• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Prenatální testy: screening, diagnostika a co odhalí

Co jsou prenatální testy a proč jsou důležité?

Prenatální testy jsou lékařské testy, které se provádějí v těhotenství. Pomáhají vašemu lékaři zjistit, jak se máte vy i vaše dítě.

Některé prenatální testy se opakují vícekrát při kontrolách. Tyto testy kontrolují, že jste oboje zdraví. Další testy se provádějí v určitých fázích. Tyto testy kontrolují, zda dítě nemá zdravotní problémy, včetně:

• Vrozených vad. Zdravotní stavy přítomné už při narození. Mění tvar nebo funkci jednoho nebo více částí těla. Můžou způsobit problémy v celkovém zdraví, vývoji těla nebo jeho fungování.
• Genetických a chromozomálních stavů. Způsobeny změnami v genech a chromozomech. Gen = část buněk ukládající instrukce pro růst a fungování těla. Chromozom = struktura v buňkách držící geny. Genetické stavy: cystická fibróza (CF), sickle cell nemoc, srdeční vady. Častý chromozomální stav: Downův syndrom. Někdy se stavy zdědí, někdy vzniknou spontánně.

Pokud je v rodině historie určitých onemocnění, můžete chtít mluvit s genetickým poradcem. Genetický poradce = specialista trénovaný v genetice, vadách, onemocněních v rodinách a jejich dopadu na zdraví vás i dítěte.

Co jsou screeningové a diagnostické testy?

Screeningové testy zjišťují, zda je dítě náchylné k určitému onemocnění, ale neříkají jistě, zda onemocnění má.

Diagnostické testy říkají, zda dítě onemocnění skutečně má. Pokud screening ukazuje vysoké riziko, lékař může doporučit diagnostický test k potvrzení. Některé diagnostické testy mají rizika pro dítě, např. potrat. Potrat = úmrtí dítěte v матce před 20. týdnem.

Výsledky screeningu vám pomohou rozhodnout, zda chcete diagnostický test. Můžete chtít nebo nechtít vědět, zda dítě má onemocnění. Pokud se rozhodnete pro diagnostický test, dozvíte se více o stavu dítěte a péči po narození. Můžete naplánovat porod v nemocnici se speciální péčí.

Jaké prenatální testy dostáváte po celé těhotenství?

Tyto testy se mohou opakovat vícekrát:

• Měření tlaku. Kontrola preeklampsie (vysoký tlak po 20. týdnu, vážné problémy).
• Močový test. Infekce (močový měchýř, ledviny), preeklampsie. Bílkoviny v moči = znak preeklampsie.
• Krevní testy. Infekce (syfilis, hepatitida B, HIV), krevní skupina, Rh faktor, anémie. Rh faktor = protein na červených krevinkách. Pokud vy ho nemáte a dítě ano → Rh nemoc dítěte. Léčba v těhotenství to předchází.

Váhu lékař pravidelně kontroluje pro správný přírůstek.

Jaké testy se provádějí v 1. trimestru?

V 1. trimestru (měsíce 1–3) můžete mít několik testů. Poradte se s lékařem, které jsou pro vás správné.

• Screening nosičů genetických onemocnění. Kontroluje krev/slinu, zda jste nosičem genetických stavů, co by mohly ovlivnit dítě. Nosič = nemáte onemocnění, ale máte genetickou změnu, kterou můžete předat dítěti. Pokud jste oba nosiči stejného stavu, riziko, že dítě onemocnění má, roste. Screening lze udělat před těhotenstvím nebo v raných týdnech. Pokud výsledky ukazují, že vy nebo partner jste nosiči, můžete zjistit, zda dítě onemocnění má nebo je nosičem. Poradte se s lékařem, které screeningy jsou pro vás vhodné.
• Test bezbuněčné fetální DNA (NIPT – noninvazivní prenatální screening/test). Kontroluje krev matky pro DNA dítěte. DNA se analyzuje na genetické stavy (např. Downův syndrom). Test se provádí po 9. týdnu. Lékař ho může doporučit, pokud ultrazvuk naznačuje vadu nebo jste už měli dítě s vadou. Pokud uděláte tento test, lékař může doporučit diagnostický test (amniocentézu) k potvrzení.
• Chorionická bioptika (CVS). Diagnostický test kontrolující tkáň placenty na genetické stavy. CVS se provádí ve 10.–13. týdnu. Lékař ho doporučí, pokud jste starší 35 let, historie genetických onemocnění v rodině, nebo screening 1. trimestru ukazuje zvýšené riziko vad.
• Raný ultrazvuk (first-trimester ultrasound). Zvukové vlny + obrazovka = obraz dítěte v матце. Lékař ho používá k potvrzení těhotenství nebo datace (kolik týdnů jste těhotná).
• Screening 1. trimestru. Krevní test + ultrazvuk = zda dítě může být v riziku vad (Downův syndrom, srdeční vady). Obvykle 11.–13. týden.

Jaké testy se provádějí ve 2. trimestru?

Ve 2. trimestru (měsíce 4–6) lékař může nabídnout:

• Matérní krevní screening (quad screen). Kontroluje krev matky na riziko vad (Downův syndrom). Měří 4 látky: alfa-fetoprotein (AFP), estriol, hCG, inhibin A. Provádí se 15.–22. týden.
• Ultrazvuk. Mezi 18.–22. týdnem. Kontroluje růst, vývoj a vady dítěte.
• Amniocentéza. Odběr amniotické kapaliny okolo dítěte. Testuje vady/genetické stavy. Obvykle 15.–20. týden. Lékař doporučí, pokud jste>35 let, historie genetických onemocnění v rodině, nebo screening 1. trimestru ukazuje riziko.
• Glukózový screening. Kontroluje gestationální cukrovku (cukrovka v těhotenství). 24.–28. týden.

Jaké testy se provádějí ve 3. trimestru?

V posledním trimestru (měsíce 7–9) lékař může udělat test na skupinu B streptokoků (GBS). GBS = infekce, kterou můžete předat dítěti při porodu. Test kontroluje tekutinu z děložního hrdla na GBS. Obvykle 35.–37. týden.

Co jsou kick counts (počítání kopnutí) a jak se dělají?

Kick counts = sledování, jak často se dítě hýbe. Asi v 5. měsíci (20. týden) byste měly začít cítit pohyby. Dítě se otáčí, někdy přepadne. Řekněte lékaři, pokud:

• Jste v ~20. týdnu a necítíte pohyby.
• Vás trápí, že se dítě nepohybuje.
• Všimnete změny frekvence, zejména poklesu.

Lékař vás může požádat o kick counts. 2 způsoby:

1. Denně změřte, jak dlouho trvá, než dítě udělá 10 pohybů. Pokud trvá>2 hodiny, řekněte lékaři.
2. Spočítejte pohyby za 1 hodinu. Opakujte 3× týdně. Pokud se číslo změní, řekněte lékaři.

Kick counts můžete dělat do 3. trimestru. Pokud lékař pochybuje o pohybech, může udělat další testy na zdraví dítěte.

Další informace

• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Poslední revize: září 2020