• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Novorozenecké screeningu testy pro vaše dítě

Co je novorozenecký screening?

Když je vaše dítě 1 až 2 dny staré, projde speciálními testy zvanými novorozenecký screening. Novorozenecký screening kontroluje dítě pro závažné, ale vzácné a většinou léčitelné zdravotní stavy při narození. Zahrnuje krevní, sluchový a srdcový screening.

Vaše dítě se může narodit se zdravotním stavem, ale na první pohled nemusí ukazovat žádné známky problému. Pokud je zdravotní stav zjištěn brzy díky novorozeneckému screeningu, často se dá léčit. Včasná léčba je důležitá, protože může pomoci předcházet vážnějším zdravotním problémům pro vaše dítě.

Všechna dítě v USA procházejí novorozeneckým screeningem. Ročně je screenováno asi 4 milionů dětí.

Kdy se novorozenecký screening provádí?

Vaše dítě projde novorozeneckým screeningem před odchodem z nemocnice po porodu, kdy je 1 až 2 dny staré. Pokud vaše dítě nenarodilo v nemocnici, promluvte s jeho lékařem o screeningu ve věku 1 až 2 dny. Některé státy vyžadují, aby děti měly screening znovu asi 1 až 2 týdny později.

Jak probíhá novorozenecký screening?

Novorozenecký screening má tři části:

1. Krevní test. Většina screeningu se dělá krevním testem pro kontrolu vzácných, ale závažných zdravotních stavů. Lékař prokole dásečku vašeho dítěte, aby získal několik kapek krve. Nasbírá krev na speciální papír a pošle ji do laboratoře na testování. Výsledky krevního testu jsou obvykle připraveny, až je dítě 5 až 7 dní staré. Pro bližší informace o časových ramenech pro odeslání vzorků do laboratoře a získání výsledků se zeptejte lékaře dítěte nebo nemocniční personál.
2. Sluchový screening. Tento test kontroluje sluchovou ztrátu. Pro tento test lékař vloží malé sluchátka do uší dítěte a používá speciální počítače k kontrole reakce dítěte na zvuk.
3. Srdcový screening. Tento test se používá ke screeningu dětí pro skupinu srdečních vad zvaných kritické vrozené srdeční vady (také kritické CHDs nebo CCHDs). Používá jednoduchý test zvaný pulzní oximetrie. Pulzní oximetrie kontroluje množství kyslíku v krvi dítěte pomocí pulzního oxymetru a senzorů položených na kůžku dítěte.

Co když výsledky novorozeneckého screeningu nejsou normální?

Většina výsledků screeningu je normální. Pokud výsledky vašeho dítěte nejsou normální, může to jen znamenat, že potřebuje více testů. Lékař vašeho dítěte pak doporučí jiný druh testu, tzv. diagnostický test, aby zjistil, zda existuje zdravotní problém. Pokud jsou výsledky diagnostického testu normální, není potřeba další testování. Pokud nejsou normální, váš lékař vás povede k dalším krokům pro vaše dítě.

Pokud jedno z vašich dětí má zdravotní stav, bude ho mít i druhé?

Mnoho zdravotních stavů nalezených novorozeneckým screeningu je dědičných. Dědičné znamená něco, co se předává z rodiče na dítě geny. Geny jsou část buněk vašeho těla, které ukládají instrukce pro to, jak vaše tělo roste a funguje.

Když jedno dítě v rodině má dědičný zdravotní stav, šance, že sourozenec bude mít stejný stav, je vyšší než kdyby žádné dítě v rodině nemělo ten stav.

Pokud máte dítě se zdravotním stavem a chcete mít další dítě, promluvte se svým lékařem nebo genetickým poradcem. Genetický poradce je osoba vyškolená, která vám pomůže pochopit geny, vrozené vady a jiné lékařské stavy, které se v rodinách vyskytují, a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Někdy sluchová ztráta není dědičná. Například může být způsobena infekcí během těhotenství. V tomto případě se obvykle neopakuje v jiném těhotenství.

Jaké druhy zdravotních stavů testuje novorozenecký screening?

Každý stát vyžaduje jiné testy, takže se zeptejte lékaře vašeho dítěte, které testy vaše dítě bude mít. Můžete také navštívit babysfirsttest.org, abyste zjistili, jaké stavy váš stát testuje.

March of Dimes spolupracuje se státy, aby zajistili, že testují děti pro zdravotní stavy doporučené Ministerstvem zdraví a lidských služeb (HHS). Seznam zdravotních stavů doporučených HHS se nazývá RUSP nebo Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes by chtěl, aby všechna dítě ve všech státech byla screenována pro alespoň 35 zdravotních stavů. Mnoho z těchto stavů lze léčit, pokud jsou zjištěny brzy. Zdravotní stavy jsou rozděleny do šesti skupin:

1. Poruchy metabolizmu organických kyselin. Metabolismus je to, jak dobře a rychle vaše tělo zpracovává to, co jíte a pijete. Děti s poruchami metabolizmu organických kyselin nesprávně rozkládají jídlo, což způsobuje hromadění látek zvaných organické kyseliny v těle.
   • Propionová acidémie (PROP)
   • Methylmalonová acidémie (methylmalonyl-CoA mutase deficiency) (MUT)
   • Methylmalonová acidémie (cobalamin disorders) Cbl A, B
   • Izovalerová acidémie (IVA)
   • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCC)
   • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG)
   • Holocarboxylase synthase deficiency (MCD)
   • Beta-ketothiolase deficiency (BKT)
   • Glutaric acidemia type 1 (GA-1)
2. Poruchy oxidace mastných kyselin. Při trávení tělo rozkládá tuk na mastné kyseliny pro energii. Dítě s problémy oxidace mastných kyselin nemůže správně změnit tuk v energii.
   • Carnitine uptake defect/carnitine transport defect (CUD)
   • Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
   • Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
   • Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
   • Trifunctional protein deficiency (TFP)
3. Poruchy metabolizmu aminokyselin. Děti s těmito problémy nedokáží správně zpracovávat určité aminokyseliny v těle. Aminokyseliny pomáhají budovat proteiny v vašem těle.
   • Argininosuccinic aciduria (ASA)
   • Citrullinemia type 1 (CIT)
   • Maple syrup urine disease (MSUD)
   • Homocystinuria (HCY)
   • Classic phenylketonuria (PKU)
   • Tyrosinemia type I (TYR I)
4. Endokrinní poruchy. Tyto problémy ovlivňují žlázy, které produkují hormony. Hormony jsou chemikálie vyrobené tělem. Hormony pomáhají s mnoha procesy v těle, jako růst a vývoj.
   • Primární vrozená hypotyreoidní (CH)
   • Vrozená adrenální hyperplazie (CAH)
5. Hemoglobinové poruchy. Tyto problémy ovlivňují červené krvinky. Červené krvinky nesou kyslík do zbytku těla.
   • S,S disease (sickle cell anemia) (Hb SS)
   • S, beta-thalassemia (Hb S/βTh)
   • S, C disease (Hb S/C)
6. Jiné poruchy
   • Biotinidase deficiency (BIOT)
   • Critical congenital heart disease (CCHD)
   • Cystic fibrosis (CF)
   • Classic galactosemia (GALT)
   • Glycogen storage disease type II (Pompe disease) (POMPE)
   • Hearing loss (HEAR)
   • Severe combined immunodeficiency (SCID)
   • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
   • X-linked adrenoleukodystrophy
   • Spinal muscular atrophy due to homozygous deletion of exon 7 in SMN1

Další informace

• National Newborn Screening and Genetics Resource Center
• Baby's First Test

Poslední revize: červenec 2020