• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

MTHFR-mutationer og gentagne abort

De sidste årtier er der lagt stigende fokus på MTHFR-genetisk mutation og dens association med en række helbredstilstande. Nogle af disse foreslåede links er stærkt understøttet, men andre er spekulative i bedste fald.

De seneste år har en håndfuld videnskabsmænd foreslået, at mutationen kunne forklare, hvorfor visse kvinder har gentagne abort. Mens teorien er langt fra konklusiv, fremhæver den den rolle, genetik kan spille i ellers uforklarlige graviditetstab.

Forklaring af MTHFR-mutation

MTHFR-mutationen er en anomali, eller "fejl," i en persons genetiske kode, der forstyrrer kroppens evne til at producere MTHFR-enzymet. Dette enzym er nødvendigt for at omdanne folat til dets aktive form i kroppen.

Når det er aktiveret, muliggør folat transformationen af en aminosyre kaldet homocystein til en anden aminosyre, methionin. Begge aminosyrer spiller kritiske biologiske roller. Methionin er involveret i en mange funktioner herunder:

• Genudtryk
• Metabolisme af B-vitaminer
• Produktion af proteiner
• Regulering af fedtstofskifte og immunfunktion

Når MTHFR-enzymet ikke virker korrekt eller ikke produceres overhovedet, kan en række helbredsproblemer opstå. Mens de fleste mennesker med mutationen aldrig ved, at de har det, kan de med en mere alvorlig variant møde følgende tilstande:

Homocystinuri

Denne sjældne genetiske tilstand karakteriseres af homocystein, der udskilles i urinen som følge af markant høje niveauer af homocystein i blodet (kaldet hyperhomocysteinæmi).

Børn født med homocystinuri oplever ofte abnorm blodkoagulation, bevægelsesforstyrrelser, fødingsvanskeligheder og læringsvanskeligheder.

Denne tilstand kan også forårsage øjenproblemer, skeletalaflvigelser og psykiatriske forstyrrelser.

Hyperhomocysteinæmi

En version af MTHFR-mutationen, C677T, kan forårsage hyperhomocysteinæmi og er blevet anklaget for gentagne abort og kardiovaskulær sygdom. Men ikke alle forskere og læger er overbevist om den rolle, den spiller i graviditetstab, hvis nogen.

Mens nogle studier har vist højere niveauer af homocystein hos kvinder med præeklampsi (højt blodtryk under graviditet), placentalablation og andet graviditetstab, har andre set ingen relation mellem graviditetsudfald og MTHFR-mutationen. Nogle eksperter tror, forhøjet homocystein kan være et resultat snarere end en årsag til abort.

Nevrale rør-defekter

Både anencefali, en medfødt defekt karakteriseret ved manglende eller ufuldstændigt dannede dele af hjernen eller kraniet, og spina bifida, den ufuldstændige dannelse af knogle omkring rygraden, er blevet knyttet til MTHFR-mutationen.

Husk den rolle, MTHFR-enzymet spiller i at aktivere folat? Videnskabsmænd mistænker, at når folat ikke omdannes til sin aktive form, kan de resulterende lavere blodniveauer af folat forårsage dårlig dannelse af hjerne, kranie og rygrad under graviditet.

Andre helbredsproblemer

Medicinske beviser har knyttet MTHFR-mutationen til hypertoni, glaukome, psykiatriske lidelser, aldersrelateret høretab og visse typer kræft. De fleste studier har været i stor grad blandede, dog, med associationer fundet i nogle studier men ikke andre.

De mest alvorlige problemer tenderer at forekomme hos personer, der har arvet MTHFR-mutationen fra begge forældre (henvist som homozygoti). De, der arver mutationen fra kun én forælder (heterozygoti), kan have få problemer, hvis nogen.

MTHFR-mutationen er ret almindelig: en estimeret 20 % til 40 % af den amerikanske befolkning er mindst heterozygote for denne genetiske defekt. Selvom statistikken varierer efter studio, synes den at være mest udbredt blandt hispanoere og hvide.

MTHFR og abort-risiko

Fordi de nuværende beviser er uafklarede, udfordrer mange videnskabsmænd forestillingen om, at abort og MTHFR-mutationen er på en eller anden måde knyttet. De, der understøtter hypotesen, gør det baseret på den øgede hyppighed af abort blandt kvinder med MTHFR C677T-varianten.

En italiensk studio fra 2018 fandt ingen association mellem C677T-mutationen og gentagne graviditetstab. Dog kom en 2019-studie i Kina til den modsatte konklusion: de med gentagne graviditetstab var mere sandsynlige til at have C677T-mutationen og/eller en anden variant kendt som A1298C (det er muligt at bære begge mutationer.)

Desuden fandt en 2019-oversigt over studier involverende over 7500 canadiske patienter en stigning i livmoderkage-relaterede komplikationer blandt patienter med hyperhomocysteinæmi.

De, der understøtter linket mellem MTHFR-mutation og graviditetstab, har foreslået, at homocysteinæmi kan forårsage dannelse af små blodpropper, der blokerer flyden af næring til livmoderkagen, i bund og grund sultener fosteret og udløser et spontant abort.

Selvom hvordan mutationen forårsager abort stadig er uklart, tester mange kvinder med gentagne graviditetstab positivt for MTHFR-mutationen. På grund af dette har nogle læger påstedt brugen af anti-koagulerende midler som enoxaparin og lavdosis aspirin for at forbedre graviditetsudfald.

Andre anbefaler høje doser folatsyre og andre B-vitaminer, som har vist at sænke blodniveauer af homocystein. Dette er ikke almindelig praksis blandt OB/GYN-læger, dog, og heller ikke rutinemæssig test for MTHFR-mutationen.

Et ord fra Verywell

Debatten fortsætter om MTHFR-mutationens indflydelse på graviditet. En 2013-påbud fra American College of Obstetricians and Gynecologists udtalte, at nuværende beviser om emnet enten er "begrænsede" eller "inkonsistente" og rådgav imod at bruge en MTHFR-genetisk analyse eller fastende homocystein-test som en del af en rutinemæssig forundersøgelse.

Hvis du har haft flere abort, eller hvis graviditetstab løber i din familie, måske vil du diskutere muligheden for at blive testet for MTHFR-mutationen med din OB/GYN eller anden sundhedsudbyder.