Генетично консултиране

Какво е генетично консултиране?

Генетичното консултиране ви помага да разберете как гените, вродените дефекти и други медицински състояния протичат в семействата и как те могат да повлияят на вашето здраве и здравето на вашето бебе.

Гените са части от клетките на тялото ви, които съхраняват инструкции за това как тялото ви расте и работи. Гените се предават от родители на деца. Вроденият дефект е здравословно състояние, което присъства при раждането. Вродените дефекти променят формата или функцията на една или повече части на тялото. Те могат да причинят проблеми в цялостното здраве, в начина, по който тялото се развива или в работата на тялото.

Получавате генетично консултиране от генетичен консултант. Вашият съветник може да бъде:

  • Сертифициран генетичен съветник (наричан още CGC). Това е някой, който има специално обучение да бъде генетичен съветник.
  • Лекар или медицинска сестра със специално обучение по генетично консултиране

Можете да получите генетична консултация по всяко време, преди или по време на бременност. Вашият доставчик на здравни услуги може да ви помогне да намерите генетичен съветник във вашия район. Или се свържете с Националното дружество на генетичните консултанти.

Кой трябва да получи генетично консултиране?

Може да искате генетично консултиране, ако: 

  • Имате или смятате, че имате генетично заболяване, или имате дете с генетично заболяване, като кистозна фиброза или сърповидно-клетъчна болест, или вроден дефект, като сърдечен дефект или цепнатина на устната или небцето. Тези условия могат да се проявят във вашето семейство или етническа група. Етническата група е група хора, често от една и съща страна, които споделят език или култура. Някои генетични състояния протичат в етническите групи. Например, хората, които са ашкенази евреи, са по-склонни от другите да имат болест на Тей-Сакс и други генетични заболявания.
  • Вие сте на 35 или повече години. Ако сте на възраст над 35 години, когато забременеете, е по-вероятно от по-младите жени да имате бебе с вроден дефект.
  • Вие и вашият партньор сте първи братовчеди или други кръвни роднини. Кръвните роднини са роднини по рождение (като деца, братя, сестри, братовчеди), а не по брак (като сестра или зет).
  • Вашата работа, начин на живот или медицинска история може да увеличат шансовете на бебето ви да има генетично заболяване или вроден дефект. Например, работата с определени химикали, като средство за унищожаване на плевели или радиация, може да причини проблеми на бебето по време на бременност. Използването на улични наркотици или злоупотребата с лекарства, отпускани с рецепта също може да повлияе на вашето бебе. А някои лекарства , които приемате за лечение на здравословно състояние или инфекция, могат да бъдат вредни за вашето бебе по време на бременност.
  • Ултразвук или друг пренатален тест показва, че бебето ви може да е изложено на повишен риск от генетично заболяване или вроден дефект. Ултразвукът използва звукови вълни и компютърен екран, за да покаже снимка на вашето бебе в утробата. Пренаталните тестове са медицински тестове, които получавате по време на бременност. Те помагат на вашия доставчик да разбере как сте вие ​​и вашето бебе.
  • Резултатите от скрининга на новороденото ви показват, че бебето ви може да е изложено на риск от генетично заболяване. Бебетата получават скрининг за новородени, преди да напуснат болницата след раждането, за да проверят за някои редки, но сериозни здравословни състояния.
  • Имали сте два или повече спонтанни аборта или бебета, починали след раждането. Спонтанен аборт е смъртта на бебе в утробата преди 20 седмици от бременността.

Какво се случва при генетично консултиране?

Когато отидете при генетичен съветник, тя:

  • Взема вашата семейна здравна история. Вашият съветник използва тази информация, за да види как здравето на семейството ви може да повлияе на вас и вашите деца.
  • Може да назначи срещи, за да имате тестове за проверка за генетични състояния. Можете да си направите някои от тези тестове преди бременност, за да ви помогнат да разберете шансовете си да предадете генетично заболяване на бебето си.
  • Помага ви да разберете резултатите от теста и риска на вашето бебе от генетични заболявания. Вашият съветник работи с вас и вашия доставчик на здравни услуги, за да ви помогне да вземете решения относно здравето на вашето бебе.
  • Насочва ви към медицински специалисти, образователни ресурси и групи за подкрепа, които се фокусират върху състоянието на вашето бебе. Група за подкрепа е група от хора, които имат едни и същи грижи, които се събират заедно, за да се опитат да си помогнат.

Повече информация

  • Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC)
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Център Айнщайн Виктор за превенция на еврейски генетични заболявания  
  • Генетичен съюз 
  • JScreen в университета Емори 
  • Национален център за образование по майчино и детско здравеопазване  
  • Национална организация за редки заболявания (NORD)
  • Национално дружество на генетичните съветници  

Последен преглед:ноември 2016 г.


Previous:

Next: