• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Novorozenecké screeningové testy pro vaše dítě

Co je screening novorozenců?

Když je vašemu miminku 1 až 2 dny, podstoupí některé speciální testy nazývané novorozenecký screening. Novorozenecký screening kontroluje u dítěte vážné, ale vzácné a většinou léčitelné zdravotní stavy při narození. Zahrnuje vyšetření krve, sluchu a srdce.

Vaše dítě se může narodit se zdravotním stavem, ale zpočátku nemusí vykazovat žádné známky problému. Pokud se novorozenecký screening zjistí včas, lze jej často léčit. Včasná léčba je důležitá, protože může pomoci předejít vážnějším zdravotním problémům vašeho dítěte.

Všechny děti ve Spojených státech podstupují novorozenecký screening. Každý rok je vyšetřeno asi 4 miliony dětí.

Kdy se provádí novorozenecký screening?

Vaše dítě dostane novorozenecký screening předtím, než opustí nemocnici po narození, když je staré 1 až 2 dny. Pokud se vaše dítě nenarodí v nemocnici, promluvte si s jejím poskytovatelem o provedení novorozeneckého screeningu ve věku 1 až 2 dnů. Některé státy vyžadují, aby se novorozenecký screening u dětí opakoval o 1 až 2 týdny později.

Jak probíhá novorozenecký screening?

Novorozenecký screening má tři části:

1. Krevní test. Většina novorozeneckých screeningů se provádí pomocí krevního testu, aby se zkontrolovaly vzácné, ale vážné zdravotní stavy. Poskytovatel zdravotní péče píchne vaše dítě do paty, aby získalo několik kapek krve. Odebírá krev na speciální papír a posílá ji do laboratoře k testování. Výsledky krevních testů jsou obvykle hotové v době, kdy je vašemu dítěti 5 až 7 dní. Chcete-li se dozvědět více o časových rámcích pro odeslání vzorků krve do laboratoře a získání výsledků testů, zeptejte se poskytovatele vašeho dítěte nebo nemocničního personálu.
2. Vyšetření sluchu. Tento test kontroluje ztrátu sluchu. Pro tento test váš poskytovatel umístí malá sluchátka do uší vašeho dítěte a pomocí speciálních počítačů zkontroluje, jak vaše dítě reaguje na zvuk.
3. Srdeční screening. Tento test se používá ke screeningu dětí na skupinu srdečních onemocnění nazývaných kritické vrozené srdeční vady (také nazývané kritické CHD nebo CCHD). Využívá jednoduchý test zvaný pulzní oxymetrie. Pulzní oxymetrie kontroluje množství kyslíku v krvi vašeho dítěte pomocí pulzního oxymetru a senzorů umístěných na kůži vašeho dítěte.

Co když výsledky novorozeneckého screeningu nejsou normální?

Většina výsledků novorozeneckého screeningu je normální. Pokud výsledky screeningu vašeho dítěte nejsou normální, může to jednoduše znamenat, že potřebuje další testování. Poskytovatel vašeho dítěte pak doporučí jiný druh testu, nazývaný diagnostický test, aby se zjistilo, zda existuje zdravotní problém. Pokud jsou výsledky diagnostického testu normální, není potřeba žádné další testování. Pokud výsledky diagnostických testů nejsou normální, váš poskytovatel vás může vést ohledně dalších kroků pro vaše dítě.

Pokud má jedno z vašich dětí zdravotní stav, bude ho mít i druhé?

Mnoho zdravotních stavů zjištěných novorozeneckým screeningem je zděděno. Zděděno znamená něco, co se předává z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Geny jsou součástí buněk vašeho těla, které uchovávají pokyny pro to, jak vaše tělo roste a funguje.

Když má jedno dítě v rodině dědičný zdravotní stav, šance, že bratr nebo sestra budou mít stejné onemocnění, je vyšší, než kdyby toto onemocnění nemělo žádné dítě v rodině.

Pokud máte dítě se zdravotním stavem a chcete mít další dítě, promluvte si se svým ošetřujícím lékařem nebo s genetickým poradcem. Genetický poradce je osoba, která je vyškolena, aby vám pomohla pochopit geny, vrozené vady a další zdravotní stavy, které se vyskytují v rodinách, a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Někdy se ztráta sluchu nedědí. Může to být například způsobeno infekcí během těhotenství. V tomto případě se to obvykle nestane v dalším těhotenství.

Na jaké druhy zdravotních stavů se novorozenecký screening testuje?

Každý stát vyžaduje jiné testy, takže se zeptejte poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte, které testy vaše dítě podstoupí. Můžete také navštívit babysfirsttest.org a zjistit, na jaké podmínky jsou vaše státní testy.

March of Dimes spolupracuje se státy, aby zajistily, že budou děti testovat na zdravotní stavy doporučené ministerstvem zdravotnictví a sociálních služeb (také nazývané HHS). Seznam zdravotních stavů doporučených HHS se nazývá RUSP nebo Doporučený jednotný screeningový panel. March of Dimes by si přál, aby všechna miminka ve všech státech byla vyšetřena na nejméně 35 zdravotních stavů. Mnohé z těchto zdravotních stavů lze léčit, pokud jsou zjištěny včas. Zdravotní stavy jsou rozděleny do šesti skupin:

1. Poruchy metabolismu organických kyselin. Metabolismus je to, jak dobře a rychle vaše tělo zpracovává to, co jíte a pijete. Děti s poruchou metabolismu organických kyselin nerozkládají potravu správně, což způsobuje, že se v těle hromadí látky zvané organické kyseliny.
   • Propionová acidémie (PROP)
   • Methylmalonová acidémie (nedostatek methylmalonyl-CoA mutázy) (MUT)
   • Methylmalonová acidémie (poruchy kobalaminu) Cbl A, B)
   • Isovalerová acidémie (IVA)
   • Nedostatek 3-methylkrotonyl-CoA karboxylázy (3-MCC)
   • 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (HMG)
   • Deficit holokarboxylázy syntázy (MCD)
   • Nedostatek beta-ketothiolázy (BKT)
   • Glutarová acidémie typu 1 (GA-1)
2. Poruchy oxidace mastných kyselin. Během trávení tělo štěpí tuk na mastné kyseliny pro energii. Dítě s problémy s oxidací mastných kyselin nedokáže správně přeměnit tuk na energii.
   • Defekt vychytávání karnitinu/defekt transportu karnitinu (CUD)
   • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCAD)
   • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
   • Deficit L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem (LCHAD)
   • Trifunkční proteinový deficit (TFP)
3. Poruchy metabolismu aminokyselin. Děti s těmito problémy nedokážou v těle správně zpracovat určité aminokyseliny. Aminokyseliny pomáhají budovat bílkoviny ve vašem těle.
   • Argininojantarová acidurie (ASA)
   • Citrulinemie typu 1 (CIT)
   • Nemoc z javorového sirupu (MSUD)
   • Homocystinurie (HCY)
   • Klasická fenylketonurie (PKU)
   • Tyrozinémie typu I (TYR I)
4. Endokrinní poruchy. Tyto problémy ovlivňují žlázy, které produkují hormony. Hormony jsou chemické látky vytvářené tělem. Hormony pomáhají s mnoha procesy v těle, jako je růst a vývoj.
   • Primární vrozená hypotyreóza (CH)
   • Vrozená adrenální hyperplazie (CAH)
5. Poruchy hemoglobinu. Tyto problémy ovlivňují červené krvinky. Červené krvinky přenášejí kyslík do zbytku těla.
   • S,S nemoc (srpkovitá anémie) (Hb SS)
   • S, beta-talasémie (Hb S/ßTh)
   • Nemoc S, C (Hb S/C)
6. Jiné poruchy
   • ​​​​​​​Deficit biotinidázy (BIOT)
   • Kritická vrozená srdeční choroba (CCHD)
   • Cystická fibróza (CF)
   • Klasická galaktosémie (GALT)
   • Glykogenová choroba typu II (Pompeho nemoc) (POMPE)
   • Ztráta sluchu (HEAR)
   • Závažná kombinovaná imunodeficience (SCID)
   • Mukopolysacharidóza typu 1 (MPS I)
   • Adrenoleukodystrofie vázaná na X
   • Spinální svalová atrofie v důsledku homozygotní delece exonu 7 v SMN1

Další informace

• Národní centrum pro screening novorozenců a genetické zdroje
• První test miminka

Poslední kontrola:červenec 2020