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Trisomie 16 und Fehlgeburten im ersten Trimester

Wenn Sie erfahren haben, dass ein Kind, das Sie verloren haben, Trisomie 16 hatte, oder wenn Sie sich über die Rolle von Chromosomenanomalien bei Fehlgeburten informieren: Was müssen Sie wissen? Wenn Sie stattdessen erfahren haben, dass Ihr Kind nach Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder Karyotypisierung nach der Geburt mosaikartige Trisomie 16 haben könnte: Was bedeutet das? Was passiert als Nächstes und was bedeutet das langfristig?

Chromosomale Anomalien

Chromosomale Störungen sind die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimester; Schätzungen zufolge sind sie für 50 bis 75 % aller Fehlgeburten verantwortlich. Trisomien sind wiederum der häufigste chromosomale Befund in post-mortalen Fehlgeburtsuntersuchungen.

Trisomie 16

Von allen Trisomien scheint Trisomie 16 die häufigste zu sein: Sie tritt in ca. 1 % aller Schwangerschaften auf und macht etwa 10 % der Fehlgeburten aus. Es gibt verschiedene Arten von Trisomie 16; eine ist vollständig lebensinkompatibel, eine andere kann manchmal zu einem gesunden Kind führen. Wir besprechen diese Arten, aber zuerst erklären wir, was Trisomie bedeutet.

Wie entsteht eine Trisomie?

Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen, gruppiert in 23 Paare. Ein Satz von 23 kommt von der Mutter, der andere vom Vater. Die meisten Paare (44) sind „Autosomen“, die anderen zwei „Gonosome“. Weibchen haben typischerweise 46 XX, Männchen 46 XY.

Bei der Zellteilung zur Bildung von Eizellen und Spermien (Meiose) geht eine Kopie jedes Chromosoms in eine von zwei Eizellen oder zwei Spermien. Manchmal passiert ein Fehler: Zwei Chromosomen gehen in eine Eizelle/Spermie, keines in die andere. Bei der Befruchtung hat die Zygotte dann entweder ein Extrachromosom (Trisomie) oder ein fehlendes Chromosom (Monosomie).

Trisomie kann auch nach der Befruchtung entstehen. Vor der Teilung verdoppeln die Zellen ihre Chromosomen auf 92. Bei der Teilung erhält jede Tochterzelle 46. Bei Fehler kann eine Zelle 47, die andere 45 Chromosomen haben.

Arten der Trisomie 16

Es gibt drei Arten: voll, partiell und mosaikartig.

Vollständige Trisomie 16: Alle Zellen des Kindes sind betroffen. Vollständige Trisomie 16 ist lebensinkompatibel; fast alle betroffenen Kinder werden im ersten Trimester fehlgeboren.

Mosaik-Trisomie 16: Einige Körperzellen sind betroffen, andere normal. Mosaik-Trisomie 16 kann entstehen, wenn die Trisomie sich in sehr früher fetaler Entwicklung während der Zellteilung „korrigiert“, sodass einige Zellen betroffen bleiben, andere nicht. Mosaik wird meist als Prozentsatz ausgedrückt.

Partielle Trisomie 16: In seltenen Fällen haben Plazentazellen vollständige oder mosaikartige Trisomie 16, während das Kind chromosominal normal ist. Dies nennt man partielle Trisomie 16 (bzw. plazentäre Mosaik).

Karyotypen verstehen

Ein normaler Karyotyp wird als 46 XX oder 46 XY geschrieben, eine Trisomie als 47 XX oder 47 XY. Trisomie 16: 47 XX +16 (Mädchen) oder 47 XY +16 (Junge) – das +16 zeigt, dass das 16. Chromosom betroffen ist. Mosaik-Trisomie wird als Prozentsatz geschrieben, z. B. 47 XY +16 / 46 XY mit Angabe des Anteils betroffener Zellen.

Diagnose

Eine Trisomie-16-Diagnose kann nach Fehlgeburt gestellt werden oder während der Schwangerschaft durch pränatale Tests. Vollständige Trisomie 16 kann als Fehlgeburtsursache diagnostiziert werden, wenn Eltern Gewebe sammeln und auf chromosomale Anomalien testen lassen. Trisomie 16 oder Mosaik-Trisomie 16 kann auch in der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese diagnostiziert werden.

Risiken für zukünftige Schwangerschaften

Vollständige Trisomie 16 führt fast immer zu Fehlgeburt im ersten Trimester. Wenn Ihnen gesagt wurde, Trisomie 16 war die Ursache Ihrer Fehlgeburt: Die Fehlgeburt war nicht Ihre Schuld, und die Chance auf Fehlgeburt in einer Folgeschwangerschaft ist gering. Bis zu 85 % der Frauen mit Fehlgeburt im ersten Trimester haben beim nächsten Mal eine normale Schwangerschaft.

CVS oder Amniozentese

Wenn Sie aktuell schwanger sind und CVS- oder Amniozentese-Ergebnisse mit Trisomie-16-Zellen erhalten haben: Es ist völlig normal, Angst oder Verwirrung zu empfinden. Sie sollten jedoch wissen: Wenn Ihre Schwangerschaft über das erste Trimester hinaus fortgeschritten ist, ist es unwahrscheinlich, dass das Kind vollständige Trisomie 16 hat – es könnte Mosaik-Trisomie 16 haben oder die Trisomie auf die Plazenta beschränkt sein.

Mosaik-Trisomie 16 in der Schwangerschaft

Ein Kind mit Mosaik-Trisomie 16 auszutragen birgt erhöhtes Komplikationsrisiko; wichtig ist ein auf Hochrisikoschwangerschaften spezialisierter Gynäkologe zur Überwachung. Schwangerschaft mit Trisomie 16 hat überdurchschnittliche Inzidenz von:

• Intrauteriner Wachstumsrestriktion (IUGR)
• Schwangerschaftsinduzierter Hypertonie (Präeklampsie/Toxämie)
• Kaiserschnittentbindung
• Aufnahme auf Neonatologie nach Geburt

Angeborene Anomalien

Es gibt wenig Forschung zu Outcomes bei Mosaik-Trisomie 16 oder plazentärer Mosaik Trisomie 16, aber verfügbare Daten deuten darauf hin, dass betroffene Kinder meist keine schweren Komplikationen haben.

Bei Kindern mit Trisomie 16 variieren die Gesundheitsauswirkungen stark je nach Mosaikgrad. Manchmal werden Kinder ohne Anomalien geboren, andere haben charakteristische Probleme. Etwa 60 % zeigen mindestens einige angeborene Anomalien, die Folgendes umfassen können:

• Kognitive Beeinträchtigung oder Entwicklungsverzögerungen (Ausnahme)
• Gesichtsfehlbildungen: kurzer Hals, hoher Stirn, spitze Nase
• Herzfehler (angeborene Herzkrankheit) – Ventrikelseptumdefekt bei ca. 17 %, Vorhofseptumdefekt (ASD) bei ca. 10 %
• Hypospadie – Harnröhrenöffnung nicht an der Penisspitze, sondern am Schaft
• Muskuloskelettale Anomalien wie Skoliose
• Respiratorische Anomalien wie kleine (hypoplastische) Lungen

Langzeitoutcomes

Trotz Schwangerschaftskomplikationen und Anomalien-Inzidenz nahe 60 % zeigte eine 2017-Studie ermutigende Langzeitgesundheit von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16. 80 % der schulpflichtigen Kinder besuchten Regelklassen.

Studien zu körperlicher Gesundheit, psychischer Gesundheit und Lebensqualität waren sehr ermutigend: Die meisten Kinder erreichten 80 bis 90 auf einer 100-Punkte-Skala für optimale Lebensqualität.

Management in der Schwangerschaft

Wie oben erwähnt, sind mehrere Komplikationen bei Trisomie 16 häufiger. Ein Perinatologe oder auf Hochrisikoschwangerschaften spezialisierter Gynäkologe ist wichtig. Sich über die Erkrankung zu informieren hilft bei der Vorbereitung – besonders dass die meisten Kinder mit Mosaik-Trisomie 16 später exzellente körperliche und psychische Gesundheit haben.

Ein auf Chromosomenanomalien spezialisierter Psychologe kann sehr hilfreich sein: zur Bestärkung, dass Sie nichts verursacht haben, und zur Unterstützung bei der Anpassung an ein Kind, das möglicherweise Anomalien hat.

Genetische Beratung nach Fehlgeburt

Unabhängig von Studien oder Prognosen: Es ist normal, aufgewühlt zu sein und Fragen zu haben, wenn Tests Probleme beim Kind zeigen. Wenn Sie erfahren haben, dass ein fehlgeborenes Kind Trisomie 16 hatte, kann genetische Beratung sehr hilfreich sein. Genau wie das Austragen von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16 zufällig ist, ist eine Fehlgeburt durch Trisomie 16 im Fötus nichts, was Sie verursacht haben.

Andere menschliche Trisomien

Es gibt viele verschiedene menschliche Trisomien, einige lebensinkompatibel, andere nicht. Bekanntestes ist Down-Syndrom (Trisomie 21). Wie bei Trisomie 16 sind die meisten zufällige Unfälle und in Folgeschwangerschaften unwahrscheinlich.

Ein Wort von Verywell

Bei vollständiger Trisomie 16 tritt Fehlgeburt meist im ersten Trimester auf; die Erkrankung scheint lebensinkompatibel. Während die Diagnose herzzerreißend ist, kann es für manche Eltern tröstlich sein zu wissen: Sie haben nichts getan, um die Störung zu verursachen, und die Chance auf Trisomie 16 in einer anderen Schwangerschaft ist gering.

Bei Mosaik-Trisomie 16 scheinen die Nachrichten ermutigender als früher gedacht. Es gibt sicher mehr Schwangerschaftskomplikationen und hohe Anomalien-Inzidenz, aber langfristige körperliche, intellektuelle und psychische Gesundheit dieser Kinder ist meist sehr gut.