• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

MTHFR mutace a opakované potraty

Za posledních několik desetiletí byla kladena stále větší pozornost na MTHFR genetickou mutaci a její spojení s řadou zdravotních stavů. Některé z těchto navržených spojení jsou silně podporovány, ale jiné jsou spekulativní na nejlepším.

V nedávných letech několik vědců navrhlo, že mutace by mohla vysvětlit, proč určité ženy mají opakované potraty. Zatímco teorie je daleko od rozhodující, zdůrazňuje roli, kterou genetika může hrát v jinak nevysvětlené ztrátě těhotenství.

Vysvětlení MTHFR mutace

MTHFR mutace je anomálie, nebo „chyba“, v genetickém kódu osoby, která narušuje schopnost těla produkovat MTHFR enzym. Tento enzym je potřebný k přeměně folatu do jeho aktivní formy v těle.

Jednou aktivovan, folat umožňuje transformaci aminokyseliny zvané homocystein do jiné aminokyseliny, methioninu. Obě tyto aminokyseliny hrají kritické biologické role. Methionin je zapojen do řady funkcí včetně:

• Genové expres
• Metabolismus B vitaminů
• Produkce proteinů
• Regulace tukového metabolismu a imunitní funkce

Když MTHFR enzym nefunguje správně nebo vůbec není vyráběn, může nastat řada zdravotních problémů. Zatímco většina lidí s mutací nikdy neví, že ji mají, ti s těžším variantem mohou narazit na následující stavy:

Homocystinurie

Tato vzácná genetická podmínka je charakterizována homocysteinem v moči jako důsledkem výrazně vysokých hladin homocysteinu v krvi (zvané hyperhomocysteinémie.)

Děti narozené s homocystinurií často zažívají abnormální sršování krve, pohybové poruchy, potíže s krmením a učební poruchy.

Tento stav může také způsobit oční problémy, kosterní abnormality a psychiatrické poruchy.

Hyperhomocysteinémie

Jedna verze MTHFR mutace, C677T, může způsobit hyperhomocysteinémii a byla zpochybněna u opakovaných potratů a kardiovaskulárních onemocnění. Ale ne všichni výzkumníci a lékaři jsou přesvědčeni o roli, kterou hraje ve ztrátě těhotenství, pokud jakoukoli.

Zatímco některé studie ukázaly vyšší hladiny homocysteinu u žen s preeklampsií (vysoký tlak během těhotenství), placentární abrupci a jinými ztrátami těhotenství, jiné neviděly žádný vztah mezi výsledkem těhotenství a MTHFR mutací. Někteří experti věří, že zvýšený homocystein by mohl být důsledkem spíše než příčinou potratu.

Neurální trubkové vady

Obu anencefalii, porodní vady charakterizované chybějícím nebo neúplně vytvořeným částmi mozků nebo lebky, a spina bifida, neúplné vytvoření kosti kolem páteře, byly spojeny s MTHFR mutací.

Vzpomeňte si na roli, kterou hraje MTHFR enzym v aktivaci folatu? Vědci podezřívají, že když folat není přeměněn na svou aktivní formu, výsledné nižší hladiny folatu v krvi mohou způsobit poškozené formování mozků, lebky a páteře během těhotenství.

Další zdravotní problémy

Médicínské důkazy spojily MTHFR mutaci s hypertenzí, glaukoma, psychiatrickými poruchami, věkovou ztrátou sluchu a určitými typy rakoviny. Většina studií byla ve velkém měřitku smíšená, však, s asociacemi nalezenými v některých studiích, ale ne v jiných.

Nejtěžší problémy tendují k tomu, aby se vyskytly u lidí, kteří zdědili MTHFR mutaci od obou rodičů (označované jako homozygotnost). Ti, kteří zdědili mutaci pouze od jednoho rodiče (heterozygotnost), mohou mít málo problémů, pokud jakékoliv.

MTHFR mutace je poměrně častá: odhadovaných 20 % až 40 % USA populace je alespoň heterozygotní pro tuto genetickou defekt. I když statistiky se liší podle studie, zdá se být nejčastější u Hispánů a Bílých.

MTHFR a riziko potratu

Protože současné důkazy nejsou rozhodující, mnozí vědci vyzývají k pochybnostem o myšlence, že potraty a MTHFR mutace jsou nějak spojeny. Ti, kteří podporují hypotézu, to dělají na základě zvýšené incidence potratů u žen s MTHFR C677T variantou.

Jedna italská studie provedena v roce 2018 nenašla žádnou asociaci mezi C677T mutací a opakovanou ztrátou těhotenství. Nicméně studie z roku 2019 v Číně přišla k opačnému závěru: ti s opakovanou ztrátou těhotenství byli pravděpodobnější mít C677T mutaci a/nebo jinou variantu známou jako A1298C (je možné nést obě mutace.)

Kromě toho, přezkum studií z roku 2019 zahrnující více než 7500 kanajských pacientů zjistil nárůst placentárních komplikací u pacientů s hyperhomocysteinémií.

Ti, kteří podporují spojení mezi MTHFR mutací a ztrátou těhotenství, navrhli, že homocysteinémie může způsobit tvorbu malých krevních sraženin, které blokují tok výživy k placentě, v podstatě hladoví plod a spouštějí spontánní aborpci.

I když jak mutace způsobuje potrat je stále nejasné, mnoho žen s opakovanou ztrátou těhotenství testuje pozitivně na MTHFR mutaci. Z tohoto důvodu někteří lékaři podpořili použití protisraženinových léčiv, jako je enoxaparin a nízkodávkový aspirin, k zlepšení výsledků těhotenství.

Ostatní doporučují vysoké dávky kyseliny folové a dalších B vitaminů, které byly ukázány snižovat hladiny homocysteinu v krvi. Toto není běžná praxe mezi OB/GYN, však, ani není rutinní testování pro MTHFR mutaci.

Slovo od Verywell

Debata pokračuje co do dopadu MTHFR mutace na těhotenství. Doporučení z roku 2013 od Amerického colegio obstetrické a gynekologické prohlásilo, že současné důkazy ohledně problému jsou buď „omezené“ nebo „nekonzistentní“ a poradilo proti používání MTHFR genetické analýzy nebo postního homocystein testu jako součásti rutinního prenatálního prohlídky.

Pokud jste měli několik potratů nebo pokud ztráta těhotenství běží ve vaší rodině, můžete chtít projednat možnost testování na MTHFR mutaci se svým OB/GYN nebo jiným zdravotním poskytovatelem.