία όπως θερμοκρασία ή καρδιακός ρυθμός.

Στην πλειοψηφία των παιδιών με HPE, κανένα γνωστό εντερικό έκθεση δεν είναι αιτιολογικά συνδεδεμένο με την κατάστασή τους.

Αιτίες

Μερικές φορές η HPE κληρονομείται, αλλά όχι πάντα. Όταν υπάρχουν κληρονομικές αιτίες της HPE, μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία - αυτό συμβαίνει σε περίπου ένα τρίτο εκείνων με HPE. Αυτό προκαλείται από μια μεταλλαγή ενός γονιδίου που προκαλεί συνδρωματικές διαταραχές, ή μια μεταλλαγή ενός γονιδίου που προκαλεί μη-συνδρωματική HPE.

Ο διαβήτης στη μητέρα κατά την κυμοφορία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο φετικής HPE, αλλά αυτό είναι αρκετά σπάνιο.

Η HPE επηρεάζει αρρένες και θηλείς ισότιμα και έχει διαγνωστεί σε ποικίλες εθνικές ομάδες.

Διάγνωση

Εκτός από την εξέταση ιατρικού ιστορικού και την κλινική εξέταση, πρέπει να γίνει σάρωση εγκεφάλου στο νήπιο - αυτό μπορεί να είναι είτε MRI είτε CT σάρωση. Υπάρχει επίσης μοριακή δοκιμασία για λίγα γονίδια HPE. Μερικές φορές η HPE μπορεί να διαγνωστεί κατά την κυμοφορία με υπερηχογραφία, αλλά πιο ήπιες εκδόσεις της HPE μπορεί να μην εντοπίζονται.

Μιλήστε με τον γιατρό σας και έναν γενετικό σύμβουλο για το αν η μοριακή δοκιμασία είναι σωστή για εσάς και πώς μπορεί να είναι χρήσιμη, ειδικά αν σχεδιάζετε να έχετε επόμενα παιδιά. Ακόμα και αν αποφασίσετε να μην κάνετε μοριακή δοκιμασία, η γενομική δοκιμασία και συμβουλευτική συστήνονται για ασθενείς και τις οικογένειές τους μόλις γίνει διάγνωση HPE.

Ταξινόμηση της HPE

Υπάρχουν διάφορες διαφορετικές ταξινομήσεις της HPE.

• Alobar (Αλοβαρής). Σε αυτόν τον τύπο, ο εγκέφαλος δεν διαιρείται σε δύο ημισφαιρια καθόλου και οι προσώπους μορφοποιήσεις είναι συνήθως σοβαρές, συμπεριλαμβανομένου ενός ματιού ή σωληνοειδούς μύτης
• Semilobar (Ημιλοβαρής). Με αυτόν τον τύπο HPE, ο εγκέφαλος έχει διαιρεθεί κάπως σε δύο ημισφαιρια.
• Lobar (Λοβαρής). Στη λοβαρή HPE, υπάρχει σημαντική ποσότητα διαίρεσης σε δύο ημισφαιρια· αυτός είναι ο λιγότερο σοβαρός τύπος της διαταραχής και η λειτουργία του εγκεφάλου μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογική.
• Μεσογειακή παραλλαγή διαμεσοσφαιρικής. Ο εγκέφαλος είναι ενοποιημένος στη μέση με αυτόν τον τύπο HPE.

Οι επιβιώντες με HPE έχουν συχνά κάποιο βαθμό αναπτυξιακής καθυστέρησης ή νοητικής υστέρησης που μπορεί να ποικίλλει ευρέως, βασισμένο στη σοβαρότητα του ελαττώματος.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ένα σύνολο θεραπειών για την HPE επειδή κάθε παιδί με την κατάσταση έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων και μορφοποιήσεων, καθώς και συγκεκριμένο βαθμό σοβαρότητας. Η θεραπεία είναι εξατομικευμένη για το παιδί και είναι κυρίως υποστηρικτική και εστιασμένη στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Η φροντίδα για ένα παιδί με HPE είναι πολυεπιστημονική προσπάθεια και περιλαμβάνει παιδίατρους, νευρολόγους, οδοντιάτρους, ψυχολόγους, αναπτυξιακούς παιδίατρους (και άλλα) προκειμένου να παρέχει στο παιδί και τη μητέρα την υποστήριξη, τη φροντίδα, και τη θεραπεία που είναι απαραίτητη.

Πρόγνωση

Στο παρελθόν, η πρόγνωση για παιδιά που γεννιούνται με HPE θεωρούταν σχεδόν ενιαία κακή. Τα πράγματα έχουν αλλάξει, ωστόσο, και μια πρόγνωση πραγματικά εξαρτάται από τον τύπο HPE που έχει ένα άτομο, καθώς και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Για την αλοβαρή HPE, τον πιο σοβαρό τύπο, ένα έμβρυο με αυτή την κατάσταση μπορεί να γεννηθεί νεκρό ή να πεθάνει μέσα σε έξι μήνες από τη γέννα.

Περισσότερο από το μισό των παιδιών που γεννιούνται με ημι-λοβαρή ή λοβαρή HPE χωρίς σημαντικές μορφοποιήσεις άλλων οργάνων ζουν τουλάχιστον έως το πρώτο έτος ηλικίας. Η αναμενόμενη διάρκεια ζωής μπορεί επίσης να εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία της HPE, καθώς και τυχόν άλλα συνδρώματα που μπορεί να είναι παρόντα και άλλες μορφοποιήσεις ή ανωμαλίες.

Μια Λέξη από το Verywell

Αν έχετε ένα παιδί με HPE, μιλήστε με έναν ειδικό για τον αναμενόμενο βαθμό HPE και τι αυτό μπορεί να σημαίνει για το παιδί σας. Λόγω των διαφορετικών υποτύπων της κατάστασης καθώς και του ευρέος φάσματος σοβαρότητας, η πρόγνωση για ένα παιδί μπορεί να είναι πολύ διαφορετική από την άλλη.