Τι Είναι η Ολοκληρωμένη Σειρά Γενομικού Διάταξης για Νεογέννητα;

Οι νέοι γονείς έχουν βαθιά επιθυμία να είναι όσο το δυνατόν καλύτερα ενημερωμένοι για την υγεία του νεογέννητού τους. Κάνουν μία ή περισσότερες υπερηχογραφίες ενώ το μωρό τους είναι στην μήτρα.

Μετά τη γέννα, το μωρό τους εξετάζεται προσεκτικά και δέχεται ένα εξαίμα (το τεστ προαγγελίας νεογέννητου) για τον εντοπισμό συγκεκριμένων διαταραχών και προβλημάτων υγείας. Στους πρώτους μήνες της ζωής τους, τα νεογέννητα επισκέπτονται τον παιδίατρο μηνιαία, ή ακόμα συχνότερα, για να βεβαιωθούν ότι μεγαλώνουν και αναπτύσσονται σωστά.

Μπορεί να φαίνεται πολύ, αλλά οι γονείς συνήθως καλωσορίζουν οποιαδήποτε και όλες τις πληροφορίες για την υγεία και την ευημερία του νεογέννητού τους. Αλλά τι αν ήταν δυνατόν να πάρουμε τα πράγματα ένα βήμα πιο πέρα; Τι αν σημαντικά τμήματα του DNA ενός νεογέννητου μπορούσαν να μελετηθούν και να αναλυθούν σύντομα μετά τη γέννα, δίνοντας στους γονείς ακόμα περισσότερες πληροφορίες για πιθανά προβλήματα υγείας για τα παιδιά τους;

Εισάγεται η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης, μιαcontrovertial μορφή γενομικής δοκιμασίας που μπορεί να είναι στο ορίζοντα σύντομα για γονείς και πάροχους υγειονομικής περίθαλψης παντού. Το ερώτημα είναι αν τα οφέλη της ξεπερνούν τις ηθικέςcontroverse που την περιβάλλουν, και αν πρέπει να γίνει παγκόσμια ή περιορισμένη πρακτική.

Τι Είναι η Ολοκληρωμένη Σειρά Γενομικού Διάταξης;

Η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης χτίζει στη γενομική δοκιμασία που χρησιμοποιείται ήδη για μεγαλύτερα παιδιά και ενηλίκους. Το γένος αποτελείται από DNA, το οποίο αποτελείται από βάσεις. Όταν ξέρετε τη σειρά των βάσεων, βρήκατε το μοναδικό δακτυλικό αποτύπωμα DNA. Η εύρεση της τάξης των βάσεων ονομάζεται σειρά διατάξης. Η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης είναι διαδικασία εργαστηρίου που καθορίζει τη σειρά των βάσεων σε ένα γένος.

Η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης για νεογέννητα είναι ουσιαστικά η πρακτική συλλογής και ανάλυσης μεγάλων τμημάτων του DNA ενός νεογέννητου, αποκαλύπτοντας ορισμένες γενομικές διαταραχές που το νεογέννητο μπορεί να κινδυνεύει να αναπτύξει στη βρεφική ηλικία, στην παιδική ηλικία, ή αργότερα στη ζωή.

Η δοκιμασία συνήθως περιλαμβάνει εξαίμα ή δακτύλιο στομάχου. Καθώς οι διαδικασίες δοκιμασίας έχουν γίνει πιο ακριβείς και πιο οικονομικές, οι ερευνητές εξετάζουν αν πρέπει να σειρακούν το DNA όλων των νεογέννητων.

Ολοκληρωμένη Σειρά Γενομικού Διάταξης σε σύγκριση με Προαγγελία Νεογέννητου

Η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης συγχέεται συχνά με το τεστ προαγγελίας νεογέννητου, ένα εξαίμα που χρησιμοποιείται ρουτίνα στα νοσοκομεία μετά τη γέννα των μωρών. Αν και τα πρωτόκολλα δοκιμασίας διαφέρουν από πολιτεία σε πολιτεία, όλες οι πολιτείες ελέγχουν τουλάχιστον 26 διαφορετικές γενομικές διαταραχές, με τις πιο εξεταστικές να ελέγχουν για 40 καταστάσεις.

Η προαγγελία νεογέννητου είναι συνδυασμός διαφόρων τεστ - εξαίμα, τεστ ακοής, και προαγγελία κρίσιμης συγγενούς καρδιακής νόσου (CCHD). Από τα τέσσερα εκατομμύρια νήπια που γεννιούνται στις ΗΠΑ κάθε χρόνο, το 99,9% ή περισσότερο από αυτά λαμβάνει προαγγελία νεογέννητου.

Σημειωτέον ότι η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης δεν προορίζεται να αντικαταστήσει τα τεστ προαγγελίας νεογέννητου, αλλά να επεκτείνει δραματικά τον αριθμό των καταστάσεων υγείας που ελέγχονται, επιτρέποντας σε περισσότερα νεογέννητα να θεραπευτούν για πιθανά προβλήματα υγείας.

Ποιες Είναι Οι Ηθικές Ανησυχίες;

Φανταστείτε ότι σας λέγανε ότι το αλλιώς υγιές νεογέννητό σας είχε αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξει μια σοβαρή νόσο ή κατάσταση υγείας αργότερα στη ζωή, αλλά ο γιατρός σας δεν ήταν σίγουρος πότε - ή καν αν - αυτό θα συμβαινεί. Εκεί βρίσκεται το δίλημμα που εξετάζουν οι ιατρικοί ηθικοί καθώς εξετάζουν τη διενέργεια ευρείας γενομικής δοκιμασίας και σειράς διατάξης.

Επειδή το μεγαλύτερο μέρος των δεδομένων που προέρχονται από την ολοκληρωμένη γενομική δοκιμασία δεν αφορά απαραίτητα διαταραχές που θα επηρεάσουν τα νεογέννητα τώρα, αλλά αργότερα στη ζωή - και επειδή τα τεστ μπορεί να μην σας λένε οριστικά αν το παιδί σας θα αναπτύξει τη διαταραχή, αλλά μόνο ότι βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο - πολλοί ειδικοί προειδοποιούν ότι η σειρά γενομικού διατάξης μπορεί να δημιουργήσει περισσότερα προβλήματα από όσα λύνει.

Οι ιατρικοί ηθικοί ανησυχούν ότι η ρουτίνα ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης μπορεί να:

  • Προκαλέσει γονική άγχος που μπορεί να παρεμποδίσει τη δέσμευση
  • Προκαλέσει άκαρπες παρεμβάσεις και μακροπρόθεσμη παρακολούθηση
  • Ενθαρρύνει ουσιωδικές ιδέες για τους ανθρώπους και τα γονίδια
  • Μειώσει τις κοινωνικές ταυτότητες σε βιολογικούς όρους
  • Αποτελέσει σε σύγχυση πάνω σε αποτελέσματα που είναι περίπλοκα, αβέβαια, και δύσκολο να διακρίνουν
  • Αποτελέσει σε διακρίσεις στην εργασία και τις ασφάλειες
  • Αποτελέσει στην ιατροποίηση της ζωής ενός ατόμου
  • Δetonate ψυχικές διαταραχές και αυτοκτονικές τάσεις
  • Αποδυναμώσει την ιδιωτικότητα

Πότε Μπορεί Να Είναι Ωφέλιμη η Ολοκληρωμένη Σειρά Γενομικού Διάταξης;

Αν και υπάρχειcontroverse σχετικά με την προοπτική της ολοκληρωμένης σειράς γενομικού διατάξης για νεογέννητα να γίνει παγκόσμια πρακτική, οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι σε ορισμένες περιορισμένες καταστάσεις, αυτά τα τεστ μπορούν να είναι πολύ ωφέλιμα - ακόμη και ζωοσώζοντα.

Για παράδειγμα, στην ειδική τους αναφορά, "Η Ηθική της Σειράς Διατάξης Νεογέννητων: Συστάσεις και Ανασκέψεις," ερευνητές από το The Hastings Center λένε ότι τα νεογέννητα που δείχνουν ήδη σημεία γενομικής διαταραχής ωφελούνται πολύ από την δοκιμασία ολοκληρωμένης σειράς γενομικού διατάξης. Ωστόσο, δεν τη συστήνουν να γίνει τυπική πρακτική με τον ίδιο τρόπο που είναι τα τεστ προαγγελίας νεογέννητου.

Οι ερευνητές του The Hastings Center έχουν μια λίστα συστάσεων για το μέλλον της ολοκληρωμένης σειράς γενομικού διατάξης:

  • Αποφύγετε τρίτες εταιρείες: Συστήνουν να αποφεύγεται η "άμεση-προς-καταναλωτή" γενομική δοκιμασία, όπου οι γονείς μισθούν τρίτες εταιρείες για να κάνουν τη σειρά διατάξης του γενοτύπου του νεογέννητού τους, γιατί μπορεί να είναι σύγχυση για τους γονείς, και οι εταιρείες μπορεί να μην παρέχουν επαρκή ιατρική παρακολούθηση ή σαφή ερμηνεία αποτελεσμάτων. Υποχρεώνουν τους πάροχους υγειονομικής περίθαλψης να συστήνουν κατά αυτής της πρακτικής επίσης.
  • Αποφύγετε παγκόσμια προαγγελία: Η στοχευμένη παγκόσμια γενομική σειρά διατάξης για νεογέννητα δεν πρέπει να χρησιμοποιείται λόγω ηθικών και οικονομικών ανησυχιών, καθώς και άχρηστου στρες για τους γονείς.
  • Χρησιμοποιήστε επιλεκτικά: Η στοχευμένη γενομική σειρά διατάξης πρέπει να χρησιμοποιείται από τους πάροχους υγειονομικής περίθαλψης όταν ένα νεογέννητο έχει συμπτώματα υποψιαζόμενης γενομικής διαταραχής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης θα βοηθήσει τους πάροχους υγειονομικής περίθαλψης να διαγνώσουν διαταραχές και να αποφασίσουν για την κατάλληλη ιατρική διαχείριση.

Είναι η Ολοκληρωμένη Σειρά Γενομικού Διάταξης Σωστή για Εσάς;

Σε αυτό το σημείο, η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης δεν είναι κάτι που προσφέρεται ρουτίνα στα νοσοκομεία μετά τη γέννα. Ωστόσο, αν το νεογέννητό σας εμφανίζει σημεία πιθανής κατάστασης υγείας που θα μπορούσε να εντοπιστεί από γενομική σειρά διατάξης νεογέννητου, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψής τους μπορεί να ζητήσει δοκιμασία. Επιπλέον, μερικοί γονείς έχουν επιλέξει να χρησιμοποιήσουν τρίτες οντότητες (δηλαδή, εταιρείες "άμεση-προς-καταναλωτή") για να κάνουν τη σειρά διατάξης του γενοτύπου των νεογέννητων τους.

Η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης μπορεί να είναι σωστή για εσάς αν:

  • Γενομικές νόσους τρέχουν στην οικογένειά σας: Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να καθορίσετε αν μπορεί να έχει νόημα να τεστάρετε το γένος του μωρού σας.
  • Θα χαλαρώσει την άγχος σας: Αν είστε κάποιος που πιστεύει ότι η ύπαρξη όσο το δυνατόν περισσότερων ιατρικών πληροφοριών για το παιδί σας είναι το καλύτερο, και έχετε εξετάσει προσεκτικά τις ηθικές παραμέτρους.
  • Χρειάζεστε διάγνωση: Το μωρό σας δείχνει σημεία κατάστασης υγείας ή νόσου. Ορισμένες γενομικές διαταραχές δεν είναι πάντα εντοπίσιμες στις ρουτινές προαγγελίες νεογέννητων που προσφέρονται στα νοσοκομεία, οπότε η σειρά διατάξης του γενοτύπου του μωρού σας μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό σπάνιων γενομικών διαταραχών.

Ποιος Χρησιμοποιεί την Ολοκληρωμένη Σειρά Γενομικού Διάταξης;

Η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης είναι עדיין μια σχετικά νέα τεχνολογία. Πολλοί γονείς δεν ξέρουν καν ότι υπάρχει. Ωστόσο, σύμφωνα με την περιορισμένη διαθέσιμη έρευνα, πολλοί γονείς θα ενδιέφερονταν να κάνουν το τεστ στα νεογέννητά τους, ή τουλάχιστον θα ήθελαν να έχουν αυτή την επιλογή.

Σε μια μελέτη για το ενδιαφέρον των γονέων για την ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης για νεογέννητα, το 74% των γονέων ήταν απόλυτα ή εν μέρει ενδιαφερόμενοι να κάνουν το τεστ ως μέρος του προγράμματος προαγγελίας νεογέννητου μιας πολιτείας. Οι γονείς στην μελέτη αναγνώρισαν την ακρίβεια του τεστ και τη δυνατότητα πρόληψης απόκτησης νόσου από ένα παιδί ως λόγους για το ενδιαφέρον τους να κάνουν τη σειρά διατάξης του γενοτύπου των νεογέννητών τους.

Μια Λέξη από το Verywell

Ως με οποιοδήποτε ιατρικό τεστ ή διαδικασία, δεν πρέπει να λάβετε την απόφαση να διενεργήσετε γενομική σειρά διατάξεις μόνοι σας. Αν πιστεύετε ότι το νεογέννητό σας πρέπει να υποβληθεί σε δοκιμασία, συζητήστε το με τον παιδίατρο του μωρού σας. Αν εξακολουθείτε να αβεβαιεύεστε, δεν βλάπτει να πάρετε μια δεύτερη γνώμη, ειδικά αν το μωρό σας δείχνει πιθανά σημεία γενομικής διαταραχής ή αν σοβαρές γενομικές νόσους τρέχουν στην οικογένειά σας.

Συχνά, αποφάσεις όπως το αν να διενεργηθούν ορισμένα ιατρικά τεστ μπορεί να είναι γεμάτες αβεβαιότητα. Μπορείτε να νιώσετε αβέβαιοι αν πρέπει να κατεβείτε στο ραβί των "τι αν" και πιθανώς να υποφέρετε άχρηστο στρες. Από την άλλη πλευρά, η μάθηση σημαντικών ιατρικών πληροφοριών για το παιδί σας μπορεί να σημαίνει ότι μπορείτε να πάρετε το σωστό είδος φροντίδας για αυτό.

Σε τις περισσότερες περιπτώσεις, η καλύτερη επιλογή σας είναι να ενημερωθείτε, να συζητήσετε τις επιλογές σας με αξιόπιστους ιατρικούς επαγγελματίες, και μετά, αν εξακολουθείτε να μπερδεύεστε, ελέγξτε την "γονική διαίσθηση". Εσείς ξέρετε καλύτερα από όλους το παιδί σας, και μπορείτε να αφήσετε τους ινστίνκτς σας να σας καθοδηγήσουν αν η ολοκληρωμένη σειρά γενομικού διατάξης μπορεί να είναι σωστή για εσάς.

Previous:

Next: