Pränatale Tests: Screening & Diagnostik in der Schwangerschaft

Was sind pränatale Tests und wozu dienen sie?

Pränatale Tests sind medizinische Untersuchungen während der Schwangerschaft. Sie geben Aufschluss über Gesundheit und Entwicklung von Mutter und Kind.

Einige Tests werden bei jedem Vorsorgetermin wiederholt (Blutdruck, Urin, Blutbild, Gewicht) – sie überwachen den Verlauf. Andere erfolgen zu festen Zeitpunkten und prüfen gezielt auf kindliche Gesundheitsstörungen:

  • Fehlbildungen (Birth Defects): Angeborene Struktur-/Funktionsstörungen (Herz, Neuralrohr, Gliedmaßen etc.).
  • Genetische &chromosomale Störungen: Verursacht durch Genmutationen oder Chromosomenveränderungen (Zahl/Struktur). Beispiele: Mukoviszidose (CF), Sichelzellanämie, Herzfehler, Down-Syndrom (Trisomie 21). Können vererbt sein oder neu entstehen (de novo).

Bei familiärer Häufung: Humangenetische Beratung (Genetic Counseling) hilft bei Risikoeinschätzung, Testauswahl und Entscheidungsfindung.

Screening vs. Diagnostik

Screening-Tests schätzen das Risiko ein („erhöhtes Risiko für…“), geben aber keine definitive Diagnose.

Diagnostische Tests (invasiv) geben Gewissheit, ob eine Störung vorliegt. Zeigt ein Screening erhöhtes Risiko, wird oft ein diagnostischer Test zur Bestätigung empfohlen. Invasive Tests (Amniozentese, CVS) tragen ein geringes Fehlgeburtsrisiko (<1 %).

Screening-Ergebnisse helfen bei der Entscheidung für/gegen invasive Diagnostik. Manche Paare wollen Gewissheit, andere nicht. Bei Diagnose: Vorbereitung auf Geburt in perinatalem Zentrum, Planung der postnatalen Versorgung.

Tests während der gesamten Schwangerschaft (wiederholt)

  • Blutdruckmessung: Präeklampsie-Früherkennung (Bluthochdruck ab ca. 20. SSW mit Organbeteiligung).
  • Urinuntersuchung: Infektionen (Blase/Niere), Eiweiß (Präeklampsie-Hinweis).
  • Blutuntersuchungen: Infektionen (Syphilis, Hepatitis B, HIV), Blutgruppe, Rhesusfaktor, Anämie (Blutarmut). Rhesus-Negativ + Kind positiv → Rhesus-Prophylaxe möglich.

Gewicht wird meist bei jedem Termin kontrolliert (angemessene Zunahme).

Tests im 1. Trimester (1.–3. Monat)

  • Träger-Screening (Carrier Screening): Blut/Speichel auf Genveränderungen, die an Kind weitergegeben werden können. Träger = selbst gesund, aber Genmutation vorhanden. Beide Partner Träger desselben Gens → hohes Risiko für Kind. Möglich vor oder früh in Schwangerschaft. Bei positivem Ergebnis: weitere Diagnostik (z. B. CVS) möglich.
  • Zellfreie fetale DNA (NIPT / cfDNA-Test): Bluttest der Mutter auf kindliche DNA-Fragmente. Ab 10. SSW (manche Labs ab 9. SSW). Screenet auf Trisomien 21, 18, 13, Geschlechtschromosomen. Bei auffälligem Ultraschall oder Vorgeschichte empfohlen. Positives NIPT → invasive Bestätigung (Amniozentese) empfohlen.
  • Chorionzottenbiopsie (CVS): Invasiv. Plazentagewebe (10.–13. SSW). Indikation: Alter> 35, familiäre Gen-Risiken, auffälliges Ersttrimester-Screening.
  • Frühultraschall (1. Trimester): Bestätigung Schwangerschaft, Datierung (SSW-Bestimmung).
  • Ersttrimester-Screening (ETS / Combined Test): Blutwerte (PAPP-A, freies β-hCG) + Nackentransparenz-Messung (Ultraschall) → Risikoberechnung für Trisomie 21, 18, Herzfehler. 11.–13. SSW.

Tests im 2. Trimester (4.–6. Monat)

  • Mütterliches Blut-Screening (Quad-Screen / Triple-Test): 4 Marker (AFP, Estriol, hCG, Inhibin A) → Risiko für Trisomie 21, Neuralrohrdefekte. 15.–22. SSW.
  • Ultraschall (Organ-Screening / Feindiagnostik): 18.–22. SSW. Detaillierte Organbeurteilung, Wachstum, Fehlbildungsausschluss.
  • Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Invasiv. Fruchtwasserpunktion (15.–20. SSW). Zellkultur → Karyotyp, Gen-Tests. Indikationen wie CVS.
  • Zuckerbelastungstest (OGTT / Glucose Screening): Screening auf Schwangerschaftsdiabetes (GDM). 24.–28. SSW.

Tests im 3. Trimester (7.–9. Monat)

  • B-Streptokokken-Screening (GBS): Scheiden-/Rektumabstrich 35.–37. SSW. Nachweis → Antibiotika unter Geburt zur Neugeborenenschutz.

Kick-Counts (kindliche Bewegungen zählen)

Ab ca. 20. SSW Kindesbewegungen spürbar (Wenden, Purzelbäume). Arzt informieren, wenn:

  • Ca. 20. SSW, noch keine Bewegungen gespürt.
  • Sorge, Kind bewege sich zu wenig.
  • Deutliche Abnahme der Bewegungsfrequenz.

Methoden (täglich oder 3× wöchentlich):

  1. Zeit messen, bis Kind 10× bewegt.> 2 Stunden → Arzt.
  2. Bewegungen in 1 Stunde zählen. 3× pro Woche. Änderung → Arzt.

Kick-Counts bis zur Geburt fortsetzen. Bei Auffälligkeit weitere Tests (CTG, Ultraschall, Doppler).

Weiterführende Informationen &Organisationen

  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Letzte Überprüfung: September 2020

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