Τι Είναι η Κυκλοπία;

Η κυκλοπία είναι γεννητική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός μόνο ματιού, ή μερικώς διαιρεμένου ματιού που καταλαμβάνει έναν μόνο οrbit. Είναι εξαιρετικά σπάνια先天性 ανωμαλία που επηρεάζει 1 στους 100.000 νεογνούς.

Δυστυχώς, αυτή η κατάσταση συχνά οδηγεί σε αβολομήτρηση ή αβολομήτρηση έμβρυου, με επιβίωση που περιορίζεται μόνο σε λίγες ώρες μετά τη γέννα ברוב τις περιπτώσεις. Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυκλοπία.

Τι Είναι η Κυκλοπία;

Η κυκλοπία είναι σπάνια μορφή ολοπροσενκεφαλίας – μια κατάσταση όπου η μπροστινή μερός του εγκεφάλου αποτυγχάνει να διαιρεθεί σε αριστερό και δεξιό ημισφαίρια. Είναι αλλιώς γνωστή ως αλοβαρη ολοπροσενκεφαλία.

Οι τύποι ολοπροσενκεφαλίας περιλαμβάνουν:

  • Αλοβαρής: Πλήρης αποτυχία του εγκεφάλου να διαιρεθεί σε αριστερό και δεξιό ημισφαίρια. Αυτό οδηγεί στην κυκλοπία, την πιο σοβαρή προσωπική έκφραση της ολοπροσενκεφαλίας.
  • Ημι-λοβαρής: Το αριστερό μέρος του εγκεφάλου συγχωνεύεται με το δεξιό. Το κάνει αυτό στις μπροστινές και πλευρικές περιοχές του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε στενά διαστηματικά μάτια, ανωμαλά μικρό ματιά, ή ανόφθαλμια, όπου ένα μωρό γεννιέται χωρίς ένα ή και τα δύο μάτια.
  • Λοβαρής: Διαχωρισμός μεταξύ των αριστερών και δεξιών ημισφαιρίων του εγκεφάλου. Οι εγκεφαλικές ημισφαίριες συγχωνεύονται στην μπροστινή κορκίδα του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα διπλή χείλος σχήμα, στενά διαστηματικά μάτια, ή υποχωρημένο ρινάρι.
  • Μεσαία μεταξυημισφαιρική παραλλαγή: Συμβαίνει όταν ο εγκέφαλος συγχωνεύεται στη μέση. Αυτό έχει οδηγήσει σε στενά διαστηματικά μάτια, υποχωρημένα και στενά ρινάρια, ή σχεδόν φυσιολογικό προσωπικό.

Συμπτώματα Κυκλοπίας

Το ενικό μάτι ή το μερικώς διαιρεμένο μάτι που καταλαμβάνει έναν οrbit είναι το πιο αναγνωρίσιμο χαρακτηριστικό της κυκλοπίας.

Αυτό το μάτι είναι συνήθως κεντρογραφημένο εκεί όπου θα βρισκόταν συνήθως η μύτη. Σε αυτή την κατάσταση, η μύτη μπορεί να λείπει ή να αντικατασταθεί από μη λειτουργική μύτη στη μορφή μιας προβοσκίδας που βρίσκεται πάνω από το μάτι. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει επίσης άλλες δομές στο κεφάλι και το προσωπικό.

Άλλα σημάδια κυκλοπίας περιλαμβάνουν:

  • Απουσία μύτης
  • Προβοσκίδα ή ρινοειδής δομή πάνω από το μάτι
  • Πολύ στενά διαστηματικά μάτια
  • Απουσία ματιών
  • Πλατισμένο ρινάρι
  • Χείλος σχήμα
  • Επιπλέον δάχτυλα ή παπούτσια

Μερικές περιπτώσεις κυκλοπίας μπορεί να χαρακτηρίζονται επίσης από ομφαλοκήλη, μια κατάσταση όπου τα εσωτερικά όργανα του μωρού βγαίνουν έξω μέσω του ομφαλού. Παρομοίως, νεφρική δυσπλασία μπορεί να παρατηρηθεί όπου υγρό-γέμισα σάκκοι αντικαθιστούν τους νεφρούς ενός μωρού.

Αιτίες

Ενώ η ακριβής αιτία της κυκλοπίας είναι άγνωστη, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφάνισής της.

Γαιστציώνιος Διαβήτης

Ο μη ελεγχόμενος γαιστציώνιος διαβήτης έχει συνδεθεί με νευρικές σωληνικές ανωμαλίες σε ένα εμβρύο. Αυτός ο σωλήνας είναι μια κοίλη δομή όπου σχηματίζονται ο εγκέφαλος και η νωτιαία μέδουλα. Αυτή η κατάσταση είναι ένα από τα κύρια αίτια νόσων στο κεντρικό νευρικό σύστημα (π.χ., ολοπροσενκεφαλία).

Χρωμοσώματα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων που περιέχουν DNA μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ολοπροσενκεφαλία.

Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

  • Τριπλοϊδία: Σε αυτή την κατάσταση, τα εμβρύα γεννιούνται με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων στα κυττάρα τους. Αν και οι άνθρωποι έχουν συνήθως 23 σύνολα χρωμοσωμάτων, αυτή η κατάσταση μπορεί να τριπλασιάσει αυτόν τον αριθμό στο 69 – ένα τριπλοϊδικό σύνολο.
  • Τρισωμία 13: Μια ανωμαλία όπου ένα μωρό έχει ένα επιπλέον 13ο χρωμόσωμα όταν θα πρέπει να έχει μόνο δύο (δηλαδή, έχουν τρία σύνολα του 13ου χρωμοσώματος).
  • Τρισωμία 18: Ένα επιπλέον 18ο χρωμόσωμα μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ανωμαλίες ανάπτυξης καθώς και ψυχοκινητικές δυσκολίες.

Λοίμωξεις Κατά τη Κυφορία

Κατά τη διάρκεια της κυοφορίας, ορισμένες λοίμωξεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ολοπροσενκεφαλίας.

Μια από αυτές τις λοίμωξεις είναι το σύνδρομο TORCH που είναι ακρωνύμιο που αναφέρεται σε Τοξοπλασμοζ, Άλλους Παράγοντες, Ροδόβολο, Κυτομεγαλοϊός, και Ημιπλή 단순.

Οποιοσδήποτε από αυτούς οι παράγοντες μπορεί να προκαλέσει έναν αριθμό παθήσεων στους νεογνούς όπως πυρετός, μικρές περιοχές αιμορραγίας υπό το δέρμα και notably – ολοπροσενκεφαλία.

Αλλαγές Γονιδίων

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ολοπροσενκεφαλία μπορεί να είναι προϊόν γενετικών ανωμαλιών. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν τα γονίδια και τις προτεΐνες τους να λειτουργούν άκυρα. Όταν η ανάπτυξη του εγκεφάλου επηρεάζεται, μπορεί να οδηγήσει σε ολοπροσενκεφαλία.

Κατανάλωση Αλκοόλ Κατά τη Κυφορία

Η ολοπροσενκεφαλία είναι γνωστή ανωμαλία που προκαλείται από την χρήση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της κυοφορίας.

Η αιθανόλη, η οποία είναι το κύριο συστατικό του αλκοόλ, είναι γνωστός τερατογένας παράγοντας. Ένας τερατογένας παράγοντας είναι ένας παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε διαμορφώσεις σε ένα εμβρύο μετά από μητρική έκθεση.

Η μητρική έκθεση συμβαίνει όταν το θηλυκό γονέα που φέρει το εμβρύο υποβάλλεται σε πιθανώς βλαβερούς παράγοντες στο εσωτερικό ή εξωτερικό περιβάλλον τους (π.χ., αλκοόλ ή επικίνδυνα χημικά).

Χρήση Φαρμάκων Κατά τη Κυφορία

Ορισμένοι τύποι φαρμάκων μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κυκλοπίας κατά τη διάρκεια της κυοφορίας. Περιλαμβάνουν σαλικυλικές όπως η ασπιρίνη, αντισπαστικά, ρετινόϊκο οξύ, αντικαρκινικά φάρμακα, φάρμακα γονιμότητας, καθώς και ορμόνες.

Συγγενικές Ένωσεις

Οι συγγενικές ένωσεις δηλαδή, σεξουαλικές σχέσεις μεταξύ ανθρώπων που είναι συγγενείς με αίμα είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη γεννητικών ανωμαλιών στα παιδιά.

Αυτή η ένωση ενθαρρύνει αυτοσומικά αναδρομικά νόσους, τα οποία είναι χαρακτηριστικά ή διαταραχές που μεταβιβάζονται μέσα στις οικογένειες, και μπορεί να είναι αιτία ολοπροσενκεφαλίας.

Η κυκλοπία έχει παρατηρηθεί να συμβαίνει στα απογόνους ενός συγγενικού γάμου μεταξύ πρώτων ξαδέρφων.

Διάγνωση

Μια προγεννητική διάγνωση κυκλοπίας μπορεί να γίνει ενώ το παιδί είναι ακόμα στη μήτρα χρησιμοποιώντας ηχογραφία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια διάγνωση μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας MRI.

Αν δεν γίνει προγεννητική διάγνωση, η κυκλοπία μπορεί να προσδιοριστεί από την φυσική εξέταση του νεογνού μετά τη γέννα.

Μια Λέξη από το Verywell

Επειδή δεν υπάρχει θεραπεία ή επιλογές θεραπείας για την κυκλοπία, αν έχετε παιδί με κυκλοπία, είναι κατανοητά μια δύσκολη και συναισθηματική κατάσταση.

Αν ασκείτε με τις συνέπειες της απώλειας ενός παιδιού από κυκλοπία, ένας θεραπευτής ή γιατρός μπορεί να βοηθήσει να σας παρέχει εσάς και την οικογένειά σας υγιείς στρατηγικές αντιμετώπισης.

Previous:

Next: