Μεταβολικές Διαταραχές στα Παιδιά: Αιτίες, Συμπτώματα και Θεραπεία
Οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές στα παιδιά οφείλονται σε κληρονομικές ανωμαλίες γονιδίων (μουτασίες ή ελαττώματα). Ωστόσο, μερικές μπορούν να αποκτηθούν ενεργοποιημένες από περιβαλλοντικούς και διατροφικούς παράγοντες όπως η παιδική παχυσαρκία. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να αλλοιώσουν τις φυσιολογικές διαδικασίες στο σώμα λόγω ελαττωμάτων στα ενζύματα που τις διεγείρουν ή της ανικανότητας χρήσης συγκεκριμένων θρεπτικών συστατικών.
Διαβάστε για τις αιτίες, τους τύπους, τα συμπτώματα και τη διαχείριση των μεταβολικών διαταραχών στα παιδιά και τρόπους αντιμετώπισης των περισσότερων από αυτές τις κληρονομικές ανωμαλίες.
Τι Είναι Μια Μεταβολική Διαταραχή;
Σε περίπτωση μεταβολικής διαταραχής, τα ελαττωματικά γονίδια μπορεί να μην είναι σε θέση να παράγουν αυτά τα ενζύματα ή να τα παράγουν σε μικρότερες ποσότητες. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ταραχές στον μεταβολισμό και να οδηγήσει σε:
- Σύσσωμα σύνθετων ουσιών στο σώμα, οι οποίες μπορεί να γίνουν τοξικές.
- Αδυναμία απορρόφησης βασικών θρεπτικών συστατικών στο σώμα.
- Αδυναμία σύνθεσης δομικών συστατικών του σώματος, όπως υδατανθράκωνες, πρωτεΐνες και λίπη για απελευθέρωση ενέργειας.
Είναι σημαντικό να αναγνωρίζονται νωρίς τα συμπτώματα των διαφόρων μεταβολικών διαταραχών για να διασφαλιστεί η ανάπτυξη και η αύξηση του παιδιού σας.
Αιτίες Μεταβολικών Διαταραχών Στα Παιδιά
Η κύρια αιτία των περισσότερων μεταβολικών διαταραχών στα παιδιά είναι η κληρονομικότητα ελαττωματικών γονιδίων από τους γονείς. Αυτά τα ελαττωματικά γονίδια οφείλονται σε μουτασίες που μπορεί να έχουν συμβεί πολλά χρόνια πριν και μεταβιβάζονται σε γενεές.
Το ανθρώπινο σώμα παράγει ενζύματα βάσει των πληροφοριών που αποθηκεύονται σε διάφορα ζεύγη γονιδίων. Τα παιδιά συνήθως λαμβάνουν αυτά τα γονίδια από και τους δύο γονείς, και το παιδί μπορεί να λάβει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό. Το φυσιολογικό γονίδιο λειτουργεί για το ελαττωματικό, οπότε δεν θα βρεθούν συμπτώματα της διαταραχής σε αυτό το παιδί. Ωστόσο, αυτό το παιδί μπορεί να γίνει φορέας και να μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο στην επόμενη γενεά.
Αν το παιδί κληρονομήσει και τα δύο ελαττωματικά γονίδια, τότε το σώμα του δεν θα μπορεί να παράγει αυτό το συγκεκριμένο ενζύμενο, προκαλώντας μεταβολική διαταραχή.
Μερικές φορές, οι μεταβολικές διαταραχές μπορεί να προκύψουν και λόγω περιβαλλοντικών και διατροφικών παραγόντων όπως η παχυσαρκία.
Τύποι Μεταβολικών Διαταραχών που Βρίσκονται Στα Παιδιά
Υπάρχουν περισσότερες από 50 μεταβολικές διαταραχές που έχουν αναγνωριστεί στα παιδιά· αυτές οφείλονται σε ελαττώματα γονιδίων που κληρονομούνται από τους γονείς. Εδώ είναι λεπτομέρειες για μερικές από αυτές.
| Α/Α | Όνομα Διαταραχής | Τι Είναι; |
|---|---|---|
| 1. | Γαλακτοσαιμία (Galactosemia) | Προκαλείται λόγω έλλειψης γαλακτόζης-1-φωσφάτης ουριδυλτρανσφεραζής (GALT), η οποία είναι απαραίτητη για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης, οδηγώντας σε συσσώρευση σακχάρων στο σώμα. Συνήθως ανιχνεύεται κατά το νεογνησíaco σκριίνινγκ. |
| 2. | Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου (Glycogen storage disease) | Σε αυτή την κατάσταση, το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει το αποθηκευμένο γλυκογόνο για να παρέχει ενέργεια και να διατηρήσει σταθερά επίπεδα γλυκόζης. Τα παιδιά μπορεί να έχουν προσώπου λάμπου με παχύ γενειάδες, μικρή διάσταση και βαλβιδωτική κοιλιά. |
| 3. | Κληρονομική ανεξαρτησία φρουκτόζης (Hereditary Fructose intolerance) | Το επηρεαζόμενο παιδί δεν μπορεί να χωνέψει φρουκτόζη ή τα μεταβολικά της (ζάχαρη, σορβίτη, καστανή ζάχαρη) λόγω έλλειψης φρουκτόζης-1-φωσφάτης αλδολάζης. Αυτό κάνει τα παιδιά ανεκτικά στη φρουκτόζη και συσσώρευση αυτού του σακχάρου στο ήπαρ και τους νεφρούς. |
| 4. | Διαταραχές μεταβολισμού πυροβικού (Pyruvate metabolism disorders) | Μπορεί να συμβεί κατά τη νήπια ηλικία ή να αναπτυχθεί αργότερα. Σε αυτή την κατάσταση, το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει το πυροβικό, το οποίο είναι μεταβολικό της γλυκόζης και βοηθάει στην παραγωγή ενέργειας. |
| 5. | Ομοκυστινουρία (Homocystinuria) | Χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπέρβασης ομοκυστινίνης, η οποία είναι τύπος αμινοξέος που χρησιμοποιείται στην σύνθεση πρωτεϊνών. Συνήθως συμβεί λόγω μειωμένης δραστικότητας του ενζύμου cystathionine beta-synthase. Επειδή αυτά τα αμινοξέα χρησιμοποιούνται για τη σύνθεση πρωτεϊνών, το παιδί μπορεί να μην φτάσει το ιδανικό ύψος και βάρος. |
| 6. | Νόσος ουρίας αχladiού (Maple syrup urine disease) | Χαρακτηρίζεται από ουρία και κηρώδες υλικά ακτίνας με διακριτή οσμή που θυμίζει αχλάδι. Οφείλεται στην αδυναμία του σώματος να παράγει συγκεκριμένα ενζύματα που απαιτούνται για σπάσιμο τύπου αμινοξέων. Τα σημάδια προκύπτουν εντός λίγων ωρών από τη γέννηση. |
| 7. | Φαινυλκετονουρία (Phenylketonuria) | Μπορεί να αναγνωριστεί κατά το νεογνησιακό σκριίνινγκ. Σε αυτή την κατάσταση, το μωρό λείπει το ενζύμενο φαινυλαλανίνη υδροξυλάζη που είναι απαραίτητο για τη σύνθεση του αμινοξέους φαινυλαλανίνης. Ως αποτέλεσμα, το παιδί μπορεί να έχει μυρωδιά γαλακτώδους σώματος και ουρίας λόγω συσσώρευσης φαινυλαλανίνης, πέρα από άλλα συμπτώματα. |
| 8. | Τυροσιναιμία (Tyrosinemia) | Αυτή η κατάσταση προκαλεί συσσώρευση του αμινοξέους τυροσίνης λόγω αδυναμίας του σώματος να παράγει φουμαρυλακετοακετατο υδρολάζη, η οποία απαιτείται για τον τελικό καταabolism της τυροσίνης. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να περιλαμβάνουν αποτυχία αύξησης βάρους και ύψους όπως αναμένεται. |
| 9. | Μυκοπολυσακχαριδώσεις (Mucopolysaccharidoses - Λυσοζομικές διαταραχές αποθήκευσης) | Είναι τύπος λυσοζομικής διαταραχής αποθήκευσης, όπου τα λυσοζώματα στα κύτταρα (παρουσιάζονται στην χονδρόσαρκα, τους τένιοντες, τις κορνιές και το δέρμα) λείπουν τα ενζύματα για σπάσιμο μακροαλυσίδωτων σακχαροειδών υδατανθράκωνων. Έχει υποτύπους βάσει του ενζύματος που λείπει - MPS-I, MPS-II, MPS-III, που ξαναδιαιρούνται βάσει της σοβαρότητας. Μακροπρόθεσμες επιπτώσεις μπορεί να επηρεάσουν την εμφάνιση, τις φυσικές ικανότητες, την ανάπτυξη οργάνων και μερικές φορές τη νοητική ανάπτυξη. |
| 10. | Μιτοχονδριακές διαταραχές (Mitochondrial disorders) | Προκαλούνται λόγω ελαττωμάτων στα μιτοχόνδρια των κυττάρων του σώματος. Επειδή αυτά είναι γνωστά ως "εργοστάσια ενέργειας" του σώματος, μπορεί να οδηγήσουν σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Διάφορα syndromes που εντάσσονται: Barth, chronic progressive external ophthalmoplegia, Kearns-Sayre, Leigh, Mitochondrial DNA depletion, lactic acidosis, Pearson syndrome. |
| 11. | Νόσος Menkes (Menkes disease) | Απογόνιμη διαταραχή του μεταβολισμού χαλκού του σώματος, η οποία προκαλεί έλλειψη χαλκού στα κύτταρα, οδηγώντας σε υστέρηση και παγωμένη ανάπτυξη. |
| 12. | Νόσος δρεπανοειδών κυττάρων (Sickle cell disease) | Προκαλείται λόγω μουτασιών στο γονίδιο που σχετίζεται με τηναιμογλοβίνη. Τα ερυθρά αιματικά κύτταρα έχουν παχύτερα τοιχώματα, δίνοντάς τους δρεπανοειδή σχήμα, και μικρότερη διάρκεια ζωής από τα κανονικά, προκαλώντας αναιμία και επαναλαμβανόμενες λοίμωξεις. |
Αν και οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές οφείλονται σε ελαττωματικά γονίδια που κληρονομεί το παιδί, η παιδική παχυσαρκία μπορεί να είναι και ενεργοποιητικός παράγοντας σε ορισμένες περιπτώσεις.
Μεταβολικό σύνδρομο: Αυτό το σύνδρομο είναι σύμπλεγμα παραγόντων ρίσκου όπως υψηλή πίεση, ανοσία στην ινσουλίνη, καρδιαγγειακοί κίνδυνοι. Αν και η ακριβής αιτία δεν βρέθηκε ακόμα, βρέθηκε ότι τα παχύσαρκα παιδιά έχουν υψηλότερο ρίσκο. Η τροποποίηση διατροφής και lifestyle μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο στα παιδιά.
Συμπτώματα Μεταβολικών Διαταραχών Στα Παιδιά
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι συγκεκριμένα για τον τύπο μεταβολισμού που επηρεάζεται. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά συμπτώματα που μπορεί να βοηθήσουν να προσδιορίσετε αν το παιδί σας πάσχει από μεταβολική διαταραχή.
- Κακή τροφοδοσία
- Αδυναμία πληρούσεως ορόσημων ανάπτυξης
- Ανώμαλη ουρία, ιδρώτας ή σάλιβα
- Νοητική υστέρηση
- Ανώμαλα σωματικά χαρακτηριστικά (βαλβιδωτική κοιλιά, καταπεπτωμένος ριζικός ρις)
- Ικτερός
- Λίθοι νεφρών / ηπατοτοξικότητα
- Σφαγές
- Αποτυχία αύξησης βάρους και ύψους
- Ασθένεια
- Ληθαργία
- Σύγχυση
- Κοιλιακήalgia και έμετος μετά από κατανάλωση συγκεκριμένων τροφίμων
- Προβλήματα ματιών – απώλεια όρασης, retinitis pigmentosa, optic atrophy, cherry red spot
- Σφαγές (εμφανίζονται ξανά στη λίστα)
- Εξτραπυραμιδικές διαταραχές
- Πυραμιδικά και κεραιδικά syndromes με ή χωρίς περιφερική νευροπάθεια (νόσος λευκής ουσίας)
- Αρθρικές και μυϊκές διαταραχές
- Μυοπαθία
Διάγνωση Μεταβολικών Διαταραχών
Οι περισσότερες από αυτές τις μεταβολικές διαταραχές διαγνώζονται κατά το νεογνησιακό σκριίνινγκ ή πριν τη γέννηση. Πολλές πολιτείες στις ΗΠΑ έχουν κάνει υποχρεωτικό το σκριίνινγκ των μωρών για ορισμένες από αυτές τις διαταραχές.
Αν κάποια από τις διαταραχές δεν διαγνωστεί κατά το νεογνησιακό σκριίνινγκ, τότε δεν αναγνωρίζεται μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Συνήθως, ο παιδίατρος του παιδιού σας θα κάνει κλινική εξέταση και θα τρέξει αιματολογικές και ουρολογικές εξετάσεις, και τεστ DNA για να προσδιορίσει την ακριβή μεταβολική διαταραχή.
Θεραπεία Μεταβολικών Διαταραχών Στα Παιδιά
Επειδή αυτές οι διαταραχές οφείλονται σε ελαττώματα γονιδίων, δεν μπορούν να θεραπευθούν πλήρως με τις τρέχουσες επιλογές θεραπείας. Ωστόσο, με τη λήψη ορισμένων μέτρων, αυτές οι διαταραχές μπορούν να διαχειριστούν μέχρι определенного βαθμού.
Θυμηθείτε ότι ο γιατρός σας είναι το καλύτερο άτομο για να προσδιορίσει και να συνταγγραφεί τη διατροφή και τις προφυλάξεις που θα βοηθήσουν το παιδί σας να έχει υγιεινή παιδική ηλικία.
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγγραφεί τα εξής:
- Απομάκρυνση των τροφικών ομάδων που το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί.
- Διαχείριση τεχνητών ενζύμων μέσω φαρμάκων αντικαθιστώντας το ανενεργό/απουσιάζον ενζύμενο, προάγοντας σωστό μεταβολισμό.
- Διαχείριση φαρμάκων για απομάκρυνση των τοξικών προϊόντων που συσσωρεύονται στο σώμα λόγω αποτυχημένου μεταβολισμού.
Μερικές από αυτές τις διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές και μόνιμη βλάβη οργάνων στα παιδιά, γι' αυτό η νωρίς ανίχνευση και παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην αποτελεσματική διαχείριση.
Οι μεταβολικές διαταραχές στα παιδιά εκδηλώνονται κυρίως λόγω κληρονομικότητας ελαττωματικών γονιδίων από τους γονείς. Ωστόσο, μπορούν να θεραπευτούν μέχρι κάποιου βαθμού με τη βοήθεια ιατρικής παρέμβασης. Φροντίστε σωστά το παιδί σας και βεβαιωθείτε ότι οδηγεί υγιεινό lifestyle. Η φροντίδα για παιδί που πάσχει από τέτοια διαταραχή μπορεί να είναι αρκετά πρόκληση και tricky. Επομένως, η αυστηρή ακολουθία των συμβουλών του γιατρού και η λήψη φαρμάκων όπως προτείνεται θα σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε αυτές τις διαταραχές στο παιδί σας.
Previous:Τι Είναι τα Ουρτικαρία στα Παιδιά: Αιτίες, Συμπτώματα, και Θεραπεία
Next:Διακοσμική μυρωδιά στα παιδιά: Είναι φυσιολογικό και συμβουλές διαχείρισης
-
Στατιστικά | Μηλestones | Πότε σταματά η ανάπτυξη | Εμπειρία-εξαρτημένη | Κρίσιμες περιόδους & Πλαστικότητα | Φύση vs Περιβάλλον | Πρώτα Έτη Ανάπτυξη Εγκεφάλου Η πρώιμη παιδική ηλικία είναι περίοδος τεράστιας ανάπτυξης του εγκεφάλου. Ο νέος εγκέφ -
Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, είναι συνηθισμένο για τους νέους να σκέφτονται πολύ για το πώς φαίνεται το σώμα τους. Μια θετική εικόνα σώματος είναι σημαντικό μέρος της υγιεινούς αυτοεκτίμησης, και μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να σκέφτε -
Αυτοί που ελπίζουν οι Ηνωμένες Πολιτείες να υποχρεώσουν τελικά την αμοιβαία οικογενειακή και ιατρική άδεια βρίσκονται σε αγωνία αυτή την εβδομάδα καθώς η γερουσία μάχεται για τους όρους της νομοθεσίας Build Back Better. Τη προηγούμενη εβδομάδα, πολλο
