• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Hvordan diagnosticeres trisomi 13?

Kromosomale anomalier er en af de mest almindelige årsager til abort og dødfødsel. I en tilstand kendt som trisomi har en påvirket person tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for to (mennesker skal have 46 kromosomer, som kommer i 23 par). Der findes flere forskellige typer af trisomier; disse inkluderer Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13). Trisomi 13 er den mest alvorlige af trisomierne.

Babyer med trisomi 13 vil sandsynligvis have karakteristiske fysiske abnormaliteter, intellektuelle handicapper og problemer med deres indre organer. Flertallet af påvirkede babyer dør inden for den første måned eller inden for det første år efter fødsel på grund af de helbredskomplikationer, der er forbundet med tilstanden.

Ca. ét af 16.000 babyer fødes med trisomi. Forskere tror, at flertallet af babyer med trisomi 13 abortes eller er dødfødte. Ingen ved, hvorfor nogle overlever til termen, mens andre ikke gør. Mange babyer, der overlever fødsel efter en trisomi 13-diagnose, lever ikke forbi deres første uge. Kun 5 til 10 % når deres første fødselsdag.

Diagnosticering af trisomi 13

Forundersøgelsestests som alfafetoprotein-test og en graviditets-ultralyd kan afsløre markører for mulige kromosomale tilstande, men de kan ikke give en diagnose. Kun genetiske tests som amniocentese og chorionvillusbiopsi (CVS) kan give en definitiv diagnose. Det er også muligt, at trisomi 13 kan afsløres som årsagen til et graviditetstab, hvis parret søger genetisk karyotypering efter et abort eller dødfødsel.

Almindelige fysiske tegn hos babyer med trisomi 13 inkluderer små eller dårligt udviklede øjne, ekstra fingre og/eller tæer, haremund eller gaumenspalte, og nedsat muskeltonus.

Typer af trisomi 13

Som med andre trisomi-lidelser findes der tre typer af Pataus syndrom:

• Fuld trisomi 13: Den mest almindelige type. Personer med denne type har tre fulde kopier af kromosom 13.
• Partiel trisomi 13: Personer har to fulde kopier af kromosom 13 og en ekstra del af kromosom 13.
• Mosaisk trisomi 13: Nogle af kropens celler havde tre kopier af kromosom 13, mens andre har to normale kopier.

Risiko for gentagelse

Flertallet af tiden er årsagen til trisomi 13 en tilfældig fejl i celledeling under dannelsen af ægget eller sædcellen, hvilket betyder, at problemet er til stede ved befrugtningstidspunktet. I dette tilfælde er lidelsen usandsynlig at gentage sig. I sjældne tilfælde kan forælderen have en balanceret translokation involverende kromosom 13. Personer med en balanceret translokation har en øget risiko for at have et barn med partiel trisomi 13 igen.

Fremgangsmåde efter en trisomi 13-diagnose

Et af de første spørgsmål, du måske bliver spurgt, hvis dit barn modtager en diagnose på trisomi 13, er, om du vil fortsætte graviditeten eller forfølge intensiv intervention, hvis barnet fødes med helbredsproblemer. Under graviditeten vælger nogle forældre at afbryde babyer diagnosticeret med trisomi 13 på grund af den generelt dårlige prognose og ønske om ikke at forlænge sorgens tab. Andre fortsætter graviditeten på grund af personlige overbevisninger mod abort, eller fordi de føler, at de hellere ville have noget tid med babyen, selvom det viser sig at være kort. Det samme gælder for babyer diagnosticeret efter fødsel – nogle forældre vælger kun komfortpleje, mens andre vælger intensive medicinske interventioner, selvom chancerne synes slappe for, at babyen overlever barndommen.

En 2017-studie viste, at udførelse af medfødt hjertekirurgi hos babyer med trisomi 13 kan øge deres overlevelsechancer. Der er stadig ikke tilstrækkelig forskning til at understøtte denne påstand, dog, og studiets forskere påpeger stadig, at operationen bærer en høj risiko for spedbarn, der allerede har så lav overlevelsechance.

Et ord fra Verywell

Hvis dit barn er diagnosticeret med trisomi 13, kan du opleve enhver mængde emotioner fra sorg til vrede til simpelthen at føle dig overvældet. Det er fint at tage din tid og procesere situationen, før du bevæger dig fremad og træffer beslutninger eller planer. Der findes ingen "rigtig" måde at føle på, og ingen enkelt "korrekt" handlingsplan at tage med disse diagnoser. Du har ret til at bruge din egen dom i at træffe en beslutning, og svaret er i sidste ende forskelligt for alle.

Uanset hvad du beslutter, er det fint at sorge det tab af det barn, du forventede at have. Det kan være hjælpsomt at tilslutte sig støttegrupper for forældre af babyer med trisomi 13 eller andre alvorlige kromosomale lidelser.